Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Dr. Nihal Şahin
İnt. Dr. Emrah Tatır
Hasta
• 1 yaş 3 aylık erkek hasta
Şikayeti
• Nöbet geçirme
• Yürürken yığılıp düşme
Hikayesi
• Öncesinde sağlıklı olduğu ifade edilen hasta 4 ay önce
ateşi 38 °C iken nöbet geçirmiş. Nöbeti titreme,
dişlerde kasılma şeklinde ve bir kez olmuş. Dış merkeze
başvurularında ön planda febril konvülzyon düşünülüp
ateşi düşürülerek taburcu edilmiş.
• Tarafımıza başvurudan 1 hafta önce günde yaklaşık 40 –
50 defa düşme ve yığılma şeklinde nöbet geçirmeye
başlamış.
• Nöbetleri düşme, iki kolda ani kasılma, gözlerini yukarı
dikme şeklinde yaklaşık 10 saniye sürüyormuş. Derince
EAH’ne başvurmuşlar. İleri tetkik ve tedavi amacıyla
tarafımıza yönlendirilmiş.
Özgeçmişi
• Prenatal: Annenin ilk gebeliği, gebeliği boyunca
düzenli doktor kontrolleri ve USG kontrolleri
mevcut ve kontrollerinde bir sorun yokmuş.
Gebelik sırasında annenin sigara kullanım öyküsü
(4 adet/gün) mevcut; alkol, madde kullanımı,
vaginal akıntısı, kanaması yok. Radyasyon
maruziyeti yok. İYE öyküsü yok.
• Natal: 38 haftalık, NVY ile, 3750 gr doğmuş.
• Postnatal: 1 haftalıkken anne sütü sarılığı olmuş.
Küvez bakımı, siyanoz yok. Zorlu doğum öyküsü
yok.
Özgeçmişi
• Beslenme: İlk 3 ay sadece anne sütü almış
sonra ek gıdalara geçilmiş. Toplam 3 ay anne
sütü almış.
• Aşılar: Tam.
• Allerji: Bilinen allerjisi yok.
• Parazit öyküsü: Yok.
• PİCA: Yok.
Büyüme ve Gelişmesi
•
•
•
•
•
•
Başını dik tutma: 3 ay
Destekli oturma: 5 ay
Desteksiz oturma: 7 ay
Yürüme: 12 ay
Diş çıkarma: 6 ay
Tek tek kelimeler: 11 ay
Soygeçmişi
•
•
•
•
•
•
Anne: 22 yaşında, OOM / E.H. / SS
Baba: 34 yaşında / LM / serbest meslek / SS
1.çocuk: Hastamız
2.çocuk: 2 aylık / kız / SS
Anne-baba arasında akrabalık yok.
Ailede epilepsi öyküsü yok.
Fizik Muayenesi
•
•
•
•
•
•
•
Ateş: 36 °C
Nabız: 126 atım/dk
Solunum sayısı: 30 soluk/dk
TA: 90/60 mmHg
Baş çevresi: 48 cm (75p)
Boy: 80 cm (75p)
Kilo: 12.5 kg (75p)
Sistem Muayenesi
• Cilt: Turgor, tonus doğal. Ödem, ikter, siyanoz,
peteşi, purpura, pigmentasyon bozukluğu yok.
• Baş boyun: Saç ve saçlı deri doğal. Kafa yapısı
simetrik. Boyunda kitle ve LAP yok.
• Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller
izokorik. Konjonktivalar ve skleralar doğal. Göz
kürelerin her yöne hareketi doğal.
• Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal.
Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve
tonsiller doğal.
Sistem Muayenesi
• Kardiyovasküler sistem: S1, S2 doğal. Ek ses ve üfürüm
yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe
atımı 5. interkostal aralıkta.
• Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit
katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok.
Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.
• Gastrointestinal sistem: Batın normal bombelikte.
Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok.
Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.
• Genitoüriner sistem: Haricen erkek. Anomali yok.
Testisler bilateral skrotumda.
Nöromüsküler Sistem Muayenesi
• Nörolojik sistem: Bilinç açık. Çevreyle ilgili.
Tonus normal. DTR normoaktif. Patolojik
refleks yok. Babinski, klonus negatif. Kranial
sinir muayeneleri doğal.
• Müsküler sistem: Kas kitlesi doğal. Deformite
yok.
