517 Bölüm 16 fiK K‹NDE KONJEN‹TAL ER‹fi KALP HASTALIKLARI Doç. Dr. Erhan BABALIK Tan›m Konjenital kardiyovasküler hastal›klar do¤umda mevcut olan ancak yaflam›n çok daha ileri y›llar›nda da saptanabilen kardiyovasküler sisteme ait yap›sal ve/veya fonksiyonel bozukluklard›r. Kardiyovasküler sistemin do¤umsal bozukluklar› en s›k karfl›lafl›lan do¤umsal anomalilerdir ve s›kl›¤› her 1000 canl› do¤umda 6-8 olarak bildirilmektedir. Ancak bu oran kalbin en s›k görülen iki anomalisi olan normal fonksiyonlu biküspit aort kapak ve mitral kapak prolapsusunun hesaba kat›lmad›¤› bir orand›r. Geliflen operasyon teknikleri, postoperatif bak›m ve medikal tedavi sayesinde konjenital kardiyak anomalisi olan çocuklar›n önemli bir bölümü eriflkin döneme ulaflabilmektedir. Bu nedenle konjenital kardiyak anomalili hastalar›n tan›nmas› ve özelliklerinin bilinmesi klinik kardiyoloji prati¤i için gittikçe artan bir öneme sahiptir.1 Etyoloji Konjenital kardiyak anomaliler genetik bir bozuklu¤a ba¤l› Mendel kal›t›m›yla direkt olarak ortaya ç›kabilir veya multifaktoryel genetik (poligenik) bozukluklarla çevresel olumsuz faktörlerin etkileflimi sonucunda geliflebilir. Kardiyak malformasyonlar›n yaklafl›k %15’inden genetik mutasyonlar ve kromozom anomalileri sorumlu tutulmaktad›r. Gebelik süresinde maternal rubella infeksiyonu, kronik alkol kullan›m›, lityum, retinoik asit, varfarin gibi ilaçlara maruz kalma fetüsün normal kardiyogenezini bozarak konjenital malformasyonlara neden olabilen çevresel etkenler aras›ndad›r. Bu çevresel etkenlerin yo¤unlu¤u fazla ise do¤rudan malformasyona neden olabilir ya da multifaktöryel bir genetik yatk›nl›kla etkileflebilir. Bu do¤umsal anomaliler genellikle normal yap›lar›n embriyonik gelifliminin de¤iflikli¤e u¤ramas›ndan veya embriyonik dönemde anatomik yap›lar›n erken evrelerden sonra gelifliminin daha fazla ilerlememesinden kaynaklan›r. Kompleks kardiyak anomalilerin erken çocukluk evrelerinde yüksek mortalite riski olmas›na ra¤men bu anomalilere sahip hastalar›n özellikle ekokardiyografi gibi görüntüleme teknolojisindeki ilerlemeler sayesinde zaman›nda tan›nmas› ve gerekli medi- 518 Temel Kardiyoloji kal ve cerrahi müdahelelerin yap›lmas›yla eriflkin yafla ulaflabilmektedir. Eriflkin dönemine ulaflm›fl bir kardiyak anomalinin anatomi ve dolafl›m fizyolojisi ve cerrahi tedaviyle düzeltilebilme durumu gelecekteki prognozu belirler. Basit flant lezyonlar›, sol veya sa¤ ventrikül ç›k›fl yollar›n›n obstrüktif anomalilerinde erken giriflim uygulanmas› uzun dönem prognozu olumlu etkiler. Kompleks lezyonlu hastalarda ise eriflkin döneme operasyon yap›lmadan veya yaln›z palyatif düzeltmelerle ulafl›ld›¤›nda tamamlay›c› operasyon için karar verdirici ö¤e bozulmufl dolafl›m fizyolojisinin reversibilitesidir. S›n›flama Konjenital kardiyak anomaliler geleneksel olarak siyanotik ve asiyanotik olarak 2 ana s›n›fa ayr›l›r. Asiyanotik defektler de ikiye ar›l›r; 1) Basit soldan sa¤a flantl› lezyonlar, 2) Obstrüktif ventrikül ç›k›m yolu lezyonlar› ve kapaklarda yetersizli¤e neden olan lezyonlar. Siyanotik defektler sistemik dolafl›mda kan›n oksijen satürasyonunun düflmesiyle karakterizedir ve bunlar da ikiye ayr›l›r; 1) Pulmoner kan ak›m›n›n azald›¤› sa¤dan sola flantl› lezyonlar, 2) Bafllang›çta pulmoner kan ak›m›n›n artm›fl oldu¤u fakat zamanla pulmoner vasküler direncin artmas› sonucunda sa¤dan sola flant›n sonradan geliflti¤i lezyonlar (Eisenmenger sendromu). Konjenital kardiyak anomaliler di¤er bir s›n›flama sistemine göre basit ve kompleks lezyonlar olarak iki ana s›n›fa ayr›l›r. Basit lezyonlar flunlard›r; atrial septal defekt (ASD), ventriküler septal defekt (VSD), patent duktus arteriosus (PDA), aort darl›¤›, pulmoner darl›k, aort koarktasyonu. Kompleks lezyonlar; Ebstein anomalisi, büyük damarlar›n transpozisyonu, büyük damarlar›n konjenital düzeltilmifl transpozisyonu, Fallot tetralojisi ve Eisenmenger sendromudur. Üçüncü bir s›n›flama yaklafl›m› da ilk ikisinin bir kombinasyonudur; fizyolojik (asiyanotik, siyanotik) ve anatomik (basit, kompleks) (2) (Tablo 16-1). TABLO 16-1. Konjenital Kalp Hastal›klar›n›n S›n›flamas› A. Soldan sa¤a flflaant lezyonlar›; Atrial septal defekt (ASD) Ventriküler septal defekt (VSD) Patent duktus arteriosus (PDA) K›smi pulmoner venöz dönüfl anomalisi Endokardiyal yast›k defekti Sinüs valsalva anevrizmas› Koroner arter fistülü B. Ventrikül Ç›k›m Yolunda Obstrüksiyon Yapan Lezyonlar; Biküspit aort kapak Aort koarktasyonu Pulmoner stenoz C. Siyanoz Eflfllli¤inde Azalm›fl Pulmoner Kan Ak›m›; Fallot tetralojisi Triküspit atrezisi Pulmoner atrezi Sa¤ ventrikül hipoplazisi Ebstein anomalisi D. Siyanoz Eflfllli¤inde Artm›fl Pulmoner Kan Ak›m›; Büyük damarlar›n transpozisyonu Çift ç›k›fll› ventrikül Çift giriflli ventrikül Trunkus arteriosus Tam pulmoner venöz dönüfl anomalisi E. Siyanoz eflfllli¤inde artm›fl pulmoner vasküler direnç; Eisenmenger sendromu geliflmifl VSD Eisenmenger sendromu geliflmifl ASD Eisenmenger sendromu geliflmifl PDA F. Büyük Damarlar›n Anomalileri; Büyük damarlar›n konjenital düzeltilmifl transpozisyonu Koroner arter anomalileri Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları HASTALARIN DE⁄ERLEND‹R‹LMES‹ 1. Klinik fizik muayene; Teknolojinin ilerlemesiyle tan›sal laboratuvar yöntemleri konjenital kalp hastal›¤›n›n varl›¤›n›, yayg›nl›¤›n›, anatomik ve fonksiyonel komplikasyonlar›n›n varl›¤› ve ciddiyeti hakk›nda detayl› bilgiler sa¤lasa da klinik fizik muayene hastalar›n ilk de¤erlendirilmesinde, palyatif veya tam düzeltme operasyonlar›ndan sonraki klinik izleme döneminde hala önemli bir yer tutar. Dikkatli bir fizik muayenede 5 önemli bileflen tamamlanmal›d›r; fizik görünüm, arteryel nab›z, juguler venöz nab›z, prekordiyal palpasyon ve oskültasyon. Konjenital kardiyak anomali bir sendromun (Turner, Noonan, William sendromu gibi) bilefleni olabilir, bu nedenle tipik yüz veya yap›sal vücut özellikleri sendromla iliflkili kalp hastal›¤› hakk›nda ip ucu verebilir. Ciddi bir hemodinamik bozulman›n efllik etti¤i adolesan veya genç bir eriflkinde düflük vücut a¤›rl›¤›, kafleksi, geliflme gerili¤i dikkati çekebilir. Santral siyanoz her hastada aflikar olmayabilir ve bu nedenle konjenital kalp hastal›¤›ndan flüphelenilen hastalarda oksimetri çal›flmas› yap›lmal›d›r. Pretibiyal ödem, pulsatil, büyümüfl karaci¤er ve juguler venöz dolgunluk kalp yetersizli¤i bulgular› olarak saptanabilir. Üst ve alt taraflar›n arter nab›zlar›n›n muayenesi her yafltaki hastada önemlidir. Nab›z gecikmesi, kaybolmas› veya genli¤inin azalmas› ilgili arterde bir daralmaya iflaret eder. Düflük genlikli nab›z düflük nab›z bas›nc›yla birlikte azalm›fl kalp debisine iflaret edebilir. Pulsus alternans ciddi ventrikül disfonksiyonunu yans›t›r. Aort koarktasyonu için opere edilmifl kiflilerde sol brakiyal arter nabz› ge- 519 nellikle kaybolur. Yine Blalock-Tausing flant› yap›lm›fl