Nedenleri ve Belirtileri Amaç SONUÇ Tanı ve Tedavisi

GLİKOZ-6-FOSFAT DEHİDROGENAZ EKSİKLİĞİ
Betül KÖSA – Büşra TOPALOĞLU – Mesut Mert İME – Bilge İZGİN
Trakya Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Edirne - TÜRKİYE
Amaç
Tanı ve Tedavisi
Posterimizin amacı insanlarda en sık
görülen enzim defekti olan G6PD
eksikliği hakkında bilgi vermektir.
Genellikle tanı; enfeksiyonlar,
ilaçlar ya da bakla yenmesinden
sonra ortaya çıkan klinik
bulgular sonrasında konur.
Kesin tanı için enzimin
yokluğunun gösterilmesi gerekir.
Giriş
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD)
pentoz fosfat metabolik yolunun ilk ve
kontrol enzimidir. Hücrede RNA, DNA
ve nükleotid sentezi için gerekli riboz5-fosfat ve redüktif biyosentezlerde
indirgeyici güç olan NADPH’ları
sentezlemek gibi başlıca iki
fonksiyonu vardır. Pentoz fosfat
metabolik yolu ve diğer sentez yolları
ile bağlantısı gösterilmektedir (Şekil1).
• G6PD eksikliğinin ana tedavisi;
ilaçlar, bakla ve enfeksiyon gibi
oksidan strese neden olabilecek
durumlardan kaçınmaktır.
• Genellikle hemoliz kısa süreli
ve geçici olup özel bir tedavi
gerektirmez.Nadiren kan
transfüzyonu gerektirecek kadar
ağır anemi gelişebilir.
NADPH, hücrelerin oksidatif strese
karşı koymalarını sağlayan önemli bir
indirgendir. Eritrositlerin mitokondri
içermemelerinden ötürü NADPH
sağlamada tek kaynakları pentoz
fosfat yoludur. Bu nedenle G6PD
eksikliği direkt olarak eritrositleri
etkiler.
• Eritrosit transfüzyonu yapılan
hastalarda G6PD enzim
düzeyine, transfüzyondan en az
3 ay sonra tekrar bakılması
önerilmektedir.
SONUÇ
Nedenleri ve Belirtileri
G6PD enzimi defekti X
kromozomuna bağlı aktarılan
genetik bir hastalıktır.
G6PD defekti olan kişilerin çoğu
asemptomatiktir. En sık gözlenen
klinik tablo ise yenidoğan sarılığı ve
genelde ekzojen ajanlarla oluşan
oksidatif strese bağlı olarak
tetiklenen akut hemolitik anemidir.
(Şekil:3) Oksidatif stresi tetikleyen
ajanlar olarak bazı ilaçlar
(antimalaryal ilaçlar, sülfonamidler,
antipiretik veya analjezikler ve diğer
bazı ilaçlar), enfeksiyonlar (hepatit A
ve B, sitomegalovirüs, pnömoni),
bakla içeren diyet sayılabilir.
Şekil 2: G6PD defektinin dünyadaki dağılımı.
Şekil 3: Akut hemolitik anemi
KAYNAKLAR:
1. Cappellini MD, Fiorelli G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Lancet 371: 64-74
2. B. Tandoğan, N. N. Ulusu, Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz: moleküler özellikleri ve klinik önemi, Hacettepe T›p Dergisi 2005; 36:13-18
3. Diagnosis and Management of G6PD Deficiency. American Family Physician, 2005, 72.
4. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a historical perspective. Blood,2008; 11: 16-24.
G6PD eksikliği yaygın olarak
Akdeniz ülkeleri, Afrika ve Çin'de
fazla olmakla birlikte tüm etnik
gruplarda görülmektedir. Yaklaşık
olarak 400 milyondan fazla sayıda
insanı etkilemektedir. Akdeniz
bölgesini çevreleyen bütün
ülkelerde, Türkiye dahil olmak
üzere dağılım polimorfiktir.
Ülkemiz görülme sıklığı açısından
erkek defektli ve kadın
heterozigotlar birlikte %3,2-4,5'tir .
G6PD enzim eksikliği Çukurova
bölgesinde %8,2 ve Türkiye
genelinde %0,5 oranında
görülmektedir.