Çocuklarda Endokrin Sistem Hastalıklarının Semiyolojisi Ders Notu

1
Çocuklarda Endokrin Sistem Hastalıklarının Semiyolojisi
Prof.Dr.Emin Ünüvar
İstanbul Tıp Fakültesi, Genel Pediatri Bilim Dalı
Amaç: Çocuklarda endokrin sistem hastalıklarında sık görülen semptom ve bulguların neler olduğu,
bunların semiyolojik bilgilerinin verilmesi.
Öğrenim hedefleri:
1. Endokrin sistemin sık görülen hastalıklarındaki bulgu ve semptomları sayabilmeli.
2. Boy ölçümünü bilmeli, persentil eğrisinde işaretleyebilmeli
3. Guatr muayenesini, dış genital organların değerlendirilmesini, hipotiroidi bulgularının
neler olduklarını, diyabeti, hipoglisemiyi tanımlayabilmeli.
4. Cinsiyet gelişim bozukluklarının sık görülenlerini bilmeli ve puberte evrelerini
anlatabilmeli
Çocuklarda büyüme dönemi döllenmeden başlayarak ergenlik dönemi sonuna kadar devam eden bir
süreçtir. Bu süreç sonunda sağlıklı bir fetustan sağlıklı bir bireyin topluma kazandırılması temel hedef
olmalıdır. Bu sürecin kısaca adı büyüme dönemi olarak adlandırılır. İnsanda bu süreç uzun, yıllar alan,
karmaşık ve gelişme ile de iç içedir. Büyüme hücrelerin sayısındaki artışı, gelişme ise yapabilirliğini,
fonksiyonlarını gösterir. Büyüme dönemini genetik faktörler, çevresel faktörler, beslenme ve psikososyal
etmenler etkiler. Büyümenin normal olup olmadığının belirlenmesi çocuk hekimi için adeta bir pusuladır.
Büyümedi sapmalar gerilik veya anormal artış bazı hastalıkların objektif bir göstergesidir.
Unutulmamalıdır ki büyüme tek zamanlı değil uzun süren bir süreçtir. Bu nedenle bir an değil sürenin
bütünü önemlidir. Bir değimle ivme, yani zaman içinde büyümenin değişimi değer taşır. Büyümenin en
hızlı olduğu dönem intrauterin dönemdir ve oldukça hızlıdır. Doğumda term bir yenidoğan yaklaşık 3.200
gr ağırlığa, 50 cm boya ve 35 cm baş çevresine ulaşmaktadır. Bundan sonra süt çocukluğu (yaşamın ilk
yılı) sonra çocukluk dönemi (1-8 yaş), ve son olarak da ergenlik dönemi (9-16 veya 9-21 yaş) gözlenir.
Büyüme sistematiktir ve belli bir düzen içinde seyreder. Bu düzeni belirleyen en önemli etmen genetik
dediğimiz ailesel yapı özellikleridir. Doğumdan sonra vücut kısımları içinde en hızlı büyüyen kısım baştır.
6. Aydan sonra göğüs çevresi, 9. Aydan sonra da ekstremite büyümesi hızlanır. Organların büyümeleri de
farklı farklı dönemlerde olabilmektedir. Beyin hayatın erken dönemlerinde büyüme ve gelişimini
tamamlarken, cinsel organların büyümesi ve gelişimi ergenlik döneminde olmaktadır. Vital dediğimiz
yaşamsal organların büyüme ve gelişmeleri erken dönemde olmaktadır. Görüldüğü gibi organların
büyümeleri ve gelişmeleri farklı dönemlerde farklı farklı oldukları için olumsuz olabilecek bir faktör hangi
dönemde ise o dönemde gelişmesi olan organda hasar, etki meydana getirmektedir. Büyüme paterni
geçen yüzyıla göre toplum genelinde artış göstermektedir. Buna “seküler trend” denilmektedir. Geçen
yüzyıla göre büyüme paterni, büyüme hızı artmıştır. Büyümeyi bir çok faktör etkilemektedir. Genetik,
çevresel faktörler, beslenme, psikososyal etkiler, kronik hastalıklar önde gelen nedenlerdir. Fetal dönem
büyümenin en hızlı olduğu dönemdir. Tek bir döllenmiş hücreden 5000 kat artarak doğumda 50 cm boya,
yaklaşık 6000-7000 kat artarak da 3200 gr ağırlığa ulaşmaktadır. Doğumdan sonra süt çocukluğu
döneminde de azalmakla beraber büyüme yine hızlı seyreder. Büyümenin hızlanması ve normali
2
yakalamasına “catch-up”, büyümenin bir şekilde yavaşlaması ve gerilemesine de “catch-down” isimleri
kullanılır. Çocukluk döneminde ise büyüme hızı yaklaşık yılda 4-6 cm kadardır. Yılda 4 cm altında olan
büyümeler patolojik olarak kabul edilmeli ve değerlendirilmelidir. Süt çocukluğu döneminde büyümeye
etki eden en önemli faktör beslenmedir. Çocukluk döneminde ise büyüme hormonunun etkisindedir.
