MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
P53 geni, kanser predispozisyonu ile ilişkili otozomal dominant 2 fom ile karakterizedir.
Bunlar; klasik Li-Fraumeni Sendromu (LFS) ve Li-Fraumeni-like (LFL) Sendromu olup,
yumuşak doku sarkoması, osteosarkom, premenapoz dönemde meme kanseri, beyin
tümörü, adrenokortikal karsinoma ile kendisini gösterir.
P53 geni 17. kromozomun kısa kolu (17p13.1) üzerinde yer alır ve 11 ekzondan oluşur.
Hastaların %95'inde mutasyonlar protein kodlayan bölgeleri içeren ekzon 2-11
bölgesinde saptanır. Ekzon 4-9 bölgesi ise hastalarda saptanan mutasyonların %90'ını
içine alır.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA
materyaline P53 geni 4-9 ekzonlarına
spesifik primerler kullanılarak PCR analizi
yapılmıştır. Daha sonra elde edilen PCR
ürününe
otomatik
DNA
sequencing
(Floresan Teknolojisi) ile DNA dizi (sekans)
analizi uygulanmıştır. Elde edilen sekans
örnekleri Gen Bankası Veri Tabanı'ndan
elde edilen normal bireye ait genom
sekansı ve ilgili gene ait mutasyon tablosu
ile karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzon(lar):
Ad Soyad
: <Hasta A d
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 18.09.2010
Endikasyon
:
Ġncelenen Örnek
: Tümör dokusu
Rapor Tarihi
: 05.10.2010
Gönderen Doktor : <İsteyen D
ı>
Ekzon 4
Ekzon 5
Ekzon 6
Ekzon 7
Ekzon 8
Ekzon 9
oktor>
P53 17p13.1
Hastanıza ait DNA örneğinde P53 genine ait yukarıda belirtilen ekzonlar taranmıştır.
Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'yi dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]