Multipl familyal trikoepitelyoma

ISSN 1300-526X
Göztepe T›p Dergisi 23(4):158-160, 2008
OLGU SUNUMU
Dermotoloji
Multipl familyal trikoepitelyoma
‹lkin Z‹NDANCI (*), Fatma KUfi YAZAR (**), Ebru ZEMHER‹ (***), Melek KOÇ (*), Burçe CAN (*),
Zafer TÜRKO⁄LU (*), Emek KOCATÜRK (*), Mukaddes KAVALA (*)
SUMMARY
Multiple Familial Trichoepithelioma
Trichoepithelioma is a benign hamartomatous tumor of the pilosebaceous follicle that may occur either as a nonhereditary
solitary lesion or as multiple lesions that are often dominantly
inherited. The gene for multiple trichoepitheliomas has been
mapped to a locus 9p21. The exact prevalence is unknown.
They most commonly appear in early childhood or at puberty.
We report a case of multiple familial trichoepithelioma occurring in four members of a family.
Key words: Multipl trichoepithelioma, familial trichoepithelioma
say›da papül gözlendi (Resim 1,2). Hastan›n sorgulamas›nda benzer lezyonlar›n 37 yafl›ndaki annesi ve 12 yafl›ndaki k›zkardeflinde 1 y›ld›r, 19 yafl›ndaki k›z kardeflinde 9 y›ld›r devam etti¤i, baba ve
erkek kardeflinde benzer lezyonlar›n olmad›¤› ö¤renildi (Resim 3-5). Hastan›n yüz ve saçl› derisinden al›nan biyopsilerde stromal fibrosis ve mononükleer infiltrasyonun çevreledi¤i, periferde palizad yapan bazaloid hücreler ve infindibular keratinizasyon gösteren keratinositlerden oluflan tümöral
Anahtar kelimeler: Multipl trikoepitelioma, familial trikoepitelioma
Trikoepitelyoma foliküler diferansiyasyon gösteren selim hamartomatöz bir tümördür. Nonherediter soliter formu yüzde deri renginde, düzgün yüzeyli asemptomatik papüllerle seyreder. Nadir görülen herediter form ise s›kl›kla nazolabial sulkus,
burun ve kulaklarda yerleflen multipl lezyonlarla
karakterizedir. Kad›nlarda daha s›k görülen herediter form otozomal dominant genetik geçifl gösterir
(1,2).
OLGU
18 yafl›nda kad›n hasta 6 y›l önce burun kenarlar›ndan bafllayan yayg›n papüler lezyonlarla poliklini¤imize baflvurdu. Sistemik muayenesinde özellik
bulunmayan hastan›n dermatolojik muayenesinde
yüzde nazolabial sulkus, burun ve yanaklarda, saçl› deride ve s›rt üst k›sm›nda palpasyonla sert, da¤›n›k yerleflimli, 0.2-5 mm çapl›, deri renginde çok
Resim 1. Nazolabial sulkus, orbita mediali ve al›nda saydam papüller.
Gönderilme tarihi: 10.06.2008
Kabul tarihi: 01.11.2008
SB Göztepe E¤itim ve Araflt›rma Hastanesi, Dermatoloji Klini¤i*; SB Pendik Devlet Hastanesi, Dermatoloji Klini¤i**; SB Göztepe E¤itim ve
Araflt›rma Hastanesi, Patoloji Klini¤i***
158
Resim 2. Saçl› deride trikoepitelyoma lezyonlar›.
Resim 3. Annede burun kenar›nda trikoepitelyoma lezyonlar›.
Resim 4. Ortanca k›zkardeflde yüzün orta hatt›nda yerleflen papüller.
Resim 5. Küçük k›zkardeflde yüz tutulumu.
Göztepe T›p Dergisi 23(4):158-160, 2008
teral damar ve serebral anevrizma ile birlikteli¤i de
bildirilmifltir (1-3). Hastalar›m›z›n klinik ve labaratuvar incelemelerinde dermatolojik veya sistemik
baflka bir hastal›k saptanmad›.
Resim 6. Palizad yapan bazaloid hücreler ve infindibular keratinizasyon gösteren keratinositlerden oluflan tümöral lezyon.