kiflilerde üst taraf arter nab›zlar› kaybolabilir. Bu nedenle üst taraf nab›zlar› her 2 taraftan bak›lmal›d›r ve femoral, karotis nab›zlar› da ihmal edilmemelidir. Juguler venöz bas›nç muayenesi de önemli bilgiler verir. Yükselmifl venöz bas›nç; kardiyak dekompansasyon, valvüler yetersizlik veya daralma, aritmi veya iletim bozuklu¤u, kardiyak tamponad veya perikard konstriksiyonla iliflkili olabilir. Konjenital kardiyak anomalisi olan eriflkinlerde oskültasyon tekni¤i di¤er yap›sal kalp hastal›¤› olanlarla ayn› yaklafl›m› gerektirmekle birlikte, kardiyak anomalili hastalar›n kalp ve büyük damarlar›ndaki yap›sal ve konum farkl›l›klar› kalp sesleri ve üfürümlerin farkl› alg›lanmas›na neden olabilir. Kompleks lezyonlara ait multipl üfürümlerin ayr›m›nda zorluklar olabilir. Bu nedenle hem gö¤üs duvar› ve hem de s›rt olmak üzere tüm toraks duvar› oskülte edilmelidir. Sistolik, diyastolik üfürümlerin ayn› hastada birden çok nedeni olabilir, bu yüzden poliklinik muayenelerinde hastayla ilgili tüm bilgilerin eksiksiz bilinmesi gereklidir. Dikkatli bir fizik muayenenin yan›nda rutin EKG, gö¤üs röntgeni ve daha ileri non-invazif görüntüleme teknikleri olan transtorasik (TTE) ve transezofageal (TEE) ekokardiyografi, bilgisayarl› tomografi (BT) ve manyetik rezonans (MR) yöntemlerinden yararlan›labilir. Birçok konjenital kardiyak hastan›n ilk tan›s›nda, operasyona karar vermede, operasyon sonras› uzun dönem kontrollerde ekokardiyografi tekni¤i; spektral ve renkli doppler inceleme, kardiyak yap›lar›n 2 ve 3 boyutlu olarak de¤erlendirilmesine olanak sa¤lar, anatomiyle birlikte dolafl›m fizyolojisiyle ilgili olarak detayl› bilgiler sa¤layan çok de¤erli bir non-invazif tan› arac›d›r. 520 Temel Kardiyoloji 2. Laboratuvar (Görüntüleme) Teknikleri: a. Ekokardiyografi; Konjenital kalp hastal›klar›n›n tan›s›nda ve izlenmesinde çocukluk ça¤›nda oldu¤u gibi eriflkin dönemde de önde gelen non-invazif bir tan› yöntemidir. Eriflkin yafla ulaflm›fl bir konjenital kalp hastas›nda ekokardiyografik de¤erlendirme bu konuda yeterli deneyimi olan kifliler taraf›ndan yap›lmal›d›r. Çünkü konjenital kalp hastal›klar›n›n morfolojisi, hemodinamisi ve kan ak›m fizyolojisi, palyatif veya fizyolojik tamir operasyonlar› sonras›ndaki yeni anatomi ve hemodinamik durum, erken ve geç dönemde geliflebilecek komplikasyon ve sekellerin neler olabilece¤i konusunda özel bir deneyim ve bilgi birikimi gereklidir. Bunun yan›nda ekokardiyografik incelemeden önce hastan›n flikayetleri, klinik öyküsü, geçirdi¤i operasyonlar hakk›nda bilgi sahibi olunmal›, k›sa bir fizik muayene (özellikle toraks›n oskültasyonu) yap›lmal›, EKG ve telekardiyografisi gözden geçirilmelidir. Ekokardiyografik de¤erlendirme transtorasik ve gere¤inde transezofageal olmak üzere 2 ayr› yaklafl›mla yap›labilir. Konjenital kalp hastal›klar›nda ekokardiyografik inceleme “segmental” yaklafl›mla yap›lmal›d›r. Segmental terimi; majör kardiyak anatomik yap›lar›n kalbin geliflimiyle paralel olarak venöz-arteryel s›ran›n izlenmesi prensibini yans›t›r. Böylece anatomik yap›lar dolafl›m›n boflluklarda ve vasküler oluflumlarda (do¤al veya cerrahi sonras› yapay) izledi¤i “girifl ve ç›k›fl” bölgelerine göre tan›mlan›r ve kan ak›m› fizyolojisi belirlenir. Transtorasik ekokardiyografiyle kardiyak morfoloji hakk›nda detayl› bilgi elde edilebilir, hemodinamik ölçümler (bas›nç gradiyentleri, pulmoner arter bas›nc›, kalp debisi, sistemik-pulmoner kan ak›m oranlar›) ve flantlar, obstrüktif ve regürjitan lezyonlar saptanabilir. ‹ki boyutlu (2-D) PW (pulsed wave), CW (continuous wave) ve renkli Doppler teknikleriyle obstrüksiyonlar, regürjitasyonlar, flantlar›n kantitatif derecelendirilmesi yap›labilir. Kontrast ekokardiyografi yard›m›yla sa¤dan sola flant geliflimi belirlenebilir. Transtorasik ekokardiyografik incelemenin prekordiyal eko pencerelerinin yetersiz olmas› nedeniyle optimal olmad›¤› durumlarda transözefageal ekokardiyografi kardiyak yap› ve fonksiyonlar›n belirlenmesinde eflsiz bir öneme sahip bir tekniktir. Transtorasik incelemeyle k›yasland›¤›nda transözofageal ekokardiyografiyle özellikle posteriyor yap›lar›n olmak üzere ek birçok anatomik yap› hakk›nda bilgi sahibi olunur. Kalbe sistemik ve venöz dönüfller, atriyumlar ve atriyal appendiksler, interatriyal iliflkiler, atriyoventriküler geçifl, kordalar›n yap›s›, protez kapaklar›n fonksiyonu ve paravalvüler kaçaklar, trombüs, vejetasyonlar›n saptanmas› ve kompleks lezyonlar›n de¤erlendirilmesinde transezofageal ekokardiyografi eflsizdir. ‹ntraoperatif transezofageal ekokardiyografiyle kompleks lezyonlar›n düzeltildi¤i operasyon s›ras›nda yap›lan düzeltmelerin ne derecede etkili oldu¤u an›nda de¤erlendirilebilir ve yetersiz sonuçlar›n görüldü¤ü durumlarda operasyonun gidifli de¤ifltirilerek optimal operatif sonucun elde edilmesi sa¤lan›r. Yine kateter yoluyla giriflimsel tedavi ifllemleri s›ras›nda (ASD, VSD, patent foramen ovale kapat›lmas›, koarktoplasti) s›ras›nda transezofageal ekokardiyografinin k›lavuzlu¤undan yararlan›l›r. b. Manyetik Rezonans Görüntüleme ve Bilgisayarl› Tomografi; Bu görüntüleme teknikleri özelleflmifl merkezlerde bulunur ve ekokardiyografiye ek olarak kardiyak yap›lar hakk›nda non-invazif olarak ek bilgiler sa¤lan›r. Bu teknikler özellikle Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları aorta, pulmoner arter dallar›, sistemik-pulmoner arter flantlar›n ve sistemik venlerin anormal ba¤lant›lar›n›n görüntülenmesini sa¤lar. Böylece kardiyak anatominin birbirini tamamlay›c› non-invazif tekniklerle detayl› bir flekilde belirlenmesiyle invazif kateterizasyonun daha bilinçli ve soruna odakl› bir flekilde yap›lmas› f›rsat› elde edilmifl olur. c. Tan›sal Kardiyak Kateterizasyon; Cerrahi veya kateter yoluyla terapotik giriflimler öncesinde tan›sal kardiyak kateterizas- 521 yon için 3 temel endikasyon vard›r (Bak›n›z, Tablo 16-2). Bunlar pulmoner vasküler yata¤›n de¤erlendirilmesi, anatomik lezyonun saptanmas› ve 40 yafl›n üzerindeki hastalarda koroner anatominin belirlenmesidir. Kateterizasyon s›ras›nda flant hesaplar› için bir seri kan örnekleri al›n›r, sa¤ ve sol kalp bas›nçlar› kaydedilir, kalp debisi belirlenir, flantl› hastalarda pulmoner ve sistemik kan ak›mlar›n›n oran› hesaplan›r ve spesifik anatomik boflluk ve vasküler yap›lar›n kontrastl› sineanjiyografik görüntülenmesi yap›l›r. TABLO 16-2. Eriflkin konjenital kardiyak anomalilerde giriflim endikasyonlar› ve tedavi yöntemleri (ESC-2003, K›lavuzundan).. Anomali Giriflfliim-Tedavi Endikasyonlar› Giriflfliim-Tedavi Yöntemi ASD Büyük (>10 mm) defekt Sol-sa¤ flant >1.5 Paradoks emboli Cerrahi kapatma Perkütan kateterle kapatma cihazlar› VSD Reversibl PH SV volüm yüklenmesi Aort yetmezli¤i ‹nfektif endokardit Cerrahi kapatma Perkütan kateterle kapatma cihazlar› PS Kapak gradiyenti >30 mmHg Semptom varl›¤› (gradiyent <30 mmHg olsa bile) Balon