örnek rapor - cloudfront.net

ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
Dizin temelli çoklu moleküler problarla
genotipleme
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
KİŞİSEL AYRINTILAR
HASTA KİMLİK
5010100000001005
NUMARASI
DOĞUM TARİHİ
01 OCA 1980
CİNSİYET
K
ETNİK KÖKEN
Beyaz Irk
SİPARİŞİ VEREN SAĞLIK
YETKİLİSİ
Joseph Voland M.D.
39981 Sorrento Valley Blvd
Washington, DC 20266 US
Array:
Laboratuvar Müdürü,
Linda Wasserman, M.D., Ph.D.
Farmakogenetik
TEST METODOLOJİSİ
LABORATUVAR BİLGİSİ
ERİŞİM
NUMARASI
AKTİVASYON
KODU
NUMUNE
KODU
DERLEME
TARİHİ
RAPOR
TARİHİ
ALINDIĞI
TARİH
BETA BLOKÖRLER, LVEF YANITI
D3515003
CONVR-ABABA
TÜKÜRÜK
20 NIS 2013
07 MAY 2013
07 MAY 2013
MUHTEMEL ARTMIŞ YARAR
MUHTEMEL YARAR
Test Edilen Gen - ADRB1
Tanım
Bu hastanın genotipi beta-blokör terapisini takiben sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonunda
(LVEF) artmış bir fayda görülmesi ile ilişkilendirilmemiştir. Bu sonuç kalp yetmezliği
hastaları üzerinde yapılmış araştırmalara dayanmaktadır ve başka rahatsızlıklar için
tedavi gören hastalara uygun olmayabilir. Bu genetik etki bütün araştırmalarda aynı
değildir ve bu varyantın atriyal fibrilasyon ve hipertansiyon gibi başka endikasyonlardaki
beta-blokör yanıtı üzerindeki etkisi belirsizdir.
Farmakogenetik
BETA-BLOKÖRLER
MUHTEMELEN AZALMIŞ
TERAPÖTİK YARAR
Test Edilen Gen - GRK5
MUHTEMELEN TİPİK
TERAPÖTİK YARAR
Tanım
Bu hasta beta-blokör terapisinden tipik yarar edinilmesiyle ilişkilendirilmiş bir GRK5
genotipine sahiptir ve dolayısıyla beta-blokör terapisine tipik yanıt verebilir. Bu sonuç kalp
yetmezliği hastaları üzerinde yapılan bir çalışmaya dayanmaktadır ve başka rahatsızlıklar
için tedavi gören hastalar için geçerli olmayabilir. Beta-blokörlere verilen yanıt yaş,
cinsiyet, medikal geçmiş ve eşlik eden medikasyonlara göre de değişiklik göstermektedir.
Farmakogenetik
KAFEİN METABOLİZMASI
HIZLI METABOLİZMA
YAVAS METABOLİZMA
Test Edilen Gen - CYP1A2
Tanım
Bu hastanın genotipi hızlı bir kafein metabolizması ile ilişkilidir. Hasta yüksek miktarda
kafein tüketildiğinde (günde dört veya daha çok bardak kahve) artmış bir miyokard
enfarktüsü riski ile ilişkili CYP1A2 aleline (rs762551'deki C aleli) sahip değildir. Genetiğe
ek olarak, kafein metabolizması tüketilen kahve miktarı, sigara ve hormonal doğum
kontrolü gibi yaşam tarzı faktörlerine bağlıdır. Rs762551 belirtecinin Asyalılarda kafein
metabolizması ile ilişkili olduğu gözlenmediğinden, bu sonuç Asyalılar için geçerli
olmayabilir.
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 1 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
Farmakogenetik
Farmakogenetik
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
KLOPİDOGREL METABOLİZMASI
ULTRA HIZLI
METABOLİZÖR
Test Edilen Gen - CYP2C19
GENİŞ ETKİLİ
METABOLİZÖR
Tanım
ORTA METABOLİZÖR
Bu hasta, aynı dozda klopidogrel ile tedavi edilen çoğu hasta ile karşılaştırıldığında,
perkütanöz koroner müdahale sonrasında artmış bir stent trombozu riskine sahiptir.
Prasugrel gibi alternatif tedaviler düşünülmelidir. Bu hastanın genotipi düşük veya
namevcut CYP2C19 enzimi faaliyetine uygunluk göstermektedir ve dolayısıyla hastanın,
klopidogrel aktif metabolitinin düşük plazma konsantrasyonlarına sahip olması
muhtemeldir. CYP2C19 genotipi ve metabolizör statüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları da
etkileyebilir.