Çocukluk döneminde büyüme erkek ve kız cinsiyette farklılık göstermez. Ancak ergenlik döneminde
büyüme cinsiyet farklılığı gösterir. Ergenlik bulguları kızlarda erkeklere göre daha erken başlar ve yine
yaklaşık 2 yıl erken biter. Bu nedenle toplumda erkekler kızlardan yaklaşık 10 cm kadar daha uzundur.
Çocuklarda büyüme ağırlık ve boy ölçümleri ile değerlendirilir. İlk 2 yaşta mutlaka beraberinde baş
çevresi ölçümleri de eklenmelidir. Çocukta vücut kısımlarının, ekstremiteler ve gövde arasına, bir
uyumsuzluk, orantısızlık durumu dikkat çekiyorsa oturma yüksekliği, kulak uzunluğu, alt ekstremite
uzunluğu ölçülmelidir. Ölçümler sırasında çocuk tam soyunmuş, ya da üzerinde iç çamaşırları olacak
şekilde bulunmalıdır. Boy ölçümü ilk 2 yaşta yatarak yapılır. Hareketli bir boy ölçüm cetveli aracılığı ile
ölçüm yapılır. Başın en tepe noktası ile ayaklar bacaklara 90 derece pozisyonda iken topuğun en alt
noktası arası ölçülür. Dizlerin kırık olmaması, tam ekstansiyonda olması gerekir. Ağırlık ölçümünde ise
çocuk tamamen soyunmuş olmalı ve terazi doğru ayarlı, kalibre edilmiş bir cihaz olmalıdır. Terazi
hareketsiz olması, sabit olmalıdır. Boy ve tartı ölçüm değerleri mutlaka büyüme eğrilerine (persentil
eğrileri) işaretlenmelidir. İşaretlenmemiş bir ölçüm daima eksiktir. Büyüme bir süreç olduğu için farklı
zamanlarda işaretlemelerle büyüme paterni net bir şekilde gözlenir. Büyümede bir değer değil, ivmesi,
yani büyüme hızı önemlidir. Bunun için de SDS, yani standart deviasyon skorları hesaplanır. Buna göre
takip edilir. Baş çevresi mutlaka ilk 2 yaş içinde ölçülmelidir demiştik. Zira baş çevresinin küçük olması da,
büyük olması da patolojiktir ve merkez sinir sistemi hastalıklarını gösterir. Baş çevresi ölçümü mezüro
aracılığı ile occipitofrontal hattan yapılır. Baş çevresinin küçük olması mikrosefali olarak adlandırılır ve
daima beynin küçük olması ile paraleldir. Başın büyük olmasına ise makrosefali denir. Makrosefali her
zaman beynin büyük olması ile karakterize değildir. Beyindeki sıvının kontolsüz artışı yani hidrosefali ( su
kafa) de buna neden olabilir. Vücut oranlarına baktığımız zaman yenidoğan döneminde başın vücuda
oranı erişkinden daha büyüktür. Baş yenidoğanda vücudun ¼’üdür. Semfiz pubis hizasından boy
uzunluğunu ikiye ayırırsak alt ve üst oranı hemen hemen 0,9-1 oranındadır. Bu oranın büyümesi
ekstremite kısalıklarını gösterir. Büyümeyi değerlendirmede belli referans değerlere ihtiyaç vardır. Bu
büyüme referans değerleri de toplumlar arasında farklılıklar gösterebilmektedir. Ülkemizde Neyzi ve
arkadaşlarının çalışmasıyla oluşturulmuş büyüme eğrileri kullanılmaktadır. Bu eğrilerde -2SD nin altındaki
değerler daima patolojiktir ve ayrıntılı değerlendirmeyi gerektirir.
Tiroid bezi organizmanın metabolizma hızını belirleyen tiroid hormonlarını (T3 ve T4) sentezler. Tirod
hormonları yapısında iyot elementini de içeren, hemen hemen her hücreye etki edebilen hormonlardır.
Tirod bezi boyunda, alt boyun bölgesinde, orta yer alır. Tiroid hormonları hipotalamo-hipofizer aks
üzerinde TSH uyarısı ile yapılmaktadır. Tiroid hormon değerlerindeki düşüklük durumunda hipotiroidi,
yüksek değerlerinde ise hipertiroididen bahsedilir. Çocuklarda hipotiroidi, hipertiroididen daha sıktır.
