Reprodüktif Tıp 2017 - Düzen Laboratuvarlar Grubu

1976’dan beri …
Reprodüktif Tıp
Laboratuvar Uygulamaları
DÜZEN LABORATUVARLAR GRUBU
GENETİK TANI MERKEZİ
Mart 2017
Uluslararası Kalite Güvencesi
Baskı
Mart, 2017
Bu yayının telif hakları Düzen Laboratuvarlar Grubu’na aittir.
Bu yayının tümü ya da bir bölümü Düzen Laboratuvarlar Grubu’nun yazılı izni
olmadan kopya edilemez.
Bu yayın Düzen Laboratuvarlar Grubu tarafından tanıtım ve bilgilendirme
amacıyla hazırlanmış olup hazırlanma ve basım esnasında metin ya da
grafiklerde oluşabilecek her türlü hata ve eksikliklerden Düzen Laboratuvarlar
Grubu sorumlu tutulamaz.
Kaynak göstermek ve Düzen Laboratuvarlar Grubu’ndan yazılı izin almak
suretiyle bu yayında alıntı yapılabilir.
Düzen Laboratuvarlar Grubu
Tunus Cad. No. 95 Kavaklıdere
Çankaya 06680 Ankara
www.duzen.com.tr
VİZYONUMUZ
Hasta haklarına saygılı, bilgilendirmeyi esas alan, testleri en doğru, izlenebilir ve tekrarlanabilir
yöntemlerle çalışmak ve en az hatayı esas kabul edip, iç ve dış kalite kontrolleri ile bu kavramın
gerçekleştiğini göstermektedir.
MİSYONUMUZ
Test sonuçları üzerinde laboratuvarmızın sorumluluğu, testin klinik laboratuvarcılık standartları ve iyi
laboratuvar uygulamaları sınırları içinde, tüm kontoller yapılarak çalışılması ile sınırlıdır. Test
sonuçları klinik bulgular ve diğer tüm yardımcı veriler dikkate alınarak değerlendirilmektedir.
AKREDİTASYON
Laboratuvarımız 2004 yılında Türk Akreditasyon Kurumu (TÜRKAK) tarafından TS EN IS IEC 17025
kapsamında akredite edilmiş, 2011 yılından itibaren ise ISO15189 kapsamında akreditasyona hak
kazanmıştır. Hasta kayıt, numune alma, raporlama, kurumsal hizmetler ve tüm işletim sistemi
akreditasyon kapsamındadır.
GÜVENİRLİLİK
Laboratuvarımız CLSI programlarına üyedir ve metotlarının takipçisidir. Sonuçların tekrarlanabilirliği,
biologie Prospective ve iç (internal) kalite kontrol örnekleriyle, uluslararası uyumluluğu ise başta CAP
olmak üzere 7 ayrı kalite kontrol programına katılım ile teyit edilmektedir.
GİZLİLİK
Laboratuvarımızda çalışılan test sonuçlarının gizliliği tarafımızdan titizlikle sağlanmaktadır.
HAKKIMIZDA
Düzen laboratuarı olarak hastalıkların tanısında, hasta ve sağlıklı bireylerin takibinde hekime ve
hastaya yardımcı olabilmek amacıyla, yaklaşık 800 laboratuvar testiyle, doğru ve güvenilir sonuçlarla
hizmetinizdeyiz.
Bu sayede tekrarlayan gebelik kayıpları, trombofili, hematolojik malignensiler gibi multidisipliner
yaklaşım gerektiren klinik olgularda hastalarınızın tüm tanısal işlemlerini tekelde
sonuçlandırabilmekte, çok daha sağlıklı danışmanlık hizmeti verebilmekteyiz.
Kurumumuzda kuruluşundan bu yana klinik araştırmalar birimi başta olmak üzere birçok birimimiz
tarafından yürütülen çalışma ve araştırmalar Aralık 2008 tarihinden itibaren ARGE birimi adı altında
toplanmaya başlanmıştır. ARGE birimi birçok klinik araştırma, yüzlerce tez ve araştırma çalışmasının
planlanması ve yapımında yardımcı olmuştur. Laboratuvarımızın yürüttüğü klinik araştırma
projelerinde gösterilen performans nedeniyle klinik araştırmalar konusunda Dünya’nın en büyük 3
kuruluşundan biri olan “Covance Virtual Central Laboratories” gerekli incelemeleri yaptıktan sonra
Düzen Laboratuvarını Türkiye’de stratejik ortak olarak seçmiştir.
Başvuru için [email protected] adresinden bize ulaşabilirsiniz.
“Laboratuvar Hizmetlerinde Ulusal ve Uluslararası Kalite Güvencesi”
Reprodüktif Tıp
İÇİNDEKİLER
Reprodüktif Tıp ................................................................................................................................................................. 4
Reprodüktif Tıp ve Laboratuvar................................................................................................................................. 4
Amenore .......................................................................................................................................................................... 4
İnfertilite ......................................................................................................................................................................... 5
Habituel Abortus .......................................................................................................................................................... 7
Maternal Sağlık Taraması ......................................................................................................................................... 8
Avidite Testleri ............................................................................................................................................................. 9
Prenatal Tarama Testleri .......................................................................................................................................... 9
Gebelik Sürecinde Laboratuvar ............................................................................................................................... 10
Genel Sağlık Durumunun Kontrolü .............................................................................................................. 10
Aşı Geçmişi, Zorunlu Aşıların ve Geçirilmiş Enfeksiyonların Kontrolü ......................................... 10
Folik Asit Kullanımı ............................................................................................................................................. 11
Gebeliğe Hazırlık Döneminde Yapılması Önerilen Testler ................................................................. 11
Reprodüktif Genetik ..................................................................................................................................................... 13
5-Alfa Redüktaz Yetmezliği (Leu55Gln Mutasyonu) ............................................................................. 13
5-Alfa Redüktaz Yetmezliği (Tüm Gen Dizi Analizi) .............................................................................. 13
AMH Genetik Analizi ........................................................................................................................................... 14
AMHR Genetik Analizi ........................................................................................................................................ 14
Amniyotik Sıvıda Kromozom Analizi ........................................................................................................... 15
Antitrombin III ...................................................................................................................................................... 15
AR (Androjen Reseptör) Geni Analizi .......................................................................................................... 16
Düşük/Küretaj Materyalinde Kromozom Analizi ................................................................................... 16
Erken Trizomi Tanı Testi (QF-PCR) ............................................................................................................. 16
Faktor V Leiden Mutasyonu............................................................................................................................. 17
Fetal Kanda Kromozom Analizi...................................................................................................................... 17
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 2| 31
Reprodüktif Tıp
FOXL2 Mutasyonu ............................................................................................................................................... 18
Frajil X Sendromu (PCR) ................................................................................................................................... 18
Kallman’s Sendromu........................................................................................................................................... 19
Kartagener Primer Silier Diskinezi [CILD1 (DNAI1) Geni Dizi Analizi] ........................................ 19
Kistik Fibrozis CFTR Delta F508 Mutasyonu............................................................................................ 19
Konjenital Adrenal Hiperplazi (CYP21A2 Geni) Kan ............................................................................ 20
Konjenital Adrenal Hipoplazi Delesyon ...................................................................................................... 22
Konjenital Adrenal Hipoplazi Mutasyon .................................................................................................... 22
Koryon Villus Biyopsi (CVS) Materyalinde Kromozom Analizi ........................................................ 22
Maternal Kontaminasyon Çalışması............................................................................................................. 23
Moleküler Karyotipleme ................................................................................................................................... 23
MTHFR A1298C Mutasyon Analizi ............................................................................................................... 23
MTHFR C677T Mutasyon Analizi .................................................................................................................. 24
Periferik Kanda Kromozom Analizi .............................................................................................................. 24
Periferik Kanda RhD Genotip Tayini ............................................................................................................ 25
Protrombin (FaktörII) Mutasyon Analizi ................................................................................................... 25
Rapid FISH ile Anoploidi Taraması............................................................................................................... 25
Smith-Lemli-Opitz Sendromu ......................................................................................................................... 26
SOX9 Mutasyonları .............................................................................................................................................. 26
Sperm DNA Hasarı ............................................................................................................................................... 27
Sperm DNA Hasarı ve Genetik Tarama ....................................................................................................... 27
SRY Delesyonu FISH............................................................................................................................................ 28
Subtelomerik Delesyon (FISH) ....................................................................................................................... 28
Y Kromozom Mikrodelesyon Analizi ........................................................................................................... 29
Prenatal Dönemde Kullanılabilecek Özel Tanı Testleri ................................................................................. 30
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 3| 31
Reprodüktif Tıp
REPRODÜKTİF TIP
Reprodüktif Tıp, üreme ile ilgili sorunların önlenmesi, tanınması ve tedavi edilmesi ile ilgili olan
tıp alanıdır. Hedefi, çiftlere planladıkları zamanda sağlıklı çocuk sahibi olma şansını sağlamaktır.