ZAYIF METABOLİZÖR
METOPROLOL METABOLİZMASI
Test Edilen Gen - CYP2D6
GENİŞ ETKİLİ
METABOLİZÖR
ORTA METABOLİZÖR
ZAYIF METABOLİZÖR
Tanım
Bu hastanın genotipi metoprolola cevaben hasta kalp nabzında, diyastolik kan
basıncında ve atardamar basıncında normalden daha büyük azalmalarla
ilişkilendirilmiştir. Hastanın genotipi düşük CYP2D6 enzimi faaliyetine ve ortalamanın
üstünde plazma metoprolol konsantrasyonları ile ilişkilendirilmiştir. Yapılan bir
araştırmada zayıf CYP2D6 metabolizörleri artmış bir metoprolol uyarımlı bradikardi
riskine sahiptiler. İlaç etiketi CYP2D6 inhibitörlerinin plazma metoprolol
konsantrasyonlarını arttırmasının ve metoprololun kardiyoselektivitesini azaltmasının
muhtemel olduğu konusunda uyarıda bulunmaktadır. CYP2D6 genotipi ve metabolizör
statüsü diğer ilaçlara verilen yanıtları da etkileyebilir. Bu genotipe sahip hastalar için doz
ayarlaması veya alternatif medikasyonlar tavsiye edilir.
Farmakogenetik
PERİNDOPRİL
Test Edilen Genler - AGTR1, BDKRB1
MUHTEMELEN YANIT
VERMEYEN
MUHTEMELEN YANIT VEREN
Tanım
Bu hastanın perindopril gibi ACE inhibitörlerinin standart dozlarından bir yarar sağlaması
muhtemel değildir ve alternatif tedaviler değerlendirilebilir. Bu sonuç stabil koroner damar
hastalığına (CAD) sahip hastalara dayanmaktadır ve stabil koroner damar hastalığına
sahip olmayan hastalar için geçerli olmayabilir. Bir araştırmada, bu genotipe sahip olan
ve ACE inhibitörü ile tedavi edilen stabil koroner damar hastalarda kardiyovasküler ölüm,
ölümcül olmayan miyokard damar tıkanıklığı veya elektroşokla aşılan kalp durması
riskinde azalma olmamıştır. Gözlemlenen etkinin oluşturulmasında perindopril
kullanılmıştır, ancak başka ACE inhibitörleri de benzer bir etkiye yol açabilir.
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 2 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
Farmakogenetik
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
SİMVASTATİN UYARIMLI MİYOPATİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
ARTMIŞ RİSK
TİPİK RİSK
Test Edilen Gen - SLCO1B1
Tanım
Bu hasta simvastatin ile tedavi edildiğinde artmış bir miyopati geliştirme riskine sahiptir.
Bu genotipe sahip hastalar için dozun azaltılması, alternatif bir statin veya statin olmayan
tedavi düşünülebilir. Simvastatinin reçetelendirilmesi halinde, bu genotipe sahip
hastaların serum kreatin kinaz düzeylerinin izlenmesi tavsiye edilmektedir. Simvastatin
dozaj düzenlemeleri ve ilaç-ilaç etkileşimi ile ilgili olarak, güncel reçetelendirme bilgileri
için en yeni simvastatin ilaçlarına bakılmalıdır.
Farmakogenetik
VERAPAMİL – ATENOLOL KARŞILAŞTIRMASI
Test Edilen Gen - CACNA1C
Tanım
Bu hasta kan basıncını kontrol etmek üzere atenolol yerine verapamil ile tedavi
edildiğinde artmış bir yarara sahip olabilir. Bu sonuç hipertansiyon ve stabil koroner
damar hastalığına sahip hastalara dayanmaktadır ve başka rahatsızlıklar için tedavi
gören hastalar için geçerli olmayabilir. Yararlar arasında azalmış oranda ölüm vakası,
miyokard enfarktüsü veya inme bulunmaktadır.
Farmakogenetik
VERAPAMİL VE QTC ARALIĞI
ATENOLOL'DAN ARTMIŞ
BİR YARAR SAĞLANMASI
MUHTEMEL
VERAPAMİL'DEN ARTMIŞ
BİR YARAR SAĞLANMASI
MUHTEMEL
VERAPAMİL VEYA
ATENOLOL'DAN BENZER
YARAR MUHTEMEL
ARTMIŞ UZATMA RİSKİ
TİPİK UZATMA RİSKİ
Test Edilen Gen - NOS1AP
Tanım
Bu hasta artmış bir verapamile bağlı QTc aralığı uzatımı riski ile ilişkili NOS1AP
genotipine sahip değildir. QTc aralığı uzunluğu yaş, cinsiyet, başka genler, başka
medikasyonlar ve belirli hastalık patolojileri dahil olmak üzere, birçok faktöre bağlıdır.
Farmakogenetik
WARFARİN
Test Edilen Genler - CYP2C9, VKORC1
ÖNEMLİ ÖLÇÜDE ARTMIŞ
DUYARLILIK
ARTMIŞ DUYARLILIK
TİPİK DUYARLILIK
Tanım
Bu hastanın genotipi artmış bir warfarin duyarlılığı ve artmış bir kanama komplikasyonu
riski ile ilişkilendirilmiştir. Azaltılmış bir ilk doz düşünülmelidir. Uygun warfarin dozları
hastadan hastaya büyük değişiklikler göstermektedir; genetik faktörlere ek olarak, yaş,
cinsiyet, vücut ağırlığı, ırk, eş zamanlı hastalıklar ve etkileşimli ilaçlar gibi klinik faktörler
de doz çeşitliliğine yol açabilmektedir. İlk dozun seçilmesinde klinik faktörlerin yanı sıra,
VKORC1 ve CYP2C9 genotiplerinin de göz önünde bulundurulması tavsiye
edilmektedir. Güncel warfarin dozu belirleme yönergeleri ve kısıtlamaları için en yeni
warfarin etiketlerine göz atılmalıdır.
