Konjenital Hipotiroidi (KHT) nasıl bir hastalıktır? Tiroid bezinin gelişimsel hatalarından, tiroid hormon sentezi ve tiroid bezinin çalışmasında doğuştan gelen bozukluklardan kaynaklanan, tiroid hormon yetersizliği ile karakterize klinik bir durumdur. Kalıcı hipotiroidinin en sık karşılaşılan nedeni konjenital nedenlerdir. Çocukluk döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorundur.Prevalans ırk ve etnik yapıya göre değişmekle birlikte dünya genelinde 3.500-4.000 canlı doğumda bir görülür. Ülkemizde geçici hipotiroidi vakaları ile birlikte yılda yaklaşık 2000 vaka kaydedilmektedir. döneminde belirti ve bulgular vakaların çoğunda çarpıcı olmadığından erken tanı güçtür. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zekâ geriliği ve asimetrik cücelik ortaya çıkar. Erken teşhis yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmazdır. Erken tanı konan çocuklarda tedavi oldukça kolay, ucuz ve etkindir. Piyasada tiroid hormonu içeren farklı ilaçlar mevcut olup, tedavi maliyeti kullanılan ilaca ve doza göre değişmekle birlikte çok düşüktür.