Sağlık Bakanlığı, Tıbbi Sosyal Hizmetler Dairesi Nadir Hastalıklar Birimi 24.09.2013 Raporumuzun başlangıcında Down sendromu ile (DS) ilgili bazı güncel ve doğru bilgileri paylaşmak istiyoruz. 1. DS genetik bir farklılıktır. İnsan vücudunda 46 kromozom varken DS'li insanlarda 21. kromozom 1 adet fazla olduğundan 47 adet kromozom vardır. 2. Günümüz teknolojisi ve tıbbi imkanları dahilinde kromozom sayısının değişimi mümkün olmadığından DS tedavi edilebilir bir hastalık değildir ve tüm ömür boyunca devam edecek bir varolma şeklidir. 3. Erken ve bir ömür boyu sürecek sürekli eğitim ile DS'nin etkileri azaltılabilmekte ve bu bireylerde okuyup , çalışıp topluma yük değil katma değer kazandıran bireyler olarak bağımsız veya yarı bağımsız yaşayabilmektedir. Eğitime erken başlanması ve sürekli olması çok önemlidir. 4. Erken eğitim yaşı sıfır aydır. Sürekli eğitim ise yaşa göre içeriği değişecek ve ölüme kadar devam edecek süreci kapsamaktadır. 5. Düzenlemelerin yapalırken kaynaştırma tabanlı, sürekliliği olacak şekilde ve bütüncül düşünülmesi yani mesela bebeklik dönemi için yapılacak bir düzenlemenin ileriki dönemlere yansıması da değerlendirilmelidir. 6. Tüm dünyada DS'lu bireylerin normal gelişim gösteren bireylerle bir arada yaşaması esastır. Türkiye'de de her alanda entegrasyon sağlanmalı ve düzenlemeler buna göre yapılmalıdır. 7. DS'li bireyler anaokulundan itibaren normal bireylerle bir arada okumalı, sosyal hayatı paylaşmalı, aynı çalışma ortamlarında gerçek işlerde çalışıp emekli olmalıdır. Devlet bu kaynaşma/entegrasyon sürecinin başlayıp doğru bir şekilde ilerlemesi için hem kanuni hem toplumsal gerekli düzenlemeleri yapmalıdır. 8. Aile, eğitimin değişmez ve en önemli parçası olarak kabul edilmeli bu sebeple doğumdan itibaren aileye hem psikolojik hem eğitsel destek sağlanmalıdır. 9. DS'li bireylere sağlanacak ücretsiz eğitim alanlarının genişletilmesi, tüm ülke geneline yaygınlaştırılması ve süresinin arttırılması gerekmektedir. 10. DS'li bireylerle bir arada yaşayan normal gelişim gösteren bireylerin de bu kaynaşmadan çok değerli kazanımlar elde ettiği unutulmamalı ve yapılan düzenlemelerin bir iyilik hareketi veya bir lütuf gibi değil var olan bireysel hakların doğru ve yerinde kullanılabilmesi için yapıldığının topluma anlatılması gereklidir. Merkez: Büyükdere Cad. Nevtron İş HanıN:119 K:9 Mecidiyeköy Ofis: 71.Ada Gardenya 6/7 D:4 Ataşehir Tel:0216 4563134 Faks:0216 4565334 [email protected] www.downturkiye.com Down Sendromlu çocuğu olan ailelerin ve derneğimizin sağlık personelinden ve bakanlığınızdan beklentileri neler? Bu sürecin aileleri ilk günden beri doğru bilgilendirerek ve olumlu yaklaşımlarla motive edilerek yönlendirilmesi; Aileye yaklaşırken yaşadığı bu travmatik süreçteki ruh halini düşünerek hassasiyetle yaklaşılması ve bebeğe doğduğu günden itibaren ihtiyaç duyacağı eğitim desteğini alabilmesi konusunda sağlık kurulu raporlarının bekletilmeden verilmesi. Bu takım çalışmasında sizlere destek olmak bize mutluluk verir. Aşağıda Down sendromu ile ilgili sıklıkla sorulan sorulara cevap vermeye çalıştık. Down Sendromu Tanısı Nasıl Konur? Down Sendromu Kan testi ile tespit edilebilen bir genetik anamolidir. Anne karnındayken Amniosentez, CVS yöntemleri ve son olarak da yeni çıkan bir kan testi ile ( henüz sgk tarafından karşılanmıyor) %100 teşhis konulabilmektedir. Bu testler risk durumunda önerildiği ve rutin olmadığı için anne karnında tespit edilemeyen ama doğumdan sonra tespit