Prune-Belly Sendromu: Yenidoğan Olgu Sunumu “Prune-Belly Syndrome: Neonatal Case Report” Anahtar Kelimeler: Prune-Belly Sendromu; Pulmoner hipoplazi; Yenidoğan “Key Words: Prune-Belly Syndrome; Pulmoner hypoplasia; Neonatal” Abdurrahman Avar Özdemir, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Yrd. Doç. Dr, İstanbul Medicine Hospital, E-posta: [email protected] Tel: 0532 3674581 Çıkar Çatışması: Makale ile ilgili üçüncü kişi ve kurumlardan destek alınmamıştır ve çıkar çatışması bulunmamaktadır. İletişim Adresi: Biruni Üniversitesi, İstanbul Medicine Hospital, Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesi Barbaros Mah. Hoca Ahmet Yesevi Cad. No:149 Güneşli/İstanbul Tlf: 0212 4890800-1723 Gsm: 0532 3674581 E-posta: [email protected] ÖZET Prune-Belly sendromu karın kaslarında eksiklik ya da yokluk, üriner sistem anomalileri ve kriptorşidizm ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Sendromun temel özelliklerinin yanında iskelet sistemi, gastrointestinal sistem, pulmoner ve kardiyak anomalilerde görülebilmektedir. Hastalığın etyolojisi tam olarak aydınlatılamamış olmakla birlikte genetik bir temeli olduğu düşünülmektedir. Hastalığın prognozu, üriner sistem tutulumu ve pulmoner hipoplazinin şiddeti ile ilişkili olup hastaların %60-75’i bu nedenlerden kaybedilmektedir. Bu bildiride nadir görülen ve pulmoner hipoplazi nedeni ile kaybedilen bir yenidoğan Prune- Belly sendromu olgusu sunulmuştur. ABSTRACT Prune-Belly Syndrome is a congenital disorder characterized by abdominal wall musculature deficiency, urinary tract anomalies and bilateral cryptorchidism. In additional, this syndrome is commonly associated with musculoskeletal, gastrointestinal, pulmonary and cardiovascular defects. Although the mode of inheritance of this disease is unclear, it has been considered that it has a genetic basis. The prognosis of disease is related with urinary malformations and pulmonary hypoplasia and resulting in 60-75% mortality. In this article, it’s reported a rare neonatal case of Prune-Belly syndrome that is died because of pulmonary hypoplasia. GİRİŞ Prune-Belly sendromu karın kaslarında eksiklik ya da yokluk, üriner sistem anomalileri ve bilateral kriptorşidizm ile karakterize, nadir görülen konjenital bir hastalıktır (OMIM #100100) (1,2). Sıklığı 1/35000-50000 olarak bildirilmektedir. Erkeklerde daha sık görülen sendromun kalıtım şekli tam olarak aydınlatılamamıştır (2,3). Otozomal resesif ya da X’e bağlı resesif geçişi destekleyen olgular olmakla birlikte vakaların çoğu sporadiktir (4,5). Bu sendromda karakteristik özelliklerin dışında gastrointestinal sistem, iskelet sistemi, kardiyak anomaliler ve pulmoner hipoplazi gibi solunum sistemi anomalileri görülebilmektedir (1,5). Prognoz sıklıkla pulmoner ve üriner sistem tutulumunun ağırlığına bağlıdır. Bu makalede solunum yetmezliği nedeni ile erken dönemde kaybedilen Prune-Belly sendromu tanısı almış bir yenidoğan olgusu literatür bilgileri eşliğinde sunulmuştur. OLGU SUNUMU 25 yaşındaki annenin ilk gebeliğinden erken doğum eylemi nedeni ile 35. gestasyon haftasında preterm olarak doğan erkek bebeğin doğum öncesi yapılan kontrollerinde mesanede ve üretelerde dilatasyon saptanmış. Doğum sonrası solunum sıkıntısı gelişen hasta yenidoğan yoğun bakım ünitesine alınarak tedavisine başlandı. Muayenesinde