Bu hedefe yönelik olarak kişisel reprodüktif sağlıklarının korunması ve iyileştirilmesi için
çalışır.
Bu tıp disiplini; reprodüktif anatomi, fizyoloji, endokrinoloji, moleküler biyoloji ve genetik,
biyokimya ve patoloji biliminden elde edilen bilgiler üzerine kurulmuştur. Uygulamalarında da
bu bilimlerle yakın işbirliği içinde çalışır.
Reprodüktif Tıp; uygulama alanı olarak cinsel eğitim, puberte, aile planlaması ve doğum
kontrolü, infertilite, cinsel yolla bulaşan hastalıklar ve üreme sistemi hastalıkları, cinsel işlev
bozukluğu, menstürasyon, ovulasyon, gebelik ve menopoz konularını kapsamaktadır.
Reprodüktif Tıp, yukarıda belirtilen içeriği nedeni ile başlıca kadın-doğum ana dalının
uygulamalarını kapsamakla birlikte aynı zamanda erişkin ve çocuk endokrinolojisi, androloji,
üroloji, genetik ve psikiyatri dalları ile işbirliği içinde çalışır.
Bu alanda hizmet verirken, sağlık durumunun kontrolü, hastalıkların saptanması, tedavi izlemi
ve özel bir durum olarak gebelik takibinde laboratuvar hizmetleri önem kazanmaktadır. Bu
alanda kullanılan saptama yöntemleri; görüntüleme, biyokimyasal testler, mikrobiyolojik testler
ve genetik testler olarak özetlenebilir.
REPRODÜKTİF TIP VE LABORATUVAR
Reprodüktif Tıp alanındaki özel konular olan amenore, infertilite, habitual abortus, maternal
sağlık taraması ve prenatal tanı/tarama alanlarında laboratuvar uygulamalarının rolü
vazgeçilmezdir ve testlerin güvenirliği, tekrarlanabilirliği ve kalite güvencesi son derece
önemlidir Laboratuvarımızda, bu alanlara ilişkin oluşturduğumuz paketlerimiz aşağıda
sunulmaktadır.
AMENORE
Test Kodu Test Adı
218
Beta-HCG (Kan)
370
FSH (Follikul Stimulan Hormon)
360
LH (Luteinize Edici Hormon)
320
E2 (ESTRADIOL )
211
PROLAKTIN
209
TSH (Tiroid Stimulan Hormon)
203
FT4 (Serbest Tiroksin)
2740
TESTOSTERON (Total)
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 4| 31
Reprodüktif Tıp
Test Kodu Test Adı
298
TESTOSTERON (Serbest)
413
SHBG (Sex Hormone Binding Globulin)
4554
DHEA-S (Dehydroepiandrosterone Sulfate)
3202
PERİFERİK KANDA KROMOZOM ANALİZİ
2318
Frajil X taşıyıcılığı
3329
AMH GENETİK ANALİZİ
3334
AMHR GENETİK ANALİZİ
4832
CYP21A2 Delesyon Duplikasyon Analizi
3267
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 geni)
3312
11-BETA HİDROKSİLAZ GENİ (CYP11B1) MUTASYONLARI
İNFERTİLİTE
Test Kodu Test Adı
370
FSH (Follikul Stimulan Hormon)
360
LH (Luteinize Edici Hormon)
320
E2 (ESTRADIOL )
330
PROGESTERON
325
17-OH PROGESTERON
2962
ANTI-MULLERIAN HORMON
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 5| 31
Reprodüktif Tıp
Test Kodu Test Adı
211
PROLAKTIN
1057
MAKROPROLAKTIN
209
TSH (Tiroid Stimulan Hormon)
203
FT4 (Serbest Tiroksin)
2740
TESTOSTERON (Total)
298
TESTOSTERON (Serbest)
3961
TESTOSTERON,Bioavailable Panel,Seru
413
SHBG (Sex Hormone Binding Globulin)
4554
DHEA-S (Dehydroepiandrosterone Sulfate)
359
ANTISPERM ANTIKOR
1144
SPERMIOGRAM
912
SPERM MORFOLOJISI
2729
SPERM DNA HASARI
2730
SPERM DNA HASARI VE GENETİK TARAMA-FISH
790
Y KROMOZOMU MİKRODELESYON ANALIZI (erkek)
3202
PERİFERİK KANDA KROMOZOM ANALİZİ
5810
SUBTELOMERİK DÜZENLENMELER
2637
5-ALFA REDÜKTAZ YETMEZLİĞİ (erkek)
3329
AMH GENETİK ANALİZİ
3334
AMHR GENETİK ANALİZİ
4832
CYP21A2 DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
3267
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 geni)
3569
AR (Androjen Reseptör) Geni Analizi
4822
AR Delesyon Duplikasyon Analizi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 6| 31
Reprodüktif Tıp
HABİTUEL ABORTUS
Test Kodu Test Adı
1022
SERVİKAL SIVIDAN KLAMİDYA İNCELEMESİ
1051
SERVİKAL SIVIDAN ÜREAPLASMA VE MYCOPLASMA İNCELEMESİ
391
TOKSOPLAZMA IgM
392
TOKSOPLAZMA IgG
389
CMV IgM
390
CMV IgG
5990
HSV TIP 1 (IgM + IgG)
5991
HSV TIP 2 (IgM + IgG)
827
LUPUS ANTIKOAGULAN TARAMA (LA-DVV)
932
LUPUS ANTIKOAGULAN DOGRULAMA
293
ACA IgM (Antikardiolipin Ant.)
294
ACA IgG (Antikardiolipin Ant.)