valvüloplasti Cerrahi (kapak kalsifik veya displastik ise) BAK Semptom Ciddi LV bas›nç yüklenmesi Ciddi kapak daralmas› (pik gradiyent > 50 mmHg veya aort kapak alan› < 0.5 cm2/m2 vücut yüzey alan›) Balon valvüloplasti Protez kapak replasman› (kalsifikasyon varsa) PDA SV dilatasyonu Sürekli üfürüm Perkütan kateterle kapatma cihazlar› Cerrahi ligasyon (nadir olarak) AoK ‹stirahatte gradiyent >30 mmHg ‹stirahatte/egzersizle hipertansiyon Balon/Stentleme Cerrahi greftleme Ebstein anomalisi Siyanoz Kalp yetmezli¤i-aritmi Cerrahi tamir/protez kapak replasman› ASD; atrial septal defekt, VSD; ventriküler septal defekt, PS; pulmoner stenoz, BAK; biküspit aort kapak, PDA; patent duktus arteriosus, AoK; aort koarktasyonu, PH; pulmoner hipertansiyon, SV; sol ventrikül 522 Temel Kardiyoloji Tan›sal Testler Sonras› Hastan›n Son De¤erlendirilmesi: Klinisyenin konjenital kalp anomalisi olan hastayla ilgili klinik de¤erlendirmesindeki temel hedef do¤al kardiyak anatominin veya; e¤er hasta daha önce opere edildiyse son anatominin ve dolafl›m fizyolojisinin belirlenmesi ve bunun sonucunda hastan›n bir operasyon aday› olup olmad›¤›na karar verilmesidir. Dolafl›m fizyolojisinin 2 temel belirleyicisi vard›r; bunlardan birincisi siyanozun varl›¤› ve pulmoner vasküler yata¤›n dolafl›m durumu (pulmoner hipertansiyon, pulmoner vasküler direnç), di¤eri ise kalbin yüklenme (volüm yüklenmesi veya bas›nç yüklenmesi) durumudur. Pulmoner hipertansiyonun belirleyicileri pulmoner kan ak›m› ve pulmoner vasküler dirençtir. Kalbin volüm yüklenmesine intrakardiyak flantlar veya valvüler yetersizlikler neden olur. Bas›nç yüklenmesine ise her iki ventrikülün ç›k›m yolu darl›klar› veya bunlar›n önündeki yüksek bas›nçlar, yani yüksek pulmoner ve sistemik vasküler direnç neden olur. Kalbin yüklenme durumu ile pulmoner vasküler yata¤›n dolafl›m› aras›ndaki etkileflim hastan›n dolafl›m fizyolojisini belirler. Dolafl›m fizyolojisinin durumu ortaya konduktan sonraki aflama anatomik lezyonla iliflkili palyatif veya fizyolojik operasyonlardan hangisinin hasta için daha uygun olaca¤›na karar vermektir. Bunlarla ilgili kriterlerin ne oldu¤u ileride her defektle ilgili bölümde ayr›nt›l› olarak verilecektir. Palyatif operasyon veya giriflim; kar›fl›k dolafl›m›n (flant) ve siyanozun devam›na izin vererek pulmoner kan ak›m›n› azaltmaya veya art›rmaya yönelik operasyonlar için kullan›lan bir terimdir. Pulmoner kan ak›m›n› art›rmaya yönelik cerrahi flantlar sistemik venlerle pulmoner arter aras›nda veya sistemik arterlerle pulmoner arter aras›nda yap›l›r. Sistemik venlerle pulmoner arter bas›nçlar› ve ak›m paternleri birbirine daha yak›n oldu¤undan daha dengeli bir pulmoner kan ak›m›yla sonuçlanan sistemik ven-pulmoner arter flantlar› ön planda tercih edilen palyatif ifllemlerdir. Bunlara örnekler; klasik Glenn operasyonu (vena kava superior ile sa¤ atrium aras›nda flant oluflturulur), iki yönlü Glenn operasyonu (vena kava superior ile sa¤ ve sol pulmoner arter aras›nda flant oluflturulur) gösterilebilir. Pulmoner kan ak›m›n› azaltmaya yönelik palyatif giriflimler ise temel olarak pulmoner arteri d›flar›dan daraltan “bantlama” operasyonlar›d›r. Fizyolojik operasyon veya onar›m; kompleks siyanotik lezyonlarda pulmoner ve sistemik dolafl›mlar›n tamemen veya tama yak›n bir biçimde anatomik ve fizyolojik olarak birbirlerinden ayr›lmas› için yap›lan operasyonlard›r. Sonuçta bu hastalar asiyanotik hale ulafl›rlar. Fizyolojik onar›ma örnekler; büyük damarlar›n transpozisyonu için yap›lan atrial de¤iflim operasyonu (Senning veya Mustard operasyonu), triküspit atrezisi veya tek ventrikül için Fontan operasyonu (sa¤ atrium ile pulmoner arter aras›nda ba¤lant›), çift ç›k›fll› sa¤ ventrikül için Rastelli operasyonu gösterilebilir. Bu operasyonlarla normale yak›n bir dolafl›m fizyolojisi elde edilse de uzun dönem klinik izlemede potansiyel olarak karfl›lafl›labilecek baz› komplikasyonlar vard›r. Bunlardan en önemlileri ve en s›k karfl›lafl›lanlar› operasyon s›ras›nda kullan›lan protezlerin (kapaklar, yeni oluflturulan flant materyalleri “conduit’ler”) bozulmas› ve ventriküllerde disfonksiyon geliflmesidir. Bu nedenle operasyon sonras› düzenli ve dikkatli bir klinik ve laboratuvar (özellikle ekokardiyografi) izlemesi yap›lmas› esast›r. Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları SPES‹F‹K KONJEN‹TAL KARD‹YAK ANOMAL‹LER I. ATR‹AL SEPTAL DEFEKT (ASD) Atrial septal defekt tüm konjenital kalp hastal›klar›n›n %11-17’sini, eriflkinlerde ise %30’unu oluflturur. Defektin bulundu¤u yere göre 4 alt tipi vard›r. Ostium sekundum tipinde (tüm ASD’lerin %75’i) interatrial septumun fossa ovalis bölgesinde doku eksikli¤i vard›r. Doku eksikli¤i septum sekundumun tam kapanmamas›ndan veya sonradan rezorbe olmas›ndan ileri gelir. Bunlar›n %10’unda anormal pulmoner venöz dönüfl efllik eder. Ostium primum tipinde (%15) septumun en alt seviyesinde defekt vard›r ve endokardiyal yast›k defektlerinin bir formu olarak atrioventriküler septal defekt olarak adland›r›l›r. Sinus venozus tipi defektler (%5-10) süperior vena kava orifisinin hemen alt›nda yer al›r ve süperior vena kava her iki atriuma birden dökülür. Sinus venozus tipi ASD’de hemen her zaman bir pulmoner venöz dönüfl anomalisi de efllik eder. Sa¤ pulmoner venlerin kan› sa¤ atriuma dökülürken sol pulmoner venlerden gelen kan sol atriuma dökülür. Koroner sinus defektleri nadirdir (%1) ve koroner sinus tavan›n›n aç›k olmas› veya koroner sinusun tamamen olmamas›na ba¤l› olarak superior vena kava ile sol atrium direkt olarak ba¤lant›l›d›r (fiekil 16-1). ASD’ler genellikle genifl olup çaplar› 2-4 cm.’dir. Soldan sa¤a flant›n oran› defektin büyüklü¤üne, sa¤ ve sol ventrikülün kompliyans (kan› kabul edebilme) durumuna ve sistemik vasküler dirence karfl›l›k pulmoner vasküler direncin oran›na ba¤›ml›d›r. Örne¤in, sol ventrikül kompliyans›n›n azalmas› (hipertrofi, kardiyomiyopatide oldu¤u gibi) 523 Ostium primum Ostium sekundum Coronary sinus fiEK‹L 16-1. 