Dr. Taner DURAK Genetik Uzmanı

GENETİK HASTALIKLAR
Dr.Taner DURAK
Tıbbi Genetik Uzmanı
Bursa Orman Bölge Müdürlüğü
Fikir Bahçesi Konferansı
06.03.2014
Dr. Taner DURAK özgeçmişi








1966
Artvin Şavşat doğumlu
1983-1989, Bursa, Uludağ Üniv,Tıp Fakültesi
1990-1991, Yozgat, Yenifakılı Merkez Sağlık Ocağı
1991-1992, Bursa, Keles Merkez Sağlık Ocağı
1992-1995, Eskişehir, Osman Gazi Üniv. Tıp Fakültesi
1995-1997, Ankara, Gülhane Askeri Tıp Akademisi
1997-2007, Bursa, Zübeydehanım Doğumevi
2001-2014, Bursa Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi
(Genetik Tanı Merkezi Sorumlusu ve Mesul Müdürü)
Genetik


Tüm canlılarda, kalıtımla geçen
özellikleri inceleyen bilim dalıdır
İnsan genetiği-Tıbbi Genetik,
kalıtsal hastalıklarımızın teşhis ve
tedavisi ile ilgilenen bir uzmanlık
dalıdır.
Tıbbi Genetik
İnsana ait kalıtımı ve genetik
hastalıkları inceleyen tıbbi uzmanlık
dalı
 Tıp Fakültesi, 6 yıl
 Tıpta Uzmanlık eğitimi, 4 yıl

Fen bilimlerinde
19. yy. Kimyanın,
 20. yy. Fiziğin yüzyılı olarak kabul
edilirken,


21.yüzyılın ise Biyolojinin (genetiğin)
yüzyılı olacağı öngörülmektedir.
Genetik yapı



Gen; insana ait tüm kimlik özelliklerimiz ve
hastalıklarımızın kodlandığı DNA bölgelerimiz
DNA; 3 milyar baz çiftinden oluşmaktadır.
İnsana ait yaklaşık 30-100.000 geni
taşımaktadır.
Kromozom; toplam 46 kromozomumuz var.
Bunlardan ikisi cinsiyet kromozomu; X ve Y
kromozomu (XX kadın ve XY erkek)
Genetiğin gelişimi.








1865
1882
1953
1956
1959
1966
1970
1976
Mendel kuralları
Kromozomların gözlenmesi
DNA yapısı aydınlatıldı (Watson ve Crick)
İnsanda 46 kromozomun bulunuşu
İnsandaki ilk kromozom hast. (Lejeune)
Amniyosentez
Kromozom boyama teknikleri
İlk DNA analizi
Genetiğin gelişimi ..








1977 İlk insan geninin klonlanması
1977 Genetik mühendislik ile ilk üretim
1985 Babalık testi
1986 PCR’nin bulunuşu, yeni tetkikler
1990 İlk gen terapi uygulaması
1993 Gen haritaları, GENOM projesi
2000 ve sonrası ; Klonlama çalışmaları
2000 ve sonrası ; Kök hücre çalışmaları
Genetiğin alt dalları








Tıbbi genetik (dr., biyolog)
Genetik mühendisliği (genetik müh.,biyolog)
Popülasyon genetiği (epidemiyolog,dr.,biyolog)
Gelişim genetiği (embriyolog, dr., biyolog)
Farmakogenetik (farmakolog, dr., eczacı)
Genetik danışmanlık (dr.)
Bitki genetiği(botanik,ziraat müh.,orman müh.)
Hayvan genetiği (zoolog, veteriner)
Bursa’da Genetik Hastalıklar Tanı
Merkezleri
1.
Bursa Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

2.
Sağlık Bakanlığı ruhsatı; 2001
Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi,
Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

Sağlık Bakanlığı ruhsatı; 2012
Genetik Hastalıklar

1. Kromozomal Hastalıklar (600)


2. Tek Gen Hastalıkları (22.000)


Örn; Down Sendromu, Trizomi-13, Turner Sendr.
Örn; Talasemi, kistik fibrozis, FMF
3. Multifaktöriyel Hastalıklar (300)

Örn; Doğumsal anomaliler, diabet, hipertansiyon
Genetik danışma

Herhangi bir genetik hastalık riski
taşıyan bireyi veya aileyi bilgilendirmek,
tanılarını koymak, hasta veya taşıyıcı
bireyleri saptamak ve sorunların çözümü
konusunda yardımcı olma sürecidir
Genetik açıdan riskli gebelikler-1




Anne yaşının 35 ve üzerinde oluşu
35 yaş altındaki gebeliklerde üçlü tarama
testinde yüksek risk saptandığı durumlar
Ultrasonda fetal anomali gözlenmesi
Önceki gebeliklerde tek gen/kromozomal
hastalık öyküsünün bulunuşu
Genetik açıdan riskli gebelikler-2

Anne veya babada tek gen/kromozomal
hastalık taşıyıcılığının saptanması

Ailede kalıtsal bir hastalığın bulunuşu

Kötü gebelik hikayesi olan durumlar

Akraba evlilikleri
Doğum-öncesi (prenatal) tanı



Riskli gebeliklerde, anne karnındaki
bebekte genetik testlerin yapılması
işlemidir. Amaç genetik hastalık riski
taşıyan çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi
olmalarının sağlanmasıdır.
Günümüzde en yaygın uygulanan doğumöncesi tanı yöntemi amniyosentezdir.
Anneden kanında yapılan fetal DNA
analizi giderek yaygınlaşmaktadır.
Amniyosentez


Amnion sıvısı içindeki fetal hücreler çok
az sayıdadır. Bu hücrelerle direkt sonuç
vermek mümkün değildir.
Bu nedenle hücrelere anne karnındaki
gibi O2, CO2, ısı, nem, besin maddeleri,
elektrolitler, serum ve büyüme
faktörlerinin bulunduğu bir ortamda
kültüre edilerek koloniler kurdurularak
hücre sayısı arttırılması amaçlanır.
Amniosentez sonucunda fetusta bir
genetik hastalık saptanır ise,
 Hastalığın
ne olduğu?
 Neden bu gebelikte ortaya çıktığı?
 Anne karnındaki gelişimin nasıl olacağı?
 Doğumda hangi problemlerin bulunacağı?
 Fiziksel ve zihinsel gelişimin nasıl olacağı?
 Yaşam süresinin nasıl etkileneceği?
 Sonraki gebeliklerde riskin ne olacağı ve
ne yapılması gerektiği açıklanır.
Amniosentez sonucunda fetusta bir
genetik hastalık bulunmadığında ;
Anne-babaya kromozomal hastalıklar
açısından sonucun normal olduğu,
 Rapordaki bilginin doğum sonrasında da
geçerli olacağı ve doğum sonrası kromozom
kuruluşunun hiçbir zaman değişmeyeceği
açıklanır.

Genetik hastalıklarda genellikle ilk
hücrede sorun başlamakta ve bu ilk
hücreden gelişen erişkin bir insandaki
yaklaşık 5 trilyon hücrenin tümü aynı
sorunu paylaşmaktadır.


Bundan dolayı genetik hastalıkların büyük
bir bölümünde, yakın bir gelecekte
radikal tedavi yöntemleri
beklenmemektedir.
Doğum-öncesi tanıda temel amaç genetik
hastalıklı çocukları saptamak değil,
yüksek risk altındaki çiftlere sağlıklı
çocuk güvencesi verebilmektir.
Soy Ağacı
Soy Ağacı
I
II
III
sorularınızı bekliyorum,
teşekkür ederim…