Slayt 1 - Sağlık Bakanlığı

NEONATAL
TARAMA PROGRAMI
NTP
Fenilketonüri Konjenital Hipotiroidi
Tarama Programı Tarama Programı
Türkiye’de “Neonatal Tarama
Programı” Ne Zaman Başladı ?
 1986
yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp
Fakültesi ve Sağlık Bakanlığı işbirliği ile
fenilketonüri tarama programı önce 7 il
merkezinde, ardından 26 il merkezinde
uygulanmaya başlandı.
 Tarama
programı 1990 yılında bütün il
merkezlerini kapsayacak şekilde
genişletildi.
 1992
yılında 1 Haziran tarihi “Ulusal
Fenilketonüri Günü” ilan edildi.
Tarama programı 1994 yılında tüm ülkeyi
kapsayacak şekilde genişletildi.

25
Aralık
2006
tarihinde
fenilketonüri taraması Sağlık
Bakanlığı tarafından konjenital
hipotiroidi taraması ile birlikte
“Neonatal Tarama Programı” adı
ile yürütülmeye başlandı.
Fenilketonüri hastalığında;

Proteinli gıdalarda bulunan Fenilalanin isimli
protein yapıtaşı metabolize edilemez

Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi
azalmıştır
Fenilketonüri

Otozomal resesif geçişlidir

Sıklığı dünyada 1/15.000, ülkemizde 1/4.500

Taşıyıcı sıklığı dünyada 1/50, ülkemizde 1/25
Klinik bulgular
Zihinsel gerilik
 Konvülsiyon
 Açık ten, sarı saç ( hastaların sadece % 60 kadarında)
 İnatçı ağlama, kusma
 Ekzema benzeri cilt lezyonları
 Mikrosefali
 İdrar ve vücut sıvılarında küf kokusu

Tanı
 Klinik
bulgular
 Laboratuvar
 Tarama
testleri
testleri
Tedavi
Ömür
boyu diyet tedavisi
Diyet
 Vejetaryen
 Meyve
 Sebze
 Tahıllar
 Hububat
diyet
Neler yenemez?






Süt ve süt ürünleri
Et
Balık
Tavuk
Yumurta
Baklagil
Protein gereksinimi nasıl karşılanır?
Konjenital Hipotiroidi;
 Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik
sorundur.
Konjenital Hipotiroidi;
 Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından
 Tiroid hormon yapımı ve
 Tiroid bezinin regülasyonunda
doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon
yetersizliği ile tanımlanan klinik bir durumdur.
Konjenital Hipotiroidi
Yenidoğan döneminde belirti ve bulgular vakaların
çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür.
Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriliği ve
asimetrik cücelik ortaya çıkar.
 Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zeka geriliği
kaçınılmazdır.
Tanı Yaşı
1. ay
< 3 ay
< 1 yaş
3-4 yaş
Yüzde
% 10
% 35
% 70
% 100
Jacobsen BB, ve ark. Arch Dis Child 1981
Erken tanı neden önemli?
Tiroid hormonu ile muamele edilen ve edilmeyen sinir
hücresi
Tiroid hormonları sinir hücrelerinin gelişmesinde
rol oynar!
Erken tanı neden önemli?
Tedaviden
Önce Sonra
Tedavide
gecikilen her hafta zeka katsayısından
puan kaybı olur!!
Tedavi;
Konjenital hipotiroidinin tedavisi son derece
 Basit, kolay uygulanabilir
 Etkin ve
 Ucuzdur.
 Günde tek doz Na-L tiroksin (Levotiron®, Tefor®,
Euthyrox®)
 Sabah, aç karnına ağızdan verilir.
Aileleri Bilgilendirirken;
 Taranan hastalığın tiroid bezinin çalışması ile ilgili
olduğunu
 Yenidoğanda bebeğe bakarak kolay anlaşılamayacağını,
o nedenle tarandığını
 Testin sonucuna göre
TSH
20-50 arası olanlarda testin tekrar edilmesi,
TSH
> 50 olanlarda bir kez de koldan kan alarak ölçüm
yapılması gerektiğini söylemeliyiz.
Geri çağırdıklarımızın çoğu normal, test
güvenilir değil mi?
 Taramada pozitif
 Doğrulamada negatif
}
YANLIŞ POZİTİF
Bunların çeşitli nedenleri vardır.
 Ülkemizde yanlış pozitiflerin en başlıca nedeni
 İYOT EKSİKLİĞİ ve
 Perinatal dönemde İYODA MARUZ
KALMA’dır
UNUTULMAMALIDIR!!!
 Serum T4 10 mcg/dl nin Altında Yada Serum TSH
10 mIU/L nin Üstünde Olan Bebekler Konjenital
Hipotroidi Olarak Değerlendirilir.
 Bu İki Koşuldan Birinin Sağlanması Hipotroidi Tanısı
İçin Yeterlidir.
 Bu Bebekler Derhal Pediatri Endokrin Kliniğine sevk
Edilmelidir.
NEONATAL TARAMA
NASIL YAPILIR ?
Topuk Kanı Ne Zaman Alınmalıdır?