4 farkl› ASD tipinin atrial septumdaki lokalizasyonlar›. SVC: Vena kava superior, IVC: Vena kava inferior, RA: Sa¤ atrium, RV: Sa¤ ventrikül. flant› art›r›rken sa¤ ventrikül kompliyans›n›n azalmas› flant› azalt›r. Eriflkinlerde genellikle sa¤ ventrikül sola göre daha kompliyand›r, yani diyastolik doluflu daha fazlad›r. Bu nedenle diyastol s›ras›nda sa¤ ventrikül doluflunun daha fazla olmas› nedeniyle kan defekt yoluyla sol atriumdan sa¤ atriuma do¤ru flanta u¤rar. Bu flant nedeniyle sa¤ atrium, sa¤ ventrikül ve pulmoner arterlerde kan ak›m art›fl› ve buna ba¤l› dilatasyon meydana gelir. Pulmoner arterlerde artan kan ak›m› ve bas›nc›n›n bir sonucu olarak zamanla pulmoner arterlerde medya hipertrofisi geliflir ki bu anatomik de¤ifliklik sonucunda pulmoner vasküler direnç artar ve pulmoner arter bas›nc› yükselir. Baz› nadir olgularda bu de¤ifliklikler sonucunda pulmoner arter bas›nc› sistemik arter bas›nc›n› geçebilir ve Eisenmenger sendromuna yol açan sa¤dan sola flant meydana gelir.2 524 Temel Kardiyoloji Semptom ve klinik bulgular: En s›k rastlanan semptomlar efor dispnesi ve çarp›nt›d›r. Progressif efor dispnesi yaflla birlikte sol ventrikül kompliyans›n›n azalmas›na ve flant›n artmas›na ba¤l›d›r. Gebelik eriflkinlerde flant› art›ran ve semptomlar›n ortaya ç›kmas›na veya artmas›na neden olan di¤er bir durumdur. Baz› hastalarda paradoks emboliye ba¤l› geçici iskemik atak veya inmeler ilk bulgu olabilir. Yafll› hastalarda atrial fibrilasyonun efllik etti¤i sa¤ kalp yetmezli¤i de ilk bulgu olabilir. Hastada siyanoz varl›¤› flant›n tersine döndü¤ünü gösterebilir. Muayenede güçlü ve hiperdinamik sa¤ ventrikül vurusu palpe edilebilir veya ileri pulmoner hipertansiyonu geliflmifl hastalarda sa¤ ventrikül vurular› gözle görülebilir. Tipik oskültasyon bulgular› pulmoner kan ak›m› art›fl›na ba¤l› göreceli pulmoner darl›¤› yans›tan sol üst sternal kenarda mid-sistolik ejeksiyon üfürümü, ikinci kalp sesinin genifl ve sabit çiftleflmesi (ikinci kalp sesinin aort ve pulmoner komponentleri aras›ndaki sürenin solunum fazlar›yla de¤iflmemesi) ve triküspit kapaktan geçen kan ak›m›n›n art›fl›na ba¤l› olarak göreceli triküspit darl›¤›n› yans›tan sol alt sternal kenarda duyulan diyastolik rulman’d›r. ‹lk muayenede istirahat oksijen satürasyonunun ölçülmesi daha sonraki muayenelerdeki de¤ifliklikleri göstermesi bak›m›ndan önemlidir. Klinik muayenden sonra EKG, gö¤üs röntgeni, transtorasik ve gerekti¤inde transezofageal ekokardiyografi yap›lmal›d›r. Tan›sal yöntemler: a. Elektrokardiyografi: Temel ritim sinüs veya atrial fibrilasyonflatter olabilir. QRS aks› sekundum tipinde sa¤a, primum tipinde ise sola do¤rudur. ‹nfe- rior derivasyonlarda negatif p dalgalar› bulunmas› afla¤› atrial pace-maker’e iflaret eder ki bu da sinus venozus tipi ASD ile uyumludur. Sa¤ dal bloku genifllemifl sa¤ ventrikülle iliflkili olarak ortaya ç›kar. V1 derivasyonunda yüksek voltajl› R veya R’ dalgas› pulmoner hipertansiyonla iliflkilidir. b. Gö¤üs Röntgeni: Sa¤ kalp boflluklar›n›n genifllemesine ba¤l› olarak kardiyotorasik oran 0.5’in üzerindedir, sa¤ atrium büyümesiyle iliflkili olarak kalbin sa¤ kenar›na ait konveksite artm›flt›r. Pulmoner arter ak›m› artt›¤›ndan santral pulmoner arter gölgeleri genifllemifltir (pulmoner pletore). ‹leri do¤ru kalp debisi azald›¤›ndan aort topuzu beklenenden küçüktür. c. Ekokardiyografi: Transtorasik ekokardiyografide defektin tipi (yeri) ve büyüklü¤ü (defekt çap›) ölçülebilir ve flant ak›m›n›n yönü (soldan sa¤a, sa¤dan sola, veya iki yönlü geçifl) belirlenebilir. fiant ak›m›n›n yönünü belirlemede yeni ekokardiyografi teknikleri olan kontrastl› ekokardiyografi, pulsed ve renkli Doppler yötemleri oldukça duyarl›d›r. Defektin fonksiyonel öneminin belirlenmesinde ekokardiyografik bulgular çok de¤erlidir. Bunlar sa¤ ventrikülün yüklenme durumunu yans›tan sa¤ ventrikül dilatasyonu ve interventriküler septumun paradoksik hareketidir. Doppler ekokardiyografi tekni¤i ile sistemik ve pulmoner ak›mlar›n birbirine oran› (QP/QS) hesaplanarak flant›n fonksiyonel önemi kantitatif olarak belirlenebilir. Triküspit kapa¤›n yetersizlik ak›m›n›n Doppler h›z› üzerinden pulmoner arter bas›nc› hesaplanabilir. Transtorasik ekokardiyografinin en önemli yetersizlik durumu olan gö¤üs yap›s› bozukluklar› ve KOAH gibi durumlarda görüntülerin yeterli olmad›¤› Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları koflullarda transezofageal ekokardiyografi (TEE) çok de¤erlidir. TEE ile interatrial septum birçok düzlemde ayr›nt›l› olarak görüntülenir, defektin boyutlar› daha detayl› hesaplanabilir ve önemli olarak defektin cerrahi d›fl› perkütan kapatma ifllemine uygunlu¤u de¤erlendirilebilir. TEE ile ayr›ca tüm pulmoner venler görülebilir ve böylece ASD’ye efllik eden pulmoner venöz dönüfl anomalileri saptanabilir. d. Kalp kateterizasyonu: ASD’li hastalar›n ço¤unda klinik bulgularla birlikte non-invazif tan› tekniklerinin sonucuna göre defektin kapat›lmas›na karar verilebilir ve tan›n›n do¤rulanmas› için kateterizasyona gerek duyulmaz. Nadir durumlarda, pulmoner vasküler direncin ölçülmesinin önemli oldu¤u ileri pulmoner hipertansiyonlu olgularda kalp kateterizasyonu yap›labilir. Defektin kapat›lmas›n›n gerekli oldu¤una karar verilen eriflkin hastalarda efllik etmesi muhtemel bir koroner arter hastal›¤› varl›¤›n› araflt›rmak için koroner anjiyografi yap›lmal›d›r (Bak›n›z, Tablo 16-2). Tedavi: ASD kapat›lmas› için endikasyonlar; büyük soldan sa¤a flant (QP/QS > 1.5/1) saptanmas›, belirgin sa¤ kalp büyümesi, pulmoner hipertansiyon geliflmesi ve paradoks emboli ata¤› geçirilmesi olarak özetlenebilir. Genel olarak küçük ASD’lerde (çap› 0.5 cm’den küçük) hemodinamik bozulma olmaz, efor kapasitesi k›s›tlanmaz ve bu hastalar klinik olarak izlemeye al›n›r. Ancak bu hastalarda paradoks emboli riski her zaman vard›r. Bu nedenle hemodinamik olarak önemsiz (QP/QS< 1.5/1) olgularda emboli geliflmiflse tekrar›n› önlemek için defekt küçük de olsa 525 kapat›lmal›d›r. Semptoma yol açan ASD’ler ise genifltir. Bunun yan›nda, hasta semptomsuz bile olsa büyük ASD’lerin (QP/QS > 1.5/1) kapat›lmas› gereklidir. ASD kapat›lmas› için 2 yöntem vard›r. Klasik yöntem cerrahi kapatma yöntemidir. Cerrahi tedavide yap›lan ifllem defektin bir perikard yamas› veya dakron greftle kapat›lmas›d›r. Büyük defektli ASD’lerde cerrahi kapatma ifllemi medikal tedaviye üstündür. Bir çal›flmada 10 y›ll›k hayatta kalma oran› cerrahi tedaviyle %95 iken medikal tedaviyle %84’dür.3 Cerrahi tedaviyle birçok hastada klinik bozulma önlenmektedir. Operasyonun mortalitesi %1’den azd›r ve komplikasyonlar›n ço¤u da geçici perioperatif atrial aritmilerdir. Cerrahi yöntemin uzun dönem mortalite üzerine yarar› hastan›n operasyon s›ras›ndaki yafl›yla yak›ndan iliflkilidir. 