genetik hastalıklar

advertisement
GENETİK HASTALIKLAR
Tanım :Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan
durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler
nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri
varolan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini
oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek
olarak Down sendromu (fazla kromozom 21), Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu (2 X kromozomlu
erkek) sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında
ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığıona neden olabilen üçlü yayılma
tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı
ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.Günümüzde
yaklaşık 4.000 genetik bozukluk bilinmekte ve her gün yenisi ortaya çıkarılmaktadır. Bazı genetik bozukluklar çok
ender görülür ve birkaç bin ya da milyon kişide bir görülürler. Kistik fibroz en yaygın görülen genetik
bozukluklardan biridir; ABD’de nüfusun yaklaşık %5’i en azından hatalı genin bir kopyasını taşımaktadır.
Tek Gen Hastalıkları :Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen
hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi
kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis,fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas
hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve
doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir..
Kromozomal Hastalıklar :Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu,Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal
(delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik
olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli
olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik
danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.
Multifaktöryel Hastalıklar :Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir
döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar
arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar
yer alır.
ÖRNEKLER

Albinoluk :Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment
(renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince
ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır.
 Down Sendromu :İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık
kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu
hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler.
Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde
eksiklikler görülür.Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin
hamileliklerinde daha sık görülür.Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar
eğitilebilir. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır.
 Hemofili :Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri
üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir. Hemofili
hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabilmektedir.
 Orak Hücreli Anemi :Bu hastaların alyuvar şekilleri normalden biraz daha değişiktir. Orak hücreli
anemide alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır. Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli
oksijen taşımasını engellemektedir. Ayrıca alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak
dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir.
 Renk Körlüğü :Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır. Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil
renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda
algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır.
Download