AMİLOİDOZ,İDRARDA PROTEİN,BENCE – JONES PROTEİNİ

AMİLOİDOZ
Amiloid; Primer Amiloidoz; Sekonder Amiloidoz;
Herediter Amiloidoz
Amiloidoz nadir görülen bir gurup hastalığın sonucudur.
Amiloid adı verilen protein in dokularda birikmesi ve
metabolizmayı bozmasıdır. Amiloid proteini vücut dokuları ve
organları tarafından üretilir ancak atılamaz ve dokularda
birikerek dokuların fonksiyonunu bozar. Üç tip amiloidoz
vardır:
Primer amiloidoz: akciğer, kalp, deri, dil, tiroid
bezi, iç organlar, karaciğer, böbrek ve damarlarda
birikir,
Sekonder amiloidoz: dalak, böbrek, karaciğer, böbrek
üstü bezleri ve lenf bezlerinde birikir,
Herediter amiloidoz: sinirler, kalp, kan damarları ve
böbreklerde birikir.
Amiloid birikmesi doku ve organların çalışmasını bozar.
Amiloid birikmesine sebep olan hastalıklar ise
amiloidozun tipine göre değişir:
Primer amiloidoz: biriken amiloid proteini antikor
parçalarıdır ve kemik iliğini ilgilendiren hastalıkların
sonucu olarak ortaya çıkar. ( örneğin Multipl Myeloma
hastalığı gibi),
Sekonder amiloidoz: kronik iltihabi hastalıklar ve
romatizma gibi kronik İnflamatuar hastalıkların
sonucunda ortaya çıkar,
Herediter amiloidoz: amiloid gen mutasyonu sonucu
ortaya çıkar, aileseldir.
Amiloidoz kimlerde görülür?
Primer amiloidoz:
Erkeklerde daha sık görülür,
40 yaş üstünde görülür,
En sık Multipl Myeloma gibi kemik iliğini
ilgilendiren hastalıklarda görülür.
Sekonder amiloidoz:
Erkeklerde daha sık görülür,
40 yaş üstünde görülür,
Kronik iltihabi hastalıklar ve romatizmal
hastalıklarda ortaya çıkar, en sık;
Tüberküloz,
Romatoid artrit,
Osteomyelit,
Akdeniz ateşi,
Hemodiyaliz hastaları,
Aile öyküsü bulunabilir,
Herediter amiloidoz:
Etnik özellik taşır: Portekizli, İsveçli, Japon
vb.
Akdeniz ateşi olanlarda görülür.
Amiloidoz ne şikayete neden olur?
Amiloid biriktiği dokuya göre şikayete sebep olur. Böbrek te
birikim böbrek yetmezliğine yol açar, kalpte birikim kalp
yetmezliğine yol açar ancak tüm amiloidoz formlarının ortak
şikayetleri ise:
Halsizlik,
Kilo kaybı,
Karaciğerde büyüme,
Dalakta büyüme,
Kalp yetmezliği dir.
Hastalığın ilerlemesi ve organ tutulumları bu şikayetlerin
üstüne eklenir.
Böbrekte birikim böbrek yetmezliğine,
Ciltte birikim kolay zedelenme, purpura tarzında
döküntüye,
Lenfatik sistemde birikmesi lenf bezlerinin büyümesi ve
lenf ödeme,
Endokrin sistemde birikmesi tiroid bezinin ve böbrek
üstü bezinin büyümesine,
Sindirim sisteminde birikmesi
Yutma güçlüğü,
Dilde büyüme,
Karaciğer büyümesi,
İshal,
Barsak tıkanıklıkları,
Beslenme bozukluğu,
Renksiz açık renkli dışkılamaya neden olur.
Nörolojik sistemde birikmesi:
Demans,
El ve ayaklarda karıncalanma, uyuşma, güçsüzlük,
El bileği sinirlerinin şişmesi ve Karpal Tunel
sendromuna yol açar,
Kalp damar sisteminde birikmesi:
Dokularda sıvı birikmesi ve ödeme,
Kalp ritminin bozulmasına ( aritmi),
Kalp büyümesine,
Kalp yetmezliğine,
Ani ölüme,
Solunum sıkıntısına neden olur.