24 yafl›ndan önce cerrahi kapatma uygulanan hastalar›n uzun dönem hayatta kalma oranlar› ayn› yafltaki normal sa¤l›kl› bireylerle ayn›d›r. 25-41 yafllar aras›nda opere edilenlerin operasyondan sa¤lad›¤› yarar azalmakta, 41 yafl›ndan sonra ise benzer yafltaki bireylere göre uzun dönem mortalite belirgin olarak yüksek olmaktad›r.4 Buna göre hemodinamik olarak önemli ve semptomlu hastalarda ASD hayat›n ilk 2-3. dekad›nda kapat›lmal›d›r. Yak›n zamanda cerrahi tedaviye alternatif olarak perkütan kapatma cihazlar›n›n (Amplatzer Septal Occluder) kullan›ld›¤› daha az invazif bir yöntem gelifltirilmifltir. Perkütan yaklafl›mda defekt kateter yoluyla her iki atrial yüze yerlefltirilen metal a¤ yap›s›nda bir çift diskle kapat›lmaktad›r. Disklerin uygun bir flekilde yerlefltirilebilmesi için floroskopiye ek olarak TEE k›lavuzlu¤u gerekmektedir. Sekundum tipi ASD’lerin ço¤unlu¤u bu ifl için uygundur, ancak di¤er ASD tiplerine bu yöntem uygulanamamaktad›r. Temel Kardiyoloji 526 II. VENTR‹KÜLER SEPTAL DEFEKT (VSD) Ventriküler septal defekt en s›k rastlanan do¤umsal kardiyak anomalilerdir ve tüm anomalilerin yaklafl›k %20’sini oluflturur. Çocukluk yafllar›nda spontan kapanma s›kt›r. ‹nterventriküler septum anatomik olarak 2 bölüme ayr›l›r; membranöz ve müsküler. Kalbin taban›na ve AV kapaklara yak›n olan fibröz yap›daki k›sm› membranöz olup buradan bafllayarak kalbin apeksine kadar ventrikülleri birbirinden ay›ran kas yap›s›ndaki büyük bölüm ise müsküler septumdur. Müsküler septum da girifl, trabeküler ve ç›k›fl olmak üzere üç bölüme ayr›l›r (fiekil 16-2). Bu anatomik s›n›rlara göre VSD’ler 4 s›n›fa ayr›l›r: müsküler, membranöz, inlet ve subarteryel. VSD’lerin bu anatomik s›n›flamas›n›n yan›nda büyüklü¤üne ve hemodinamik Ç›k›fl Septum a¤›rl›¤›na göre 4 s›n›fa ayr›l›r. Restriktif tipinde flant küçüktür (QP/QS <1.4/1) ve kan sol ventrikülden sa¤ ventriküle yüksek bir bas›nç gradiyentiyle (pulmoner/aort sistolik bas›nç oran› <0.3) geçer. “Orta dereceli restriktif”- tipinde flant büyüklü¤ü orta düzeydedir (QP/QS: 1.4-2.2/1) ve pulmoner/aort sistolik bas›nç oran› 0.66’dan azd›r. “Non-restriktif”- tipinde defekt ve flant büyüktür (QP/QS >2.2) ve pulmoner/aort sistolik bas›nç oran› 0.66’dan fazlad›r. Eisenmenger VSD’de ise pulmoner/aort sistolik bas›nç oran› 1.0’dir ve QP/QS < 1/1’dir, yani flant ters yöne, sa¤dan sola dönmüfltür. Restriktif tipte hemodinamik bozulma oluflmaz ve çocukluk döneminde ve bazen eriflkinde spontan kapanabilir. Ancak bu küçük defektlerde flant h›z› yüksek oldu¤undan infektif endokardit için göreceli bir yüksek risk vard›r. Orta dereceli restriktif tip VSD hemodinamik bozulma ve pulmoner vasküler direnç art›fl›na yol açabilir. Non-restriktif VSD’ler yaflam›n erken evrelerinde ciddi hemodinamik bozulma ve pulmoner vasküler dirençte progressif bir art›fla neden olarak soldan sa¤a flant›n azalmas›na ve sonuçta Eisenmenger sendromonun geliflmesine yol açar. Klinik Bulgular: Trabekular Septum Girifl Septum Membranö z Septum fiEK‹L 16-2. Ventriküler septumun anatomik bölümleri. Ao: Aort, PT: Pulmoner arter. Küçük restriktif VSD’li eriflkinler semptomsuzdur. Muayenede sternumun sol alt kenar›nda (3-4. interkostal aral›k) yüksek frekansl›, 3-4/6 fliddette haflin bir holosistolik üfürüm duyulur. Orta dereceli restriktif VSD’lilerde dispne en s›k semptomdur. Muayenede holosistolik üfürüme ek olarak mitral ak›m›n art›fl›na ba¤l› ortaya ç›kan apikal diastolik rulman ve S3 duyulabilir. Büyük non-restriktif VSD’lilerde santral siyanoz ve çomak parmak Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları göze çarpar. Pulmoner hipertansiyon bulgular›; palpasyonda artm›fl sa¤ ventrikül aktivasyonu, sert P2, pulmoner arter kök genifllemesi sonucu ortaya ç›kan erken sistolik pulmoner ejeksiyon kli¤i, erken diastolik pulmoner yetersizlik üfürümü (Graham-Steel) duyulabilir, sa¤ kalp yetmezli¤inin bulgular› olarak periferik ödem, hepatomegali, kar›nda assit saptanabilir. Tan›sal yöntemler: a. Elektrokardiyografi: fiant›n miktar› ve pulmoner hipertansiyonun ciddiyeti EKG’ye de yans›r. Küçük restriktif VSD’de EKG’de bir de¤ifliklik genellikle olmaz. Orta dereceli restriktif ve non-restriktif tip VSD’de sol atrial ve sol ventriküler volüm yüklenmesini yans›tan genifl, çentikli P dalgas› ve V5-V6 derivasyonlar›nda derin Q ve yüksek R ve T dalgalar› belirgindir. Eisenmenger sendromu geliflti¤inde sa¤ ventrikül hipertrofi bulgular› eklenir, QRS ekseni sa¤a kayar. b. Gö¤üs röntgeni: Gö¤üs röntgeni de flant›n derecesini yans›t›r. fiant›n miktar› artt›kça pulmoner vaskülarite art›fl› da o düzeyde artar. Orta ve ileri VSD’de pulmoner arterler genifltir ve sol ventrikül dilatedir. c. Ekokardiyografi: VSD tan›s› ve tipini ay›rdetmede en duyarl› yöntemdir. VSD’ye efllik eden baflka lezyonlar da (aort yetmezli¤i, sol veya sa¤ ventrikül ç›k›fl yolu obstrüksiyonu) saptanabilir. VSD’nin flant derecesi ve pulmoner arter bas›nc› ekokardiyografiyle hesaplanarak hemodinamik yüklenme durumu belirlenebilir. d. Kalp kateterizasyonu: E¤er ekokardiyografide VSD’nin hemodinamik önemiyle ilgili flüpheli bir durum varsa veya pulmoner 527 vasküler direncin bilinmesi gerekiyorsa kateterizasyona gerek duyulabilir. Eriflkin yafltaki bir hastada efllik eden bir koroner arter hastal›¤› düflünülüyorsa koroner anjiyografi de yap›lmal›d›r (Bak›n›z, Tablo 16-2). Tedavi: VSD’nin tedavisi ASD’de oldu¤u gibi defektin mekanik olarak kapat›lmas›d›r. VSD kapat›lmas› için temel endikasyonlar flunlard›r; semptomla birlikte önemli hemodinamik bozulma bulunmas›d›r (QP/QS > 1.5/1, pulmoner arter sistolik bas›nc›n›n yükselmesi, sol atrium ve/veya sol ventrikül dilatasyonu). Burada önemli bir nokta pulmoner vasküler direncin durumudur. Büyük bir VSD’de pulmoner vasküler direnç çok yükselmiflse (pulmoner vasküler direnç / sistemik vasküler direnç > 0.7) operatif mortalite ve morbidite yüksektir ve operasyonun bir yarar› da yoktur. VSD kapat›lmas› için di¤er göreceli endikasyonlar, perimembranöz tip VSD’de ileri düzeyde aort yetmezli¤i geliflmesi ve ayr›ca tekrar eden infektif endokardit ataklar›n›n geliflmesidir.5 Operasyon tekni¤i direkt dikifl veya yama kullan›lmas›d›r. Cerrahi kapatma öncesinde sol ventrikül fonksiyonu ve fiziksel kapasitesi iyi olanlarda postopratif yaflam süresi beklentisi normal popülasyona yak›nd›r. VSD tam olarak kapat›ld›¤›nda infektif endokardit riski ve aort yetmezli¤i geliflme riski de azal›r. ASD’de oldu¤u gibi, son y›llarda ilerleyen kateter teknolojisi sayesinde aç›k kalp ameliyat›na alternatif perkütan kapatma yöntemi gelifltirilmifltir. Bu teknik müsküler ve perimembranöz tiplerde baflar›l› olarak kullan›lmakla birlikte yeni bir yöntem oldu¤undan uzun dönem sonuçlar› henüz belli de¤ildir. Tüm VSD tiplerinde infektif endokardit için proflaksi yap›lmal›d›r. 528 Temel Kardiyoloji III. PATENT DUKTUS ARTER‹OSUS (PDA): A. Tan›m ve s›n›flama: Duktus arteriosus, fetal yaflamda sol pulmoner arterin proksimal k›sm›yla desendan aortan›n proksimal k›sm› aras›nda bir köprü gibi yer alarak pulmoner arter kan›n›n henüz aç›lmam›fl olan akci¤erlere geçmeden desendan aortaya at›lmas›n› sa¤layarak plasentada oksijenlenmesini sa¤lar. Duktus normalde do¤umdan 4-7 gün sonra kapan›r. Prematürelerde ve maternal rubella infeksiyonu geçirenlerde oldu¤u gibi infantlar›n baz›lar›nda duktus aç›k kal›r ve yüksek bas›nçl› aortadan daha düflük bas›nçl› pulmoner arter aras›nda devaml› bir soldan sa¤a flanta neden olur. Bu duruma patent duktus arteriosus denir ve tüm kardiyak konjenital anomalilerin %10-12’sini oluflturur. Eriflkinde saptanan PDA klinik olarak 4 gruba ayr›l›r: 1. Sessiz PDA; klinik oskültasyonda herhangi bir üfürüm olmay›p sadece ekokardiyografide saptanabilen tipidir. 2. Küçük PDA; sol klavikula alt›ndan s›rt›n sol üst yan›na do¤ru yay›lan devaml› bir üfürüm duyulur, ancak soldan sa¤a flant hemodinamik bir de¤ifliklik oluflturmayacak kadar küçüktür. 