3213
BETA-2 GLIKOPROTEIN 1 IgM
3214
BETA-2 GLIKOPROTEIN 1 IgG
4240
BETA-2 GLIKOPROTEIN 1 IgA
5451
AKTIVE PROTEIN C REZISTANSI
753
PROTEIN C ANTIJEN
1061
PROTEIN C AKTIVITESI
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 7| 31
Reprodüktif Tıp
Test Kodu Test Adı
1372
PROTEIN S ANTIJEN (Serbest)
1062
PROTEIN S AKTIVITESI
869
PROTEIN S ANTIJEN (TOTAL)
710
ANTITROMBIN AKTIVITE
3360
ANTITROMBIN ANTIJEN
585
HOMOSISTEIN
3105
PROTROMBIN (Faktor II)GEN MUTASYONU
3102
FAKTOR V LEİDEN MUTASYONU
3106
MTHFR C677T MUTASYON ANALİZİ
3108
MTHFR A1298C MUTASYON ANALİZİ
4333
Faktör V
3202
PERİFERİK KANDA KROMOZOM ANALİZİ
5810
SUBTELOMERİK DÜZENLENMELER
(G1691A, Faktör V,H1299R, Protrombin (G20210A, Faktör VIII (V34L), Β fibrinojen - 455G>A, PAI 1
4G/6G, HPAI a/b, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, ACE I/D, ApoB R3500Q, ApoE)
MATERNAL SAĞLIK TARAMASI
Test Kodu Test Adı
4905
TAM KAN SAYIMI
156
KAN GRUBU
379
COOMBS (Indirekt)
1008
HbA1c
3821
OGTT (Gebelik 75 g)
209
TSH (Tiroid Stimulan Hormon)
203
FT4 (Serbest Tiroksin)
296
TAM IDRAR TAHLILI
111
IDRAR KULTURU
45
HBsAg (Hepatit B Antijeni)
46
ANTI-HBs (Hepatit B Antikoru)
630
ANTI-HCV (Hepatit C Antikoru)
605
HIV 1/2 (Ag/Ab)
129
VDRL
367
TPIHA TESTI
138
RUBELLA IgM
319
RUBELLA IgG
391
TOKSOPLAZMA IgM
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 8| 31
Reprodüktif Tıp
Test Kodu Test Adı
392
TOKSOPLAZMA IgG
389
CMV IgM
390
CMV IgG
5990
HSV TIP 1 (IgM + IgG)
5991
HSV TIP 2 (IgM + IgG)
1022
CHLAMYDIA PCR
AVİDİTE TESTLERİ
Test Kodu Test Adı
2319
RUBELLA IgG AVIDITE TESTI
1392
TOKSOPLAZMA IgG AVIDITE TESTI
1390
CMV IgG AVIDITE TESTI
PRENATAL TARAMA TESTLERİ
Test Kodu Test Adı
5199
BIRINCI TRIMESTER IKILI TARAMA TESTI
5099
IKINCI TRIMESTER ÜÇLÜ TARAMA TESTI
5599
IKINCI TRIMESTER DÖRTLÜ TARAMA TESTI
5174
NIPT+BIRINCI TRIMESTER TARAMA TESTI
5173
NIPT+IKINCI TRIMESTER ÜÇLÜ TARAMA TESTI
5175
NIPT+IKINCI TRIMESTER DORTLU TARAMA
5176
NIPT+BIRLESIK IKILI VE DORTLU TRM.
5197
NIPT+KROMOZOM ANALIZI
5198
NIPT+MOLEKULER KARYOTIPLEME
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 9| 31
Reprodüktif Tıp
GEBELİK SÜRECİNDE LABORATUVAR
Reprodüktif Tıp uygulamalarının temel hedefi topluma sağlıklı bireylerin kazandırılmasıdır. Bu
nedenle, bu alan içinde gebelik süreci özel bir önem taşımaktadır. Sağlıklı bir gebelik, gebeliği
planlamakla başlar.
Anne ve baba adaylarının sağlıkla ilgili aile öykülerinin birlikte alınması, ailevi hastalıkların
irdelenmesi, anne adayının bu gebelik öncesi varsa gebelik, gebelik kaybı ve doğum bilgilerinin
eksiksiz sorgulanması, anne ve baba adayına rutin sağlık kontrollerinin yapılması ve
gerekiyorsa genetik danışmanlıktan faydalanmaları doğumsal kusurların önlenebilmesindeki ilk
adımdır. Bu danışmanlıkta, geçmişteki tekrarlayıcı gebelik kayıpları, ölü doğum, bebeklik
çağında ölüm, sakat doğumlar, engelli bireyler ve ailevi hastalıklarla ilgili bilgileri tam olarak
öğrenmelidirler.
Sağlıklı bir bebeğin dünyaya getirilmesi için sağlıklı bir gebelik sürecinin geçirilmesi ilk adımdır.
Bu nedenle bu sürece başlamak ve sürecin sağlıklı sürdürülmesi için bazı göstergeler önem
kazanmaktadır.
GENEL SAĞLIK DURUMUNUN KONTROLÜ
Genetik olarak aktarılabilecek hastalıklar; bu hastalıklarla ilgili önceden saptanabilecek
taşıyıcılık durumları, cinsel yolla bulaşan hastalıklar, erkeklerde ürolojik, kadınlarda jinekolojik
sorunlar, iç salgı bezlerinin fonksiyon bozuklukları (tiroid, böbreküstü bezi, vb.), şeker hastalığı,
hipertansiyon, artrit, sistemik romatizmal hastalıklar, kansızlık, folik asit başta olmak üzere
vitamin eksiklikleri, demir ve kalsiyum başta olmak üzere eser elementlerin eksiklikleri,
beslenme bozuklukları, kanın normalden fazla pıhtılaşması (hiperkoagulasyon bozuklukları) ve
diğer kronik hastalıklar yönünden sağlık kontrollerinin yapılması, üreme sağlığını olumsuz
etkileyebilecek; gebeliğe engel veya gebeliğin seyrini zorlayabilecek diğer sağlık durumlarının
tespiti; gebelik öncesinde vazgeçilmez bir öneme sahiptir.
AŞI GEÇMİŞİ, ZORUNLU AŞILARIN VE GEÇİRİLMİŞ ENFEKSİYONLARIN KONTROLÜ
Gebelik öncesi TORCH grubu diye bilinen enfeksiyon etkenleri başta olmak üzere, gebelikte
geçirildiğinde bebekte kalıcı hasar bırakabilecek ya da gebeliğin seyrini zorlayabilecek
enfeksiyon etkenlerine karşı anne adayının bağışıklık durumunu kan tetkikleriyle saptamak
(bkz; laboratuvar testleri) ve buna göre gereken tedbirleri almak; hem anne, hem de bebek
sağlığı açısından önemlidir. Gebelik sırasında uygulanması önerilmeyen bazı aşıların (örneğin
kızamıkçık aşısı gibi canlı aşılar) gebelik öncesi dönemde uygulanıp bağışıklık kazanılmış olması
da özellikle gereklidir.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 10| 31
Reprodüktif Tıp
FOLİK ASİT KULLANIMI
Gebe kalmadan önce, doktorunuzun önerdiği süre ve miktarda folik asit almaya başlayın ve
gebelik sürecinde, yine doktorunuzun takibinde devam edin. Böylelikle özellikle nöral tüp
defekti diye bilinen omurga kemiklerinin kapanmamasıyla ilgili riskinizi azaltmış olursunuz.
Gebelik öncesi, gebelik boyunca ve gebeliğin hemen sonrasında bu takibe destek vermek üzere
önerdiğimiz laboratuvar işlevlerimizi aşağıda bulabilirsiniz.