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 3 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
Farmakogenetik
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
ÖSTROJEN TAKVİYESİ
ARTMIŞ VENÖZ TROMBOZ
RİSKİ
Test Edilen Genler - F2, F5
TİPİK VENÖZ TROMBOZ
RİSKİ
Tanım
Bu hasta Faktör V Leiden mutasyonuna, protrombin G20210A varyantına ya da bunların
her ikisine sahiptir; bundan dolayı hasta ağızdan doğum kontrol hapı veya hormon destek
terapisi için ağızdan östrojen aldığında artmış bir venöz tromboz riskine sahiptir.
Trombojenik mutasyonlar taşıdıkları bilinen kişilerde ağızdan karma doğum kontrol hapı,
karma doğum kontrol plasteri veya vajinal halka kullanılması tavsiye edilmemektedir.
Hormon destek terapisinin uygun görülmesi halinde, tercih edilmesi gereken seçenek
ağız yoluyla olmayan östrojen ve tibolon alımıdır. Bu mutasyonlar başka sağlık riskleri ile
de ilişkilidir. Hastanın genotip sonucu için lütfen raporun sonundaki Genotip/Haplotip
Detay tablolarına bakın.
Taşıyıcılık Durumu
ORAK HÜCRE ANEMİSİ
Test Edilen Gen - HBB
HOMOZİGOT
TAŞIYICI
TAŞIYICI DEĞİL
Tanım
Bu hasta orak hücre anemisi taşıyıcısıdır ancak bundan etkilenmesi muhtemel değildir.
Ancak bu hasta çeşitli klinik bulgular ve ender durumlarda zorlanmaya bağlı rabdomiyoliz
ile ilişkili olan orak hücre özelliğine sahiptir.
Sağlık Koşulları
ATRİYAL FİBRİLASYON
Test Edilen Gen - PITX2
ARTMIŞ RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
Tanım
Bu hasta atriyal fibrilasyon ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu, hastada
bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen
etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Kişisel ve ailesel sağlık geçmişine bağlı olarak, bir
tarama veya önleme programı ve de hastanın düzenli egzersiz yapmaya, alkol ve tütün
kullanımını kısıtlamaya yönelik eğitilmesi uygun olabilir.
Sağlık Koşulları
KORONER DAMAR HASTALIĞI
Test Edilen Genler - CDH13, HNF1A, Intergenic_10q11, Intergenic_1q41,
Intergenic_2q36, Intergenic_5q21, Intergenic_8p22, Intergenic_9p21, MRAS, MTHFD1L,
SEZ6L, SMAD3
ARTMIŞ RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
Tanım
Bu hasta koroner damar hastalığı ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu,
hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın
bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Kişisel ve ailevi sağlık geçmişine bağlı
olarak, bir tarama veya önleme programı ve de hastanın düzenli egzersiz yapmanın ve
sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmenin önemi ile ilgili eğitilmesi uygun olabilir.
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 4 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
Sağlık Koşulları
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
MİYOKARD ENFARKTÜSÜ
Test Edilen Genler - CXCL12, Intergenic_1p13, Intergenic_21q22, Intergenic_9p21,
MIA3, OR13G1, PCSK9, PHACTR1, PRR4, SH2B3, WDR12
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
ARTMIŞ RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
Tanım
Bu hasta miyokard enfarktüsü ile ilgili ortalamanın üstünde genetik riske sahiptir. Bu,
hastada bu hastalığın ortaya çıkacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın
bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastanın hastalık riskini azaltmak için
sağlıklı bir kiloda kalma, düzenli egzersiz ve bol meyve ve sebze içeren, düşük sodyumlu
bir diyet seçmenin önemi konusunda eğitilmesi uygun olabilir.
Sağlık Koşulları
DİYABET, TİP 1
Test Edilen Genler - CLEC16A, CTLA4, ERBB3, HLA, IFIH1, IL2RA, INS,
Intergenic_4q27, PTPN2, PTPN22, SH2B3
ARTMIŞ RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
Tanım
Bu hasta tip 1 diyabet ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya
çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen
etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir.
Sağlık Koşulları
DİYABET, TİP 2
Test Edilen Genler - CDKAL1, CDKN2B, ESR1, FTO, HHEX, HNF1B, IGF2BP2, JAZF1,
KCNJ11, KCNQ1, MTNR1B, NOTCH2, PPARG, SLC30A8, TCF7L2, WFS1
ARTMIŞ RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
Tanım
Bu hasta tip 2 diyabet ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın ortaya
çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın bildirilen
etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Genel önleyici tedbirler ve hastanın düzenli fiziksel
aktivitelerin ve sağlıklı bir kilonun sürdürülmesinin önemi konusunda eğitilmesi
düşünülebilir.