3. Orta dereceli PDA; Belirgin bir üfürümle birlikte sol atrium ve sol ventrikülde geniflleme vard›r, pulmoner arter bas›nc› yükselme¤e bafllam›flt›r. 4. Büyük PDA; Devaml› üfürüm kaybolmufltur, diferansiye siyanoz ve ayak parmaklar›nda çomaklaflma vard›r, Eisenmenger fizyolojisi geliflmifltir ve pulmoner hipertansiyonun oskültasyon bulgular› (ejeksiyon kli¤i, sert S2, pulmoner yetersizlik üfürümü) saptan›r (Resim 16-1). Patofizyolji ve klinik: Büyük PDA’l› ve düflük pulmoner vasküler dirençli hastalarda pe- B. RES‹M 16-1. Üst resim (A): PDA’l› bir hastada ayak parmaklar›nda siyanoz ve çomaklaflma (ok iflareti). Alt resim (B): MR’da PDA’n›n yerleflimi. (RV: Sa¤ ventrikül, LV: Sol ventrikül, PT: Pulmoner kök, Ao: Aorta, PDA: Paent ductus arteriosus). Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları riferik arter nab›zlar› s›çray›c› karakterdedir, nab›z bas›nc› artm›flt›r, sol ventrikülün prekordiyal aktivitesi artm›flt›r. Aort bas›nc› sistol ve diyastolde pulmoner arterden yüksekse sol ikinci interkostal aral›kta devaml› üfürüm (makine gürültüsü gibi) duyulur. Ancak pulmoner vasküler direnç yükseldikçe aort ve pulmoner arter bas›nçlar› diyastolde eflitlenir ve duktustan diyastolde kan ak›m› kaybolarak devaml› üfürümün diyastolik k›sm› duyulmaz olur. Pulmoner vasküler daha da yükselirse iki arterin ba›nçlar› sistolde de eflitlenir ve sonuçta üfürüm sistolde de kaybolur. Tan› yöntemleri: EKG, gö¤üs röntgeni ve ekokardiyografi bulgular› hemodinamik bozulman›n derecesine göre de¤iflkenlik gösterir. Küçük PDA’l›larda EKG normaldir. Orta dererceli PDA’da sol ventrikül hipertrofisi, pulmoner arter bas›nc›n›n yükseldi¤i büyük PDA’l›larda biventriküler hipertrofinin EKG bulgular› saptan›r. Gö¤üs röntgeni normal olabilir, veya pulmoner vasküler ak›m›n artt›¤›n› gösteren bulgular› içerir. Bunlar pulmoner arterlerin proksimal k›s›mlar›n›n genifllemesi ve daha ileri dönemde pulmoner vasküler hastal›¤›n geliflti¤ini gösteren periferik pulmoner arterlerin “budanm›fl” görüntüsüdür. Aort topuzu da belirginleflir. Transtorasik ekokardiyografi ve renkli Doppler inceleme tan› için en duyarl› yöntemdir. Kalp kateterizasyonu tan› koymak için gerekli de¤ildir ancak hemodinamik ve oksimetrik bulgular gerekiyorsa yap›labilir (Bak›n›z, Tablo 16-2). Tedavi: PDA genellikle çocukluk yafllar›nda tan› konsa da eriflkin döneme kadar tan› konmadan ulaflan olgular da vard›r. ‹rreversibl pulmoner hipertansiyon geliflmemifl hastalarda, kalp yetersizli¤ini engellemek, infektif endar- 529 terit riskini azaltmak ve pulmoner vasküler hastal›k geliflmesini önlemek için PDA’n›n kapat›lmas› gerekir. PDA kapat›lmas› için klasik cerrahi ligasyon ve ayr›ca transkateter kapatma yöntemleri kullan›lmaktad›r. Yafll› hastalarda duktus yap›s› daha dejenere (kalsifikasyon ve anevrizmal dilatasyon nedeniyle) oldu¤undan cerrahi ligasyon sonras› duktus y›rt›lmas› geliflebilmektedir. Bu hastalarda ve çap› 10 mm’den küçük PDA’lar›n kateter yoluyla kapat›lmas› tercih edilmektedir.6 IV. B‹KÜSP‹T AORT KAPAK (BAK) Çocuklukta semptomsuz olup eriflkin dönemde semptom veren kardiyak anomaliler için tipik bir örnektir. S›kl›kla rutin klinik muayene s›ras›nda üfürüm ve ejeksiyon kli¤inin duyulmas›yla tan› konur. Anatomik olarak BAK’ta iki yaprakç›k olup bunlar da genellikle simetrik de¤ildir. Bu flekilde deforme olan kapak yaprakç›klar› yüksek bas›nçl› kan ak›m› sayesinde hemodinamik bir strese maruz kal›rlar ve kapakta h›zlanm›fl bir kal›nlaflma ve kalsifikasyon geliflerek beflinci dekatta önemli kapak daralmas› ortaya ç›karak semptom vermeye bafllar. Buna karfl›l›k biküspit olmayan aort kapa¤›n klasik edinsel stenozunda ise semptomlar 7-8. dekatta ortaya ç›kar. Aort kapak aç›kl›¤› 0.7-1 cm2’ye düflmeden klasik semptomlar olan bafl dönmesi, gö¤üs a¤r›s› ve kalp yetmezli¤i gibi semptomlar ortaya ç›kmaz. Fizik muayenede apekste ve sa¤ üst sternal kenarda sistolik ejeksiyon kli¤i duyulur. Bu klikle birlikte bafllayan ejeksiyon üfürümü boyuna do¤ru yay›l›m gösterir. Tan› yöntemleri: EKG’de sol ventrikül hipertrofi bulgular› yer al›r. Gö¤üs röntgeninde mediyastende ç›- 530 Temel Kardiyoloji kan aorta gölgesi belirginleflmifltir, kalbin sol kenar›ndaki konveksite art›fl› da sol ventrikül hipertrofisini gösterir. Ekokardiyografiyle aort kapa¤›n›n yaprakç›k say›s›, kal›nl›¤›, hareketlerindeki azalma, Doppler tekni¤iyle kapa¤›n daralma ciddiyeti duyarl› bir flekilde saptanabilir. Kapaktaki daralmaya sekonder de¤iflikliklerden olan ç›kan aortadaki poststenotik dilatasyon ve sol ventrikül hipertrofisi kantitatif olarak belirlenir. Aort darl›¤›n›n ciddiyeti konusunda flüphe oldu¤unda, sol ventrikül ç›k›m yolunda BAK’tan baflka darl›klar›n varl›¤› söz konusuysa kateterizasyon yap›l›r. BAK’›n cerrahi tedavisinin planland›¤› eriflkin hastalarda koroner anatominin de görüntülenmesi gereklidir. Tedavi: BAK’l› hastalar infektif endokardit için ömür boyu risk tafl›rlar. Bu nedenle uygun antibiyotik proflaksisi yap›lmal›d›r. Aort kapa¤› düzeyindeki darl›¤›n ilerleyici olmas› ve orta-ileri düzeydeki darl›klarda ani ölüm riski olmas› nedeniyle hastalar s›k kontrollerle izlenmelidir. Kapa¤a yönelik giriflim için endikasyonlar ise ciddi kapak darl›¤› olmas› (pik gradyent > 50 mmHg veya aort kapak alan› < 0.5 cm2/m2 vücut yüzey alan›) ve semptom varl›¤›d›r. Senkop ve gö¤üs a¤r›s› gibi ciddi semptomu olanlarda kapak gradyenti 50 mmHg’dan az olsa bile giriflim yap›lmal›d›r. Giriflim yöntemleri ise cerrahi kapak de¤iflimi (mekanik, biyoprotez, veya heterogreft kapak) veya perkütan balon valvotomi’dir. Genç hastalarda kapak kalsifikasyonu yoksa balon valvotomi uygulanabilir bir yöntem olsa da bu ifllem s›kl›kla hastaya zaman kazand›ran palyatif bir yarar sa¤lar ve sonuçta hastaya daha ileri bir dönemde cerrahi tedavi de gerekir. Post-stenotik dilatasyona ba¤l› olarak ç›kan aorta çap› 55 mm veya fazla ise aort diseksiyonu riski yüksek oldu¤un- dan anevrizmaya yönelik giriflim de kapak de¤iflimiyle efl zamanl› olarak yap›lmal›d›r.2 V. PULMONER STENOZ (PS) Sa¤ kalbe ait obstrüktif lezyonlar›n en s›k görüleni olup izole bir anomali olarak tüm konjenital kardiyak hastal›klar›n %8-10’unu oluflturur. Kapak yap›s› bozuk olup kubbe fleklinde, biküspit veya displastik olabilir. PS baz› genetik hastal›klarla birlikte görülebilir; Noonan, Alagille, Williams sendromu gibi. PS’lu kapak 3-4. dekattan sonra kalsifye olabilir, kapak darl›¤›na yetmezlik de ilave olabilir. Yükselen sa¤ ventrikül bas›nc› triküspit kapak halkas›nda ve yaprakç›klar›nda dejenerasyon ve kalsifikasyona yol açarak bu kapa¤›n da yetmezli¤ine neden olabilir. Sa¤ ventrikül bas›nç yüksekli¤i sa¤ ventrikül hipertrofisine yol açar. Sa¤ ventrikülün özellikle infundibuler bölgesinin hipertrofisi kapak darl›¤›n›n oluflturdu¤u gradyentin daha da artmas›na neden olur. Ana pulmoner arter ve dallar›nda