genetik hastalıklar
advertisement
GENETİK HASTALIKLAR AKRABA EVLİLİĞİ AKRABA EVLİLİĞİ : • Türkiye’de yapılan her 5 evlilikten 1’inde eşler akrabadır (%21,7) ve bunların %70’i 1. kuzenler arasında gerçekleşmektedir. Bir akrabanızla evlendiğinizde sizin sülalenizin, ırkınızın, ya da yakın çevrenizin taşıdığı hastalıklı gizli genleri, evlendiğiniz akrabanızın genleriyle birleştirerek ortaya hastalıklı, ömrü kısa, geri zekâlı, bakıma muhtaç, ömrünün çoğunu hastanelerde geçirecek bir çocuk ortaya çıkarabilirsiniz. Aynı kökenden gelen insanların nasıl dış görünüşleri benzerse, genleri de aynı şekilde ortak noktalar taşır. Bu nedenle bir ailenin herhangi bir geninde yıllar içinde oluşmuş ve kuşaktan kuşağa sessizce taşınarak, tüm fertlerin paylaştığı hastalıklı bir geni, aynı aileden bir bireyle evlenerek yeni oluşan bireyin hasta olmasına neden olabilirsiniz. • Türkiye’de akraba evliliğine bağlı sık görülen hastalıklar nelerdir? • Talasemi • Fenilketonüri • Kistik Fibroz • Orak Hücreli Anemi • Ailevi Akdeniz Ateşi(FMF) GENETİK HASTALIKLAR : • Genetik hastalıklar aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır. Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır. Bazı genetik hastalıklar şunlardır ; • • • • • 1) ALBİNO 2) HEMOFİLİ 3) DOWN SENDROMU 4) RENK KÖRLÜĞÜ 5) ORAK HÜCRELİ ANEMİ 1) ALBİNO: • Albinizm ya da akşınlık, soydan geçen bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalığı taşıyanlara Akşın ya da Albino denir. Binlerce insanı ya da hayvanı etkileyen genetik bir bozukluk olan albinizm renklenmeyi sağlayan melanin pigmenti yokluğu ya da azlığından kaynaklanır. Gözler, deri, saçlar ve bedenin diğer bölümlerini etkileyebilir. Akvaryum balıklarında da sık olarak albinizm görülmektedir. 2) HEMOFİLİ: Hemofili kanın pıhtılaşmasının yetersiz olduğu ciddi bir doğumsal kan hastalığıdır. Bulaşıcı değildir. Herhangi bir kanser tipi değildir. Ancak nesilden nesile geçen kalıtsal bir kan hastalığıdır.rnrnKanın pıhtılaşmasının yetersiz olmasının nedeni pıhtılaşma fonksiyonu için mutlak gerekli olan faktör 8 adlı proteinin kanda eksik olmasıdır. Yani hemofili hastası çocuklar doğumdan itibaren hayatları boyunca kanlarında faktör 8 adlı proteinleri eksik olarak hayatlarını sürdürürler. Bu eksiklik kalıtsal yani kromozomlar yoluyla ailesel olarak çocuğa geçmektedir. 3) DOWN SENDROMU: • • Trizomi 21 ya da mongolizm olarak da adlandırılan down sendromu, vücut hücrelerindeki kromozom sayısının anormal olması sonucu ortaya çıkan, bir hastalıktan ziyade genetik bir anormalliktir. Kromozomlar, vücut hücrelerinin çekirdeklerinde bulunur. Bu yapılarla birlikte bizim karakterimizi, yapımızı oluşturan genler de bu kromozomların üzerinde bulunur. İnsan vücut hücrelerinin çekirdeklerinde 23 çift, toplam 46 kromozom bulunur. Down sendromunda 21.kromozomda fazladan bir genetik materyal vardır. Yani bu kromozomun iki tane olması gerekirken, down sendromlu kişilerde üç tanedir. Toplam kromozom sayısı 47 olur. Down sendromlu çocuklarda farklılık olmasının sebebi budur. Fakat bu farklılığa neden olan faktörün henüz ne olduğu bilinmemektedir. 4) RENK KÖRLÜĞÜ: • • • • • • • • • • Renk körlüğü gözün renkleri ayırt etme bozukluğudur. Retinada renk algısını üç farklı pigment yaratır. Kırmızı, mavi ve yeşilden sorumlu olan bu pigmentlerde bir eksiklik olduğu taktirde göz renkleri tam olarak algılayamaz ve farklı görür. Renk körlüğünde tüm renkler soluk olarak görülebileceği gibi tek bir rengin net olarak görülememesi sorunu da yaşanabilir. En yaygın renk körlüğü tipi kırmızı ile yeşilin karıştırılmasıdır. Renk körleri dünyayı siyahbeyaz görmezler. Kimi renkleri soluk ya da normal bir gözün gördüğünden farklı renkte görürler. 5) ORAK HÜCRELİ ANEMİ • Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Annebabanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir. KAYNAKÇA : • www.akrabaevliligi.com • www.egekulturu.com • www.mslabs.com • AD: BEGÜM DERTSİZ • SINIF: 8/B • NUMARA: 71