vücut ağırlığı 2520 g (50.persentil), boyu 46 cm (50.persentil ) ve baş çevresi 32,2 cm (50.persentil) olarak bulundu. Hipoton ve taşipneik olan bebeğin yenidoğan refleksleri azalmış, dinlemekle kalp sesleri normal, torakal bölge nispeten dar, karın çökük, karın derisi gevşek ve buruşuk, bağırsaklar palpasyon ile ele gelmekteydi. Genital muayenesinde bilateral inmemiş testis saptandı (Resim 1). Solunum sıkıntısı mekanik ventilasyon ve ilaç desteğine karşın artan bebeğin çekilen akciğer grafisinde pulmoner hipoplazi, sol kostalar arası mesafede daralma ve bilateral buzlu cam görünümü saptandı. Yapılan batın ve pelvik ultrasonografisinde bilateral inmemiş testis, karın kaslarında aplazi, mesane belirgin genişleme, her iki böbrek boyutlarında artış (AP çap sağda 17mm, solda 12mm) ve kortikal kistler mevcut idi. Ekokardiyografide atriyal septal defekt (ASD) ve persistan pulmoner hipertansiyon saptandı. Verilen destek tedavisine karşın akciğer bulguları düzelmeyen ve pulmoner hipertansiyonu gerilemeyen hasta yatışının 2. gününde solunum yetmezliğine bağlı olarak kaybedildi. TARTIŞMA Prune-Belly sendromu ilk kez 1839 yılında Frolich tarafından tarif edilmiş daha sonra 1895 yılında Parker tarafından sendromun klasik özellikleri belirlenmiştir. Sendrom aynı zamanda Eagle-Barret sendromu, abdominal kas eksikliği sendromu, triad sendromu, üretral obstrüksiyon malformasyon kompleksi ve mezenkimal displazi sendromu adları ile de anılmaktadır (5,6). Sıklığı 1/35000-50000 olarak bildirilen hastalıkta olguların %95’ini erkekler oluşturmaktadır. Kalıtım şekli tam olarak aydınlatılamamış olup olguların çoğu sporadiktir. Az sayıdaki ailesel olguda yapılan çalışmalar otozomal resesif ve X’e bağlı resesif kalıtımı düşündürmektedir. Weber ve ark.nın Türk kökenli bir ailede yaptığı çalışmada 1q41-44 bölgesinde mutasyon gösterilmiştir (4-6). Bizim olgumuz da literatür ile uyumlu olarak erkekti ve ailede benzer bir olgu bulunmamaktaydı. Olgunun yapılan genetik analizinde kromozom anomalisine rastlanmadı. Hastalığın etyopatogenezi tam olarak açıklığa kavuşmamış olmakla birlikte iki mekanizma üzerinde durulmaktadır. Mezodermal defekt teorisine göre gebeliğin 6-10. haftalarında mesodermal gelişimdeki sapma, karın duvarı ve üriner sistem anomalilerine yol açmaktadır. Diğeri ise üretral obstrüksiyon malformasyon kompleksi teorisidir. Buna göre üretral obstrüksiyon sonucu mesane ve üreterlerde meydana gelen genişleme ve karın içi basınç artışı karın kaslarının gelişimini bozmakta ve atrofiye neden olmaktadır(5,7,8). Sendromda en sık görülen üriner anomaliler olguların hepsinde var olan ve değişik derecelerdeki üretral darlığa bağlı olarak gelişen megaüreter, megamesane ve kistik renal displazidir. En sık rastlanılan üretra patolojisi ise posterior üretral valvdir (1,5). Olguda literatür ile uyumlu olarak megamesane, üreteral dilatasyon ve böbreklerde kortikal kistler saptandı. Hastalığın karakteristik bulgusu gelişimsel bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkan karın kaslarının kısmi ya da tam eksikliği, karın derisinin gevşek, buruşuk görünümü ve karın içi organların palpasyon ile ele gelmesidir (4-7). Bizim olgumuzda da benzer şekilde karın kaslarının yokluğuna bağlı olarak deri gevşek ve muayenede iç organlar kolaylıkla hissedilmekteydi. Sendromun diğer önemli bulgusu