Slayt 1 - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Kardiyoloji Bilim Dalı
Olgu Sunumu
24 Temmuz 2014 Perşembe
Uzm. Dr. Okan Tuğral
ÇOCUK KARDİYOLOJİ BD
OLGU SUNUMU
24.07.2014
YAKINMA-ÖYKÜ
• 7 aylık kız olgu
• Olgunun başvuru yakınması beslenme
sırasında çabuk yorulma ve yetersiz tartı alımı
• Başvuru öncesi son 1-2 haftadır da sık nefes
alıp verme yakınması olmaya başlamış.
ÖZGEÇMİŞ
• 34 yaşında G5P4A1K0Y4 sağlıklı annenin 5.
gebeliğinden miadında NSVY ile 4500 gram
olarak 100. yıl hastanesinde doğmuş.
• Yenidoğan döneminde 10 gün süreyle indirekt
hiperbilirubinemi ve erken neonatal sepsis
tanılarıyla Derince hastanesinde(KOÜTF)
yenidoğan YBÜ’de yatırılarak izlenmiş ve
antibiyoterapi uygulanmış.
• Yatışı sırasında erişkin kardiyolog tarafından
yapılan EKO’da 1. derece triküspit yetersizlik
saptanmış.
ÖZGEÇMİŞ
• Annenin gebelik takipleri düzenli olmuş.
• Annede gebelik sırasında alkol-sigara-ilaç
kullanım öyküsü yok.
• Gebelik sırasında enefeksiyon öyküsü yok.
• Aşıları o dönem SB aşı takvimine uygun
yapılmış.
• Baş tutması 3 aylık iken olmuş, destekli
oturabiliyor.
SOYGEÇMİŞ
•
•
•
•
•
•
•
Anne-Baba arasında kan akrabalığı yok
Ailede KKH öyküsü yok.
Ailede 35 yaş öncesi ani ölüm öyküsü yok.
1.çocuk:13 yaş kız, sağ-sağlıklı
2.çocuk:11 yaş kız, sağ-sağlıklı
3.çocuk:9 yaş kız, sağ-sağlıklı
4. çocuk hastamız
FİZİK BAKI
• VA: 6,2kg(3-10P),
Boy:63cm(3-10P),
BÇ: 40 cm(3-10P)
• VS:36,4’C(aksiller), KN:144/dk, SS:42/dk
• Genel durumu iyi, bilinç açık, aktif-hareketli
• Gözler yukarı ve dışa doğru çekik
• Brakisefali, burun kökü basık, kubbe damak
• Ellerde simian çizgisi, ayak 1. ve 2. parmak
arasında açıklık(sandalet açıklığı)
• Strabismus
FİZİK BAKI
• Kardiyovasküler sistem: Kalp ritmik.
KTA:144/dk, S1+S2+, S1 şiddetli. Sternum sol
alt kenarda 3/6 holosistolik üfürüm, sternum
sol üst kenarda 2/6 kısa sistolik ejeksiyon
üfürüm. AFN bilateral alınıyor
• Solunum sistemi: solunum sesleri olağan.Ral,
ronkus ve ekspiryum uzunluğu yok. SS:42/dk
FİZİK BAKI
• Gastrointestinal sistem: karın rahat, diastazis
rekti mevcut. Karaciğer kot altında 2 cm ele
geliyor. Dalak palpe edilmedi. Traube açık.
• Haricen kız görünümde. Destekli oturması var.
ÖNTANILARIMIZ??
DOWN SENDROMU
• Trizomi 21, orta düzeydeki mental
retardasyonunun en sık genetik nedeni
• İnsidansı yaklaşık her 733 canlı doğumda 1
• İntrauterin dönemde anne serumunda bakılan
serbest B-HCG, östriol ve alfa-fetoprotein
düzeyi(3’lü test) prenatal tanıda kullanılır.