GEBELİĞE HAZIRLIK DÖNEMİNDE YAPILMASI ÖNERİLEN TESTLER




Tam Kan Sayımı
Kan Grubu (Rh ve Coombs ilave testlere gidilebilir)
Rubella
Beta-HCG
CMV
Toxo
HBsAg
Anti-HCV
HIV
VDRL
Ailevi kalıtsal hastalıklar yönünde tarama
1. Trimesterde Yapılması Önerilen Testler
 Doğum Öncesi yapılmamışsa Paket I testleri
 TSH
o TSH yüksek hastalara dializ yöntemi ile fT4 çalışması
 İdrar Analizi (Protein, Glukoz ve Mikroskobik İnceleme)
 İdrar kültürü
 11-18 haftada anne kanında Serbest fetal DNA (NIPT)
 10-14 haftada 1. trimester tarama testi
 Bakteriyel vaginosis
2. Trimesterde Yapılması Önerilen Testler
 Kan şekeri ve tam kan sayımı
 İdrar Analizi (Protein, Glukoz ve Mikroskobik İnceleme)
 Üçlü Tarama Testi (NIPT yapılmışsa AFP)
o Birleştirilmiş (Entegre) Tartama Testi
 Ürik Asit
 Diabet Taraması (24-28 haftalar)
o Doktor isteğine göre 50 veya 75 gr. Glukoz ile yükleme
3. Trimesterde Yapılması Önerilen Testler
 Tam Kan Sayımı
 İdrar Kültürü, protein taraması
o Grup B Streptokok için kültür
o Antikor taraması, venerial hastalıklar
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 11| 31
Reprodüktif Tıp
Yeni Doğanda Uygulanabilecek Testler
 Yeni Doğan Metabolik Hastalık taraması
 Hipotiroidizm
 Biotinidaz eksikliği
 Kistik fibrozis
 Galaktozemi
 Kan Grubu ve Direk Antiglobulin (Coombs) Testi
Laboratuvarımızda yapılan “yenidoğan dönemi metabolik hastalık taraması” içeriğini aşağıda
bulabilirsiniz.
Aminoasit metabolizması hastalıkları
Fenilketonüri (PKU)
Hiperglisinemi
Hipermethioninemi
Hiperornitinemi
Homosistinüri Tip I
Hipomethioninemi Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Tirozinemi (Tirozinemi Tip 1 hariç)
Organik Asidemiler
2-Methylbutyryl CoA Dehydrogenase eksikliği (2MBCD)
3-Methylcrotonyl CoA Carboxylase eksikliği(3MCC)
3-Hydroxy 3-Methylglutaryl CoA Lyase eksikliği
B-Ketothiolase eksikliği
Glutaryl Coa Dehydrogenase eksikliği tip I (GA I)
Isovaleryl CoA Dehydrogenase eksikliği (IVA)
Methylmalonic asidemi (MMA)
Multiple Carboxylase eksikliği (MCD)
Propionyl CoA Carboxylase eksikliği (PA)
Üre Siklüsü Defektleri
Argininemi
Argininosüksinik asidüri
Sitrüllinemi
Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri
CPT (Carnitine Palmitoyltransferase eksikliği )
GA II (Glutarik asidemi Tip II)
LCHAD(Long Chain 3-OH Acyl CoA Dehydrogenase eksikliği)
MCAD (Mediım Chain Acyl CoA Dehydrogenase eksikliği)
SCAD (Short Chain Acyl CoA Dehydrogenase eksikliğ)i
VLCAD (Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase eksikliği)
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 12| 31
Reprodüktif Tıp
REPRODÜKTİF GENETİK
Bu genel Reprodüktif Tıp yaklaşımında laboratuvar uygulamalarının ardından, özel bazı olgular
için yardımcı olabilecek genetik testlerimizin de kapsam ve amaçlarını içeren Reprodüktif
Genetik alanına ilişkin testlerimizin tanıtımları aşağıda verilmektedir.
5-ALFA REDÜKTAZ YETMEZLİĞİ (LEU55GLN MUTASYONU)
Sinonim: SRD5A2 geni L55Q mutasyonu
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: PCR-RFLP
Referans aralığı: Kullanımı: 5a-redüktaz enzim eksikliği, erkek psödohermafroditizminin özel formlarından
birisidir. Testosteronun, daha güçlü bir metaboliti olan dihidrotestosterona (DHT) dönüşümünü
katalize eden 5a-Redüktaz enziminin sentezindeki yetersizlik nedeni ile gelişir. Otozomal resesif
kalıtılan bir hastalıktır.Bu hastalık 2 tipte karşımıza çıkar: İlkinde 5a-redüktaz aktivitesinin hiç
yoktur, diğerinde ise 5a-redüktaz aktivitesi ölçülebilir fakat kararsızdır.Bu hastalıkla doğan
çocuklar 46,XY kromozom kuruluşuna sahiptir ve hi-pospadiastan belirgin kuşkulu dış genital
yapıya kadar uzanan geniş bir fenotip yelpazesi gösterirler. Pubertede parsiyel maskülinizasyon
görülür; kas kitlesi artar, erkek vücut yapısı gelişir, fallus büyüklüğü artar, ereksiyon başlar.
Bazı hastalarda sperm yapımı ve fertilite bildirilmiştir Karakteristik endokrin bulgu; serumda
artmış testosteron ve düşük DHT seviyeleridir. HCG stimülasyonu sonucu normal kişilerde 5 ila
25 arasında olan Testosteron/DHT oranı bu hastalarda 75-150’ye kadar çıkabilir. 5a-redüktaz
enzimini kodlayan gen (SRD5A2) 2. kromozomun p kolunda (2p23) yer alır. Hastalığa yol açan
genellikle nokta mutasyonlardır. Ülkemizde yapılan çalışmalar en sık görülen mutasyonun
proteinin 55. pozisyonundaki lösinin glutamin ile yer değiştirmesine yol açan yanlış anlamlı
mutasyon olduğunu göstermiştir. Laboratuarımıza 5-alfa redüktaz yetmezliği öntanısı ile
gönderilen hastalarda SRD5A2 geni L55Q mutasyonuna bakılmaktadır.
Laboratuvar kodu: 2784
5-ALFA REDÜKTAZ YETMEZLİĞİ (TÜM GEN DİZİ ANALİZİ)
Sinonim: SRD5A2
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Dizi analizi
Referans aralığı: Kullanımı: 5a-redüktaz enzim eksikliği, erkek psödohermafroditizminin özel formlarından
birisidir. Testosteronun, daha güçlü bir metaboliti olan dihidrotestosterona (DHT) dönüşümünü
katalize eden 5a-Redüktaz enziminin sentezindeki yetersizlik nedeni ile gelişir. Otozomal resesif
kalıtılan bir hastalıktır.Bu hastalık 2 tipte karşımıza çıkar: İlkinde 5a-redüktaz aktivitesinin hiç
yoktur, diğerinde ise 5a-redüktaz aktivitesi ölçülebilir fakat kararsızdır.Bu hastalıkla doğan
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 13| 31
Reprodüktif Tıp
çocuklar 46,XY kromozom kuruluşuna sahiptir ve hi-pospadiastan belirgin kuşkulu dış genital
yapıya kadar uzanan geniş bir fenotip yelpazesi gösterirler. Pubertede parsiyel maskülinizasyon
görülür; kas kitlesi artar, erkek vücut yapısı gelişir, fallus büyüklüğü artar, ereksiyon başlar.
