moleküler genetġk analġz raporu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Kullanılan Teknik
Ailevi Akdeniz Atesi (FMF), periton, sinovya ve/veya plevrayı tutarak ateşli serozal
inflamasyon yapan ve tekrarlayan ataklarla seyreden otozomal resesif bir hastalıktır.
Hastalık sıklıkla Akdeniz etnik kökenine sahip toplumlarda görülür. Hastalğaa neden olan
biyokimyasal bozukluklar bilinmemektedir. FMF semptomları hastaların %70'inde hayatın
ilk on yılında, %90'ında ise ilk yirmi yılında ortaya çıkmakta ve ataklar halinde devam
etmektedir. Hastalığın en önemli ve prognozu belirleyen komplikasyonu sekonder
amiloidozis gelişimidir. Türklerde amiloid gelisimi diger toplumlara göre daha yüksektir.
FMF geni (MEFV); 16. kromozomun kısa kolunda (16p13.3) lokalize olup 10 ekzondan
meydana gelir ve 781 aminoasitli bir proteini kodlar.
Hastadan alınan örnekten elde edilen
DNA materyaline MEFV gen bölgesi 2.
ve 10. ekzonlarına spesifik primerler
kullanılarak PCR analizi yapılmıştır.
Daha sonra elde edilen PCR ürününe
otomatik DNA sequencing (Floresan
Teknolojisi) ile DNA dizi (sekans) analizi
uygulanmıştır. Elde edilen sekans
örnekleri Gen Bankası Veri Tabanı'ndan
elde edilen normal bireye ait genom
sekansı ve ilgili gene ait mutasyon
tablosu ile karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzonlar:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 05.10.2010
Endikasyon
: Ailesel Akdeniz Ateşi?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 15.10.2010
Ekzon 2
Ekzon 10
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
MEFV 16p13.3
Hastanıza ait DNA örneğinde MEFV genine ait yaklaşık 50 mutasyonu içeren ekzon 2 ve 10
bölgeleri taranmıştır. Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tibbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tibbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]