Sağlık Koşulları
PERİFERİK DAMAR HASTALIĞI
Test Edilen Gen - CHRNA3
ARTMIŞ RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
Tanım
Bu hasta periferik damar hastalığı ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu
hastalığın ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu
hastanın bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir. Hastanın hastalığın risk
faktörleri konusunda eğitilmesi uygun olabilir.
Sağlık Koşulları
YÜKSEK TANSİYON
Test Edilen Genler - BCAT1, PPARGC1A
ARTMIŞ RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
Tanım
Bu hasta yüksek tansiyon ile ilgili tipik genetik riske sahiptir. Bu, hastada bu hastalığın
ortaya çıkacağı veya çıkmayacağı anlamına gelmemektedir. Bu test sonucu hastanın
bildirilen etnik kökeni kullanılarak belirlenmiştir.
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 5 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
Beslenme
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
AZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ GENETİK RİSK
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
ALIMINI OPTİMİZE EDİN
DENGELİ OLUN
Test Edilen Gen - MTHFR
Tanım
Bu hasta artmış bir düşük plazma folat düzeyleri ve daha yüksek plazma homosistein
düzeyleri riskine sahiptir (yüksek düzeylerdeki homosistein kalp ve damar hastalığı ile
ilişkilidir). Folat plazma homosistein düzeylerini düşürebilir ve folat yönünden zengin
gıdalar azalmış kalp ve damar hastalığı riski ile ilişkilidir. Bazı doğuştan özürlü olma
durumlarının önlenmesi için folat özellikle erken hamilelikte önemlidir.
Metabolik Sağlık
Faktörleri
YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL İÇİN GENETİK RİSK
Test Edilen Genler - ABCG8, APOB, CELSR2, HMGCR, HNF1A, intergenic, LDLR,
MAFB, NCAN, PCSK9
Tanım
Bu hasta sınırda yüksek LDL kolesterol düzeyleri (130 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak
daha yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek LDL
kolesterol düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın LDL kolesterol kan
düzeylerinin gözlenmesi düşünülebilir.
Metabolik Sağlık
Faktörleri
AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ İLE İLGİLİ GENETİK RİSK
Test Edilen Genler - ABCA1, ANGPTL4, CETP, FADS1, GALNT2, HNF4A, KCTD10,
LCAT, LIPC, LIPG, LPL, PLTP, TTC39B, ZNF259
Tanım
Bu hasta azalmış HDL kolesterol düzeyleri (40 mg/dl altında) ile ilgili olarak daha yüksek
genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın azalmış HDL kolesterol düzeylerine sahip
olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki kolesterol düzeylerinin gözetim altında
tutulması düşünülebilir.
Metabolik Sağlık
Faktörleri
YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE İLGİLİ GENETİK RİSK
Test Edilen Genler - ANGPTL3, APOB, FADS1, GCKR, LPL, MLXIPL, NCAN, PLTP,
TRIB1, XKR6, ZNF259
Tanım
Bu hasta sınırda yüksek trigliserit düzeyleri (150 mg/dl üzerinde) ile ilgili olarak daha
yüksek genetik riske sahiptir. Ancak bu sonuç hastanın sınırda yüksek trigliserit
düzeylerine sahip olduğu anlamına gelmez. Hastanın kandaki trigliserit düzeylerinin
gözlem altında tutulması düşünülebilir. Yüksek trigliserit düzeyleri egzersiz noksanlığı,
aşırı alkol tüketimi, sigara içme, aşırı rafine karbonhindrat tüketimi ve aşırı kilolu olma ile
ilişkilidir.
YÜKSEK RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ALTINDA
DÜŞÜK RİSK
YÜKSEK RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ALTINDA
DÜŞÜK RİSK
YÜKSEK RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ÜSTÜNDE
ORTALAMA RİSK
ORTALAMA RİSKİN
ALTINDA
DÜŞÜK RİSK
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 6 : 14
ÖRNEK RAPOR
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
GENOTİP/HAPLOTİP AYRINTILARI
FARMAKOGENETİK
Bu bölümde Farmakogenetik açıdan test edilen genetik belirteçler listelenmektedir. Sonuçlar ilaçlara verilen yanıtlara göre düzenlenmiştir. Her
ilaç yanıtı iki bölüm içerebilir: "Genetik Sonuç" ve bununla bağlantılı üç sütunluk bir tablo. "Genetik Sonuç" haplotipi, genotipi ya da bir
mutasyonun mevcudiyetini belirtir. “BD” içeren bir genetic sonuç bir halotipin belirlenemediğini belirtir. “Rapor Edilemiyor” bir sonuç
sağlanamadığını belirtir.
Tabloda sonuçlar ilaç yanıtlarına göre üç sütunda düzenlenmiştir:
1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder.
2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder.
3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki
kopyasını ifade eder. “Sil” hastaya ait DNA’daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde
edilemediğini belirtir.
