AMİLOİDOZ,SODYUM ( Na+),KLOR,AMONYAK

AMİLOİDOZ
Amiloid; Primer Amiloidoz; Sekonder Amiloidoz;
Herediter Amiloidoz
Amiloidoz nadir görülen bir gurup hastalığın sonucudur.
Amiloid adı verilen protein in dokularda birikmesi ve
metabolizmayı bozmasıdır. Amiloid proteini vücut dokuları ve
organları tarafından üretilir ancak atılamaz ve dokularda
birikerek dokuların fonksiyonunu bozar. Üç tip amiloidoz
vardır:
Primer amiloidoz: akciğer, kalp, deri, dil, tiroid
bezi, iç organlar, karaciğer, böbrek ve damarlarda
birikir,
Sekonder amiloidoz: dalak, böbrek, karaciğer, böbrek
üstü bezleri ve lenf bezlerinde birikir,
Herediter amiloidoz: sinirler, kalp, kan damarları ve
böbreklerde birikir.
Amiloid birikmesi doku ve organların çalışmasını bozar.
Amiloid birikmesine sebep olan hastalıklar ise
amiloidozun tipine göre değişir:
Primer amiloidoz: biriken amiloid proteini antikor
parçalarıdır ve kemik iliğini ilgilendiren hastalıkların
sonucu olarak ortaya çıkar. ( örneğin Multipl Myeloma
hastalığı gibi),
Sekonder amiloidoz: kronik iltihabi hastalıklar ve
romatizma gibi kronik İnflamatuar hastalıkların
sonucunda ortaya çıkar,
Herediter amiloidoz: amiloid gen mutasyonu sonucu
ortaya çıkar, aileseldir.
Amiloidoz kimlerde görülür?
Primer amiloidoz:
Erkeklerde daha sık görülür,
40 yaş üstünde görülür,
En sık Multipl Myeloma gibi kemik iliğini
ilgilendiren hastalıklarda görülür.
Sekonder amiloidoz:
Erkeklerde daha sık görülür,
40 yaş üstünde görülür,
Kronik iltihabi hastalıklar ve romatizmal
hastalıklarda ortaya çıkar, en sık;
Tüberküloz,
Romatoid artrit,
Osteomyelit,
Akdeniz ateşi,
Hemodiyaliz hastaları,
Aile öyküsü bulunabilir,
Herediter amiloidoz:
Etnik özellik taşır: Portekizli, İsveçli, Japon
vb.
Akdeniz ateşi olanlarda görülür.
Amiloidoz ne şikayete neden olur?
Amiloid biriktiği dokuya göre şikayete sebep olur. Böbrek te
birikim böbrek yetmezliğine yol açar, kalpte birikim kalp
yetmezliğine yol açar ancak tüm amiloidoz formlarının ortak
şikayetleri ise:
Halsizlik,
Kilo kaybı,
Karaciğerde büyüme,
Dalakta büyüme,
Kalp yetmezliği dir.
Hastalığın ilerlemesi ve organ tutulumları bu şikayetlerin
üstüne eklenir.
Böbrekte birikim böbrek yetmezliğine,
Ciltte birikim kolay zedelenme, purpura tarzında
döküntüye,
Lenfatik sistemde birikmesi lenf bezlerinin büyümesi ve
lenf ödeme,
Endokrin sistemde birikmesi tiroid bezinin ve böbrek
üstü bezinin büyümesine,
Sindirim sisteminde birikmesi
Yutma güçlüğü,
Dilde büyüme,
Karaciğer büyümesi,
İshal,
Barsak tıkanıklıkları,
Beslenme bozukluğu,
Renksiz açık renkli dışkılamaya neden olur.
Nörolojik sistemde birikmesi:
Demans,
El ve ayaklarda karıncalanma, uyuşma, güçsüzlük,
El bileği sinirlerinin şişmesi ve Karpal Tunel
sendromuna yol açar,
Kalp damar sisteminde birikmesi:
Dokularda sıvı birikmesi ve ödeme,
Kalp ritminin bozulmasına ( aritmi),
Kalp büyümesine,
Kalp yetmezliğine,
Ani ölüme,
Solunum sıkıntısına neden olur.
Amiloidoz teşhisi nasıl konur?
Amiloidoz teşhisi koymak zordur çünkü bu şikayetler çok uzun
zaman içinde gelişir. Son dönemde ise amiloidoz teşhis edilse
de tedavi şansı çok azalır. Bu nedenle erken teşhis önemlidir.
Hastanın şikayetleri teşhis koymaya yardımcı olur. Amiloidoz
düşünülen hastada aşağıdaki testler yapılır:
Böbrek fonksiyon testleri: erken dönemde amiloidoz
teşhisi için en önemli testtir. İdrarda fazla protein
çıkması amiloidoz düşündürür.
Protein elektroforezi: fazla protein ve bunun
kaynağının tespit edilmesinde çok önemli bir testtir.