olan kriptorşidizm, mesane ve üreterlerdeki dilatasyonun testislerin inişini engellemesi sonucu ortaya çıkmakta ve erkek olguların hepsinde bulunmaktadır (4,6,8). Literatürle uyumlu olarak hastanın muayenesinde ve ultrasonografisinde bilateral inmemiş testis saptandı. Prune-Belly sendromunun üç temel özelliğine ek olarak %75 sıklıkta iskelet sistemi, gastrointestinal, pulmoner ve kardiyovasküler sistem anomalileri de tabloya eşlik etmektedir. Üriner anomaliler sonucu idrar akımının bozulması oligohidroamniosa yol açarak ekstremite kontraktürleri (%18), Potter yüzü (%27) ve pulmoner hipoplazi (%27) gelişimine neden olabilmektedir. Sıklıkla eşlik eden diğer anomaliler malrotasyon (%30), kardiyak anomaliler (%20), clubfoot (%45), imperfore anüs (%27) olup, olguların %3-5’ini oluşturan kız çocuklarda ise vajen ve uterus anomalileri görülebilmektedir (1,4,6-8). Olgumuzda benzer şekilde oligohidroamnios, pulmoner hipolazi, solda kostalar arası mesafede daralma ve ASD saptanmış olup gastrointestinal sistem anomalisine rastlanmadı. Hastalığın prognozu üriner sistem tutulumu ve pulmoner hipoplazinin şiddeti ile ilişkilidir. Hastaların %60-75’inin ölüm nedeni üriner sistem anomalisi ve pulmoner hipoplazi olup, olguların %20’si neonatal dönemde kaybedilmektedir. Yaşayan olguların %30’unda kronik böbrek yetmezliği gelişmektedir. Üriner sistem tutulumunun hafif olduğu hastalar uygun tedavi ve takip ile erişkin yaşlara kadar yaşayabilmekte, bazı olgularda ise cerrahi düzeltme operasyonları gerekmektedir (1,5,8). Bizim olgumuzda da literatür ile uyumlu olarak pulmoner hipoplazi bulunmaktaydı. Olgu, uygulanan ilaç ve mekanik ventilasyon destek tedavisine karşın solunum yetmezliğine bağlı olarak yatışının 2. gününde kaybedildi. Sonuç olarak, genetik temeli tam olarak aydınlatılamadığı için tekrarlama riski bilinmeyen Prune-Belly sendromunda hastaların %20’si yenidoğan döneminde kaybedilmekte, yaşayanların ise kronik böbrek yetersizliği nedeni ile uzun süre takip ve tedavi edilmesi gerekmektedir. Bu nedenle tüm gebeliklerin takip edilmesi ve fetal görüntüleme yapılması önerilmelidir. KAYNAKLAR 1- Berseth CL, Poenaru D. Abdominal Wall problems. In: Taeusch HW, Ballard RA, Gleason CA (eds): Avery’s Diseases of the Newborn. 8th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2005. p.1117-18. 2- Diao B, Diallo Y,Fall PA, et al. Prune Belly syndrome: Epidrmiologic, clinic and therapeutic aspects. Prog Urol 2008;18:470-4. 3-Herman TE, Siegel MJ. Prune Belly syndrome. J Perinatol 2009;29:69-71. 4- Erdemir A, Kelekçi S, Türkoğlu E, Coşar H, Kahramaner Z, Sütçüoğlu S ve ark. Prune-Belly Sendromlu bir olguda erkenprenatal girişim ile başarılı tedavi. DEÜ Tıp Fak Derg 2014;28:6973. 5-Şahin D, Çetiner H, Koç N. The Phenotypic and Pathological Features of Prune-Belly Syndrome. Turk J Path 2010;26:114-9 6-Shah PJ, Jain V, Sahare KK, Chandrakar’s N. A neonate of Prune-Belly Syndrome for Sigmoid loop colostomy and Suprapubic cystostomy: A challenge for the Anaesthesiologist. Int Inv J Med Med Sci 2015;2:131-4. 7-Narlı N, Satar M, Kırımi E, Yapıcıoğlu H, Soyupak S, Sezgin Y. Prune –Belly sendromu: bir olgu sunumu. Ç.Ü.Tıp Fak Derg 2001; 26:185-8. 8-Tagore KR, Ramineni AK, Laksmi AR, Bhavani N. Prune Belly Syndrome. Case report in pediatrics. 2011. Doi: doi:10.1155/2011/121736. RESİMLER