BETA BLOKÖRLER, LVEF YANITI
METOPROLOL METABOLİZMASI
WARFARİN
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
Genetik Sonuç: CYP2D6 *4/*4
ADRB1
rs1801253
Genetik Sonuç: CYP2C9 *1/*1; VKORC1
A/A
GENOTİP
C/C
BETA-BLOKÖRLER
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
GRK5
rs17098707
GENOTİP
A/A
KAFEİN METABOLİZMASI
Genetik Sonuç: CYP1A2 *1/*1
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
CYP1A2
rs762551
GENOTİP
A/A
KLOPİDOGREL METABOLİZMASI
Genetik Sonuç: CYP2C19 *2/*3
GENOTİP
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
CYP2D6
rs3892097
A/A
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
CYP2D6
rs5030655
T/T
CYP2C9
rs1057910
A/A
rs1799853
C/C
CYP2D6
rs5030656
AAG/AAG
CYP2D6
rs5030865
G/G
CYP2C9
rs9332131
A/A
VKORC1
rs9923231
A/A
CYP2D6
rs28371706
C/C
CYP2D6
rs28371725
G/G
CYP2D6
rs35742686
A/A
CYP2D6
rs59421388
G/G
PERİNDOPRİL
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
rs5182
C/C
AGTR1
rs275651
T/T
BDKRB1
rs12050217
G/G
CYP2C19
rs4244285
G/A
CYP2C19
rs4986893
G/A
CYP2C19
rs12248560
C/C
CYP2C19
rs28399504
A/A
CYP2C19
rs41291556
T/T
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
CYP2C19
rs56337013
C/C
SLCO1B1
rs4149056
CYP2C19
rs72552267
G/G
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
GENOTİP
CYP2D6
rs16947
C/C
CYP2D6
rs769258
G/G
CYP2D6
rs1065852
T/T
CYP2D6
rs1080985
C/C
GENOTİP
AGTR1
BELİRTEÇ
Genetik Sonuç: CYP2D6 *4/*4
GENOTİP
CYP2C9
GEN/LOKUS
METOPROLOL METABOLİZMASI
GENOTİP
ÖSTROJEN TAKVİYESİ
Genetik Sonuç: Factor V Leiden mutation
(2 copies); Prothrombin G20210A mutation
(2 copies)
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
F2
Prothrombin
G20210A
GENOTİP
A/A
F5
Factor V
Leiden
A/A
SİMVASTATİN UYARIMLI
MİYOPATİ
GENOTİP
C/C
VERAPAMİL – ATENOLOL
KARŞILAŞTIRMASI
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
CACNA1C
rs1051375
GENOTİP
A/A
VERAPAMİL VE QTC ARALIĞI
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
NOS1AP
rs10494366
GENOTİP
T/T
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 7 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
TAŞIYICILIK DURUMU
Bu bölümde Taşıyıcılık Durumu için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Test edilen mutasyonlar hastalığa göre düzenlenmiştir ve
ilgili genlerinin yanında parantez içinde yer almaktadır.
• Hastanın test edilen bir mutasyonu taşıması durumunda, bu "Carrier of" ("Taşıyıcı") bölümünde kırmızıyla vurgulanacaktır.
• Hastanın test edilen bir mutasyonu taşımaması durumunda, bu "Not a Carrier of" ("Taşıyıcı değil") bölümünde siyah harflerle
listelenecektir.
• Bir mutasyon için bir sonuç elde edilemezse, bu "No Data for" ("Veri yok") bölümünde listelenecektir.
• “Bekleniyor” hastanın bu hastalıkla ilgili testinin hala sürdüğünü belirtmektedir.
• “Rapor Edilemiyor” sonuç elde edilemediğini belirtmektedir.
Rezidüel risk: birçok ender mutasyon mevcut olduğundan, testimize dahil olmayan bir mutasyonun taşınıyor olması ihtimal dahilindedir.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ
Taşıyıcı: HBB [Hemoglobin S]
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 8 : 14
ÖRNEK RAPOR
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
SAĞLIK KOŞULLARI
Bu bölümde Sağlık Koşulları için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre üç sütuna ayrılmıştır:
1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder.
2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder.
3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki
kopyasını ifade eder. “Sil” hastaya ait DNA’daki nükleotid(ler)in silindiğini belirtir. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde
edilemediğini belirtir.
“Rapor Edilemiyor” bir sonuç sağlanamadığını belirtir. Her belirtece ait bilimsel kanıtların kuvveti ilgili sağlık koşulunun teknik bülteninde yer
almaktadır.
