HEMOFİLİ

HEMOFİLİ
Dr. Yasemin IŞIK BALCI
Denizli Devlet Hastanesi
Çocuk Hematoloji Uzmanı
Sağlık Slaytları İndir
http://hastaneciyiz.blogspot.com
Genel Bilgiler
En sık görülenleri faktör VIII ve faktör IX’un
kalıtsal
eksikliğine bağlı olanlardır
Her ikisi de X’e bağlı resesif geçer ve nadir
istisnalar
hariç sadece erkeklerde görülür
Hemofili A faktör VIII’in; Hemofili B faktör
IX’un
kalıtsal olarak eksikliğine bağlı olarak gelişir
İnsidansı
• 􀁺 Hemofili A: 5,000-10,000 erkek
doğumda 1
• 􀁺 Hemofili B: 30.000 erkek doğumda 1
• 􀁺 Tüm dünyada görülür. Çinlilerde ve
Afrikalılarda daha az görülür.
• Tasıyıcı anne
– Kız çocuklarının yarısı tasıyıcı
– Erkek çocuklarının yarısı hemofilik
• Hemofilik baba
– Kız çocuklarının hepsi tasıyıcı
– Erkek çocuklarının tümü saglam
• Vakaların %30’unda aile anamnezi yok
• Tasıyıcı: Asemptomatik
Klinik Sınıflama
Kanamaya eğilim faktör aktivitesinin düzeyi ile
yakından ilişkilidir
Faktör Düzeyi Klinik Özellik
Ağır : ≤%1 Yaşamın ilk yıllarından itibaren
spontan kanamalar
Orta : %1-5 Travma veya cerrahiye sekonder kanama
Arada sırada olan spontan hemartroz
Hafif: %6-30 Travma veya cerrahiye sekonder kanama
Nadiren spontan kanama
Hayatı tehdit eden kanamalar
• MSS kanamaları
• – Hafif veya siddetli travmadan sonra
• Havayolu obstrüksiyonu
– Boyun yumusak dokusuna kanama
– Dilaltına kanama
• GIS kanamaları
Burun kanamaları
Hematüri
• HEMARTROZ:
En sık kanama yeri
• Diz, ayak bilegi ve dirsekler
• Hemofilik artropati
• Başlangıçta hafif ağrı ile başlar, fizik bulgu
yoktur.
• Ardından daha şiddetli ağrı, eklemde şişme,
hareket kısıtlılığı, üstteki cildin kızarıklığı ve
gerginliği dikkat çeker.
• Hemartrozun ardından enflamatuar reaksiyon
gelişir, kronik sinovit ile sonlanır. Bu tekrarlayan
kanamalar için bir zemin oluşturur.
• Ciddi hemofiliklerde erişkin çağa gelmeden
hemofilik artropati oluşur.
Tedavi
• Amaç: Kanama belirtisi ortaya çıktıgında
durdurmak için eksik faktörü yerine koymak ve
komplikasyonları engellemek
İstirahat
• Buz koyma
• Ekstremiteyi kaldırma
• Kompresyon
• Traneksamik asit (Transamin)
• Aspirin, diğer antiagregan ajanlar ve
intramusküler enjeksiyonlardan
sakınılmalıdır
• Kanama atakları seri şekilde tedavi
edilmelidir
• Cerrahi müdahaleleri faktör gerektiren
günlere planlamak gerekmektedir
Antikor (inhibitör) gelişimi
Hemofili A’lı olguların yaklaşık %20’inde,
Hemofili B’li olguların %3’ünde inhibitör
gelişir
• İnhibitörlü Hasta Tedavisi
Yüksek doz FVIII
İmmunsupresyon
Plazmaferez
FXa içeren Protrombin kompleks
konsantreleri (FEIBA)
Domuzdan elde edilen FVIII
konsantreleri
Rekombinan FVIIa