Portakal Haber Ajansı | FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi)

FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi)
Açıklama: Özel Tekirdağ Yaşam Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Güzen Eşsiz, çok sinsi
ve diğer bir çok hastalığın belirtilerini taşıdığı için teşhiste zorlanılan hastalık; 'Aile Akdeniz Ateşi'
hakkında bilgi verdi. PHA/süleymanpaşa-Tekirdağ/Habermerkezi
Kategori: Eğitim-Bilim-Sağlık
Eklenme Tarihi: 12 Temmuz 2014
Geçerli Tarih: 19 Temmuz 2017, 01:13
Site: Portakal Haber Ajansı
URL: http://www.portakalhaber.com.tr/haber/haber_detay.asp?haberID=2057
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) "Buzdağının altını görmek"
Özel Tekirdağ Yaşam Hastanesi Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Güzen Eşsiz, çok sinsi ve
diğer bir çok hastalığın belirtilerini taşıdığı için teşhiste zorlanılan hastalık; 'Aile Akdeniz
Ateşi' hakkında bilgi verdi.
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) hastalığına Tekirdağ'da sıkça rastlandığına dikkat çeken Uzm. Dr.
Eşsiz, şunları söyledi:
Uzm. Dr. Güzen Eşsiz – Çocuk Hastalıkları Uzmanı
"Bu konuyu daha önce yazdığımız halde, önemli bulduğumuz ve Tekirdağ'da sıklıkla rastladığımız
için tekrarlama gereğini duyduk.
Ailevi Akdeniz Ateşi çok sinsi ve diğer birçok hastalığın belirtilerini taşıdığı için teşhiste
zorlanılan bir hastalıktır ve hastalar senelerce gereksiz tedavilerle oyalanmaktadır. Hemen hemen
tıbbın bütün kollarını ilgilendirir.
Adından da anlaşıldığı gibi kalıtsaldır, aileden birisine teşhis konulmuşsa diğer fertlerin de
kontrolü gerekir.
Genellikle Akdeniz yöresinde yaşayan ırklarda (Ermeni, Yahudi, Türk) görülmekte, yüksek ateşle
seyretmekte olduğu için Ailevi Akdeniz Ateşi denmektedir.
FMF geni 16. kromozomun kısa dalındadır ve bu gende mutasyona rastlanmıştır. Hasta ve
taşıyıcıların yüzde 85'inde en çok 5 mutasyona rastlanmıştır. Gen testlerinde olumlu sonuç çıkarsa
hastalık kesinleşir. Ancak olumsuz çıkan vakalarda henüz saptanamamış mutasyonlar düşünülerek,
'hastalık yoktur' denilemez.
Hastalığın en sık görülen M694V mutasyonunda iltihaplı ve ateşli ataklar sırasında üretilen
Amiloid denen protein maddesinin damarlarda ve bazı organlarda birikimi sonucu Amiloidoz riski
yüksektir.
Amiloidoz tüm damarları bozduğundan başta böbrekler olmak üzere tüm organların bozulmasına
yol açmaktadır."
FMF HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR?
ñ En önemlisi hastalığın periyodik olarak tekrarlamasıdır. Ayda, haftada, bazen de
birkaç ay ara vererek tekrarlar. 24-48 saat süren ve şiddeti ilk gün en fazla olan ataklar
halindedir.
ñ Karın ağrıları şiddetlidir. Yüzde 97 vakada rastlanır. Hastalık karın zarları arasındaki
'seröz' sıvıyı tuttuğundan, serozit nedeni ile Peritonite (karın zarı iltihabına) benzer
bulgular verir. Hastalar çok defa akut batın (karın içi acil durum) ve apandisit tanısı ile
ameliyat edilebilirler.
ñ Akciğeri çevreleyen zarlar arasındaki sıvı nedeniyle yan ağrısı ve öksürük şikayetiyle
gelebilirler.
ñ Eklem zarları (sinovya) arasındaki serozit nedeniyle eklem ağrıları ve şişlikler gelişir.
Şiddetli eklem ağrısı bulguları ile romatizma ve eklem iltihabı gibi tanılar düşünülür.
Senelerce gereksiz yere akut romatizma tedavisi gören hastalara rastlanmaktadır.
ñ Kalbin etrafını saran perikard zarlarının arasındaki serozit nedeni ile ise göğüste basınçlı,
sıkıntılı ağrı ve nefes almada güçlük şikayetleri yaşanır. Hastaların çoğu kalp şikayetleri
ile doktora gelirler.
ñ Üreme organlarını (testis iltihabı ve ovariumları) tutar. Orşit ve yumurtalık iltihabı
görülür. Kısırlıkla sonuçlanabilir.
ñ Yine vücutta, özellikle bacaklarda ve diz altlarında kırmızı deri döküntüleri belirir.
ñ Beyin zarlarının arasında serozit nedeni ile başağrısı ve menenjit hastalığının belirtileri
görülebilir.
ñ Mide barsak sistemini tutarak durdurulamayan ishallere ve emilim bozukluğuna yol açar.
Bu bulguların bir tanesi veya birkaçı beraber görülebilir. Sık aralarla tekrarladığından
hastalara dünyayı zindan edebilir. Gitmediği doktor ve hastane, yapılmadık tedavi
kalmaz. Teşhis doğru konulmadıkça sonuç alınmaz.
ñ Teşhisin konulduğu ve tedaviye başlanıldığı an şikayetler kaybolacağından hastalar rahat
bir nefes alır ve yaşamları kolaylaşır. Çoğu bunu, 'dünyaya yeniden geldim' şeklinde
ifade eder.
FMF TANISI NASIL KONULUR?
ñ Hastalardan alınan etraflıca bir hastalık öyküsü hastalığı düşündürür.
ñ Ataklar sırasında yapılan laboratuvar bulguları: CRP, Sedimentasyon, Fibrinoden ve
Lökosit yüksekliği; Tam idrar tahlilinde protein görülmesi tahlilde yardımcıdır. Ancak
kesin sonuç vermez.
ñ Serumda Amiloidoz A proteinin yüksekliği teşhis ve hastalığın gidişatı hakkında bilgi
verir.
ñ Kolşisin ile tedaviye başladıktan 15 gün sonra şikayetlerin azalması veya olmaması en
önemli teşhis kriteridir.
ñ Genetik olarak bakılması her zaman doğru sonuç vermeyebilir. Bulunursa kesindir.
HASTALIĞIN GİDİŞATI NASILDIR?
ñ Böbreğin tutulması (Amiloidozu) sonucu nefrotik sendrom ve bunu takiben böbrek
yetmezliği gelişir. Hastalar diyalize girmek zorunda kalır. Çoğu hasta böbrek
yetmezliğinden kaybedilir. Otopside böbreklerinin adeta bir plastik madde ile kaplandığı
görülür.
ñ Bir çok hasta teşhis edilemediği için senelerce sıkıntılı bir yaşam geçirir. Her vakada
amiloidoz olmayabilir. Ama şikayetleri vardır.
HASTALIĞIN TEDAVİSİ NASILDIR?
ñ Kolşisin (Kg başına 1,5 mg) ömür boyu devam edecektir. Gebelik, diyaliz ve
transplantasyonlarda bile kesilmez. Kolsişin sadece atakları değil, amiloidoz gelişimini
de önleyerek başta böbrekler olmak üzere bütün organ tutulmalarını önler. Kullananlarda
prognoz iyidir ve amiloidoz gerçekleşmez.
ñ Gen tedavisi ileri yıllarda düşünülmektedir.