• Fetal ense kalınlığı, gebelikle ilişkili plazma
protein-A(PAPP-A) ve inhibin A düzeylerinin
bakılması tanı şansını arttırır
• Risk durumuna göre amniosentez önerilmekte
DOWN SENDROMU
• %95 serbest trizomi
• %4 Robertsonian translokasyon
(13,14,15,21,22 gibi akrosentrik kromozomlar
arasında segment değişimi)
• %1 mozaiktir.
• İleri anne yaşı en önemli risk faktörü(özellikle
annenin 35 yaş üstü olması)
DOWN SENDROMU
Fenotipik bulgular
-5. parmağın kıvrık ve kısa olması
-Gözlerin yukarı ve dışa doğru kıvrık olması
-mikrosefali, brakisefali
-yüksek damak, dil devamlı dışarıda ancak büyük değil
-burun kökü basıklığı
-simian çizgisi
-kısa ve geniş boyun
-ayak 1. ve 2. parmaklar arası geniş(sandalet açıklığı)
-strabismus, orbita normale göre dar
-ufak kulaklar, işitme azlığı
DOWN SENDROMU
TELEKARDİYOGRAFİ
EKG
DOWN SENDROMUNDA GÖRÜLEBİLEN
KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI??
EKOKARDİYOGRAFİ
EKOKARDİYOGRAFİ
• Komplet Atriyo-Ventriküler Septal Defekt
• Sol Atriyo-Ventriküler kapak yetersizliği(orta)
• Sağ Atriyo-Ventriküler kapak yetersizliği(hafiforta)
• Pulmoner Hipertansiyon(sistemik seviyede)
KOMPLET ATRİYO-VENTRİKÜLER
SEPTAL DEFEKT(KAVSD)
• AVSD, atriyoventriküler(AV) septumdaki ve AV
kapaklardaki bir grup anomalilerin birlikte
olmasıdır.
• Endokardiyal Yastık Defekti(EYD) ve AV kanal
defekti olarak ta bilinmektedir.
• AVSD’nin tüm konjenital kalp hastalıkları(KKH)
arasındaki sıklığı %4-5 olup, 1000 canlı
doğumda 0,19 olarak görülmektedir.
KAVSD
• KAVSD’de görülen anomaliler, normalde
endokardiyal yastık dokusundan oluşan yapıları
etkiler.
• Ostium primum ASD, interventriküler septumdaki
VSD, mitral kapak anteriorunda ve triküspit kapak
septal yaprakçığındaki yarık(ortak AV kapak)
komplet AVSD’yi oluşturur.
• Bu defektlerin birlikte bulunmasıyla atriyumlar ve
ventriküller arasında şantlar, LV-RA şantı ve AV
kapak regürjitasyonu oluşabilir.
KAVSD
• KAVSD’de atriyal ve ventriküler odacıkların
bağlantısı tek bir kapak orifisiyle olur
• Ancak Parsiyel AVSD’de ayrı mitral ve triküspit
orifisleri vardır.
KAVSD
• KAVSD’li olguların çoğunda, AV orifisleri RV ve
LV ile eşit ilişkidedir.
• Ancak bazı hastalarda orifisler başlıca tek
ventriküle açılır diğer ventrikül hipoplastiktir.
• RV veya LV hakimiyetiyle unbalanced AV kanal.
KAVSD
• Eşlik edebilen kalp anomalileri
Fallot tetralojisi(TOF)(%6)
Çift çıkışlı sağ ventrikül(DORV)(%6)
Büyük arter transpozisyonu(TGA)(%3)
• Özellikle Down sendromunda TOF birlikteliği
artmıştır.
KAVSD-Klinik
• Öyküde büyüme geriliği, takipne, tekrarlayan
AC enfeksiyonları ve KKY bulguları sıktır.
• İnfant dönemindeki çocuklar zayıftır, taşikardi
ve takipneleri vardır.
• Sternum sol alt kenarında sistolik üfürüm, tril
ile birlikte hiperaktif prekordium sıktır
• S1 şiddetlidir, S2’de dar çiftleşme ve P2 şiddeti
artar.
