MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Faktör V (Leiden) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir.
Faktor V mutasyonu, bu genin 1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A
nükleotidinin geçmesi (G1691A) ve Faktor Va molekülünün üç ayrı APC açıklık
bölgesinden birinde tek bir aminoasidin (Arg506Gln) yer degistirmesidir. Trombofili,
aktive olmuş protein C'ye (APC) karsı gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz
tromboembolizm riskinde artış görülür.
Kullanılan Teknik
İncelenen örnekten elde
edilen
DNA
materyaline kromozom 1 üzerinde yer alan
Factor V gen bölgesi 10. ekzonuna spesifik
primerler ve G1691A bölgesine spesifik wild
type (Wt) ve mutant Type (Mt) problar
kullanılarak Roche LightCycler 2.0 sistemi
yardımı ile Real Time PCR analizi yapılmıştır.
Daha sonra elde edilen PCR ürününe yine
LightCycler 2.0 sistemi ile Melting Curve
analizi uygulanmıştır. Buradan sağlanan veriler
pozitif ve negatif kontrollerle karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen polimorfizm:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 11.06.2010
Endikasyon
: Trombofili?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 18.06.2010
Faktör V Leiden
1691G>A (R506G)
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
Faktör V 1q24.2
Hastanıza ait DNA örneğinden Faktör V geni exon 10 bölgesi Leiden (G1691A) mutasyonu
için uygulanan Single Nucleotid Polymorphism (SNP) analizinde mutasyon gözlenmemiştir.
Taranan mutasyon açısından homozigot normal olarak değerlendirilmiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]