moleküler genetġk analġz raporu

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Non-Small Cell Akciğer Kanseri (NSCLC) saptanmış hastalarda tümör dokusunda EGFR
gen bölgesinin incelenmesinin tedavi sürecini yönlendirdiği saptanmıştır. Bu hastalarda,
Gefitinib (Iressa) ve Erlotinib (Tarceva) gibi tirozin kinaz inhibitörü ilaçların kullanarak
başarı şansının arttırıldığı gözlenmiştir.
EGFR geni 7. kromozomun kısa kolu (7p12) üzerinde yer alır ve 28 ekzondan oluşur.
Somatik mutasyonlar sıklıkla EGFR geni tirozin kinaz domaini (ekzon 18-24) içerisinde
yer alan 18, 19, 20 ve 21. ekzonlarda saptanmakta olup en sık ekzon 19 (%50), 21
(%40), 20 (%6), 18 (%4) ve nadiren de ekzon 22 gözlenmektedir.
Araştırmalarda NSCLC dışındaki diğer bazı kanser türlerinde de somatik EGFR
mutasyonları gösterilmiştir (http://www.somaticmutations-egfr.info/NSCLC.html).
Kullanılan Teknik
Hastadan alınan örnekten elde edilen DNA
materyaline EGFR geni 18, 19, 20 ve 21.
ekzonlara spesifik primerler kullanılarak
PCR analizi yapılmıştır. Daha sonra elde
edilen PCR ürününe otomatik DNA
sequencing (Floresan Teknolojisi) ile DNA
dizi (sekans) analizi uygulanmıştır. Elde
edilen sekans örnekleri Gen Bankası Veri
Tabanı'ndan elde edilen normal bireye ait
genom sekansı ve ilgili gene ait mutasyon
tablosu ile karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen ekzon(lar):
ı>
Ad Soyad
: <Hasta Ad
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 01.01.2011
Endikasyon
: Akciğer Kanseri?
Ġncelenen Örnek
: Tümör dokusu
Rapor Tarihi
: 14.01.2011
Gönderen Doktor : <İsteyen D
Ekzon 18
Ekzon 19
Ekzon 20
Ekzon 21
oktor>
EGFR 7p12
Hastanıza ait DNA örneğinde EGFR geni ekzon 18, 19, 20 ve 21 bölgeleri taranmıştır.
Değerlendirme sonrası hastada mutasyon gözlenmemiştir.
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'yi dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]