Kalp ve Damar Gelişim Anomalileri

advertisement
Kalp ve Damar Gelişim
Anomalileri
Prof Dr. Murat AKKUŞ
Kalp ve büyük damar anomalileri
• Her 1.000 doğumdan 6–8’i CHD (Congenital Heart
Disease)
•
•
•
•
Tek gen / kromozomal defektler (%8)
Teratojenler (rubella virüsü) çevresel faktörler (%2)
Nedeni bilinmeyen
Multifaktoriyel
• Tanı: Real–time iki boyutlu ekokardiyografi
(gebeliğin 17-18.haftası)
Kalbin Pozisyon Anomalileri
• Dekstrokardi
• Ektopia Kordis
Dekstrokardi
• DEKSTROKARDİ
– Situs inversus
– İzole
• ~22. günde kalp
tüpünün sağa
değil sola doğru
bükülmesi
Dekstrokardi
• Kalp tüpü, sağ yerine, sola doğru eğim yaparsa kalp
sağa doğru yer değiştirir.
• Situs inversuslu dekstrokardi’de (viseraların yer
değiştirmesi örn.karaciğerin sol, kalvbin sağ tarafta
olması gibi) beraberinde kalp bozukluklarının oluş sıklığı
düşüktür.
• Başka bileşik vasküler anomaliler yoksa, bu kalpler
normal olarak fonksiyon görürler.
• İzole olmuş dekstrokadi’de, kalbin anormal konumu,
diğer visseraların yer değiştirmesi ile olmaz. Bu anomali,
genellikle, ciddi kalp anomallileriyle karmaşık hale gelir
(örn.,tek ventrikül ve arterin yer değiştirmesi gibi).
Ektopia Kordis
• EKTOPİA KORDİS
• Kalbin normal dışı bir
lokalizasyonda bulunması
– Torasik
– Protrude
• 4. haftada torasik yörede
lateral katlantıların orta
hatta tam birleşmemesi
nedeniyle perikard gelişme
bozukluğu
Ektopia Kordis
• Bu son derece az görülen olguda, kalp anormal bir
konumdadır.
• Torasik ektopia kordis şeklinde, kalp kısmen ya da
tamamen toraksın dışındadır. Genellikle, geniş olarak
ayrılmış sternum yarımlarıyla ve açık bir erikard
kesesiyle ilişkidedir.Ölüm, çoğu olgularda, ilk bir kaç
haftada, genellikle, enfeksiyondan, kalp yetmezliği’nden
ya da hipoksemi’den olur.
• En çok rastlanan torasik ektopia kordis şekli, sternumun
ve 4. haftada torasik yörede, lateral katlantıların tam
birleşmemesi nedeniyle perikard gelişme bozukluğundan
kaynaklanır.
Atrial septum defektleri (ASD)
• En sık rastlanan konjenital kalp anomalisi
• ♀lerde daha sık
• En sık rastlanan formu patent foramen ovale
(%25)
Foramen ovale kapağı ve septum sekundumun
doğumdan sonra tam olmayan birleşmesi
sonucu olur.
• İzole olmuş açık bir foramen ovalenin,
hemodinamik önemi yoktur; ancak, başka
bozukluklar varsa (örn. Pulmoner stenoz
ya da atrezi gibi) kan yolunu değiştirerek,
foramen ovale yoluyla sol atriuma geçer
ve kanın oksijenden yoksun olması
nedeniyle deri ve mukozalarda, siyanoz
siyah ve mavileşme meydana gelir.
Klinik ASD tipleri
– Septum sekundum defekti
– Septum primum defekti ile beraber endokardial
yastık defekti
– Sinus venozus defekti
– Ortak atrium
Septum sekundum ASD
• Fossa ovalis bölgesinde,geniş bir açıklık şeklinde
patent oval foramen ile karakterizedir. Hem
septum primum hem septum sekundum
defektlerini içerir.