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
PITX2
rs2200733
DİYABET, TİP 2
MİYOKARD ENFARKTÜSÜ
ATRİYAL FİBRİLASYON
GENOTİP
T/C
KORONER DAMAR HASTALIĞI
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
PRR4
rs1376251
T/C
NOTCH2
rs10923931
T/G
SH2B3
rs3184504
C/C
PPARG
rs1801282
C/C
WDR12
rs6725887
T/T
SLC30A8
rs13266634
C/C
TCF7L2
rs7903146
T/C
WFS1
rs10010131
A/G
GENOTİP
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
CDH13
rs8055236
G/G
DİYABET, TİP 1
HNF1A
rs2259816
A/A
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
Intergenic
_10q11
rs501120
T/C
CLEC16A
rs12708716
G/G
PERİFERİK DAMAR HASTALIĞI
CTLA4
rs3087243
A/G
Intergenic
_1q41
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
rs3008621
G/G
ERBB3
rs11171739
T/C
CHRNA3
rs1051730
Intergenic
_2q36
HLA
rs2187668
G/G
rs2943634
A/C
HLA
rs7454108
T/C
YÜKSEK TANSİYON
IFIH1
rs1990760
C/C
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
rs7961152
C/C
rs8192678
A/A
Intergenic
_5q21
rs383830
Intergenic
_8p22
rs17411031
Intergenic
_9p21
GENOTİP
GENOTİP
A/A
GENOTİP
IL2RA
rs12251307
C/C
BCAT1
C/C
INS
rs3741208
T/C
PPARGC1A
rs1333049
G/C
Intergenic
_4q27
rs2069763
T/G
MRAS
rs9818870
T/C
PTPN2
rs1893217
T/C
MTHFD1L
rs6922269
G/G
SEZ6L
rs688034
T/C
SMAD3
rs17228212
T/C
MİYOKARD ENFARKTÜSÜ
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
GENOTİP
CXCL12
rs1746048
T/C
Intergenic
_1p13
rs646776
T/C
Intergenic
_21q22
rs9982601
T/C
Intergenic
_9p21
rs10757278
A/G
MIA3
rs17465637
C/C
OR13G1
rs1151640
A/G
PCSK9
rs11206510
T/T
PHACTR1
rs12526453
C/C
PTPN22
rs2476601
G/G
SH2B3
rs3184504
C/C
GENOTİP
C/C
GENOTİP
DİYABET, TİP 2
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
CDKAL1
rs10946398
GENOTİP
A/A
CDKN2B
rs10811661
T/T
ESR1
rs3020314
T/C
FTO
rs8050136
A/C
HHEX
rs1111875
A/G
HNF1B
rs7501939
T/C
IGF2BP2
rs1470579
A/C
JAZF1
rs864745
C/C
KCNJ11
rs5219
T/C
KCNQ1
rs2237892
T/C
MTNR1B
rs10830963
C/G
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 9 : 14
ÖRNEK RAPOR
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
DİYET, BESLENME VE EGZERSİZ YANITLARI
Bu bölümde Diyet, Beslenme ve Egzersiz Yanıtları için test edilen bireysel mutasyonlar listelenmektedir. Sonuçlar mevcut durumlara göre dört
sütuna ayrılmıştır:
1. "Gen/Loküs" geni ya da belirtecin yer aldığı genlerarası yeri ifade eder.
2. "Belirteç" test edilen belirtecin özgün belirleyicisini ifade eder.
3. "Genotip" belirli bir belirteçteki nükleotid kombinasyonunu ifade eder. “/” işaretinin iki yanındaki harf(ler) hastaya ait DNA'nın iki
kopyasını ifade eder. "--" şeklinde belirtilen bir genotip bir sonuç elde edilemediğini belirtir.
4. "Kuvvet" genetik belirteç ve ilişkili sonuçla ilgili araştırma kanıtlarının kuvvetini ifade eder. Dört dolu kutucuk araştırmanın 2.000'in
üzerinde kişiyi kapsadığını ve aynı sonuçlara ulaşan en az bir araştırma olduğunu ifade eder. Üç dolu kutucuk araştırmanın 400'ün
üzerinde kişiyi kapsadığını ifade eder. İki dolu kutucuk araştırmanın 400'den az kişiyi kapsadığını ifade eder; bu kategorideki
araştırmalar ön araştırma niteliğindedir ancak Pathway'in istatistiksel önem kriterlerinden geçmiş bulunmaktadır. Tek yıldız sonuçların
çok büyük ölçüde ön bilgi şeklinde olduğunu ifade eder.
“Rapor Edilemiyor” bir sonuç sağlanamadığını belirtir.