Biyopsi: doku biyopsisi teşhise yardımcı olur,
EKG: kalp elektrosu kalp yetmezliği ve ritm bozukluğunu
gösterir, sebebini göstermez,
Ekokardiyografi: kalp detayını görüntülü olarak
gösterir. Amiloidoz düşündürecek bulguların tespitinde
önemlidir.
Amiloidoz tedavisi:
Amiloidoz un kesin tedavisi yoktur. Amaç altta yatan
hastalığın tespiti ve tedavisidir. Altta yatan hastalığın
tedavisi ile amiloidoz ilerlemesi durdurulur.
Kemoterapi: kemoterapi ile amiloidin üretimi ve birikimi
kontrol altına alınmaya çalışılır: Sekonder amiloidozda
agresif tedaviler ile altta yatan İnflamatuar hastalıklar
durdurulmaya çalışılır.
Kök hücre tedavisi: hasta olan hücrelerin yerine kök hücre
yerleştirmek Primer ve herediter amiloidoz tedavisinde
kullanılmaktadır.
Organ transplantasyonu: amiloidoz nedeni ile fonksiyonu
bozulan organ yerine sağlan organ naklidir. Özellikle böbrek
amiloidozu sonucu gelişen böbrek yetmezliğinin tedavisinde
böbrek nakli tek çözümdür.
Splenektomi: dalağın alınmasıdır. Amiloid madde üretimini
azaltmak amacıyla dalağın alınmasıdır. Primer ve sekonder
amiloidoz tedavisinde yapılabilir.
Tüm amiloid formları için kullanılan ortak ilaçlar ise :
Diüretikler: fazla suyu atmak amacıyla kullanılır,
Steroid ilaçlar: amiloid üretimini azaltmak için
kullanılır,
Diyet değişiklikleri: organ tutulumuna göre diyet
ayarlaması yapılmalıdır,
Ağrı kesici ilaçlar gerektiği zaman kullanılmalıdır.
AMİLOİDOZ HİÇBİR SEBEBE BAĞLI OLMADAN YADA BİRÇOK HASTALIĞIN
SONUCU OLARAK ORTAYA ÇIKABİLİR. BİRÇOK ORGANIN FONKSİYONUNU VE
ÇALIŞMASINI BOZARAK ÖLÜME YOL AÇAR. ERKEN TEŞHİS AMİLOİDOZU
DURDURMANIN EN ETKİLİ YOLUDUR.
Referanslar:
1. Amyloidosis Support Groups
http://www.amyloidosissupport.com/
2. Amyloidosis Support Network
http://www.amyloidosis.org/
3. Canadian Organization for Rare Disorders
http://www.raredisorders.ca/
4. The Kidney Foundation of Canada
http://www.kidney.ab.ca/
5. Amyloidosis. Amyloidosis Support Network. Available at:
http://www.amyloidosis.org/ .
6. Dambro MR. Griffith’s
5-Minute
Clinical
Consult.
Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2001.
7. DynaMed Editorial Team. Amyloidosis. EBSCO DynaMed website.
Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php
Updated October 11, 2010.
.
8. Mayo Clinic. Amyloidosis. Mayo Clinic website. Available
at: http://www.mayoclinic.com/health/amyloidosis/DS00431 .
Updated July 8, 2010.
9. Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis.
N Engl J Med. 2003; 349:583.
10. Special subjects amyloidosis. Merck Manual website.
Available
at:
http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_merckmanual_frameset.
jsp .
11. Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid:
toward terminology clarification. Report from the Nomenclature
Committee of the International Society of Amyloidosis. Amyloid
2005; 12:1
SODYUM ( Na+)
Na+;
Sodyum klor ile birlikte serumun en önemli mineralidir.
Hücrelerin içinde yaşayabilecekleri ortamı sağlarlar. Hücre
içinde az bulunur. Gıdayla alınır, idrar, ter ve dışkıyla
atılır. Böbrekten büyük oranda süzülür ve geri emilir, az bir
kısmı atılır.
Sodyum İçin Normal Değerler:
Sodyum normalde 137-145 mmol/L arasında olmalıdır.
Sodyum Testi ne için yapılır?
Sodyum dengesi bizi hayatta tutar.
Böbrek hastalıkları,
diyabet, karaciğer hastalıkları ve tansiyon için diüretik gibi
ilaçların kullanımında sodyum ve elektrolit dengesi kolayca
bozulur, bu nedenle bu hastaların izlenmesinde sodyum
miktarına sıklıkla bakılır.
Sodyum Miktarını Arttıran Sebepler
Aşırı tuz almak,
Böbrek hastalıkları,
Aşırı su kaybetmek,
Böbrek üsü bezi hastalıkları,
Şekersiz diyabet,
Şeker hastalığı,
İdrar söktürücüler.
Sodyum Miktarını Azaltan Sebepler
Böbrek hastalıkları,
Böbrek üstü bezi hastalıkları,
İdrar söktürücüler,
İlaçlar,
Aşırı terleme,
İshal gibi hastalıkların izlenmesinde Sodyum değeri
önemlidir.