• ♀:♂ oranı 3:1
• Açık foramen ovale, genellikle, foramen
sekundumun yapılanması sırasında, septum
primumun anormal rezorbsiyonundan
kaynaklanır.
Septum sekundum ASD
– Septum primum rezorbsiyonunun anormal
lokalizasyonda olması; pencereli ya da ağ gibi delikli
septum primum
– Septum sekundumun aşırı rezorpsiyonu; kısa septum
primum sonucu, foramen ovale kapanmayacaktır.
– Septum sekundumun defektif gelişmesi (septum
primum geniş oval forameni kapatmada yetersiz
kalır)
Delikli
septum primum
Kısa
septum primum
Kısa
septum primum
Yetersiz
septum primum
Septum sekundum
ASD
Endokardial yastık bozukluklu septum
primum defektleri
• ASD’lerin az rastlanan tipidir
• Endokardiyal yastıklarla septum primumun birleşmesi
gerçekleşmez; patent foramen primum
• Foramen primum hiçbir zaman kapanmaz.
• Genellikle mitral kapağın ön küspisinde de bir yarık
bulunur.
Endokardial yastık bozukluklu septum
primum defektleri
• Endokardiyal yastıklarla ilişkili AVSD’lerin ender
görülen komplet tipi persistan ortak
atriyoventriküler kanal’dır.
• Ortak atriyoventriküler kanal sağ ve sol kanallara
bölünemez, AVSD nedeniyle kalbin ortasında büyük bir
boşluk bulunur.
• Triküspit ve mitral kapaklar AV kanalda beş yapraklı
ortak tek bir kapak şeklinde organize olur.
• Down sendromlu kişilerin %20’sinde bu tip anomaliye
rastlanır.
Sinus venozus septum defekti
• ASD’nin en nadir tiplerindendir.
• Sinus venozusun sağ atriuma tam olmayan
katılması ve/veya septum sekundumun anormal
gelişimi sonucudur.
• VCS girişine yakın, interatrial septumun üst
bölümünde lokalizedir.
Ortak atrium
• İnteratrial septumun olmadığı nadir kalp defekti,
kalpte tek atrium bulunur.
• Septum primum ve sekundumun gelişimindeki
eksiklik nedeniyle oluşur.
Triküspit atrezisi (Hipoplastik sağ
kalp)
• Atriyoventriküler yastığın
yetersiz olması nedeniyle
triküspid kapak küspisleri oluşmaz veya bu alanın
tamamen füzyonu sonucu kapak gelişmez.
• Sağ atrium ve sağ ventrikül arasındaki geçit
kapalıdır.
• Klinikte ağır siyanoz görülür.
Triküspit atrezisi (Hipoplastik sağ
kalp)
• Eşlik eden anomaliler;
Patent oval foramen
Ventriküler septal defekt
Sol ventrikül hipertrofisi
Hipoplastik sağ ventrikül
Triküspit atrezisi
Ventriküler septal defektler
(VSD)
• CHD’nın en sık rastlanan tipi (defektlerin %25’i)
• ♂lerde daha sık
• İnterventriküler foramenin tam kapanmaması nedeniyle
sağ ve sol ventrikülün birbiriyle bağlantılı olması.
• Çoğu bozukluklar, ventriküllerarası septumun
membranöz kısmını içerir.
• Tek başına ya da kompleks bir olguda (örn. Trisomi 21)
veya konotrunkal bölgenin bölünme anomalileriyle
birlikte görülür.
Ventriküler septal defektler
(VSD)
• Bir çok ventriküler septum bozuklukları
(%30-50), çoğunlukla, 1. yaş sırasında,
kendiliğinden kapanır. İzole olmuş
VSD’ler, doğmuş ve 5 yaşları arasındaki
her 10.000 kişinin 12’sinde rastlanır.
Büyük ventriküler septum defektli çoğu
hastalar, kitlesel soldan sağa bir kan
şantı’na sahiptir.
