moleküler genetġk analġz raporu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Gastrointestinal Tümörlerin (GIST) yaklaşık %80'inde tümör hücrelerinin büyümesinde
rolü bulunan KIT mutasyonları saptanmaktadır. Bu mutasyonlar hastaların Imatinib
(Gleevec) tedavisine yanıt verip vermeyeceğini önceden belirlememizi sağlamaktadır.
Mutasyonlar; sıklıkla 11. ekzonda saptanmış (%67) olup daha sonra sırasıyla 9, 13 ve
17. ekzonlarda gözlenmektedir.Ayrıca Malign Melanom saptanmış olgularda da ekzon
11 mutasyonlarının tedaviye yanıt açısından önemli olduğu ortaya konmuştur.
c-KIT geni; 4. kromozomun uzun kolunda (4q12) lokalize olup 21 ekzondan meydana
gelir.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA
materyaline c-KIT gen bölgesi 11 ve 17.
ekzonlarına spesifik primerler kullanılarak
PCR analizi yapılmıştır. Daha sonra elde
edilen PCR ürününe otomatik DNA
sequencing (Floresan Teknolojisi) ile DNA
dizi (sekans) analizi uygulanmıştır. Elde
edilen sekans örnekleri Gen Bankası Veri
Tabanı'ndan elde edilen normal bireye ait
genom sekansı ve ilgili gene ait mutasyon
tablosu ile karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzon(lar):
Ad Soyad
: <Hasta Ad
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 07.04.2010
Endikasyon
: GIST?
Ġncelenen Örnek
: Tümör dokusu
Rapor Tarihi
: 15.04.2010
Gönderen Doktor : <İsteyen D
ı>
Ekzon 11
Ekzon 17
oktor>
KIT 4q12
Hastanıza ait DNA örneğinde c-KIT geni ekzon 11 ve 17 bölgeleri taranmıştır. Değerlendirme
sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'yi dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]