post-stenotik dilatasyon meydana gelebilir. Fizik muayenede juguler vende büyük “a” dalgas› (hipertrofik sa¤ ventrikülü doldurabilmek için güçlü atrial kontraksiyonu yans›t›r) gözlenebilir. Palpasyonla substernal bölgede ve sol alt sternal kenarda güçlü sa¤ ventrikül vurusu al›nabilir. Sol alt sternal kenarda ejeksiyon kli¤i ve sistolik ejeksiyon üfürümü duyulur. Tan› yöntemleri: EKG normal olabilir veya QRS kompleksinin sa¤ eksen sapmas› ve sa¤ ventrikül hipertrofi bulgular› görülebilir. Gö¤üs röntgeninde, genifllemifl ana pulmoner arter belirgindir. Ekokardiyografi tan› koydurucu yön- Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları temdir. Ekokardiyografiyle pulmoner kapak yap›s›n›n belirlenmesi, kapak üzerindeki bas›nç gradiyentinin ölçümü, sa¤ ventrikül hipertrofisi, dilatasyonu ve paradoksal semptum hareketi (sa¤ ventrikül yüklenme bulgusu), triküspit kapak yap› ve fonksiyonlar›n›n de¤erlendirilmesi yap›labilir. Kalp kateterizasyonu tan› için gerekli de¤ildir. Balon valvotomi uygulanacaksa yap›l›r (Bak›n›z Tablo 16-2). Tedavi: Tedavide belirleyici olan darl›¤›n fliddetidir ve afla¤›daki gibi s›n›flan›r; – Önemsiz PS; transvalvüler gradiyent <25 mmHg – Hafif PS; transvalvüler gradiyent 25-50 mmHg – Orta PS; transvalvüler gradiyent 50-75 mmHg – Ciddi PS; transvalvüler gradiyent >75 mmHg Önemsiz ve hafif PS’lu hastalar t›bbi tedaviyle izlenir ve fiziksel aktivitelerde k›s›tlamaya gerek duyulmaz. Orta ve ciddi PS’lu hastalarda semptom olmasa bile obstrüksiyon ortadan kald›r›lmal›d›r. Bunun için transkateter balon valvotomi ifllemi her yafltaki hastalar için uygun bir yöntemdir. Rezidüel obstrüksiyonu olan hastalarda cerrahi (aç›k) valvotomi uygulanabilir. PS’a ek olarak ciddi pulmoner yetmezli¤i ve ilerleyici sa¤ ventrikül dilatasyonu olanlarda ise seçilecek tedavi yöntemi kapak replasman›d›r.7 Valvotominin geç dönem sonuçlar› çok iyidir. 531 VI. AORT KOARKTASYONU Aort koarktasyonu en s›k olarak duktus ligamenti hizas›nda bulunan bir darl›kt›r, nadir olarak asendan veya abdominal aortada da yer alabilir ve tüm konjenital kardiyak anomalilerin yaklafl›k %8’ini oluflturur. Etyolojisi bilinmemektedir. Darl›¤›n derecesi, yerleflimi ve di¤er lezyonlarla birlikteli¤i de¤iflkenlik gösterir. Birlikte en s›k rastlanan lezyonlar biküspit aort kapak, PDA, VSD ve mitral kapak prolapsusudur. Di¤er kalp lezyonlar›n›n efllik etmedi¤i basit aort koarktasyonuna “diskret aort koarktasyonu” denir. Kardiyovasküler sistem üzerindeki en önemli patofizyolojik etkisi sol ventrikülün ard yükünü (bas›nç yükü) art›rmas›d›r. Koarktasyon bölgesinin proksimalindeki aorta ve onun arteryel dallar›nda kan bas›nc› belirgin olarak artarken distalinde kalan arterlerde azal›r. Koarktasyonun alt k›sm›nda kalan vücut bölgelerinin kanlanmas› interkostal, subklaviya, spinal arterlerden kaynaklanan kollaterallerle sa¤lan›r. Klinik olarak ortaya ç›kan hipertansiyon mekanik obstriksiyon ve renal hipoperfüzyona ba¤lanmaktad›r. Tan› için detayl› ve dikkatli bir fizik muayene gereklidir. Brakiyal ve femoral arterlerin efl zamanl› palpasyonuyla femoral arter nabz›n›n gecikti¤i saptanabilir. Dört ekstremitenin hepsinde kan bas›nc› ölçülmelidir. Kolda ölçülen sistolik bas›nç bacaktakinden 20 mmHG’n›n üzerinde bir farkla yüksek ç›k›yorsa aort koarktasyonundan flüphelenilmelidir. Sol kolda ölçülen kan bas›nc› sa¤ koldakinden düflükse koarkatasyon yeri sol subkalvya arteri hizas›nda veya hemen öncesindedir. E¤er sa¤ koldaki bas›nç soldakinden düflükse sa¤ subklaviya arteri anormal olarak koarktasyonunun distalinden ç›kmaktad›r (fiekil 16-3). Oskültasyonla s›rtta yumu- 532 Temel Kardiyoloji fiEK‹L 16-3. Aort koarktasyonunda daralma noktalar›n›n farkl› yerleflimleri. LSA: Sol subklavya arteri, RSA: Sa¤ subklavya arteri, LIG: Duktus ligamenti, COARC: Koarktasyon. flak bir sistolik üfürüm duyulabilir, e¤er büyük kollateral damarlar geliflmiflse s›rt ve kar›nda devaml› üfürüm duyulabilir. EKG’de koarktasyonun ciddiyeti, hipertansiyonun fliddetiyle iliflkili olarak sol ventrikül hipertrofi bulgular› saptanabilir. Gö¤üs röntgenindeki bulgular ise ç›kan aortan›n belirginleflmesi, “ters 3 flekli” (aort kavsi ve poststenotik segment taraf›ndan ortaya ç›kar) ve kosta kenarlar›nda interkostal arterlerin kollateralizasyona ba¤l› genifllemesiyle ortaya ç›kan çentiklenmedir. Transtorasik ekokardiyografide asendan, transvers ve inen aorta görüntelenerek koarktasyon yeri saptanabilir, ayr›ca efllik eden di¤er konjenital kardiyak lezyonlar görüntülenir. Doppler tekni¤iyle koarktasyon bölgesindeki bas›nç gradyenti ölçülür. Manyetik rezonans görüntüleme tekni¤iyle koarktasyon yeri, darl›¤›n uzunlu¤u daha hassas bir flekilde görüntülenir ve ekokardiyografiye alternatif olarak kullan›labilir. Kalp kateterizasyonu bas›nç gardyentinin belirlenmesi ve cerrahi düzeltme yap›lacak hastalarda koroner anatominin görüntülenmesi için yap›l›r. Tedavi Aort koarktasyonlu hastalar›n ço¤u semptomsuzdur. Bafla¤r›s›, klaudikasyo intermittens, çarp›nt› gibi hafif semptomlar›n yan›nda daha ciddi semptomlar da klinik olarak ortaya ç›kabilir. Bunlar; kontrol alt›na al›namayan hipertansiyon, kalp yetmezli¤i, infektif endarterit, aort diseksiyonu veya rüptürü ve beyin kanamas›d›r. Bu kardiyovasküler olaylar›n riski yüksek oldu¤undan tan› konduktan sonra aort koarktasyonu etkin bir flekilde tedavi edilmelidir. Giriflim endikasyonlar› flunlard›r; bas›nç gradiyentinin 30 mmHg’dan fazla oldu¤u semptomlu hastalar, bas›nç gradyenti > 30 mmHg olup semptomu olmayan hastalardan üst ekstremitelerde hipertansiyonu saptananlar, egzersize artm›fl hipertansif yan›t› olan hastalar ve sol ventrikül hipertrofisi bulunanlar, asendan aortada anevrizma geliflenler, daha önce tedavi edilen koarktasyon bölgesinde anevrizma geliflen hastalar, ciddi aort yetmezli¤i geliflen hastalar ve Willis halkas›nda semptoma yol açan anevrizma geliflen hastalara giriflim yap›lmal›d›r. (8) Giriflim yöntemleri ise cerrahi tedavi ve perkütan kateter anjiyoplasti-endovasküler stent yerlefltirilmesidir. Cerrahi yaklafl›m tek- Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları nik olarak zordur ve koarktasyon bölgesinde anevrizma oluflumu, inme, parapleji gibi ciddi potansiyel komplikasyonlar› vard›r. S›kl›kla uygulanan cerrahi ifllem koarktasyonlu bölgenin rezeksiyonu ve sonra uç-uca anastamoz yap›lmas›d›r. Perkütan kateter yönteminde ise koarktasyon bölgesine balonla dilate edilerek yerlefltirilen endovasküler stentler kullan›lmaktad›r. Bu yöntem etkili ve güvenli olup cerrahi yaklafl›ma göre en önemli avantaj› torakotominin olmamas›na ba¤l› olarak komplikasyonlar›n az olmas› ve hasta için daha konforlu olmas›d›r. Cerrahi veya perkütan yöntemle tedavi olan hastalar klinikte s›k olarak izlenmeli, kan bas›nc› kontrolü, koarktasyon bölgesinde yeniden daralma veya anevrizma geliflimi yönünden düzenli aral›klarla