Bazı hastalarda sperm yapımı ve fertilite bildirilmiştir Karakteristik endokrin bulgu; serumda
artmış testosteron ve düşük DHT seviyeleridir. HCG stimülasyonu sonucu normal kişilerde 5 ila
25 arasında olan Testosteron/DHT oranı bu hastalarda 75-150’ye kadar çıkabilir. 5a-redüktaz
enzimini kodlayan gen (SRD5A2) 2. kromozomun p kolunda (2p23) yer alır. Hastalığa yol açan
genellikle nokta mutasyonlardır. Ülkemizde yapılan çalışmalar en sık görülen mutasyonun
proteinin 55. pozisyonundaki lösinin glutamin ile yer değiştirmesine yol açan yanlış anlamlı
mutasyon olduğunu göstermiştir. Laboratuarımıza 5-alfa redüktaz yetmezliği öntanısı ile gelen
ve SRD5A2 geni L55Q mutasyonu bulunmayan hastalarda tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar kodu: 2637
AMH GENETİK ANALİZİ
Sinonim: PERSISTAN MULLERIAN KANAL SENDROMU TİP I, ANTIMULLERIAN HORMONE,
MULLERIAN-INHIBITING SUBSTANCE; MIS, MULLERIAN-INHIBITING FACTOR; MIF, HERNIA
UTERI INGUINALE, PERSISTENT OVIDUCT SYNDROME, FEMALE GENITAL DUCTS IN
OTHERWISE NORMAL MALE
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: DNA dizi analizi
Referans aralığı: Kullanımı: Persistan Mullerian Kanal sendromu, AMH veya AMH reseptör geninde yer alan
heterozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Mutasyonun bulunduğu gene göre sırasıyla
hastalık Tip I ve Tip II olarak sınıflandırılır. Sendromun karakteristiği, mullerian türevlerinin
(uterus ve tüpler) persistansı ve diğer açılardan sağlıklı erkek bebeklerde virilizasyondur. Erkek
seksüel farklılaşması, fetal testisler tarafından üretilen 2 hormonun uyarısı altındadır: Leydig
hücrelerince üretilen testosteron (eksternal genitalyanın virilizasyonu ve prostatik büyümeden
sorumlu) ve AMH, Mullerian kanalların regresyonununu sağlar; ki uterus ve tüplerin gelişimi
önlenmiş olur. Olguların yarısında ise AMH düzeyleri normal olup, AMH geninde mutasyon
yoktur. Bu olgularda hedef organ direnci söz konusudur ve AMH reseptör gen mutasyonları
taranmalıdır. Laboratuvarımızda AMH geni, çift primer seti ile dizi analizi ile taranmakta ve
kodlayan bölgedeki HGMD mutasyonları rapor edilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3329
AMHR GENETİK ANALİZİ
Sinonim: PERSISTAN MULLERIAN KANAL SENDROMU TIP II, ANTI-MULLERIAN HORMONE
RECEPTOR; AMHR II, MULLERIAN INHIBITING SUBSTANCE TYPE II RECEPTOR; MISR2,
PSEUDOHERMAPHRODITISM, MALE INTERNAL, HERNIA UTERI INGUINALE, PERSISTENT
OVIDUCT SYNDROME, FEMALE GENITAL DUCTS IN OTHERWISE NORMAL MALE
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 14| 31
Reprodüktif Tıp
Çalışma yöntemi: DNA dizi analizi
Referans aralığı: Kullanımı: Persistan Mullerian Kanal sendromu, AMH veya AMH reseptör geninde yer alan
heterozigot mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Mutasyonun bulunduğu gene göre sırasıyla
hastalık Tip I ve Tip II olarak sınıflandırılır. Sendromun karakteristiği, mullerian türevlerinin
(uterus ve tüpler) persistansı ve diğer açılardan sağlıklı erkek bebeklerde virilizasyondur. Erkek
seksüel farklılaşması, fetal testisler tarafından üretilen 2 hormonun uyarısı altındadır: Leydig
hücrelerince üretilen testosteron (eksternal genitalyanın virilizasyonu ve prostatik büyümeden
sorumlu) ve AMH, Mullerian kanalların regresyonununu sağlar; ki uterus ve tüplerin gelişimi
önlenmiş olur. Olguların yarısında ise AMH düzeyleri normal olup, AMH geninde mutasyon
yoktur. Bu olgularda hedef organ direnci söz konusudur ve AMH reseptör gen mutasyonları
taranmalıdır. Laboratuvarımızda AMHR geni, dizi analizi yöntemi ile taranmakta ve kodlayan
bölgedeki HGMD mutasyonları rapor edilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3334
AMNİYOTİK SIVIDA KROMOZOM ANALİZİ
Sinonim: Amniotik mayide Kromozom Analizi, Karyotip analizi (amniotik mayi),Konvansiyonel
sitogenetik (amniotik mayi), Sitogentik inceleme (amniotik mayi)
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: Amnion mayi
Numune miktarı: 20ml
Numune Kabı: Steril enjektör içinde
Çalışma yöntemi: sitogenetik, uzun süreli hücre kültürü
Referans aralığı: Kullanımı: Gebeliğin 16-20. haftalarında fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal
değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Şunlardan herhangi birisinin olması durumunda
amniyotik sıvıda kromozom incelemesi yapılmalıdır: anne yaşının 35 yaş üstünde olması,
biyokimyasal tarama testinde yüksek risk bulunması, patolojik ultrason bulgusu olması, daha
önce kromozom anomalisi olan bir çocuk öyküsü (yaşayan ya da kaybedilmiş) varlığı,
ebeveynlerde dengeli kromozom değişikliği olması, kromozomal hastalık riskini arttıracak
intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu gibi tıbbi müdahalelerin olması
Laboratuvar Kodu: 3201,5470 (QF-PCR hızlı sonuç ile birlikte), 5472 (FISH hızlı sonuç ile
birlikte)
ANTİTROMBİN III
Sinonim: AT geni, Ekzon 1, 2, 3a, 3b, 4, 5, 6, SERPINC1 geni
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: DNA dizi analizi
Referans aralığı: Kullanımı: Pıhtılaşma sisteminde bulunan bazı faktörler (II, IX, X, XI, XII) antitrombin III ile
etkisiz hale gelir. Bu nedenle antitrombin III eksikliğinde pıhtılaşmayı engelleyen sistem
yetersiz kalır ve pıhtı oluşumu kolaylaşır. Düşük antitrombin III aktivitesine neden olan
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 15| 31
Reprodüktif Tıp
mutasyonlar, venöz tromboz ve miyokardiyal enfarktüs riskinde artış yanısıra preeklampsi ile
ilişkilendirilir.
Laboratuvar Kodu: 2169
AR (ANDROJEN RESEPTÖR) GENİ ANALİZİ
Sinonim: Androjen duyarsızlık sendromu, AIS
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: PCR-RFLP
Referans aralığı: Kullanımı: Androjenler,
androjen reseptörü (AR) üzerinden işlev görerek cinsiyet
farklılaşmasını ve erkek fenotip gelişmesini sağlamaktadır. AR geni, X kromozomunun uzun
kolunda (Xq11-12) lokalize olan 8 ekzonlu bir gendir. Androjen reseptörü proteini 110-kDa
ağırlığında, nükleer reseptör ailesinden bir transkripsiyon faktörüdür. AR geni mutasonları
androjen duyarsızlık sendromuna yol açmaktadır. AIS, X’e bağlı resesif bir hastalıktır ve de
novo olgular dışında anne taşıyıcı durumundadır. AR oluşan mutasyona bağlı olarak, AR
proteininde tam veya kısmi fonksiyon kaybına yol açar. Erkek cinsiyet gelişim bozukluklarının
en sık sebebidir ve prevalansı 1/20.000 - 1/64.000 olarak bildirilmektedir. AIS, tam, kısmi ve
hafif tip olmak üzere 3 klinik formda incelenmektedir. Tam AIS’da dişi dış genital yapı, kısmi
AIS’de ise kuşkulu dış genital yapı gelişimi olur. Hafif formunda ise normal erkek dış genital yapı
gelişimi gerçekleşir ancak infertilite oluşur. Laboratuarımıza androjen duyarsızlık sendromu ön
tanısı ile refere edilen hastalarda tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3569
DÜŞÜK/KÜRETAJ MATERYALİNDE KROMOZOM ANALİZİ
Sinonim: Düşük materyalinde Kromozom Analizi, Küretaj materyalinde Kromozom Analizi,
Karyotip analizi (düşük/küretaj materyali),Konvansiyonel sitogenetik (düşük/küretaj
materyali), Sitogentik inceleme (düşük/küretaj materyali)
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: Düşük/ küretaj materyali
Numune miktarı: 100-200 mg
Numune Kabı: Transport medium içinde
Çalışma yöntemi: sitogenetik, doku kültürü
Referans aralığı: Kullanımı: Habitual abortus (=tekrarlayan gebelik kaybı=düşük) olgularının %50’sine
kromozom hastalıklarının yol açtığı bilinmektedir. Düşük materyalinde saptanabilecek
kromozom anomalisi daha sonraki gebeliklerin planlanmasında yol gösterici olacaktır.
