Genetik Hastalıklar

Genetik Hastalıklar
Herhangi bir hastalığın oluşumunda hem çevresel hem de genetik etkenler rol
oynar. Genetik hastalık, bir bireyin genetik materyali yani genomundaki
bozukluklar sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır.
Genetik hastalıklar başlıca dört gruba ayrılırlar.
1) Tek Gen (Monogenik) Hastalıkları :
Bu tip hastalıklar bir genin DNA dizisindeki değişiklikler veya mutasyonlar sonucu
oluşurlar. Böylece bu genin kodladığı proteinin fonksiyonu bozulur ve bir hastalık
ortaya çıkar. 6000'den fazla bilinen tek gen hastalığı vardır ve bu hastalıkların
sıklığı 200 doğumda 1'dir. Kistik fibrozis, orak hücreli anemi, Marfan sendromu,
Huntington hastalığı ve kalıtsal hemokromatozis bazı tek gen hastalıklarıdır.
Tek gen hastalıkları otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı kalıtım
olmak üzere belirlenebilen kalıtım kalıpları gösterirler.
2) Multifaktöryel (Çok Etkenli - Poligenik) Hastalıklar :
Bu tip hastalıklar çevresel faktörler ve birçok gendeki bozuklukların birlikte
etkisiyle oluşurlar. Örneğin, meme kanserine yatkınlık sağlayan genler değişik
kromozomların üzerinde bulunmaktadır. Bu karmaşık yapıları nedeniyle bu tip
hastalıkların analizi tek gen ve kromozomal hastalıklara göre çok daha zordur.
Kalp hastalıkları, yüksek tansiyon, Alzheimer hastalığı, artrit, diabet, kanser ve
obezite bu grubun önemli hastalıklarıdır. Ayrıca boy, göz rengi ve deri rengi gibi
kalıtılabilir özellikler de çok etkenli kalıtım kalıbı gösterirler.
3) Kromozomal Hastalıklar :
Kromozomlar her hücrenin çekirdeğinde birbirinden ayrı olarak yerleşmiş, DNA ve
proteinden oluşan yapılardır. Kromozomlar genetik materyalin taşıyıcıları oldukları
için, bu yapılarda ortaya çıkan kayıplar, fazlalıklar, kırıklar ve yaniden birleşmeler
hastalıkla sonuçlanabilir. Bazı önemli kromozomal düzensizlikler mikroskopik
inceleme ile belirlenebilir. Down sendromu veya trizomi 21, bir insanda üç kopya
kromozom 21 olduğu zaman oluşan önemli bir hastalıktır.
4) Mitokondrial Hastalıklar :
1/2
Genetik Hastalıklar
Nispeten seyrek görülen bu tip genetik hastalıklar, mitokondrinin kromozomal
olmayan DNA'sındaki mutasyonlar (değişiklikler) sonucu ortaya çıkarlar.
Mitokondria, bitki ve hayvan hücrelerinin sitoplazmasında bulunan ve hücresel
solunumda rol alan küçük yuvarlak veya çubuksu organellerdir. Her mitokondria 5
ila 10 dairesel DNA parçaları içerebilir. Bazı nörolojik hastalıklar, kas ve göz
hastalıkları da bu gruba girerler.
Genetik Test Nedir ?
Günümüzde 'Genetik Bilimi' özellikle 'İnsan Genom Projesi' ile beraber Tıp
alanında çok önemli uygulamaların çıkış noktası olmuştur. Artık binlerce hastalık
'genetik hastalık' olarak tanımlanmakta ve bu hastalıklara yönelik 'genetik testler'
geliştirilmektedir. Bu testler, genetik hastalıkların tanı, prognoz ve tedavisi ile bu
hastalıklar yönünden risk altındaki bireylerin belirlenmesinde kullanılmaktadır.
2/2