AZALMIŞ FOLAT İLE İLGİLİ
GENETİK RİSK
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
MTHFR
rs1801133
GENOTİP
AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ
İLE İLGİLİ GENETİK RİSK
KUVVET
T/T
YÜKSELMİŞ LDL KOLESTEROL
İÇİN GENETİK RİSK
GENOTİP
KUVVET
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
LIPG
rs4939883
GENOTİP
T/T
LPL
rs12678919
A/A
PLTP
rs7679
C/C
TTC39B
rs471364
G/G
ZNF259
rs964184
G/G
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
ABCG8
rs6544713
T/T
APOB
rs515135
G/G
CELSR2
rs12740374
G/G
HMGCR
rs3846663
T/T
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
HNF1A
rs2650000
A/A
ANGPTL3
rs10889353
A/A
intergenic rs1501908
G/G
APOB
rs7557067
A/A
LDLR
rs6511720
G/G
FADS1
rs174547
C/C
MAFB
rs6102059
C/C
GCKR
rs1260326
T/T
NCAN
rs10401969
T/T
LPL
rs12678919
A/A
PCSK9
rs11206510
T/T
MLXIPL
rs714052
T/T
NCAN
rs17216525
C/C
PLTP
rs7679
C/C
TRIB1
rs2954029
A/A
XKR6
rs7819412
A/A
ZNF259
rs964184
G/G
YÜKSELMİŞ TRİGLİSERİT İLE
İLGİLİ GENETİK RİSK
AZALMIŞ HDL KOLESTEROLÜ
İLE İLGİLİ GENETİK RİSK
GEN/LOKUS
BELİRTEÇ
GENOTİP
ABCA1
rs1883025
A/A
ANGPTL4
rs2967605
A/A
CETP
rs173539
C/C
FADS1
rs174547
C/C
GALNT2
rs4846914
G/G
HNF4A
rs1800961
T/T
KCTD10
rs2338104
C/C
LCAT
rs2271293
G/G
LIPC
rs10468017
C/C
KUVVET
KUVVET
GENOTİP
KUVVET
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 10 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
NEGATİF TEST SONUCUNDAN SONRA REZİDÜEL RİSK
Test sonucunun negatif olması (taşıyıcı değil) durumunda, hastanın test panelinin parçası olmayan bir mutasyonu taşıma olasılığına yönelik bir
rezidüel risk vardır. Aşağıdaki tabloda, Pathway Genomics taşıyıcılık durumu testlerindeki taşıyıcılık koşullarına yönelik rezidüel risk tahminleri
verilmiştir. Verilerin mevcut olduğu koşullar ve spesifik popülasyonlar için popülasyondaki taşıyıcılık oranı, taşıyıcı saptama oranı ve rezidüel
risk gösterilmiştir. Aşağıda listelenen diğer koşullar ve gösterilmeyen popülasyonlar için prevalans nadir olup mutasyon saptama oranı
bilinmemektedir ve rezidüel risk hesaplanabilir değildir.
"TAŞIYICI DEĞİL" sonucu aldığı koşul için kişisel ve/veya aile geçmişinde şüpheli bir durumu olan bir birey için ek genetik testler endike
olabilir.
ORAK HÜCRE ANEMİSİ
POPÜLASYON
TAŞIYICI ORANI
SAPTAMA ORANI
REZİDÜEL RİSK
Afrika Kökenli
Amerikalı
1:15
100.0%
0
Amerikan Yerlisi
1:150
100.0%
0
Hispanik
1:203
100.0%
0
Arap
1:478
100.0%
0
Beyaz
1:642
100.0%
0
Asyalı Hintli
1:652
100.0%
0
Filipinli
1:879
100.0%
0
Asyalı
1:1315
100.0%
0
Güneydoğu Asyalı
1:2365
100.0%
0
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 11 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
YASAL SORUMLULUK REDDİ
Bu rapor sadece hasta tarafından, lisanslı bir sağlık hizmeti profesyoneline danışılmadan kullanılma amacını taşımamaktadır. Bu test testi
gerçekleştiren laboratuvar tarafından geliştirilmiştir ve performans karakteristikleri yine aynı laboratuvar tarafından belirlenmiştir. Bu test
Amerikan Gıda ve İlaç Kurumu (FDA) oluru veya onayını almamıştır.
Bu raporla ilgili herhangi bir sorunuz varsa veya Pathway Genetics'in genetik danışmanlarından biriyle konuşmayı dilerseniz lütfen (877)
5057374 numaralı telefonu arayın.
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 12 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
RİSKLER VE KISITLAMALAR
Laboratuvar Teknik Sorunu Veya Laboratuvar Hatası Riski
Sertifikalı test laboratuvarı teknik ve operasyonel sorunlara karşı koruma sağlamak için standart ve etkin prosedürler de uygulamaya koymuştur.
Ancak bu tür sorunlar yine de olabilir. Test laboratuvarı hastalar ve hekimler tarafından toplanan örnekleri almaktadır. Laboratuvara sevkiyatta ya
da örneğin elleçlenmesinde numunenin veya ilgili belgelerinin zarar görmesi, yanlış etiketleme ve numunenin kaybedilmesi veya geç kabul
edilmesi dâhil ve bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, sorunlar çıkabilir. Sonuç elde edilmesini imkânsız kılabilecek laboratuvar sorunları ortaya
çıkabilir. Buna örnek olarak ancak bunlarla sınırlı olmamak kaydıyla, örneğin yanlış etiketlenmesi, DNA'nın kontaminasyona maruz kalması,
yorum yapılması imkânsız sonuçlar elde edilmesi ve insan ve/veya test sistemi hataları sayılabilir. Bu gibi durumlarda test
laboratuvarı yeni bir örnek talep etme ihtiyacı duyabilir. Ancak yeniden test yapılmasını takiben, sonuçların alınması yine mümkün olmayabilir.