Laboratuvar Kodu: 2273
ERKEN TRİZOMİ TANI TESTİ (QF-PCR)
Sinonim: QF-PCR (Amniotik sıvı)
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 gün sonra
Numune Türü: Amnion mayi
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 16| 31
Reprodüktif Tıp
Numune miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Steril enjektör içinde
Çalışma yöntemi: QF-PCR
Referans aralığı:
Kullanımı: Doğum öncesi tanı süreci kültür süresine bağlı olarak 2-3 haftaya uzamaktadır.
Ancak, maternal serum tarama testinde yüksek Down Sendromu ya da Trizomi 18 riski olan geç
gestasyonal yaştaki (20 hafta ve üzeri), maternal serum tarama testi yapılmamış, ancak ileri
maternal (40 yaş ve üzeri) yaşın sözkonusu olduğu ileri gestasyon yaşında ve Trizomi 13, 18, 21
ya da Turner Sendromuna özgü anormal ultrason bulgusu olan fetus olduğu durumlarda hızlı
sonuç verilmesi özellikle önerilmektedir.
Bu endikasyonlar ve anne stresinin azaltılması amacı ile 13, 18, 21, X ve Y kromozomlarının
sayısal düzensizliğini göstermek için hızlı interfaz FISH ya da QF-PCR uygulaması
laboratuvarımıza başvuran tüm hastalarda uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3204
FAKTOR V LEİDEN MUTASYONU
Sinonim: Faktör V G1691A Mutasyon Analizi
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: Ertesi gün saat 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans aralığı: Kullanımı: Faktör V kan pıhtılaşmasında görev yapan proteinlerden biridir. Faktör V aktive
protein C'nin kofaktörüdür. Leiden mutasyonu FV’i kodlayan genin 1691. pozisyonunda G' nin
A' ya dönüşümesi ile ortaya çıkar. Bunun sonunda proteinin 506. pozisyonundaki arjinin yerine
glisin geçer. olmasıyla sonuçlanır. Leiden mutasyonu trombofilinin en sik görülen genetik
nedenidir. Venöz trombozlarda yaklaşık %95 oranında görülür. Gebelik de pıhtılaşma riskini
arttırır. Gebelik dönemindeki tromboz riskini Faktör V Leiden mutasyonu heterozigot ise 7-10
kat, homozigot ise 50-100 kat arttırmaktadır. Hterozigot Leiden taşıyıcısı olan gebelerde
gebeligin ilk trimesterından sonra görülen tekrarlayan gebelik kayıplarının da daha sık olduğu
bildirilmektedir. Tekrarlayan, 50 yaşından önce veya gebelikte venöz tromboz geçirenler, ilk
trimester sonrası açıklanamayan gebelik kaybı öyküsü olanlar ile50 yaşından önce kalp krizi
geçiren ve sigara içen kadınlarda Leiden mutasyonu bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3102
FETAL KANDA KROMOZOM ANALİZİ
Sinonim: Fetal kanda Kromozom Analizi, Karyotip analizi (fetal kan), Konvansiyonel sitogenetik
(fetalkan), Sitogentik inceleme (fetal kan), kordozentez materyalinde kromozom analizi
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 5 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: sitogenetik, 72 saatlik uyarılmış hücre kültürü
Referans aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 17| 31
Reprodüktif Tıp
Kullanımı: Gebeliğin 20. haftasından sonra fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal
değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. Eğer doğum öncesi kromozom analizi endikasyonu
yaratan herhangi bir neden [bkz. Kromozom analizi (amniyotik sıvıda)Kullanımı] gebeliğin
20.haftasından sonra belirlenmiş ise sonuçların daha erken alınması için fetal kandan
kromozom analizi yapılması tercih edilir. Bunun yanında amniyotik sıvıda yapılan kromozom
analizinde mozaiklik saptanmış ise mozaikliğin doğrulanması için fetal kandan kromozom
analizi yapılabilir.
Laboratuvar Kodu: 3203
FOXL2 MUTASYONU
Sinonim: Blepharophimosis ptosis epikantus inversus Sendromu, BPES Sendromu
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: DNA dizi analizi
Referans aralığı: Kullanımı: Blefarofimozis sendromu (BPES), kozkapağı malformasyonları ile seyreden
otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. İki tip tanımlanmıştır. Tip I’de prematür over
yetmezliği (POF) gelişirken tip II’de POF yoktur. Bir transkripsiyon faktörünü kodlayan FOXL2
geninin mutasyonları hastalığa yol açmaktadır. Mutasyonların %30’u polialanin kuyruk
bölgesinde gelişmektedir. Poliadenilasyon mutasyonlarında POF riski yüksektir. Mutasyonların
geri kalanı tüm gene dağılmıştır. Bu nedenle, laboratuarımızda BPES öntanısı ile gönderilen
materyallerde FOXL2 tüm gen dizi analizi yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 2167
FRAJİL X SENDROMU (PCR)
Sinonim: FMR1 geni CGG tekrar artışı
Çalışma Zamanı: Salı
Sonuç Verme Zamanı: 1hafta sonra
Numune Türü: EDTA’ lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: PCR
Referans aralığı: Kullanımı: Frajil X sendromu tüm toplumlarda mental retardasyonun en önde gelen
nedenlerinden olup, erkek çocuklar arasında mental retardasyon nedenlerinde Down
sendromundan sonra ikinci sırayı almaktadır. Frajil X sendromlu erkek çocukların %60'ında
mental retardasyon, büyük kepçe kulak, tipik yüz görünümü, makroorşidizm izlenmektedir.
Bunların yanısıra, konuşma bozuklukları, otistik davranışlar, eklemlerde gevşeklik
(=hiperekstansibilite), mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu ve yenidoğan döneminde
konvülsiyonlar da görülmektedir. Bulgular kişiler arasında ve hatta aynı aile içinde değişiklik
göstermektedir. Sendromun kesin tanısı genetik çalışma ile belirlenebilmektedir. Moleküler
yöntemlerle tekrar dizinlerinin artışının belirlenmesi için inceleme yapılmaktadır. Bunun
yanında, otizm nedenleri içinde %1-2 sıklıkta yer aldığı için için başka herhangi bir bulgusu
olmasa bile otistik hastalarda da yapılması önerilir.Bunun yanısıra Frajil X taşıyıcısı olan
kadınlarda POF geliştiği bilinmektedir. Özellikle sekonder amenore, menstrüel siklus
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 18| 31
Reprodüktif Tıp
bozuklukları ve bununla birlikte gözlenen infertilite olgularında da taşıyıcılık tayini yapılması
önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4803
KALLMAN’S SENDROMU
Sinonim: Kalman sendromu, KAL1 delesyonu, Xp22.3 delesyonu, Del Xp22.3
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: FISH
Referans aralığı: Kullanımı: Kalman sendromu erkek infertiltesinin önemli nedenlerinden birisidir.