KLOR
Chloride test – blood; Serum chloride test; Cl-;
Klor negatif yüklü bir iyondur. Diğer mineraller ve iyonlar
ile birlikte kan elektrolitlerini ve asit baz dengesini
oluştururlar. Aralarındaki dengeye homeostaz denir ve bu
dengenin korunması yaşam için çok önemlidir.
Kan klor miktarı kandaki klor miktarını ölçen laboratuar
testidir. Diğer elektrolitler (sodyum, potasyum, bikarbonat)
ile birlikte değerlendirilir.
etkilenebilir.
Test
birçok
faktörden
Kan klor miktarını arttıran ilaçlar:
Asetazolamid,
Amonyum klorür,
Androjenler,
Kortizon içeren ilaçlar,
Östrojen,
Guanetidin,
Metildopa,
Ağrı kesici ilaçlar kan klor miktarını arttırır.
Kan klor miktarını düşüren ilaçlar:
Aldosteron,
Bikarbonat içeren ilaçlar,
İdrar söktürücüler (loop diüretikler),
Tiazid gurubu idara söktürücü ilaçalr,
Triamteren kan klor miktarını düşürür.
Kan klor miktarına ne için bakılır?
Kan
elektrolit
ve
asit
baz
dengesinin,
böbrek
fonksiyonlarının,
metabolik
fonksiyonların
değerlendirilmesinde diğer elektrolitler ile birlikte
kullanılan bir laboratuar testidir.
Kan Klor miktarı için normal değer:
Normal değerler: 96 – 106 nEq/mL dir.
Kanda klor
sebepler:
miktarını
arttıran
Bromid zehirlenmesi,
Karbonik anhidraz inhibitörü
(hiperkloremi)
kullanımı
(glokomda
kullanılır),
Metabolik asidoz,
Respirtatuar alkaloz ( kompanse),
Renal tübüler asidoz,
Kan klor miktarının azalmasına ( hipokloremi )
neden olan hastalıklar:
Addison hastalığı,
Bartter sendromu,
Yanıklar,
Konjestif kalp yetmezliği,
Dehidratasyon (susuzluk),
İshal, kusma, terleme ile su kaybı,
Hiperaldosteronizm,
Metabolik alkaloz,
Respiratuar asidoz (kompanse),
Uygunsuz Anti Diüretik Hormon ( ADH ) salınımı,
Kan klor seviyesi Multipl Endokrin Neoplazi Tip II ve Primer
Hiperaldosteronmizm hastalıklarının teşhisinde kullanılır.
Referanslar:
1. DuBose TD Jr. Disorders of acid-base balance. In: Brenner
BM, ed. Brenner and Rector’s The Kidney. 8th ed. Philadelphia,
Pa: Saunders Elsevier;2008:chap 14.
2. Seifter JL. Acid-base disorders. In: Goldman L, Ausiello D,
eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders
Elsevier; 2007:chap 119
AMONYAK
Amonyum iyonu; Kanda Amonyum; Amonyak Miktarı;
Kanda amonyum miktarının ölçülmesidir. Kanda amonyum
laboratuar testi açken bakılır. Bazı ilaçlar kan amonyum
seviyesini arttırır:
Alkol,
Asetazolamid,
Narkotik ilaçlar,
Valproik asit,
Yüksek proteinli
arttırır.
gıdalar
kan
amonyum
miktarını
Kanda Amonyak testi ne için yapılır?
Amonyum miktarını yükselten durumların tespiti için bakılır.
Özellikle karaciğer yetmezliğinin teşhisi ve takibi amacıyla
bakılır.
Amonyak ( NH3) tüm vücut hücrelerinde üretilir. Özellikle
barsak, karaciğer ve böbrek hücrelerinde çok üretilir.
Amonyağın tamama yakını karaciğerde ÜRE ye çevrilerek
böbreklerden atılır.
Amonyak özellikle beyin için zehirli bir maddedir. Sersemlik
ve koma ya neden olur.
Amonyak için normal değerler:
Erişkin: 15-45 mcg/dL
Amonyak miktarını arttıran sebepler:
Karciğer yetmezliği,
Konjestif kalp yetmezliği,
Mide – Barsak kanamaları,
Üre metabolizma bozukluğu,
Hipertermi,
Lösemi,
Aşırı kas eforu.
Referanslar:
1. Berk PD, Korenblat KM. Approach to the patient with
jaundice or abnormal liver test results. In: Goldman L,
Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa:
Saunders Elsevier; 2007:chap 150.
2. Nevah MI, Fallon M B. Hepatic encephalopathy, hepatorenal
syndrome, hepatopulmonary syndrome, and systemic complications
of liver disease. In: Feldman L, Friedman LS, Brandt LJ, eds.
Sleisenger and Fordtran’s Gastrointestinal and Liver Diseases.
9th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2010:chap 92.