konjenital diafram hernileri - Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Neonatoloji Bilim Dalı
Olgu Sunumu
18 Mart 2014 Salı
Ar. Gör. Dr. Kenan Doğan
Olgu Sunumu
Dr. Kenan Doğan
Bebek Ç.
 G3P2Y2D1 32 yaşındaki sağlıklı anneden 38+2 GH’lık
doğan kız bebek
Hikaye
32 yaşındaki sağlıklı anneden 38+2 gh lık olarak C/S ile apgar
4/6 olarak doğmuş .
Doğum sonrası solunum depresyonu gerilemeyen hasta entübe
edilerek YDYBÜ’ne yatırıldı.
 Prenatal:
 Annenin 3.gebeliği. Gebeliği boyunca düzenli doktor kontrolü ve




ultrasonografi kontrolü var.Oligo-polihidroamniyoz saptanmamış
Preeklampsi-eklapmsi,gestasyonel DM,enfeksiyon öyküsü yok
Anne 4.ayda İYE geçirmiş
Amniosentez: normal
Üçlü tarama normal
 Natal :
 38 +2 gh lık olarak C/S ile 2700 gr olarak APGAR 4-6 ile




doğmuş
Postnatal :
K vit: +
Göz bakımı +
Hepatit B aşısı : +
 Soygeçmiş:
 Anne: 31 yaşında, ev hanımı, sağ sağlıklı
 Baba: 32 yaşında, işçi, sağ- sağlıklı
 Anne ve baba arasında akrabalık yok
 1. çocuk: 6 yaş erkek ( 9 aylıkken UPJ darlık nedeniyle
opere)
2.çocuk: abortus ( 10 haftalık)
3.çocuk : hastamız
 Anne kan grubu : B Rh +
 Baba kan grubu : A Rh +
Fizik muayene
 Ateş: 36.4 °C
 Nabız: 152/dk
 SS: 62/dk
 TA: 93/48 (64) mm/Hg
 SPO2 : %100 (entübe)
 Baş çevresi: 33cm (50p )
 Boy: 49 cm (50-75p)
 Kilo:2700(25-50p)
Fizik Muayene
 Genel durum:kötü
 Cilt: Soluk. Turgor, tonus doğal, ödem siyanoz sarılık yok.Döküntü yok.
 Baş-Boyun: Saç ve saçlı deri doğal, kafa yapısı simetrik, boyunda kitle LAP yok.Ön








