tüm ör supressor genler - Nadir Genetik Hastalıklar
advertisement
TÜMÖR SUPRESSOR GENLER Kromozomal loküs Fonksiyon Kalıtsal kanser sendromları Sporadik kanserler RB1 13q14.1-14.2 Hücre bölünmesi, DNA replikasyonu ve hücre ölümü Familyal retinoblastoma Retinoblastoma, osteosarkoma, small-cell akciğer kanseri (SCLC), meme, prostat, mesane, pankreas, özefagus ve diğer kanserler TP53 17p13.1 Hücre bölünmesi, DNA tamiri ve hücre ölümü Li-Fraumeni sendromu Tüm kanserlerin yaklaşık %50’sinde P16/INK4A 9p21 Hücre bölünmesi ve hücre ölümü Familyal melanoma, Familyal pankreatik karsinoma Farklı kanser türlerinin %25-20’unda P14 1q22 Hücre bölünmesi, DNA hasarı, hücre migrasyonu, hücre adezyonu ve ölümü Familyal melanoma? Farklı kanser türlerinin yaklaşık %15’inde APC 5q21-22 Hücre bölünmesi Familyal adenomatöz polipozis koli (FAP), Gardner sendromu, Turcot sendromu Kolorektal ve desmoid tümörler WT-1 11p13 Hücre adezyonu ve transkripsiyonel düzenleme WAGR, Denys-Drash sendromu Wilms tümörü NF-1 17q11.2 RAS-aracılı sinyal iletimi, hücre farklılaşması, hücre Nörofibromatozis tip 1 bölünmesi ve gelişimsel süreçler Melanoma ve nöroblastoma NF-2 22q12.2 RAS-aracılı sinyal iletimi, hücre farklılaşması, hücre Nörofibromatozis tip 2 bölünmesi ve gelişimsel süreçler Swannoma, meningioma ve epandimoma VHL 3p26-25 Hücre bölünmesi, hücre ölümü, hücre farklılaşması ve hücresel strese yanıt Von Hippel-Lindau sendromu Renal (clear cell), hemanjioblastoma BRCA1 17q21 Hücre bölünmesi, hücre ölümü ve çift zincir DNA kırıklarının tamiri Kalıtsal meme ve over kanseri Over kanseri (~10) ve nadiren meme kanseri BRCA2 13q12.3 Hücre bölünmesi, hücre ölümü ve çift zincir DNA kırıklarının tamiri Kalıtsal meme kanseri (kadın ve erkek) Kalıtsal pankreas kanseri Nadiren pankreas kanseri MEN1 11q13 Hücre bölünmesi, transkripsiyonel düzenleme ve hücre ölümü Multipl endokrin neoplazi tip 1 Paratroid ve pituitar adenom ve pankreas endokrin tümörleri PTCH1 9q22.3 - Gorlin sendromu Kalıtsal bazal hücreli kanser sendromu Bazal hücreli deri kanseri ve medullablastoma PTEN/MMAC1 10q23.31 Hücre bölünmesi, hücre ölümü, hücre adezyonu ve hücre migrasyonu Cowden sendromu, Sporadik jüvenil polipozis koli Glioma, meme, prostat, troid (folliküler) ve baş-boyun (squamöz) kanserleri TÜMÖR SUPRESSOR GENLER Gen DPC4 CDH1 18q21.1 16q22.1 Hücre siklusunun regülasyonu ve hücre farklılaşması Hücre adezyonu Familyal jüvenil polipozis koli Familyal diffüz tip gastrik kanser Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected] Pankreatik (~50) ve kolorektal (~10-15) kanserler Gastrik (diffüz) ve lobüler meme kanseri Tablonun devamı Kromozomal loküs Fonksiyon Kalıtsal kanser sendromları Sporadik kanserler LKB1/STK1 19p13.3 Hücre bölünmesi Peutz-Jeghers sendromu Nadiren Kolorektal kanser EXT1 8q24.11-24.13 - Kalıtsal multipl ekzositozis - EXT2 11p12-p11 - Kalıtsal multipl ekzositozis - TSC1 9q34 Hücre büyümesi ve hücre boyutu Tüberöz sklerozi,s - TSC2 16p13.3 Hücre büyümesi ve hücre boyutu Tüberöz sklerozis - MLH1 3p21.3 DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun regülasyonu MSH2 2p22-p21 DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun regülasyonu MSH6 2p16 DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun regülasyonu Kalıtsal nonpolipozis kolorektal kanser Kolorektal, gastrik ve endometrial kanserler PMS1 2q31-q33 DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun regülasyonu PMS2 7p22 DNA mismatch tamiri ve hücre siklusunun regülasyonu TÜMÖR SUPRESSOR GENLER Gen Genetiks Saglık Hizmetleri Tic. Ltd. Şti Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A Beşiktaş 34349, İstanbul - TÜRKİYE • T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]
