moleküler genetġk analġz raporu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Kolorektal Kanserlerde (CLC) %30-40, Non-Small Cell Akciğer Kanserlerinde (NSCLC)
%10-30, pankreas kanserlerinde ise %90 oranında Kras gen mutasyonları saptanmıştır.
Saptanan mutasyonlar; Tirozin Kinaz İnhibitör (TKI) ve Monoklonal Antikor (MAB) tedavisi
gibi Anti-EGFR tedavilerine kötü yanıt verirler. Bu nedenle Kras mutasyon analizi hastaların
tedavisinde belirleyici rol oynamaktadır.
Kras geni 12. kromozomun kısa kolu (12p12.1) üzerinde yer alır ve 7 ekzondan oluşur.
Mutasyonlar sıklıkla ekzon 1 içerisinde yer alan kodon 12 (%80) ve 13 (%15) ile ekzon 2
içerisinde yer alan kodon 61'de bulunmakladır. Hastalarda en sık Gly12Ala, Gly12Asp,
Gly12Arg, Gly12Cys, Gly12Ser, Gly12Val, Gly13Asp mutasyonları gözlenir.
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen
DNA materyaline Kras geni 1. ekzonuna
spesifik primerler kullanılarak PCR
analizi yapılmıştır. Daha sonra elde
edilen PCR ürününe otomatik DNA
sequencing (Floresan Teknolojisi) ile
DNA dizi (sekans) analizi uygulanmıştır.
Elde edilen sekans örnekleri Gen
Bankası Veri Tabanı'ndan elde edilen
normal bireye ait genom sekansı ve ilgili
gene
ait
mutasyon
tablosu
ile
karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzonlar:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 11.02.2011
Endikasyon
: Kolorektal kanser?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 19.02.2011
Ekzon 1
Ekzon 2
Ekzon 3
Ekzon 4
Ekzon 5
Ekzon 6
Kodon12
Kodon 13
Kodon 61
Kodon 146
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
Kras 12p12.1
Hastanıza ait DNA örneğinde Kras genine ait yukarıda belirtilen ekzonlar taranmıştır.
Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]