Hipogonadotropik hipogonadizm ve anosmia(koku alamama) ile birlikte görülür. Xp22.3’de
bulunan KAL1 genindeki kayıp ve değişimler hastalığa neden olur.Kalman hastalığından
şüphelenilen hastalarda Xp22.3 delesyonunun saptanması için FISH incelemesi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 6123
KARTAGENER PRİMER SİLİER DİSKİNEZİ [CILD1 (DNAI1) GENİ DİZİ ANALİZİ]
Sinonim : DYNEIN, AXONEMAL, INTERMEDIATE CHAIN 1
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: DNA dizi analizi
Referans aralığı: Kullanımı: Primer silier diskinezi, genetik olarak heterojen, otozomal resesif bir bozukluktur.
Eskiden immotil silia sendromu olarak da adlandırılan bu durum, situs inversusla birliktelik
sergilediği hallerde Kartagener sendromu olarak adlandırılır. DNAI1 geninde homozigot,
kompound heterozigot mutasyonların etyolojide rolü mevcut olup, genetik heterojenite
nedeniyle diğer olası gen – lokus ve mutasyonların da varlığı hatırda tutulmalıdır.
Laboratuvarımızda CILD1 (DNAI1)geninin tüm kodlayan bölgeleri dizi analizi ile
incelenmektedir.
Laboratuvar Kodu: 4008
KİSTİK FİBROZİS CFTR DELTA F508 MUTASYONU
Sinonim: Kistik fibrozis F508 mutasyonları, konjenital bilateral vaz deferens agenezisi
(CBAVD)
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 5ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Strip test
Referans aralığı: -
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 19| 31
Reprodüktif Tıp
Kullanımı: Kistik fibrozis en yaygın tek gen hastalığıdır. Kistik Fibrozis epitel hücrelerinde
ortaya çıkar. Sağlıklı epitel hücrelerinden klorid iyonlarının bir artık ürünü olan siklik AMP
hücre dışına verilir. Fakat bu hastalarda bu olay gerçekleşmez. Bunun sonunda anormal
yoğunluktaki salgılar nedeniyle; terin fazla tuz içermesi, pankreas yetmezliği ve kronik akciğer
hastalıkları gelişir. Otozomal resesif kalıtılır. Sorumlu gen 7. kromozomda (7q31) bulunan
CFTR genidir.Çok farklı mutasyonları tanımlanmıştır. En yaygın mutasyon 10. exonda bulunan
508. kodonun (3 baz) delesyonudur. Bu mutasyon F508 olarak adlandırılır. F508 taşıyıcısı
olan erkeklerde başka hiçbir bulgu görülmediği halde infertilite olabilir. Konjenital bilateral vaz
deferens agenezisi (CBAVD) olgularının 2/3’ünde kistik fibrozis gen mutasyonu bulunmaktadır.
Bu nedenle CBAVD’lı infertil erkeklerde F508 mutasyonuna bakılması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 2671
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 GENİ) KAN
Sinonim: CAH, KAH, 21-hidroksilaz geni mutasyonları, 21-hidroksilaz defekti, 21- OHlaz geni
mutasyonları, 21-OHlaz defekti, CYP21A2 mutasyonları
Test İçeriği: Büyük delesyon, I2A/C656G, 8bplik delesyon, P30L, I172N, V281L, Q318X,
R356W, cluster 6 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: PCR-RFLP
Referans aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezinde kortizol sentezi için gerekli olan 5
enzimden birinde defekt sonucu ortaya çıkmaktadır. KAH otozomal resesif kalıtılır ve kuşkulu
genitalya’nın nedenlerinden birisini oluşturmaktadır. En sık görülen enzim defekti (%90) 21hidroksilaz defektidir. Klasik ve Klasik olmayan (=non-classical) olarak iki gruba ayrılır ve klasik
formun iki tipi vardır: Tuz kaybettiren formu (%75) ve virilizan formu (%25). Klasik 21OHD’nin farklı populasyonlardaki insidansı her 15,000 canlı doğumda 1 olarak bildirilmiştir.
Klasik olmayan formun insidansı daha yüksektir ve populasyonlar arasında farklılık gösterir.
New York’ta %1 iken, bazı etnik gruplarda örneğin Aşkenazilerde 1/27’ye ulaşmaktadır. 21OHD’in klasik formunda fonksiyon kaybı çok ağırdır. Vakaların 2/3-3/4 ‘ünde adrenal
aldosteron, sodyum emilimi için yeterli değildir ve bu hastalar tuz kaybından, kortizol
defektinden ve androjen artışından etkilenirler. Yenidoğan bebeklerde beslenme güçlüğü, kilo
kaybı, gelişme geriliği, kusma, dehidratasyon, hipotansiyon, hiponatremi ve hiperkalemi adrenal
krize (azotemi, vaskular kollaps, şok ve ölüm) neden olur. Adrenal kriz, yaşamın ilk 4 haftasında
ortaya çıkar ve erkek çocuklar bunun için daha risklidirler. Çünkü yenidoğan tarama
programlarında dış genital yapıları normal olduğundan gözden kaçabilir ama kız çocuklarda
kuşkulu dış genital yapı nedeniyle daha erken tanı konulabilir. Bu formda dış genital
belirsizliğin şiddeti enzim defekti ile ilgili değildir. İç genital yapı normaldir. Tedavi
olmayanlarda, aşırı androjen maruziyeti nedeniyle penis veya klitoral büyüklük, erken puberte
ve akne ortaya çıkabilir. Çocukluk döneminde daha hızlı büyüme epifizlerin erken kapanmasına
neden olur ve sonucta boy kısalığı ortaya çıkar. Klinik bulguların saptandığı kişilerde, steroid
öncüllerin serum konsantrasyonu ölçümleri genellikle tanı koydurucudur. Moleküler genetik
çalışmaları da tanı amaçlı kullanılmaktadır. 21-OHD’de serumda 17-OHP düzeyine bakılabilir.
Normalde 100 ng/dl’nin altında olan 17-OHP düzeyi için 800 ng/dl üzerindeki değerler tanı
koydurucudur. 17-OHP düzeyi klasik formda 20,000 ng/dl ve non klasikte 2,000-15,000 ng/dl
arasında değişir.21 hidroksilaz, mikrozomal sitokrom P450 enzimidir. Enzimi kodlayan
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 20| 31
Reprodüktif Tıp
CYP21A2 geni 6. kromozomun kısa kolunda (6p21.3) HLA kompleksinin hemen yanındadır.
Moleküler çalışmalarda hasta ve taşıyıcı bireylerin %90-95’inde en sık 9 mutasyon ve gen
delesyonu saptanmaktadır (bkz tablo)
21-OHD’deki mutasyonların sıklığı
Sıklık
~ %90-95
Mutasyon
%50
A/C659G (intron2 splice mutasyonu),
%20
delesyonlar (gen delesyonu ve 3. ekzonda 8bplik delesyon)
%20-25
~ %5-10
P30L, I172N, Ekzon 6 cluster mutasyonu, V281L, F306+t, Q318X, R356W, P453S
Diğer aleller
Enzim aktivitesine göre hastalar 4 kategoride incelenebilir:
1) Enzim aktivitesi %0 olanlar.
2) Enzim aktivitesi %1’in altında olanlar.