Ventriküler septal defektler
(VSD)
• Membranöz VSD klinik tablo;
– Başlangıçta kanın soldan sağa şantı sonucu pulmoner
kan akımı artar ve pulmoner hipertansiyon (PHT)
görülür.
– PHT’a sekonder olarak pulmoner müsküler arter ve
arteriollerin tunika media intima ve mediasında
proliferasyon ve lümende daralma oluşur.
– Pulmoner direnç sistemik dirençten daha yüksek olur ve
kalpte sağdan sola şant oluşur.
– Siyanoz ve kalp yetmezliği
EISENMENGER KOMPLEKSİ
Ventriküler septal defektler (VSD)
Ventriküler septal defektler
(VSD)
• Müsküler VSD, az rastlanan VSD tipi
– İnterventriküler septumun müsküler parçasında tek
veya çok sayıda açıklıklar şeklinde görülür.
– Ventriküler duvarların ve müsküler interventriküler
septumun oluşumu sürecinde myokardiyal dokunun
aşırı kavitasyonu nedeniyle gelişir.
Ventriküler septal defektler
(VSD)
• Tek (ortak) ventrikül–İV septum yokluğu
– Her iki atrium ortak tek bir kapaktan veya iki ayrı
AV kapaktan tek ventrikül boşluğuna boşalır. Aorta
ve trunkus pulmonalis tek ventrikülden çıkar.
Persistan trunkus arteriosus
• Trunkal çıkıntının ve aortikopulmoner septumun
gelişmemesi sonucunda trunkus arteriosusun aorta ve
pulmoner trunkusa ayrılmaması (31–32. günlerde aorta
keseleri, semilunar kapaklar ve kalbin çıkış yolundaki gelişimsel
duraklama)
• Kalpten tek bir trunkus arteriozus çıkar; her iki
ventrikülden kanı alır, sistemik, pulmoner ve koroner
dolaşımı besler
• Beraberinde mutlaka VSD tablosu vardır ve trunkus
arteriozus VSD üzerinde ata binme pozisyununda
yerleşmiştir.
• Klinikte ağır siyanoz görülür.
Persistan trunkus arteriosus
Aortikopulmoner septum defekti
• Aorta ve pulmoner trunkus arasında aort kapağı
yakınında bir açıklığın (aortik pencere)
bulunduğu durum
• Aortikopulmoner septumun oluşumu sırasında
gelişen lokal bir defekt.
• Pulmoner ve aort kapakları vardır, İV septum
sağlamdır.
Büyük arterlerin transpozisyonu
(TGV)
• Yenidoğanlarda siyanotik kalp hastalığının en sık
nedenidir.
• Aorta, pulmoner trunkusun sağında ve
önündedir; aorta sağ ventrikülden, pulmoner
trunkus sol ventrikülden çıkar.
• Beraberinde ASD ve VSD vardır; sistemik ve
pulmoner dolaşım arasında geçişe izin verir.
– Bulbus kordis ve TA bölmelenmesi sırasında
septumun spiral yol izlememesi ve düz bir septum
oluşturması nedeniyle oluşur (KONAL BÜYÜME
HİPOTEZİ).
Büyük arterlerin transpozisyonu
(TGV)
• Sağ atriuma dönen deoksijenize sistemik kan sağ
ventriküle geçer ve buradan aorta ile vücuda
dağılır. Sol ventriküldeki oksijenize pulmoner
venöz kan ise pulmoner dolaşıma geri döner.
• ASD, VSD, patent foramen ovale ve/veya
patent duktus arteriozus gibi şanta izin veren
herhangi bir tablo ile beraber değilse
transpozisyon olgularında yaşama şansı yoktur.
Büyük arterlerin transpozisyonu (TGV)
T. arteriozusun eşit
bölünememesi
• Trunkus arteriozusun kapakların üstünde kalan bölümü
aortikopulmoner septum tarafından eşit bölünmemiştir.
Trunkal çıkıntıların farklı mesafede birleşmesinin bir
sonucudur.
• Büyük arterlerden biri geniş, diğeri dar çaplı olur.