görüntüleme yöntemleri kullan›lmal›d›r. Ek olarak endarterit için hayat boyu proflaksi yap›lmal›d›r. VII. EBSTEIN ANOMAL‹S‹ Konjenital kardiyak anomalilerin yaln›zca %0.5’inden sorumlu olmakla birlikte triküspit kapa¤a ait olanlar›n %40’›n› oluflturur. Ebstein anomalisinde triküspit kapa¤›n septal yaprak盤› anormal olarak atriyoventriküler halkadan apekse do¤ru olmas› gereken seviyeden daha afla¤›da sa¤ ventrikül septumuna yap›fl›r. Sonuçta sa¤ ventrikülün bir k›sm› triküspit kapa¤›n atriyal yüzünde yer al›r (“atriyalizasyon”). Birlikte en s›k bulunan di¤er anomaliler patent foramen ovale, ASD, VSD, pulmoner stenoz, PDA ve mitral kapak prolapsusudur. Ebstein anomalisinin hemodinamik sonuçlar› de¤iflkenlik gösterebilir. Anormal septal yaprak盤›n distal yerleflimi hafif derecede ise kapak fonksiyonu genellikle bozulmaz. Anormal septal yaprakç›k apekse ne kadar yak›n yerleflirse hemodinamik bozulma da o 533 kadar ciddi olur. Temelde oluflan triküspit yetmezli¤i zamanla ilerledi¤inde sa¤ atriyum bas›nc› hafifçe yükselir ve sa¤ ventrikülün diyastolde geniflleyebilme kapasitesi (kompliyans) azal›r. Efllik eden bir patent foramen ovale veya ASD varl›¤›nda sa¤ atriyumdan sol atriyuma flant oluflur ve siyanoz ortaya ç›kar. Ebstein anomalisinde önemli bir özellik sa¤ atriyum bas›nc›n›n ciddi triküspit yetmezli¤ine ra¤men sedece hafifçe yüksek bulunmas›d›r. Bunun nedeni sa¤ atriyumun çok büyük olmas› nedeniyle triküspit yetmezli¤iyle geri gelen kan› rahatça “kabul edebilmesidir”. Fizik muayenede birinci kalp sesi çiftleflmifltir (triküspit kapa¤›n tam kapanma durumuna geçme zaman› uzam›fl oldu¤undan), ikinci kalp sesi de çiftleflmifltir (sa¤ dal bloku nedeniyle pulmoner kapa¤›n geç kapanmas›na ba¤l› olarak).Sternumun sol alt kener›nda triküspit yetmezli¤ine ait sistolik üfürüm duyulur. Ebstein anomalisinin EKG bulugular› zengindir (fiekil 16-4) ve bazen yaln›z EKG ile tan› konabilir. Bunlar; yüksek sivri (Himalaya) P dalgas›, P-R uzamas›, sa¤ dal bloku, Wolff-Parkinson-White pre-eksitasyonu, supraventriküler taflikardi, atriyal flatter-fibrilasyon, geçirilmifl bir anteriyor veya inferiyor miyokard infarktüsüne taklit eden V1-4 ve II, III, aVF derivasyonlar›nda derin patolojik Q dalgalar›d›r. Gö¤üs röntgeninde genifllemifl sa¤ atriyum silüeti görülür. ‹leri olgularda sa¤dan sola flanta ba¤l› olarak pulmoner vasküleritenin azald›¤› saptan›r. Ekokardiyografiyle tan› ve Ebstein anomalisisnin hemodinamik ciddiyeti belirlenir. Tedavi Medikal tedaviye ra¤men NYHA s›n›f IIIIV kalp yetmezli¤i olanlarda triküspit kapa¤a cerrahi giriflim yap›lmal›d›r. Bu, kapak tamiri Temel Kardiyoloji 534 (*) fiEK‹L 16-4. Ebstein anomalisinde EKG de¤ifliklikleri: Sa¤ dal blo¤u, sa¤ aks deviyasyonu, V1’de bifazik P. (*): geçici Af ata¤›. veya protez kapak replasman› fleklinde olabilir. Atriyumlar aras›ndaki ba¤lant›lar (ASD, PFO) kapat›l›r. VIII. EISENMENGER SENDROMU Bu sendrom kronik olarak soldan sa¤a flanta neden olan sistemik kanla pulmoner kan›n kar›flmas›yla karakterize anomalilerde ortaya ç›kan kompleks bir hastal›k durumudur. Soldan sa¤a flant devam etti¤i sürece pulmoner kan ak›m› artar ve pulmoner vasküler yatakta yap›sal de¤ifliklikler meydana gelir ve sonuçta pulmoner vasküler direnç artar. Pulmoner vasküler direncin artarak sistemik direncin üzerine ç›kmas›yla flant tersine döner, arteryel hipoksi ve buna ba¤l› eritrositoz geliflir (Bak›n›z siyanoz). Fizik muayenede santral siyanoz, çomak parmak belirgindir. Oskültasyonda sternumun sol üst kenar›nda ikinci kalp sesinin pulmoner komponenti sert duyulur, pulmoner yetmezli¤e ba¤l› dekreflendo diyastolik (Graham Steel) üfürüm duyulur. Sternumun sol alt kenar›nda triküspit yetmezli¤ine ba¤l› holosistolik üfürüm duyulabilir, sa¤ kalp yetmezli¤i de varsa sa¤ ventriküle ait dördüncü kalp sesi efllik edebilir. EKG’de biventriküler hipertrofi bulgular› bulunabilir. Gö¤üs röntgeninde santral pulmoner arterler genifllemiflken periferik bölgelerde azalm›fl damarlanma vard›r. Ekokardiyografiyle sendroma neden olan flant lezyonu (intra veya ekstra kardiyak) saptanabilir.9 Tedavi Beflinci dekattan sonra hayatta kalma oran› oldukça düflüktür. Ölüm sa¤ kalp yetmezli¤i, pulmoner trombüs veya hemoraji, serebral infarktüs, tafliaritmiler veya renal yetmezli¤e ba¤l›d›r. Buna ra¤men Eisenmenger sendromlu hastalar›n prognozu primer pulmoner hipertansiyonlulardan daha iyidir. Eisenmenger sendromlu hastalardaki kronik hipokseminin hematolojik komplikasyonlar› eritrositoz, demir eksikli¤i ve kanama diyatezidir. Eritrositoz kan viskozitesini art›rarak hiperviskozite sendromuna yol açabilir. Bu sendromun semptomlar› bafl a¤r›s›, bafl Erişkinde Konjenital Kalp Hastalıkları dönmesi, yorgunluk, mental durum de¤ifliklikleri, görme bulan›kl›¤›, kulak ç›nlamas› olabilir. Bu semptomlar varsa flebotomi yap›labilir, ancak birlikte 500-1000 ml. Salin infüzyonu yap›larak dehidratasyon önlenmelidir. Oksijen tedavisi gerekli de¤ildir, çünkü egzersiz kapasitesini ve yaflam kalitesini art›rmaz ve e¤er nemlendirilmeden verilirse epistaksise yol açabilir. Yüksek rak›ml› bölgelere seyahat engellenmelidir, çünkü hipoksemi fliddetlenecektir. Hem anne ve hem de fetüs için yüksek riskli oldu¤undan gebelik engellenmelidir. 4. 5. 6. 7. KAYNAKLAR 1. 2. 3. Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenital Heart Disease. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Braunwald E, eds. Braunwald’s Heart Disease. Philadelphia, Pennsylvania, Elsevier Saunders, 2005. p 1489-1552. Wu JC, Child JS. Common congenital heart disorders in adults. Curr Probl Cardiol 2004; 29: 641-700. Konstantinides S, Geibel A, Olschewski M, et al. A comparison of surgical and medical therapy for atrial septal defect in adults. N Engl 8. 9. 535 J Med 1995;333:469-73. Murphy JG, Gersh B, Mc Goon MD, et al. Long-term outcome after surgical repair of isolated atrial septal defects: Follow-up at 2732 years. N Engl J Med 1990; 323: 1645-50. Redington A, Shore D, Oldershove P. Congenital heart disease in adults: a practical guide. Philadelphia, PA: Saunders, 1994. Faella HJ, Hijazi ZM. Closure of the patent ductus arteriosus with the Amplatzer PDA device: immediate results of the international clinical trial. Cathet Cardiovasc Interv 2000; 51:50-4. Chen CR, Cheng TO, Huang T, et al. Percutaneous ballon valvulaoplasty for pulmonic stenosis in adolescents and adults. N Engl J Med 1996;335: 21-5. Kaemmerer H. Aortic coarctation and interrupted aortic arch. In: Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF, eds. Diagnosis and management of adult kongenital heart disease. St. Louis, MO: Churchill Livingstone, 2003. p 253-64. Oechslin E. Eisenmenger’s Syndrome. In: Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF, eds. Diagnosis and management of adult kongenital heart disease. St. Louis, MO: Churchill Livingstone, 2003. p 363-377.