Down Sendromu

Down Sendromu
Down sendromu trizomi 21 veya mongolizm olarakda adlandırılan fiziksel ve fonksiyonel bazı
aksaklıklarla
ortaya çıkan
tabloya verilen isimdir.İlk kez 1866 yılında
İngiliz bilim adamı John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. JL Down bu çocukların yüz
görünümlerini Moğolların yüzüne benzettiğinden dolayı mongolizm demiştir.Normal bir insanda
46 kromozom bulunmaktadır.23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan gelmektedir.
Erkeklerde 23. kromozomlar XY şeklindedir.X kromozumu anneden Y kromozumu babadan
gelmektedir. Kızlarda 23. kromozomlar XX şeklindedir.Bir X anneden, bir X babadan
gelmektedir.Diğer
kromoz
omların hepsi XX şeklindedir.Down sendromlularda, bilinmeyen nedenlerle 21. kromozom
XX şeklinde değil, XXX şeklindedir.Yani
hamilelikten evvel veya hamilelikten sonra yumurta veya spermdeki 21. kromozomun bölünmesi
hatalı bir şekilde olmaktadır.Ya anneden gelen yumurtada, yada babadan gelen spermden tek
olması gereken 21. kromozom çift olarak bulunmaktadır; veya döllenmeden sonra
hücre bölünmesi sırasında
X kromozomu bir fazla olarak kopyalanmakta bütün hücreler veya bazı hücrelerde 21.
kromozom
bir fazla
olarak bulunmaktadır. Bu nedenlede
trizomi 21 olarak veya
mongolizm olarak adlandırılmaktadır.Bazı Down sendromlu çocuklarda vucut hücrelerinin bir
kısmında
trizomi 21 var iken diğer vucut hücreleri normaldir.Normal hücre sayısı ne kadar fazla ise
fiziksel ve fonksiyonel anomaliler
o kadara
azdır.Beyin hücrelerinde trizomi 21 ne kadar az ise zeka gelişimi
o kadar iyi olmaktadır.
1/4
Down Sendromu
Down sendromu her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülür.Anne yaşının artması ile
artmaktadır.Doğum yaşının başında olan annelerin her 2000 doğumunda bir olarak görülen
Down sendromu, yaşı
40’ın üzerinde olan
annelerin yaptığı doğumlarda
her 1000 doğumdan 45 olarak görülmektedir. Annenin yaşı arttıkça Down sendromu riski
artmaktadır.
Down sendromlu bebekler aşırı sakindirler, pek ağlamazlar ve kaslarda gevşeklik
mevcuttur.Fiziksel ve zihinsel gelişmeleri geri kalır.Genel olarak zekaları normalin yarısı
kadardır.Ancak küçük bir oranda hafif ve sınır düzeyde zekaya sahip olanlarda vardır.
Mikrosefali ( kafanın normalden küçük olması), brakisefali ( kafanın önden arkaya basık
olması), kısa boyun, gözler genellikle hafif meyilli ve epikantus kıvrımları vardır.Burun köprüsü
yassıdır, ağız genellikle açıktır, çünkü dil büyük ve ileriye doğru çıkar ve üzeri kırışıktır, dil
ortasındaki merkezi çukurluk yoktur; dudaklar çekilmiştir..Eller kısa ve geniştir, avuçta bir tek
çizgi vardır, 5. parmakta klinodaktili ( parmağın içe doğru kıvrık olması) vardır
ve iki
parçadan oluşmuştur.Bu görünümleri nedeni ile kolayca tanınırlar
Yaklaşık olarak % 35’nde doğuştan kalp anomalileri vardır.Gastroözafagial reflü, obstrüktüf
uyku apnesi, tiroid bozuklukları ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları, üst solunum yolu
enfeksiyonları, pnömoni daha sık olarak görülmektedir.Lösemi hastalığı olasılığı15-20 kat
fazladır.Ayrıca yaşlanmaları daha hızlı olduğundan ortalama ömürleri
normallerle göre daha kısadır.
Down sendromuna neden olan fazla 21. kromozomun neden ortaya çıktığı bilinmemektedir.
Down sendromu çeşitli tetkiklerle hamilelik sırasında tespit edilebilmektedir.
Normal bir erkekle evlenen Down sendromlu kadınların çocuklarının yarısı Down sendromlu
olmaktadır.Erkek Down sendromlular ise infertil (kısır) dirler.
2/4
Down Sendromu
TEDAVİ
Aileler bu sorunun yapısı, gidişatı ve yapabilecekleri konusunda aydınlatılmalıdır.
Böyle bir çocuğa sahip olmanın yarattığı hayal kırıklığı ve zorluklar nedeni ile ortaya çıkabilen
ruhsal sorunlar konusunda destek verilmelidir. Sonraki doğumlar için hamilelik döneminde genetik inceleme yapılmalıdır.
Down sendromunda sık görülen kalp anomalileri, lösemi, tiroid ve diğer bozukluklar tedavi
edilmelidir.
Kaslardaki gevşeklik nedeni ile kasları güçlendirecek fizik tedavi 2 aylıktan itibaren
yapılmalıdır.
Bu çocuklar yaşıtlarına göre geç konuşurlar.Bu nedenle dil eğitimi ile konuşma becerileri
geliştirilmelidir.
Özel eğitim yöntemleri ile zihinsel kapasitelerinin geliştirilmeli ve kapasitelerini kullanmaları
sağlanmaya çalışılmalı , sosyal, duygusal ve motor gelişimleri desteklenmelidir.
3/4
Down Sendromu
4/4