• Aortikopulmoner septum, interventriküler septum ile
aynı seviyeye gelemez ve VSD gelişir.
• Büyük olan damar, genellikle VSD’nin üzerinde uzanır.
• Dar çaplı damarda stenoz görülür.
Semilunar kapak stenozları ve
atreziler
• Semilunar kapak küspislerinin serbest uçlarının
füzyonunun normalden fazla olması nedeniyle oluşur.
Kapak ortasında oldukça dar bir delik kalır.
• Pulmoner kapak stenozunda; damar gövdesi dar ve
atretiktir. Kanın kalbin sağ tarafından çıkabilmesi için
patent oval foramen ve pulmoner dolaşıma katılması
için mutlaka patent duktus arteriyozus bulunmalıdır.
• Aort kapağı stenozunda; damarın genişliği genelde
normaldir. Konjenital ya da edinsel olabilir. Kalbin iş
yükü artar, sol ventrikül hipertrofisi görülür.
Pulmoner Stenoz
Aortik Stenoz
Pulmoner atrezi
• Trunkus arteriosus’un eşit olmayan bölünmesi
sonucu pulmoner trunkusun hiç lümeni olmaz
ya da pulmoner kapak hizasında açıklık olmaz.
• VSD ile ilişkili olabilir veya olmayabilir.
• Sağ ventrikülün tüm çıkışı aortadandır.
• Pulmoner kan akımı, PDA ya da bronşial
damarlara bağlıdır.
Aort stenozu ve atrezisi
• Kapak kenarları birleşerek kubbe yapar ve dar
bir açıklık bırakır.
• Konjenital ya da edinsel olabilir.
• Sol ventrikül hipertrofisi ve anormal kalp sesleri
(üfürüm) vardır.
– Kapaklar oluşurken normalde dejenere olan
dokunun kalıcı olması sonucu oluşur.
• Aortun tıkanması ya da kapakların bütün olması
atreziye neden olur.
Fallot tetralojisi
Pulmoner darlık
• VSD
• Aortanın dekstropozisyonu (ata binen aorta)
• Sağ ventrikül hipertrofisi
10.000 doğumda 9.8 sıklık
Cerrahi olarak düzeltilebilir.
Ağır siyanoz tetralojinin belirgin bulgularından biridir.
Aortikopulmoner septumun öne doğru yer değiştirmesi
sonucu konusun eşit bölünmemesine bağlı olarak
gelişir.
•
•
•
•
•
Fallot tetralojisi
Hipoplastik sol kalp sendromu
• Sol ventrikül küçük ve fonksiyonsuzdur; sağ
ventrikül hem pulmoner hem sistemik dolaşımı
sağlar.
• Kan ASD/dilate foramen ovale aracılığı ile
soldan sağa geçer, sağ taraftaki sistemik venöz
kanla karışır.
– Nöral krista hücrelerinin göçü sırasındaki karışıklık
– Aort atrezisi veya mitral atrezi ile aorta assendens
hipoplazisi görülür.
– Doğum sonrası birkaç hafta yaşama şansı vardır.
Patent duktus arteriosus
• ♀larda ♂lerden 3 kat fazla
• Doğumdan sonra duktus arteriozusun
gerilemesin-deki hata
• Gebelikte geçirilen rubella enfeksiyonu,
prematür, RDS ile doğan bebeklerde daha sık
görülür.
Patent duktus arteriosus
KAYNAKLAR
• Moore K., Persaud T.V.N.,(Çeviri
Editörleri: Yıldırım M., Okar İ., Dalçık H.),
İnsan Embriyolojisi, Nobel Tıp Kitabevleri,
Ankara, 2002.
• Langman’s Medical Embriology, Türkçe
çeviri, Çeviri editörü: Başaklar C., Nobel
Tıp Kitabevleri, Ankara, 2005.
• Şeftalioğlu A., İnsan Embriyolojisi,
Meteksan Basım Yayın, 1998.
Download