TARTIfiMA
Epitelyoma adenoides kistikum ve Brooke tümörü
olarak da adland›r›lan multipl familyal trikoepitelyomada (MFT) özellikle yüzün orta hatt›n› tutan
papülonodüler lezyonlar, saçl› deri, yanaklar, kulaklar ve s›rt›n üst k›sm›nda da görülebilir. S›kl›kla
çocukluk ça¤› ve pubertede ç›kmaya bafllayan lezyonlar yaflla birlikte art›fl gösterir (1,2). Hastalar›m›zda 3 k›zkardeflde lezyonlar›n›n görülme yafl› literatürle uyumlu olmakla birlikte, annede eriflkin
yaflta görülmesi dikkat çekici ve nadir görülen bir
durum olarak de¤erlendirildi.
Trikoepitelyoma tan›s› histopatolojik olarak konur
ve üst dermisde fibröz stroma ile çevrili palizad yapan bazaloid hücrelerin oluflturdu¤u keskin s›n›rl›
yuvarlak veya kubbe fleklinde birikimlerle karakterizedir. Klinik olarak bazal hücreli karsinomlarla
kar›fl tablo, bazal hücreli karsinomlardan stromal
artefakt, atipi ve mitoz olmamas› ile ayr›labilir (2).
MFT, genetik ve sistemik bir çok hastal›klara efllik
edebilir. Multipl silendirom ve ekrin spiradenomlarla birlikte Brooke-Spiegler Sendromunda, vermikulat atrofi, milia, hipotrikozis, bazal hücreli
karsinoma ve periferik siyanozla birlikte Rambo
sendromunda, bazal hüzreli karsinoma ve foliküler
atrofi ile birlikte Bazex sendromunda görülebilir.
SLE, myastenia gravis, subklavian pulmoner kolla160
Otozomal dominant geçifl gösteren MFT’n›n
16q12-q13 kromozomunda lokalize bir gen defekti
ile iliflkisi saptanm›fl, CYLD (recessive oncogene
cylindromatosis) gen mutasyonunun etyopatogenezde rol oynad›¤› gösterilmifltir. Ayn› genin mutasyonu familyal silendiromatozis ve Brooke-Spiegler sendromununa da neden olmaktad›r (4,5). Bu
tablolar›n ayn› gen mutasyonunun de¤iflik fenotipik varyasyonlar› oldu¤u düflünülmüfltür (6).
Kozmetik problem oluflturan lezyonlar›n tedavisinde cerrahi eksizyon, kriyoterapi, elektrodessikasyon ve karbondioksit laser uygulamalar› önerilmekte ancak yeterince oluml› yan›tlar al›namamaktad›r (2).
Sonuç olarak trikoepitelyomalar nadiren multipl
familyal formda da görülebilmektedir. Bu nedenle
histopatolojik olarak trikoepitelyoma tan›s› konan
hastalarda aile sorgulamas› ile birlikte sistemik
araflt›rmalar yap›lmal›d›r.
KAYNAKLAR
1. McCalmont TH: Adnexal Neoplasms.Dermatology.
Ed.Horn TD, Mascaro JM, Mancini AJ, Salasche SJ, Saurat
JH, Stingl G.1. bask›. Edinburgh, Mosby 2003; 1733-1755.
2. Kaddu S, Kerl H: Appendage Tumors of the skin.Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. Ed. Freedberg IM,
Eisen AZ, Wolff K, Austen KF, Goldsmith LA, Katz SI.6.
bask›. Newyork, McGraw-H›ll Medical Publishing Division,
2003; 785-808.
3. Inatomi Y, Yonehara T, Fujioka S, et al: Familial multiple trichoepithelioma associated with subclavian-pulmonary
collateral vessels and cerebral aneurysm-case report. Neurol
Med Chir (Tokyo) 41(11):556-60, 2001.
4. Zhang XJ, Liang YH, He PP, et al: Identificatons of the
cylindromatosis tumor-supressor gene responsible for multiple
familial trichoepithelioma. J Invest Dermatol 122:658-64,
2004.
5. Salhi A, Bornholdt D, Oeffner F, et al: Multiple familial
trichoepithelioma caused by mutations in the cylindromatosis
tumor supressor gene. Cancer Res 64:5113-17, 2004.
6. Zuo YG,Xu Y, Wang B, et al: A novel mutation of CYLD
in a Chinese family with multiple familial trichoepithelioma
and no CYLD protein expression in tumour tissue. Br J Dermatol 2007; 818-821.