Taramanın ilk aşaması yenidoğan döneminde
topuktan kapiller kan örneği alınmasıdır.
 Önce bilgi formunu doldurunuz.
 Sonra kan örneğini alınız
İdeal olan yaşamın 3-5. günlerinde
 Hasta bebekler
 Prematüre bebekler
 Sağlıklı doğan bebeklerden
Kan örneği alınmalıdır!

Hasta bebekler nakledilecek ise nakilden önce
Kan örneği alınmalı, çıkış özetinde
belirtilmelidir!

Nakil gelen bebeklerde çıkış özetinde not
yoksa
Kan örneği alınmalıdır!
 Bebeğe kan değişimi yapılacaksa, değişim yapılmadan
önce veya yapıldıktan sonra beslenmeyi takiben 48-72 saat
sonra kan alınmalı ve bu durum Guthrie kağıdı ile birlikte olan bilgi
formunda belirtilmelidir.
 Prematüre
bebeklerde
doğumdan
hemen
sonra
fenilalanin seviyesi yüksek çıkacağından kan 10-12 gün
sonra alınmalıdır.
 Uzamış sarılığı olan bebeklerde tarama yapılmış olsun
veya olmasın mutlaka koldan kan alınarak serum T4TSH düzeyleri ölçülmelidir.
Bilgi Formu

Doğru, okunaklı ve
eksiksiz doldurulmalı

TC kimlik no (anne) ve
telefon numaraları iki kez
kontrol edilmeli

Tekrar ya da ikinci
örnekse belirtilmeli
(TEKRAR yazısı kırmızı
kalemle yazılmalı)
Bilgi Formu
El yazısı
Matbaa harfi
Kan alınabilecek alan
Topuk iyi kanlanmanın
sağlanması için ısıtılmalı
Uygun saha temizliği yapılmalı
Steril lancet ile delinmeli
(enjektör ve pipete
alınan kan kullanılmamalı)
Filtre kağıdının
işaretli alanı iki taraftan da
eşit büyüklükte izlenecek
şekilde kan ile dolmalıdır.
• Tüm topuk kanı örnekleri 4’lü daire içeren standart
kan örneği kağıdına,
• Bir yüzden ve öbür tarafa tam olarak geçecek ve
daireyi iki yüzden de kaplayacak biçimde
emdirilmelidir.
!!!
Örnek alındıktan sonra...

Topuk kanı örneği 3 saat oda sıcaklığında
kurumaya bırakılmalı

Bundan sonra zarf ya da kutu içinde
buzdolabında +4°C’de saklanmalı

Kapalı zarf ya da kutuda İl Sağlık Müdürlüğü’ne
gönderilmelidir
Topuk kanı tekrarında !!!!

Tekrar örnekleri zaman yitirilmeden alınıp
laboratuvara gönderilmelidir

Örneğin bilgi formuna TEKRAR yazılmalıdır

Birinci ayını dolduran bebeklerde topuk
kanında TSH ölçümünün DEĞERİ
YOKTUR!!
koldan kan alınmalı ve serum T4-TSH
ölçülmelidir
Ailelerin Bilgilendirilmesinde dikkat
edilecek hususlar;

Tarama testi HASTALIK ŞÜPHESİNİ gösterir,
KESİN TANI YÖNTEMİ DEĞİLDİR
Bebeğinizde bir
hastalık çıktı
Bebeğinizin
sonucu şüpheli
 Taranmayan
Bebek Kalmaması İçin;
 Evde doğan ya da erken taburcu edilen
bebeklerin kaçırılmamasına özen
gösterilmesi
 Yenidoğan kontrollerinde tarama yapılıp
yapılmadığının sorgulanması
 Farkındalığı artırmak (sağlık personeli ve
aileler)
Örnek işleme hatalarına karşı alınacak
önlemler
Sağlık personeline düşenler
Örneklerin UYGUN ALINMASI
2. Uygun alınmamış örneklerin TEKRAR
EDİLMESİ
3. Bilgi formunun DİKKATLİ doldurulması
1.
Tarama konusunda bilinçli olmak
5. Tarama hatalarını önleyici yaklaşımlar
geliştirmek (örnek toplanması, örneklerin
uygunluğu, vb)
6. Tarama organizasyonunda, bebeğe
ulaşmada hızlı hareket etmek gerektiğini
unutmamak
7. Karşılaştığı sağlıklı bebeklerin taranıp
taranmadığını kontrol etmek
8. Aileleri tarama konusunda bilgilendirmek ve
bilinçlendirmek
4.
Tarama testi
Yeni doğan tüm bebeklere uygulanır.
 Doğru zamanda, doğru materyalle kan örneği
alınmalı ve örneğin vakit geçirilmeden
laboratuvara ulaşması sağlanmalıdır.

 Kan alınmadan önce bebeğin en az 24, ideali
48-72 saat beslenmiş olması gerekir
 Kan özel filtre kağıdına alınmalı
 Kan örnekleme en kısa sürede laboratuvara
ulaştırılmalı
Her bebeğe mutlaka tarama testlerinin uygulanması gerekir...
Lütfen Önem Verelim ,
Özen Gösterelim . . .