Laboratuvar
• Biyokimya
–
–
–
–
–
–
–
Glukoz: 75 mg/dL
BUN: 13 mg/dL
Kreatinin: 0.52 mg/dL
Na: 138 mEq/L
K: 4.7 mEq/L
Cl: 112 mEq/L
Ca: 10 mg/dL
• Biyokimya
–
–
–
–
–
–
–
–
AST: 46 IU/L
ALT: 22 IU/L
Total protein: 7.2 g/dL
Albumin: 4.1 g/dL
CK: 105 U/L
Ürik asit: 3.9 mg/dL
Homosistein: 5.46 µmol/L
Amonyak: 85 µg/dL
Laboratuar
• Hemogram:
–
–
–
–
WBC: 9570 /µL
NEU: 3170 /µL
HGB: 10.3 g/dL
PLT: 449000 /µL
• Kan gazları
–
–
–
–
pH: 7.26
pCO2: 47.1 mmHg
cHCO3: 20.7 mmol/L
Laktat: 25 mg/dL
• Hormon
–
–
–
–
–
–
TSH: 2.05 mLU/L
sT3: 4.2 pg/mL
sT4: 1.1 ng/mL
Ferritin: 12.2 ng/mL
Folat: 34.13 ng/mL
Vit B12: 527 pg/mL
Ön Tanılar
Ayırıcı Tanılar
•
•
•
•
•
•
Süt çocukluğunun selim miyoklonik epilepsisi
Dravet sendromu (ağır miyoklonik epilepsi)
West sendromu
Lennox - Gastaut sendromu
Miyoklonik astatik epilepsi
GLUT – 1 eksikliği
Plan
•
•
•
•
•
Tandem MS/MS (sonuç bekliyor)
İdrarda organik asit analizi (sonuç bekliyor)
BOS glukoz (plan)
BOS protein (plan)
Kranial MRG (plan)
EEG
• Video EEG: Normal uyku zeminine karışan sık
tekrarlayan, 1 - 2 saniye süreli jeneralize diken
- yavaş, çoklu diken - yavaş dalga
paroksizmaları izlendi.
Miyoklonik Astatik Epilepsi (Doose
Sendromu)
• Miyoklonik astatik epilepsi yoğun miyoklonuslar
nedeniyle hastanın düşmesine neden olan
genetik geçişli bir durumdur. EEG’de diğer
generalize nöbet tiplerinde görülen generalize
diken dalgalar ve kognitif gerileme ile birliktedir.
• 7 ay – 6 yaş arasında bulgular başlamadan önce
gelişimi tamamen normaldir. Tüm çocukluk
epilepsilerinin % 1-2’sini oluşturur. Erkeklerde
daha sıktır (3:1). Ailede epilepsi hikayesi değişik
serilerde % 15-32 arasında bulunmuştur.
Klinik
• Çeşitli nöbet tipleri gösterebilir: Hastaların
hepsinde miyoklonik ve miyoklonik - astatik
nöbetler vardır. Miyoklonik nöbetler kısadır
(0.3-1 sn), generalize ve izole jerkler
şeklindedir.
• Nöbetin çok kısa, şuur değişikliğinin çok hafif
olması nedeniyle yaralanma olmayabilir. Bazen
miyoklonik nöbetler ışık uyaran ile
tetkilenebilir.
Klinik
• Jeneralize tonik-klonik nöbetler çocukların
%75 - 95’inde ortaya çıkan ikinci sıklıkta
görülen nöbetlerdir. Genellikle ilk belirtidir.
Gün içinde ve hastalığın ileri dönemlerinde
gece uykuda görülürler.
• Absans nöbetler hastaların % 62 - 89’unda
görülür. Sıklıkla kas tonusunda azalma ile
giden atipik absanslarla birliktedir.
Prognoz
• Nöbetler başlangıçtan itibaren 3 yıl içinde
kontrol altına alınmış ise sonuçlar iyi olabilir ve
kognitif gelişimi normaldir. İlaca dirençli
olanlarda kognitif bozulma görülebilir.
• Miyoklonik astatik epilepsiyi geç başlangıçlı
kriptojenik spazmlardan ve bebeklikte görülen
benign miyoklonik epilepsilerden
ayırdedilmelidir.
Ayırıcı Tanı
• Dahil etme tanı kriterleri
– Nöbet başlangıcından önce normal gelişim ve normal
Kranial MRG.
– 7 ay - 6 yaş arası başlayan miyoklonik, miyoklonikatonik veya atonik nöbetler.
– Normal zemine karışan 2 - 3 Hz jeneralize çoklu diken
dalga deşarjları (fokal diken dalga olmadan).
• Dışlama kriterleri
– Miyoklonik atonik nöbetlerle prezente olan Dravet
sendromu, Lennox - Gastaut sendromu, süt
çocukluğunun miyoklonik epilepsinin varlığı.
– Tonik nöbet varlığı
Tedavi
•
•
•
•
•
•
•
Valproat
Lamotrijin
Topiramat
Levatirasetam
Etosuksimit
ACTH
Ketojenik diyet
Tedavi
• Bu hastalarda karbamazepin, fenitoin ve
vigabatrin nöbet sıklığını artırması ve
myoklonik statusu tetiklemesinden dolayı
kontrendikedir.
Tedavi
• Hastamız şu anda hala servisimizde yatmakta
ve 0.035 mg/kg dozdan ACTH tedavisi
almaktadır.