moleküler genetġk analġz raporu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
ABL1, protoonkogen olup sitoplazmik ve nükleer bir protein olan tirozin kinazı kodlar.
Hücre diferensiasyonu, hücre bölünmesi, hücre adezyonu ve strese cevap gibi hücresel
fonksiyonlarda etkin rol alır. Hastalarda gözlenen mutasyonlar özellikle ekzon 4-10
bölgelerinde yoğunlaşmaktadır. KML'li olgularda, ABL1 geninin 6. ekzonunda T315I
mutasyonu varlığında Gleevec (Imatinib) tedavisine direnç gözlenmektedir. Hastalarda
sık gözlenen diğer mutasyonlar ise sırasıyla, Y253F/H, ED255D/K/R/V, M351T,
G250A/E and F359C/L/V 'dir.
ABL1 geni 9. kromozomun uzun kolu (9q34.1) üzerinde yer alır ve 11 ekzondan oluşur.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA
materyaline ABL1 geni 4-10. ekzonlarına
spesifik primerler kullanılarak PCR analizi
yapılmıştır. Daha sonra elde edilen PCR
ürününe
otomatik
DNA
sequencing
(Floresan Teknolojisi) ile DNA dizi (sekans)
analizi uygulanmıştır. Elde edilen sekans
örnekleri Gen Bankası Veri Tabanı'ndan
elde edilen normal bireye ait genom
sekansı ve ilgili gene ait mutasyon tablosu
ile karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzon(lar):
Ad Soyad
: <Hasta Ad
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 11.02.2011
Endikasyon
: KML
Ġncelenen Örnek
: Kemik İliği
Rapor Tarihi
: 21.02.2011
Gönderen Doktor : <İsteyen D
ı>
Ekzon 4-10 (T315I mutasyonu dahil)
oktor>
ABL1 9q34.1
Hastanıza ait DNA örneğinde ABL1 genine ait yukarıda belirtilen ekzonlar taranmıştır.
Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'yi dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]