Amiloidoz teşhisi nasıl konur?
Amiloidoz teşhisi koymak zordur çünkü bu şikayetler çok uzun
zaman içinde gelişir. Son dönemde ise amiloidoz teşhis edilse
de tedavi şansı çok azalır. Bu nedenle erken teşhis önemlidir.
Hastanın şikayetleri teşhis koymaya yardımcı olur. Amiloidoz
düşünülen hastada aşağıdaki testler yapılır:
Böbrek fonksiyon testleri: erken dönemde amiloidoz
teşhisi için en önemli testtir. İdrarda fazla protein
çıkması amiloidoz düşündürür.
Protein elektroforezi: fazla protein ve bunun
kaynağının tespit edilmesinde çok önemli bir testtir.
Biyopsi: doku biyopsisi teşhise yardımcı olur,
EKG: kalp elektrosu kalp yetmezliği ve ritm bozukluğunu
gösterir, sebebini göstermez,
Ekokardiyografi: kalp detayını görüntülü olarak
gösterir. Amiloidoz düşündürecek bulguların tespitinde
önemlidir.
Amiloidoz tedavisi:
Amiloidoz un kesin tedavisi yoktur. Amaç altta yatan
hastalığın tespiti ve tedavisidir. Altta yatan hastalığın
tedavisi ile amiloidoz ilerlemesi durdurulur.
Kemoterapi: kemoterapi ile amiloidin üretimi ve birikimi
kontrol altına alınmaya çalışılır: Sekonder amiloidozda
agresif tedaviler ile altta yatan İnflamatuar hastalıklar
durdurulmaya çalışılır.
Kök hücre tedavisi: hasta olan hücrelerin yerine kök hücre
yerleştirmek Primer ve herediter amiloidoz tedavisinde
kullanılmaktadır.
Organ transplantasyonu: amiloidoz nedeni ile fonksiyonu
bozulan organ yerine sağlan organ naklidir. Özellikle böbrek
amiloidozu sonucu gelişen böbrek yetmezliğinin tedavisinde
böbrek nakli tek çözümdür.
Splenektomi: dalağın alınmasıdır. Amiloid madde üretimini
azaltmak amacıyla dalağın alınmasıdır. Primer ve sekonder
amiloidoz tedavisinde yapılabilir.
Tüm amiloid formları için kullanılan ortak ilaçlar ise :
Diüretikler: fazla suyu atmak amacıyla kullanılır,
Steroid ilaçlar: amiloid üretimini azaltmak için
kullanılır,
Diyet değişiklikleri: organ tutulumuna göre diyet
ayarlaması yapılmalıdır,
Ağrı kesici ilaçlar gerektiği zaman kullanılmalıdır.
AMİLOİDOZ HİÇBİR SEBEBE BAĞLI OLMADAN YADA BİRÇOK HASTALIĞIN
SONUCU OLARAK ORTAYA ÇIKABİLİR. BİRÇOK ORGANIN FONKSİYONUNU VE
ÇALIŞMASINI BOZARAK ÖLÜME YOL AÇAR. ERKEN TEŞHİS AMİLOİDOZU
DURDURMANIN EN ETKİLİ YOLUDUR.
Referanslar:
1. Amyloidosis Support Groups
http://www.amyloidosissupport.com/
2. Amyloidosis Support Network
http://www.amyloidosis.org/
3. Canadian Organization for Rare Disorders
http://www.raredisorders.ca/
4. The Kidney Foundation of Canada
http://www.kidney.ab.ca/
5. Amyloidosis. Amyloidosis Support Network. Available at:
http://www.amyloidosis.org/ .
6. Dambro MR. Griffith’s
5-Minute
Clinical
Consult.
Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2001.
7. DynaMed Editorial Team. Amyloidosis. EBSCO DynaMed website.
Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what.php
Updated October 11, 2010.
.
8. Mayo Clinic. Amyloidosis. Mayo Clinic website. Available
at: http://www.mayoclinic.com/health/amyloidosis/DS00431 .
Updated July 8, 2010.
9. Merlini G, Bellotti V. Molecular mechanisms of amyloidosis.
N Engl J Med. 2003; 349:583.