Hipotiroidi doğumdan sonra veya ilk 5 yaş içinde ortaya çıkıyorsa konjenital hipotiroididen bahsedilir.
Konjenital hipotiroidinin en sın nedeni tiroid bezinin disgenezisi, gelişimsel bozukluklarıdır. Aplazi,
hipoplazi, ektopik yerleşimli tiroid bezi neden olabilir. Bunlarda hipotiroidi olsa dahi guatr görülmez.
Konjenital hipotiroidi vakaları doğumda asemptomatiktir. İlerleyen haftalarda uzayan yenidoğan
sarılıkları, arka fontanelin kapanmaması, ön fontanelin daha geniş olması, göbek fıtığı olması, ödem, kuru
3
bir deri, kaba bir yüz, kırılgan saçlar, kabızlık, gelişim gerilikleri, dil büyüklüğü, ağlamama, bradikardi, kalın
ve kaba bir ses dikkat çeken bulgulardır. Kemik olgunlaşması geri kalır. Term yenidoğan bir bebekte
olması gereken femur alt uç kemikleşme noktası olmalıdır. Radyolojik olarak bu kemikleşme noktası
(Becklard kemikleşme noktası) görülmüyorsa patolojiktir, hipotiroidi düşünülmelidir. Bu vakaların erken
tanısı önemlidir. Zira tiroid hormon replasmanları ile çocuk tamamen sağlıklı, sekelsiz büyüyebilir. Tiroid
hormonlarının başlanmasındaki gecikme nöromotor gelişiminde olumsuz etki yapar bu ise tam geri
dönüşümlü değildir. Hipotiroidi çocuklarda önlenebilir ve tedavi edilebilir bir mental gerilik nedenidir.
Ülkemizde konjenital hipotiroidi sıklığı 1/3000 canlı doğumdur. Bu nedenle erken dönemi asemptomatik
olan bu hastalık ulusal yenidoğan tarama programında TSH ölçümü ile taranmaktadır. Guatr tiroid bezinin
her türlü nedenden büyümesinde kullanılan tanımdır. Tiroid bezinin muayenesinde palpasyon önemlidir.
Palpasyonda tiroid bezinin büyüklüğü, büyümenin diffüz olup olmadığı, yüzeyi, sertliği, ağrılı olup
olmaması, hareketli olup olmaması, yüzeyinde bir nodülün ele gelip gelmediği değerlendirilir. Stetoskopla
da dinlenebilir. Hipertiroidide tiroid bezi üzerinde üfürüm duyulabilir. Guatr bize TSH etkisini gösterir. TSh
uyarısı ile tiroid bezi büyümüştür. DSÖ sınıflamasına göre guatr 3 evrede değerlendirilir. Evre 0, guatr
yok; evre:1 palpe edilebilen guatr; evre:2 görülebilen guatr olarak sınıflandırılır. Konjenital guatr tiroid
hormon sentez kusurlarında, çocukluk döneminde otoimmun hastalıklara bağlı, iyot eksikliğinden,
hipertriodiden kaynaklanabilir. Nadir de olsa tiroid tümörleri de guatr yapabilir.
Püberte (ergenlik) dönemi çocukluktan erişkin döneme geçiş dönemidir. Sekonder cinsiyet
karakterlerinin belirmesi, büyümede hızlanma, vücut yapısında yapısal bazı değişiklikler, cinsiyet farkının
belirmesi ve fertilite kazanılması durumudur. Eş anlamlı gibi sanılsa da adölesan terimi bu dönemde yer
alan tüm fizyolojik değişimlerin yanında, bunlara eşlik eden ruhsal gelişmeyi, psikososyal değişimi de
içeren daha geniş kapsamlı bir terimdir. Kız çocuklarında ergenlik döneminin sınırları 8-13 yaş arası, erkek
çocuklarında ise 9-14 yaş arasıdır. Bu başlangıç zamanından önce başlaması erken, geç kalması da
gecikmiş püberteyi gösterir. Ortala ergenlik süreli 4-6 yıl arasında değişmektedir. Püberte başlangıcında
hipofizden salgılanan FSH ve LH hormonlarının düzeyleri artar. Bunlarla gonadlar erkekte testisler,
kızlarda överler uyarılır. Erkeklerde testosteron, kızlarda ise östrojen sentezi artar. Kızlarda meme
tomurcuklarının belirmesi genelde ilk başlangıç bulgusudur ve telarj olarak adlandırılır. Erkekte ise ilk
bulgu testis volümlerinde artış ve skrotal pigmentasyonun artmasıdır. Testis volümü 4 mL nin üzerine
çıkar. Testis volümü Prader orkidometresi ile ölçülmektedir. Farklı testis volümlerini içeren adeta bir
teşbihi andıran ölçüm aletidir. Skrotal hiperpigmentasyon testis volümlerindeki artışı pubik kıllanma izler.