KAVSD-Klinik
• Genellikle sternum sol alt kenarı boyunca
3-4/6 holosistolik üfürüm duyulur.
• MY belirgin olduğunda sistolik üfürüm apekste
en iyi duyulur ve sol arkaya doğru yayılabilir.
• Pulmoner kan akımı artarsa sternum sol üst
kenarda kısa sistolik ejeksiyon üfürümü
duyulabilir.
KAVSD-EKG
• EKG’leri karakteristiktir.
• QRS aksı -40ᵒ ile -150 ᵒ
arasında olduğu
superior QRS aksı.
• Hastaların çoğunda
PR uzar(1. derece AV blok).
KAVSD-Telekardiyografi
• Kardiyomegali vardır.
• Pulmoner vasküler
gölgeler artar
• Ana pulmoner arter
segmenti belirginleşir.
• Kesin tanı EKO ile konur
KAVSD-Down sendromu
• Down sendromu olan çocukların yaklaşık %40-45
KKH olma riski olup bunun da %45’i AVSD
• AVSD tanısı alan hastaların da %50-70’i Down
sendromludur.
• Down sendromlu olup KAVSD’si olan hastalara
Fallot tetralojisi eşlik edebilmektedir.
KAVSD-Down sendromu
• Down sendromlularda pulmoner parankim
hipoplazisi ve pulmoner obstruktif vasküler
hastalık normal karyotipli KAVSD’li hastalara
göre daha erken gelişmektedir.
• Bunda kronik nazofarengeal obstruksiyonun,
hipoventilasyonunun ve uyku apnesinin de
katkıları mevcuttur.
• KAVSD’li Down sendromlu olgularda pulmoner
vasküler rezistan daha sık olmaktadır.
Klinik İzlem
• Hastamız Down sendromlu olup 7 aylıkken
dış merkezde KAVSD tanısı almış.
• Ve tanı aldığında pulmoner
hipertansiyonu(sistemik düzeyde)
gelişmiş olduğu için inoperorable kabul
edilmiş.
• Olguya bu dönemde dekonjestif
tedavi(digoksin+enalapril+furosemid)
başlanmış.
Klinik İzlem
• Hastamızın bize ilk başvurusu 8,5 yaşında
• Tarafımızdan konseyde katater anjiografi kararı
alınmış ve İsviçre hastanesine yönlendirilmiş.
• Ancak aile işlemi yaptırmamış ve 8,5-14 yaş
arası takiplerine gitmemiş.
• Daha sonra çabuk yorulma, efor kapasitesinin
iyice azalması üzerine tekrar başvurmuş.
Klinik İzlem
• Olguya Başkent Üniversitesinde Pulmoner
hipertansiyonuna yönelik olarak vazoreaktivite
açısından diagnostik katater anjiografi
yapılmış.
• Vazoreaktivitesi pozitif olması üzerine olguya
Ca kanal blokörü(Amlodipin) başlanmış.
Klinik İzlem
• Tarafımızdan haziran 2014’te yakınmalarının
devam etmesi ve sistemik düzeyde PHT olması
üzerine yapılan katater anjiografide NO ile
vazoreaktivite testi negatif olması üzerine
olguya konseyde tartışılarak amlodipin kesilerek
bosentan başlandı.
• Ayrıca aspirin, furosemid ve L-tiroksin
tedavilerine devam edilmekte.
Pulmoner Hipertansiyon
Klinik İzlem
• Olgumuz şu an 17,5 yaşında, derslerinde
oldukça başarılı ve okulunu çok seviyor.
SONUÇ
• Down sendromlu olgular mutlaka eşlik
edebilecek tüm anomaliler açısından
yenidoğan döneminde taranmalıdır.
• Ayrıca daha sonra gelişebilecek hastalıklar ve
down sendromu ile birlikte riski artan
hastalıklar açısından periodik poliklinik takibi
yapılmalı ve büyüme-gelişmeleri kendi
çizelgeleri ile değerlendirilmelidir.
TEŞEKKÜRLER