10. Special subjects amyloidosis. Merck Manual website.
Available
at:
http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_merckmanual_frameset.
jsp .
11. Westermark P, Benson MD, Buxbaum JN, et al. Amyloid:
toward terminology clarification. Report from the Nomenclature
Committee of the International Society of Amyloidosis. Amyloid
2005; 12:1
İDRARDA PROTEİN
İdrarda Albümin; Proteinüri; Albuminüri;
İdrarla atılan protein miktarının ölçülmesidir. Herhangi bir
zamanda alınan idrar örneğinden yada 24 saatlik idrar
örneğinden bakılır. Aşağıdaki durumlar idrarda protein
laboratuar testi sonucunu etkiler:
• Dehidratasyon ( susuz kalma ),
• Radyolojik kontrast madde ( örnek alımından önceki 3 gün
içinde kullanılan kontrast maddeler sonucu bozar),
• Stres,
• Aşırı egzersiz,
• İdrar yolu enfeksiyonları sonucu bozar.
İdrarda protein neden bakılır?
İdrarda protein miktarına özellikle böbrek hastalıkları
şüphesinde bakılır. Normalde idrarda protein çok az bulunur.
Kan proteinini çok yüksek ise böbrekler normal olsa da idrarda
protein çıkar. Böbrek hastalıklarında ise kan proteini çok
düşük olsa da idrarla protein çıkar.
İdrarda protein için normal değerler:
Spot idrarda albümin: 0-8 mg/dL
24 saatlik idrarda albümin: <80mg/dL dir.
İdrarda Protein Pozitif olması ne anlama gelir?
İdrar proteinin de hafif artış genellikle bir hastalığa işaret
etmez. Ancak idrar proteinin de büyük artışlar aşağıdaki
hastalıklara bağlı olabilir:
Amiloidoz,
Mesane tümörü,
Konjestif kalp yetmezliği,
Dehidratasyon,
Diyabetik nefropati,
Glomerülonefrit,
Goodpasture sendromu,
Ağır metal zehirlenmesi,
Böbrek hasarı yapan ilaçlar,
Polikistik böbrek,
Preeklampsi ( gebelik zehirlenmesi),
Sistemik lupus eritematozus,
İdrar yolu enfeksiyonu sırasında görülür.
Ayrıca
aşağıdaki
durumların
değerlendirilmesinde
idrarda
protein miktarı önemlidir:
Akut nefritik sendrom,
Sepsis,
Eklampsi,
Hemolitik üremik sendrom,
İnterstisyel nefrit,
Meduller kistik böbrek,
Membranoproliferatif glomerulonefritler (GNI ve GNII),
Membranöz nefropati,
Nekrotizan vaskülit,
Post streptokoksik glomerülonefrit,
Rapidly progressif ( cresentrik ) glomerulonefrit,
Reflu nefropati,
Renal ven trombozu değerlendirme ve takibinde idrarda
protein miktarına bakılır.
References
1. Landry DW, Bazari H. Approach to the patient with renal
disease. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 24th
ed. Philadelphia
BENCE – JONES PROTEİNİ
İdrarda Bence-Jones proteini; Immunoglobulin light
chains – urine; Urine Bence-Jones protein;
Bence – Jones proteini immün sistemin bir parçası olan immün
globülinlerin hafif zinciridir. Bir proteindir, böbreklerden
süzülerek idrarla atılır. Test idrarda bakılır.
Normalde idrarda bulunmaz ancak Multipl Myelom hastalığında
anormal miktarlarda üretildiği için idrarla atılır.
Bence Jones Proteini için normal değerler:
Normalde Bence –Jones proteini negatif olmalıdır.
Bence Jones Proteinin varlığı neyi gösterir?
İdrarda Bence Jones proteini aşağıdaki hastalıklarda pozitif
olur:
• Multipl Myelom,
• Waldenstrom makroglobülinemisi,
• Kronik lenfositik lösemi,
• Amiloidoz hastalıklarında test pozitif olur.
Referanslar:
1. McPherson RA, Pincus MR, eds. Henry’s Clinical Diagnosis
and Management by Laboratory Methods. 21st ed. Philadelphia,
Pa: WB Saunders; 2006.
2. Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds.
Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed.
Philadelphia, Pa: Churchill