Bütün tıbbi laboratuvar testlerinde olduğu gibi, laboratuvarın yanlış bilgiler rapor etme olasılığı bulunmaktadır. Örneğin, laboratuvar aslında
olmayan bir genotipi varmış gibi rapor edebilir. Herhangi bir laboratuvar hatası tıbbi tedavi ve/veya diyet ve fitnes tavsiyeleri ile ilgili yanlış
kararlara yol açabilir. Bir laboratuvar hatasının oluşması veya bundan kuşkulanılması halinde, bir sağlık hizmetleri profesyoneli daha geniş bir
değerlendirme ve/veya başka testler yapmayı arzulayabilir. Herhangi bir nedenle ilgili herhangi bir sonucu teyit etmek için testlere devam
edilebilir.
Kısıtlamalar
Bu testin amacı test edilen bireye ait genlerin bazı kalıtsal hastalıklar, bazı ilaçlara verilen yanıtlar, belirli yaygın sağlık durumları ile ilgili riskler
ve/veya seçilen diyet, beslenme ve/veya egzersiz yanıtları hakkında bilgi sağlamak ve de ayrıca sağlık hizmeti profesyoneli tarafından sipariş
edilen belirli genetik teste bağlı olarak, test edilen bireyin geçmiş soyu hakkında daha çok şey öğrenmektir. Test edilen bireyler bir sağlık hizmeti
profesyoneline danışmadan, genetik test sonuçlarına dayanarak (medikasyonların doz ve sıklığı, diyet ve egzersiz programları veya hamilelik
planlaması dâhil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere) herhangi bir tıbbi bakımda herhangi bir değişikliğe gitmemelidir.
Belirli test sonuçlarının önemi ya da yorumu ardında yatan bilim gelişmeye devam etmektedir. Genetik testlerin potansiyel yararını ileriye
götürme konusunda büyük adımlar atılmış olmasına rağmen, daha keşfedilecek çok şey var. Genetik testler bugün bilinen bilgi, gelişme ve test
tekniklerine dayanmaktadır. Gelecekteki araştırmalar daha önce elde edilmiş genetik test sonuçlarının yorumlanmasında değişiklikler ortaya
çıkarabilir. Örneğin, herhangi bir genetik test test edilmekte olan varyantlarla sınırlıdır. Hastalık, ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz
yanıtı ile ilişkili olan bazı varyantlar test edilmeyebilir; muhtemelen bu varyantlar genetik çalışmalarda henüz belirlenememiştir.
Test edilen rahatsızlıkların ve ilaç yanıtlarının birçoğu genetik faktörlere ve ayrıca yaş, kişisel ve ailesel sağlık geçmişi, diyet ve etnik köken gibi
genetik olmayan faktörlere bağlıdır. Bu sebeple bir birey genetik test sonuçlarına uygun belirli bir ilaç yanıtı veya diyet, beslenme ve egzersiz
yanıtı göstermeyebilir.
Özellikle diyet ve egzersiz alanlarındaki bazı durumlarla ilgili bir başka kısıtlama da genetik ilişkilerin sadece beyaz ırka mensup nüfuslarda
araştırılmış ve izlenmiş olmasıdır. Bu durumda yorumlar ve tavsiyeler beyaz ırka mensup kişiler üzerindeki araştırmalar bağlamında yapılmıştır,
ancak sonuçlar test edilen farklı veya melez kökenli etnisiteye mensup kişilere uygun olmayabildiği gibi, olabilir de.
Sağlık hizmeti sağlayıcıları test sonuçlarına ve test edilen bireyle ilgili başka tıbbi bilgilere dayalı olarak, ek bağımsız testlerin yapılmasını veya
başka bir sağlık hizmeti sağlayıcısına ya da genetik danışmanına danışılmasını düşünebilir.
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 13 : 14
ÖRNEK RAPOR
KALP DNA İÇGÖRÜSÜ
KORUMALI SAĞLIK BİLGİLERİ
HASTA KİMLİK
NUMARASI
CİNSİYET
ERİŞİM NO:
RAPOR TARİHİ
5010100000001005
K
D3515003
07 MAY 2013
SONUÇ DURUM TANIMLARI
Değiştirildi
Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya
yönetimini etkilemeyecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta
bilgileri.
Düzeltilmiş
Sonucun/sonuçların klinik önemini ve/veya hasta diyagnoz, tedavi veya
yönetimini etkileyebilecek şekilde gözden geçirilmiş test sonuçları ve/veya hasta
bilgileri.
Nihai
Bekleniyor
Rapor yayınlanma anında hazır olan ya da gözden geçirilerek "beklemede"
statüsünden "sonuç" statüsüne güncellenen test sonuçları.
Raporun yayınlandığı tarihte mevcut olmayan test sonuçları. Beklemede olan
bütün test sonuçları raporda belirtilecektir.
Bu raporun 12. sayfasındaki Yasal Sorumluluk Reddi'ne bakınız. · Telif Hakkı © 2013 Pathway Genomics · Bütün hakları saklıdır
Laboratuvar Müdürü: Linda Wasserman, M.D., Ph.D. CLIA Numarası: 05D1092505 · 4045 Sorrento Valley Blvd., San Diego, CA 92121 · http://www.pathway.com/
SAYFA 14 : 14