.
fontanel 2*1 cm arka fontanel 0.5*0.5 cm
KBB: Burun akıntısı yok.Orofarenks ve tonsiller doğal.Burun pasajları açık.
Gözler: Bilateral ışık rekleksi doğal, pupiller izokorik.Konjuktivalar doğal.
SS: Solunum sesleri solda daha az duyuluyor.Burun kanadı solunumu var. Toraks
deformitesi yok. Ral ve ronküs yok. Ekspiryum uzunluğu yok.Retraksiyon mevcut.
KVS: S1(+), S2(+) doğal S3 yok .üfürüm yok, AFN +/+
GİS: Batın çökük. defans-rebound yok, hepatosplenomegali yok, anüs açık.
GÜS: Haricen kız anomali yok,
NMS:Yenidoğan refleksleri canlı.
Ekstremiteler: Kas kitlesi ve tonus doğal.Deformite yok.
Laboratuvar (18.02.2014)
 WBC: 13400 /mm³
 Glukoz: 90 mg/dl
 ANS: 6620/mm³
 Üre : 41 mg/dl
 HGB: 15.9 g/dl
 PLT: 302,000 /mm³
 MCV: 95 fl
 CRP: 1.94 mg/dl
 PT: 18.4
 Kreatinin: 0,78 mg/dl
 AST: 108U/L
 ALT: 28 U/L
 Na: 133 mEq/L
 K: 4.30 mEq/L
 D.Ca: 8.0 mg/dl
 Mg: 1.47 mg/dl
 aPTT: 37.8
 Ürik asit : 5.9 mg/dl
 INR: 1.2
 Albümin: 2.8 g/dl
ÖN TANILAR ????
PA AKC
PA AKC
EKO (18.02.2014)
 Kalp kontraksiyonları normal.
 2 mm duktus arteriosus açıklığı
 Hafif MY
 Sekundum ASD
 Kalp apeksi sola doğru dönük
Toraks USG 18.02.2014
 Sol akciğerde apekse kadar uzanan barsak ansları
 Kalp sağa doğru itilmiş
Klinik izlem
 Hastaya diafram hernisi tanısı konularak çocuk cerrahisi
bölümüne konsülte edildi
 Hasta çocuk cerrahisi tarafından operasyona alındı
 Çocuk cerrahisi ameliyat notu; sol diafram lateral ve
posteriorda 3*3 cm lik defekt ve bu defekten tüm intestin
çekum,mide,dalak ve sol böbrek toraksa herniye izlendi.
EKO 18.02.2014 ( post op)
 Sağ kalp boşlukları geniş,orta TY mevcut bu yolla
ölçülen sağ ventrikül basıncı 45+10 mmhg
 Hafif /Orta MY
Klinik izlem
 Hastaya ilioprost , ampisilin-gentamisin tedavisi
başlanarak izlem altına alındı.
KONJENİTAL DİAFRAM
HERNİLERİ
Konjenital Diafram Hernileri
 Konjenital diyafram hernisi (KDH), diyaframda bir defektin
bulunduğu doğumsal bir anomalidir.
 KDH’nin %95’inden fazlasını Bochdalek hernisi, geri kalanlarını
Morgagni hernisi ve diğer nadir tipler oluşturur
 KDH’nin patolojisinde diafram hernisi,akciğer hipoplazisi ve
batın organlarının toraks içine yer değiştirmesi olmak üzere 3
öğe bulunur
Konjenital Diafram Hernileri
 İlk KDH vakasını 1679’da Lazarus Riverius, 24
yaşında bir erkeğin otopsisini takiben sunmuştur.
 Bir çocuktaki ilk KDH vakası ise 1701’de Holta tarafından
bildirilmiştir.
 Cooper 1827’de KDH’nın semptomlarını, patolojisini ve
sınıflandırmasını tariflemiştir
Konjenital Diafram Hernileri
 İnsidans; KDH insidansı 1/2500’dür ve eğer ölü
doğumlar da eklenirse oran 1/5000 olmaktadır
 KDH’nın yaklaşık %85-90’ı solda(posterolateral), %1015’i sağda görülürken, %2’si bilateraldir.
Konjenital Diafram Hernileri
 Patogenez tam olarak açıklanamamış.En çok üzerinde
durulan teori; plöroperitonel yapıların kapanmasındaki
bozukluk bununla birlikte diafram yapılarının gelişimi
esnasında genetik ve çevresel etmenlerin mezenşim
yapılarının farklılaşmasını bozması
 Eş zamanlı olarak ( genelde 3-16 haftalar) akciğer
dokusunun gelişme, bronşial dallanmanın ve pulmoner
arter trunkasyonu-gelişiminin olduğu periyotta viseral
yapıların torasik kaviteye herniasyonu
 Pulmoner hipoplazi……
Konjenital Diafram Hernileri
 A-vitamin eksikliği
 Thalidomid teratojenitesi
 Anti-epileptik ilaçlar
 Kinin
 Kadmiyum
 Kurşun
Konjenital Diafram Hernileri
 Vakaların yaklaşık %50-60’ında hastalık tek başınadır ve
başka bir konjenital anomali eşlik etmez (izole KDH)
 Kompleks-nonizole; kardiyovasküler (%1427),ürogenital(%5-18), kas iskelet(%7-10), MSS(%89),gastrointestinal(%6),karniofasyal(%5),pulmoner
(%2) defektler.
 %10 vakada kromozom anomalisi; en sık trizomi 21-1813,
 Nadir: monosomi X,Tetrasomi,parsiyal trisomi 5 ve
poliploidi
Konjenital Diafram Hernileri
 Eşlik edebilecek sendromlar;
 Apert
 CHARGE
 Swyer
 Cornelia-de lange
 Simpson golabi behmel
 Becwith wiedemann
 Denys Drash
 Fryns
 Smith Lemli Opitz
Konjenital Diafram Hernileri
 Tanı: Doğum öncesi tanı genellikle ultrasondur.24.gestasyon