Püberte evreleri her iki cinsiyette de Tanner evreleme sistemine göre derecelendirilmektedir. Penis boyu
uzar, koltuk altı ter sekresyonu artar, sakal çıkar. Erkekte püberte dönemi yaklaşık 4 yıl sürmektedir.
Kızlarda ise ergenliğin ilk bulgusu meme tomurcuklarının belirmesidir ve 10 yaş civarında gözlenir. Meme
dokusunun gelişmesinden sonra labiumlarda kıllanma, aksiller kıllanma gözlenir. Türk çocuklukarında
12.4 yaşta menarj gözlenir. Menstrüal siklus erken dönemde düzensiz olabilir, yaklaşık yarısı da
anovülatuardır. Püberte döneminde önemli diğer bulgu da büyümenin hızlanmasıdır. Doruk hızlanma
dönemi erkekte pubik kıllanma evre 2-3 de, kızlarda ise meme dokusunun evre 2-3 döneminde gözlenir.
Doruk büyüme hızı kızlarda 7-8 cm yıl, erkeklerde ise 8-9 cm/yıldır. Menrajda boy uzamasının %97 si
tamamlanmıştır. Püberte sonunda genelde her iki cisniyette de büyüme tamamlanır, 18 yaşında erişkin
nihayi boya ulaşmıştır.
4
Fizik muayenede dış genital organların değerlendirilmesi önemlidir. Bazı endokrin hastalıklarda veya
cinsiyet bozukluklarında dış genital organlarda farklılıklar ortaya çıkar. Cinsiyetin ne yönde belirleneceği
kuşkulu hale gelebilir. Biz bu duruma “kuşkulu genital yapı” veya “ambiguis genitalia” adını veririz.
İnsanın farklı cinsiyet tanımları vardır. İlki kromozomal cinsiyettir. XX dişiyi, XY erkeği gösterir. İkincisi dış
genital yapıdır. Testisler, penis ve skrotum erkek, vulva, vagina, klitoris dişi cinsiyeti gösterir. İç genital
yapıda ise uterus, Fallop tüleri, vaginanın 1/3 üst kısmı ve overler dişi iç genital yapıyı gösterirken,
prostat, epididim erkek iç genital yapıyı gösterir. Kuşkulu genital yapıya en sık neden olan hastalık
konjenital adrenal hiperplazidir. Adrenal bezlerden kortizol hormon sentezindeki bozukluktan
kaynaklanan konjenital bir hastalıktır. En sık görülen tipi 21-hidroksilaz eksiklikliğidir. Dişi cinsiyette
artmış olan adrojen hormonlar dış genital yapıyı erkek yönünde farklılaştırır. Klitoris hipertrofisi, penis
benzeri yapı, fallus ortaya çıkar. Erkekte ise dış genital yapı zaten adrojen etkisinde olacağından dış
genital yapıda bir değişiklik saptanmaz. Ancak yeterince kortizolün sentezlenememesi sonucunda artan
ACTH deride hiperpigmentasyona neden olur. Skrotal hiperpigmentasyonu olan, meme başları veya
derisi hiperpigmente olan erkek çocuklarında uyanık olunmalı erken tanıya gidilmelidir. Bu vakalarda
erkek çocukta tanı daha geç konulmakta, gözden kaçabilmektedir. Eğer tanıda geç kalınırsa kortizol ve
aldosteron eksikliğine bağlı olarak kusma, ishal şok tablosu yani tuz kaybı bulguları ile karşımıza gelebilir.
Acil bir durumdur ve hayati risk taşır. Konjenital adrenal hiperplazi dışında bazı sendromlar,
hermafroditizm durumlarında da kuşkulu genital yapı ortaya çıkabilir. Cinsiyetin tam belli olamadığı
durumlarda aileye cinsiyeti kesinlik kazanmadan söylenmemelidir. İleri tetkik için üniversite
hastanelerine yönlendirilmelidir.
Kaynaklar:
1. Neyzi O. Büyüme ve gelişme. Neyzi O, Ertuğrul T(eds) Pediatri kitabında cilt 1, 3.baskı, İstanbul:
Nobel Tıp Kitabevi, 2002: 79-132.
2. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Cantez T (ed), İstanbul: Nobel Tıp Kitabevi, 2003: 73-110.