Untitled

advertisement
HEMOFİLLİ HASTALIĞI

Hemofili hastalığı; Kandaki pıhtılaşmayı
sağlayan faktörlerden faktör 8 (VIII) ve 9
(IX)’un hayat boyu eksik ve kanın
pıhtılaşmasının yetersiz olduğu, vücutta
meydana gelen kanamaların durmaması
şeklinde gelişen bir doğumsal kan
hastalığıdır. Hemofili hastalığı anneden
gelen bir genle sadece erkek çocuklarda
hastalığa neden olmaktadır. Hemofili kız
çocuklarda ortaya çıkan bir hastalık
değildir. Kız çocuklar hemofili hastalığını
taşıyan bir unsurdur
Hemofili türleri
1- Hemofili-A
 2- Hemofili-B
 3- Hemofili C

Hemofili-A
 Doğumsal
faktör 8 proteini
eksikliği “hemofili A” adını alır.
Hemofili-B
 Doğumsal
faktör 9 eksikliği
“hemofili B” adını alır
Hemofili-C
 Doğumsal
faktör 11 eksikliği
“hemofili C” adını alır
Von Willebrand hastalığı

Eğer kanda pıhtılaşma olayında önemli
rol oynayan proteinlerden birisi olan “von
Willebrand Proteini” eksikse o zaman
“von Willebrand hastalığı” ortaya
çıkmaktadır
HEMOFİLİ HASTALIĞININ
ŞİKAYETLERİ

Hemofili hastalarında vücudun değişik
kısımlarında aşırı kanamalar olur ve bu
faktör 8 ve 9’un kan seviyesine bağlı
olarak değişir. Erkek çocuklarda
genellikle 1-2 yaşlarında çarpmalar ve
düşmeler sonrası kol ve bacak
derilerinde morarmalar ile diz ve dirsek
gibi eklemlerde ağrılı şişlikler ortaya
çıkar.
 Bu
şikayetlerin nedeni deri altına
ve eklem içine olan ve durmayan
kanamalardır. Bir türlü
durdurulamayan burun
kanamaları, dişeti kanamaları,
sünnet sonrası kanamalar ve
kesilen yerin geç iyileşmesi
dikkati çeken diğer şikayetlerdir.
Hemofili hastalarında kanama,
hastalığın şiddetine bağlı olarak
hayat boyu devam eder.
HEMOFİLİ HASTALIĞININ
OLUŞUMU

Normalde bir çocuk, anne ve babadan
kromozom denilen yapıları alarak oluşur. Bu
kromozomların yarısı anneden yarısı babadan
gelir ve çocukların özelliklerini belirler. Saç
rengi, göz rengi, boyunun kaç cm olacağı,
burnunun şekli gibi bütün faktörler bu genler
sayesinde belirlenir. İşte bütün bunların
yanında çocuğun kan grubu ve kanının
özellikleri de bu genler sayesinde belirlenen bir
özelliktir. Anneden gelen genlerdeki "kan ile
ilgili" bir tür bozukluk bu hastalığın ortaya
çıkmasına neden olmaktadır.
Hemofili hastalığı
bulaşıcı mıdır?
 Hemofili
hastalığı asla bulaşıcı
değildir. Hemofili hastalığı sadece
bir kişiyi ve ondan olacak erkek
ve kız çocukları ilgilendiren bir
durumdur.
HEMOFİLİ HASTALIĞININ
ÖNLEYİCİ TEDAVİSİ

Ciddi hemofili hastalarında kanama
oluşmasını engellemek için düzenli
olarak faktör verilerek, kan faktör düzeyi
belli bir seviyede tutulmasıdır. Faktör
kullanan hemofili hastalarının
bazılarında zamanla faktör etkisiz hale
gelir, bu hastalara ‘inhibitörlü hasta’
denir. İnhibitörlü hastalarda verilen
faktörle kanamanın durdurulması çok
zordur.
 Bu
nedenle bu hastalarda son
yıllarda kullanıma giren faktör 7 veya
daha farklı tedaviler kullanılır. Faktör
7, faktör 8 yolağını by-pass ederek
pıhtı oluşumunu sağlar. Son yıllarda
genetik tedavi ile faktör yapımını
sağlayan genin hastalara verilmesini
sağlayan tedavi yöntemleri üzerinde
yoğun çalışmalar yapılmaktadır.
HEMOFİLİ HASTALIKLARINDA
GÖRÜLEN KANAMALAR
Şiddetli Kanamalar: Kafa
Travmaları, Boyun ve Boğaz
Kanamaları, Karın İçi Kanamalar.
 2- Orta Şiddetli Kanamalar: Eklem İçi
Kanamalar, Kas İçi Kanamalar,
Eziklikler ve Morarmalar.
 3- Hafif Şiddette Kanamalar: Ağız İçi
Kanamalar, Burun Kanamaları, Hafif
Kesikler.
 1-
HEMOFİLİ HASTALIĞININ
TEDAVİSİ
Hemofili
hastalarında
meydana gelen kanamalar,
olmayan faktörün yerine
konması ile durdurulabilir.
Bunun için iki çeşit faktör
üretilmektedir:
Plazma kaynaklı faktörler:
insanlardan toplanan kanlar bir
havuzda toplanır, faktörler ayrıştırılır,
viral inaktivasyondan (kan içinde
olabilecek viruslar temizlenir) geçer
ve paketlenir. Bu ürünler her ne
kadar viral inaktivasyon
yöntemlerinden geçmekteyse de
insandan insana bulaşabilecek bir
takım virusları taşıma riski vardır.
 1-
 2-
Rekombinat DNA teknolojisi ile
elde edilen faktörler: İnsülinin
üretimi gibidir. Bir vektör
kullanılarak faktör elde
edilmektedir. İçinde insana ait
herhangi bir madde olmadığı için
hastalık bulaştırma riski yoktur.
Ürünümüz bu yolla elde edilir.
Download