MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Sitogenetik olarak normal olan AML hastalarının yaklaşık %60'ında NPM1 geni 12.
ekzonunda mutasyonlar saptanmaktadır. Yapılan çalışmalarda 40'a yakın mutasyon
tanımlanmış olup bunlar sıklıkla 4 baz insersiyonu şeklindedir. En sık gözlenen mutasyon
ise TCTG duplikasyonudur (%70-80). Bu mutasyonlar; tedaviye yanıt, minimal rezidüel
hastalık takibi ve hastalık tekrarının erken saptanması konularında bilgi verici olan iyi bir
prognostik marker kabul edilmektedir.
NPM1 geni; 5. kromozomun uzun kolunda (5q35.1) lokalize olup 12 ekzondan meydana
gelir.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen
DNA materyaline NMP1 gen bölgesi 12.
ekzonuna spesifik primerler kullanılarak
PCR analizi yapılmıştır. Daha sonra elde
edilen PCR ürününe otomatik DNA
sequencing (Floresan Teknolojisi) ile
DNA dizi (sekans) analizi uygulanmıştır.
Elde edilen sekans örnekleri Gen
Bankası Veri Tabanı'ndan elde edilen
normal bireye ait genom sekansı ve ilgili
gene
ait
mutasyon
tablosu
ile
karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzonlar:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 15.01.2011
Endikasyon
: AML?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 22.01.2011
Ekzon 12
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
NPM1 5q35.1
Hastanıza ait DNA örneğinde NPM1 geni ekzon 12 bölgesi taranmıştır. Değerlendirme
sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]