edilen durumlarda da bebekten alınan kan ile kromozom analizi yapılabilmekte ve tanı kesin olarak konulabilmektedir. Down Sendromu Konusunda Hangi Sağlık Personeli Bilgilendirilmelidir? Sağlık Kurulunda yer alan doktorlar, Jinekologlar, Çocuk Doktorları Aile Hekimleri, Doğum ve çocuk hemşireleri Psikolog, psikiyatristler Bakanlığınızı ve biriminizi ilgilendiren kısımda biz dernek olarak her türlü desteği vermekten; Yukarıda belirtilen guruplara yönelik toplantı, kongre ve diğer organizasyonlara katılarak sunumlar yapmaktan gurur duyarız. Down Sendromlularda Ne Gibi Problemler Görülebilir? Down Sendromlu bireyler hafif veya orta derecede zihinsel engele sahiptir. İlk aylarda yavaşlık çok belli olmayabilir ama bebek büyüdükçe bu gerileme bariz bir şekilde görülmeye başlar. Hepsinde farklı derecelerde olmak üzere hipotoni ve eklem esnekliği mevcuttur. Bu da fiziksel konularda geç gelişmelerine sebep vermektedir. Daha geç oturur, daha geç emeklerler. Fizyoterapi desteği sayesinde bile ortalara 2,5 yaşında yürümeye başlarlar. Doğumsal kalp anomalileri, delik ve kapakçık problemleri görülebilir. Kapalı makat, tamamlanmamış yemek borusu, bağırsak problemleri, işitme ve görme problemleri, tiroid sorunları, bebeklik döneminde lösemi gibi sağlık problemleri daha sık görülmektedir. Bu sorunların hepsi her Down Merkez: Büyükdere Cad. Nevtron İş HanıN:119 K:9 Mecidiyeköy Ofis: 71.Ada Gardenya 6/7 D:4 Ataşehir Tel:0216 4563134 Faks:0216 4565334 [email protected] www.downturkiye.com Sendromlu bebekte olmamakla beraber hemen hepsinde bir tanesini görebilirsiniz. Bağışıklık sistemleri daha zayıf olduğu için sık hastalanabilirler ve hastalandıklarında iyileşme süreleri daha uzun olur veya hastalığı daha ağır geçirirler. Yanlız Down sendromluların bütün bu olumsuzluklara rağmen erken eğitim ve uygun sağlık hizmetleri almaları durumunda Üniversite bile okuyabilecek düzeye geldiğini belirtmekten gurur duyarız. Bu tabi ki çok büyük emek ve takım çalışması ile olmaktadır. Bu takım çalışmasında, aileler, öğretmenler, doktorlar, diğer uzmanlar ve ilgili bakanlıklar yer almalıdır. Bilgilendirme Nasıl Olmalıdır?( Bu soruya bizim dernek olarak size nasıl destek olabileceğimiz kapsamında cevap vermek istiyoruz) Tıbbi kongrelerde veya hastanelerde bu konuda sunum yapmak üzere görev alabiliriz. Bu sunumlara katılımı teşvik etmek için belki performans notu gibi bir yöntem kullanılabilinir. Dernek olarak Tanı bildirme protokolleri ve doktorlardan ne gibi destekler bekleniyor, onların neleri bilmesi gerekiyor konusunda bir bilgilendirme videosu hazırlayabiliriz. Bakanlığınız aracılığı ile bunun dağıtımı yapılabilinir. Yine hazırlamış olduğumuz Down Sendromu kitapçığını bakanlığınız aracılığı ile sağlık personeline ulaştırabiliriz. ( Size kargo ile ulaştırdık) Derneğimizin aylık elektronik bültenini yine sağlık personeli ile paylaşmamızı sağlayabilir, bu konuda hep güncel kalmalarına destek olabilirsiniz. 2016 yılında Avrupa Down Sendromu Kongresi İstanbul'da yapılacak. 4 günlük tüm dünyadan aile ve uzmanlara açık olan bu kongrenin ilk günü sadece Tıbbi katılıma açık. Bu kısmına Bakanlığınızdan Akreditasyon alabilirsek her hastaneden bir veya birkaç uzmanın katılımını sağlarsak çok yol katetmiş oluruz. Saygılarımızla, Fulya Ekmen Down Sendromu Derneği Yön.Kur.Bşk.Yrd. Merkez: Büyükdere Cad. Nevtron İş HanıN:119 K:9 Mecidiyeköy Ofis: 71.Ada Gardenya 6/7 D:4 Ataşehir Tel:0216 4563134 Faks:0216 4565334 [email protected] www.downturkiye.com