MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Faktör II (protrombin) pıhtılaşma mekanizmasında önemli rol oynar. Faktör II geni kromozom 11
üzerinde lokalizedir. Genin translasyona uğramayan bölgesindeki 20210. pozisyondaki G nükleotidinin
yerine A nükleotidinin geçmesi sonucu plazmada protrombin düzeyi yükselir ve tromboz riski artar.
Faktör V (FV) gen loküsü kromozom 1 (1q24.2) üzerinde lokalize edilmiştir. FV mutasyonu, bu genin
1691. pozisyonundaki G nükleotidinin yerine A nükleotidinin geçmesi ve FVa molekülünün üç ayrı APC
açıklık bölgesinden birinde tek bir aminoasidin yer degistirmesidir. Trombofili, aktive olmuş APC'ye karsı
gelişen zayıf antikoagülan cevap ve venöz tromboembolizm riskinde artış görülür.
MTHFR geni 1 numarali kromozomun 1p36 bölgesine lokalize edilmiştir. MTHFR geninde sık gözlenen
iki mutasyon mevcuttur. Bunlar; 677C>T, Alanin'in (Ala-222) Valin'e ve 1298A>C, Glutamin'in (Glu-429)
Alanin'e dönüşümü ile ortaya çıkar. İlk mutasyon ılılmlı hiperhomosisteinemi ve kardiyovasküler
hastalıklar için risk faktörüdür. C677T için heterozigot taşıyıcı veya homozigot mutant kadınların
gebeliklerinde hiperhomosisteinemi nedeniyle nöral tüp defektleri açısından risk mevcuttur.
Kullanılan Teknik
İncelenen örnekten elde edilen DNA
materyaline, Faktör II, Faktör V ve
MTHFR genlerine ve bu genlerdeki
mutasyon bölgelerine spesifik wild
type (Wt) ve mutant Type (Mt) problar
kullanılarak Roche LightCycler 2.0
sistemi yardımı ile Real Time PCR
analizi yapılmıştır. Daha sonra elde
edilen PCR ürününe yine LightCycler
2.0 sistemi ile Melting Curve analizi
uygulanmıştır. Buradan sağlanan
veriler pozitif ve negatif kontrollerle
karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen polimorfizmler:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 07.01.2011
Endikasyon
: Trombofili?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 14.01.2011
Faktör II
20210G>A (Splicing mut)
Faktör V
1691G>A (R506G)
MTHFR
677C>T (A222V)
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
Hastanıza ait DNA örneğinden Faktör II G20210A, Faktör V Leiden (G1691A) ve MTHFR
C677T mutasyonu için uygulanan Single Nucleotid Polymorphism (SNP) analizinde, elde
edilen bulgular aşağıdadır:
Faktör II G20210A Mutasyonu : Homozigot Normal (WT/WT)
Faktör V Leiden Mutasyonu
: Homozigot Normal (WT/WT)
MTHFR C677T Mutasyonu
: Homozigot Normal (WT/WT)
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]