Çocuk Hastalıkları Genetik Yan Dal Uzmanlığı İptal olmalı: Evet

Çocuk Hastalıkları Genetik Yan Dal Uzmanlığı
İptal olmalı: Evet
Gerekçe:
Tıbbi Genetik klinik ve her 2 temel (sitogenetik ve moleküler) laboratuar uygulamaları ile
bir bütündür.
Tıbbi Genetik Anabilim Dalı uzmanlık eğitim programı da bu üç alanı kapsayan eğitim
süreçlerinin tamamlandığı bir programdır. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı uzmanı, fetal hayattan
başlayarak çocukluk ve erişkin yaş grubundaki genetik hastaları değerlendirme bilgisine sahip
olarak eğitimini tamamlamaktadır.
Pediatrik Genetik Bilim Dalı yapılanması ile tüm 18 yaş altı hastaların sadece pediatrik
genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi halinde ülkemizdeki genetik çalışmalar tamamen
duracaktır. Çünkü sadece 4 şehirde 6 fakültede pediatrik genetik uzmanı bulunduğundan, 0-18
yaş grubundaki tüm hastalara bu merkezlerde yeterli hasta hizmeti verilemeyeceği için
sorunlar yaşanacaktır.
Ayrıca mevcut tıbbi genetik uzmanlık eğitimi programlarından mezun olan ve uzmanlık
eğitimi alan doktorlar pediatrik ve erişkin yaştaki genetik hastalıklara sahip hastaları
değerlendirme, gerekli laboratuar testlerini planlama ve genetik laboratuarını yönetme
hakkına sahiptir. Bu durum göz önünde bulundurulduğunda daha kısıtlı alanda çalışacak,
genetik hastalıklar açısından önemli olan aile değerlendirmesi bütünsel olarak yapamayacak
pediatrik genetik yan dal uzmanı ile Tıbbi Genetik uzmanı arasında hasta izleminde karışıklık
yaşanacaktır.
Pediatrik Genetik yan dal uzmanlığı kurulursa uygulamada Tıbbi Genetiğin alanı ile tamamen
örtüşeceğinden, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı yapılanmasına zarar verecektir.
Avrupa birliği uzmanlık yapılanmaları örnek alındığında pediatrik genetik yapılanmasının
olmadığı ve genetik biliminin klinik genetik, sitogenetik, ve moleküler genetik yan dallarını
içerdiği görülecektir.
Klinik genetik branşının hasta populasyonunu, intrauterin hayattan başlayarak çocukluk ve
erişkin yaşta geniş bir hasta grubu oluşturur. Bu nedenle hastalığa genetik yaklaşımın tüm yaş
gruplarını kapsayacak şekilde olması ve izlemi gerekmektedir. Sadece 0-18 yaş grubunu
değerlendirecek "Pediatrik Genetik" yan dal uzmanlarının klinik uygulamada karşılaşılacağı
eksiklikler ve sorunların başında diğer erişkin aile bireylerinin (örnek anne ve baba..) klinik
olarak değerlendirilememesi; taşıyıcılık riski olan erişkin hastalara genetik danışma
verilememesi ve prenatal tanı seçeneklerinin sunulamaması; hastalığın erişkin yaştaki
prognozu ve ek sorunları durumunda erişkin yaş grubuna giren hastanın izlenememesi
gelmektedir. Ayrıca Tıbbi Genetik uzmanlarının bütünsel yaklaşım içerisinde 0-18 yaş
grubundaki hastaları değerlendirmesi klinik genetik için elzemdir.
Sitogenetik ve Moleküler genetik çalışmaları ile ilgili Pediatrik Genetik yan dal
uzmanlığının klinik ağırlıklı bir yan dal olduğu varsayıldığında laboratuvar bilgi ve
becerisinin eksik olacağı kesindir. Bu durumda gerekli testleri isteme, yorumlama ve
araştırmaları planlama konusunda sıkıntılar yaşanacaktır. Genetik bilimi laboratuvar
uygulamaları ile bir bütün olduğu için bu durum hastalara yaklaşımda eksikliklere neden
olacaktır.
Pediatrik genetiğin tarihsel sürecine bakıldığında kliniğe başvuran olguların büyük bir
kısmının konjenital malformasyonları içermesi nedeniyle genetik biliminin geliştiği ilk
yıllarda pediatri uzmanlarının bu bilime katkısı olmuştur. Bu nedenle 60'lı ve 70'li yıllarda
klinik genetik alanında çalışan hekimler daha çok Pediatri ya da Dahiliye uzmanlarından
oluşuyordu. 80 'li yıllarda ise genetik konusundaki bilgi birikiminin artması ile bağımsız bir
alan olarak uzmanlık programları tüm dünyada kabul edildi. 2000 li yıllarda alınan bu karar
Türkiye’yi dünyadaki genetik yapılanmanın dışında bırakacak bir uygulama olacaktır. Tüm
klinik ve temel bilimleri ilgilendiren Tıbbi Genetiğin alanını pediatrik genetik ile
sınırlandıracaktır.
Halen uzmanlık eğitimi için tıpta uzmanlık öğrencisi alan Tıbbi Genetik Anabilim Dalı
eğitim programı pediyatrik ve erişkin yaş grubunu içeren klinik genetik, sitogenetik ve
moleküler genetik alanlarında gerekli eğitim süreçlerini içerdiğinden bu yan dal programı bir
anabilimdalının alanını kısıtlayacak ve pediatrik genetik içinde bir bilimdalı haline
getirecektir.
Türkiye’nin ihiyacı olan uygulama Pediatrik Genetik yan dalı değil, Tıbbi Genetik Anabilim
Dalllarının çoğaltılması ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalına bağlı klinik genetik, sitogenetik ve
moleküler genetik yan dallarının oluşturulması ile klinik branşlardan hekimlerin eğitim
alabileceği yan dalların işlerliği sağlamaktır.
Mesleki ve bireysel hak kayıplarına yol açan kanun, yönetmelik ya da tüzüğe karşı bireysel ya
da toplu olarak Avrupa İnsan Hakları mahkemesine kadar uzayacak hukuki yollara gidilebilir.