haftasından sonra tanı oranı %59 ( öncesinde %22-52)
Yaklaşık % 25 vaka gözden kaçabilmekte.
Ultrasona ek olarak fetal MRI yumuşak dokuyu iyi
göstermesi,fetal pozisyondan oligohidramniyozdan etkilenmemesi
ve geniş alanda çekim yapabilmesi nedeniyle avantajlı.
Doğum sonrası tanı almayan bebekler akut ( ilk 12 saat içinde)
ağır solunum sıkıntısı ile prezente olurlar .PA akciğer grafisinde
toraks içi batın yapılar görülür
Nadir vakalar semptomsuz ileri dönemde rastlantısal yapılan
radyolojik görüntülerle tanı konulur
Konjenital Diafram Hernileri
 Ayırıcı tanı; diğer torasik lezyonlar
 Konjenital kistik adenomatoid malformasyon
 Bronkopulmoner sekestrasyon
 Bronkopulmoner foregut malformasyonu
 Bronkojenik kist
 Bronşial atrezi
 Teratom
Konjenital Diafram Hernileri
 Doğum öncesi tedaviler;
 Açık onarım ; Karaciğer herniasyonu olan kısıtlı
vakalarda, diğer vakalarda mortaliteyi etkilemiyor
 Fetal-trakeal oklüzyon: Fetal trakeayı kapatarak sıvıyı
akciğerde tutarak fizyolojik akciğer hiperplazisi
oluşturmak
 Pulmoner arter kas gelişimini etkilemez ve kullanımı
kısıtlı-- erken doğum riski taşımakta
Konjenital Diafram Hernileri
Konjenital Diafram Hernileri
 Tedavi
Konjenital Diafram Hernileri
 Tedavi; KDH 1980 li yıllara kadar acil cerrahi gerektiren bir
durum olarak kabul edilmekteydi
 Ancak yüksek hasta potansiyeli olan tersiyer merkezlerden
gelen birikmiş veriler ışığında genel yaklaşım erken
stabilizasyon sonrası cerrahi
 Cerrahi ; viseral yapıların batına yerleştirmek,herni kesesini
çıkarmak ve açık diafram bölgesini kapatmak
Konjenital Diafram Hernileri
 Prognostik faktörler;
 Doğum öncesi tanı prognostik faktör değildir ancak genelde






doğum öncesi tanı alan vakalarda eşlik eden başka
anormaliler bulunduğundan prognoz kötüdür
Polihidroamnios kötü prognostik faktördür.
Büyük boyutlu herni kötü prognoz
Mide herniasyonu kötü prognoz
Sağ taraf veya bilateral tutulum kötü prognoz
Fetal akciğer/kafa oranı % 1 in altındaysa mortalite %100 !!
Düşük doğum ağırlığı ( <2500 gr ) kötü prognoz
Konjenital Diafram Hernileri
 Tedavi sonrası prognoz;
 KDH ‘ lı vakaların sürvisi % 50-80 arasında değişkenlik
gösterir
 Solunumsal şikayetler akciğer hipoplazisi,uzun süren
ventilasyon sekelleri ve gastroözofagial reflü ile
ilişkilidir.Prematür infantlarda görülen kronik akciğer
hastalıkları gözlenir
 En rahatsızlık verici sorun nörolojik gelişme gerileğidir.(
ECMO dışı tedavi alanlarda daha sık)
TEŞEKKÜRLER…..