3) Enzim aktivitesi %1-11 arasında değişenler.
4) Enzim aktivitesi %20-50 arasında değişenler
Enzim aktivitesine gore CYP21gen mutasyonların sınıflandırılması
Enzim
aktivitesi
%0
%1
%1-11
~%20-50
Hastalık
seyri
Ağır
(Klasik)
Orta
(Klasik
olmayan)
Mutasyon
Gen delesyonu, büyük gen dönüşümü, 3. ekzon da 8bplik delesyon, ekzon 6
cluster mutasyonu, F306+t, Q318X ve R356W
A/C 659G (İntron 2 ayıklanma bölge mutasyonu) (I2G)
I172N
P30L
V281L
P453S
Enzim aktivitesine gore hastalığın şekli (fenotip) belirlenmektedir. 21-OHD’de Genotip-Fenotip
ilişkisi aşağıdaki şekilde belirtilmektedir.
17-OH progesteron taraması ile KAH öntanısı alan hastalarda; kesin tanının koyulabilmesi,
moleküler patolojinin belirlenmesi ailede risk altındaki çiftlerin ve bireylerin belirlenmesi
endikasyonları ile KAH mutasyon analizi yapılması önerilir.
Laboratuvar Kodu: 3267
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 21| 31
Reprodüktif Tıp
KONJENİTAL ADRENAL HİPOPLAZİ DELESYON
Sinonim Hipogonadotropik Hipogonadizmli Konjenital Adrenal Hipoplazi, X’e Bağlı Konjenital
Adrenal Hipoplazi, 46,XY Sex Reversal, DAX1 Delesyon Analizi, NROB1 Delesyon Analizi
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: SNP ARRAY
Referans aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hipoplazi, esas olarak X kromozomuna bağlı kalıtılan nadir bir
antitedir. Primer adrenokortiikal yetmezlik gelişen hastalıkta adrenal bezlerdeki hücre
yapılanması anormaldir. NROB1 (geleneksel adıyla DAX1) geni hastalıkla ilişkilendirilmiş olup,
hastalıkla ilişkili dizi analizi yöntemiyle tespit edilen birçok nokta mutasyon yayınlanmıştır.
Laboratuvarımızda DAX1 geni kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemiyle incelenmektedir. Aynı
zamanda bölgede tespit edilen delesyonların da hastalıkla ilişkilendirilmiş olduğundan dizi
analizi yöntemi ile mutasyon saptanamayan hastalarda array analizi yapılması önerilir. 46,XY
sex reversal (46,XYDişi) olan hastalarda da delesyon taraması önerilmektedir.
Laboratuvar Kodu: 3371
KONJENİTAL ADRENAL HİPOPLAZİ MUTASYON
Sinonim Hipogonadotropik Hipogonadizmli Konjenital Adrenal Hipoplazi, X’e Bağlı Konjenital
Adrenal Hipoplazi, 46,XY Sex Reversal, DAX1 Gen Analizi, NROB1 Gen Analizi
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 4 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: DNA dizi analizi
Referans aralığı: Kullanımı: Konjenital adrenal hipoplazi, esas olarak X kromozomuna bağlı kalıtılan nadir bir
antitedir. Primer adrenokortiikal yetmezlik gelişen hastalıkta adrenal bezlerdeki hücre
yapılanması anormaldir. NROB1 (geleneksel adıyla DAX1) geni hastalıkla ilişkilendirilmiş olup,
hastalıkla ilişkili dizi analizi yöntemiyle tespit edilen birçok nokta mutasyon yayınlanmıştır.
Laboratuvarımızda DAX1 geni kodlayan bölgesi dizi analizi yöntemiyle incelenmektedir. Aynı
zamanda bölgede tespit edilen delesyonların da hastalıkla ilişkilendirilmiş olduğundan dizi
analizi yöntemi ile mutasyon saptanamayan hastalarda array analizi yapılması önerilir. 46,XY
sex reversal (46,XYDişi) olan hastalarda da delesyon taraması önerilmektedir. (bkz test kodu: )
Laboratuvar Kodu: 3376
KORYON VİLLUS BİYOPSİ (CVS) MATERYALİNDE KROMOZOM ANALİZİ
Sinonim: Koryon villüs materyalinde Kromozom Analizi,Karyotip analizi (koryon villüs
materyali),Konvansiyonel sitogenetik (koryon villüs materyali), Sitogentik inceleme (koryon
villüs materyali)
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 3-4 hafta sonra
Numune Türü: Koryon villüs biyopsi materyali
Numune miktarı: 25-50 mg
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 22| 31
Reprodüktif Tıp
Numune Kabı: Transport medium içinde
Çalışma yöntemi: sitogenetik, doku kültürü
Referans aralığı: Kullanımı: Gebeliğin 12. haftasından önce fetusun kromozomlarındaki sayısal ve yapısal
değişikliklerin saptanmasına olanak tanır. [Endikasyon için bkz. Kromozom analizi (amniyotik
sıvıda)Kullanımı]
Laboratuvar Kodu: 3205
MATERNAL KONTAMİNASYON ÇALIŞMASI
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Amnion mayi ve anne baba kanı
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Fragman analizi
Referans aralığı: Kullanımı: Amniyon sıvısı, koryon villus materyali ya da fetal kan örneği alınması sırasında
anneye ait doku da çalışılacak fetüs materyaline karışabilir. Bu durumda çalışılan materyalin
gerçekten çocuğa ait olduğunun anlaşılması için matarnal kontaminasyon çalışması yapılması
önerilir.
Laboratuvar Kodu: 3120
MOLEKÜLER KARYOTİPLEME
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Array CGH
Referans aralığı: Kullanımı: Günümüzde uygulanan kromozom inceleme yöntemlerinin ulaştığı en düzey
incelemedir. Genetik materyaldeki kayıp ve kazanımlarda, rutin sitogenetik incelemeler göre
duyarlılığı 100kat (8x104-105bp) daha yüksektir. Bu nedenle özellikle toplumda %1’in
üzerindeki görülme sıklığıyla temel halk sağlığı sorunlarından biri olarak kabul edilen mental
retardasyon olgularından nedeni belirlenemeyenlerde uygulanması ile olguların en az %15’inde
daha önce uygulanmış yöntemlerle tespit edilememiş anomalilerin saptanması mümkün
olabilmektedir. Bunun yanısıra tanı değerinin olduğu diğer bir alan da spontan yada habitual
abortus patogenezinin tanımlanabilmesi amacı ile abort materyalleri üzerinde uygulanmasıdır.
Laboratuvar Kodu: 3698
MTHFR A1298C MUTASYON ANALİZİ
Sinonim: Metilentetrahidrofolat A1298C
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: Ertesi gün saat 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Kalitatif real timePCR
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 23| 31
Reprodüktif Tıp
Referans aralığı: Kullanımı: Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü
olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 1298.
pozisyonunda adenin yerine sitozin geçmesi ikinci sırada sık görülen polimorfizmidir. CC
genotipine sahip bireylerde AA genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein
düzeyi bulunmaktadır. Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve
tekrarlayan düşükler ile ilişkilendirilir.
Laboratuvar Kodu: 3108
MTHFR C677T MUTASYON ANALİZİ
Sinonim: Metilentetrahidrofolat C677T
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: Ertesi gün saat 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Kalitatif real timePCR
Referans aralığı: Kullanımı: Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü
olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir. MTHFR geninin 677.
pozisyonunda sitozin yerine timin geçmesi en sık görülen polimorfizmidir. TT genotipine sahip
bireylerde CC genotipine göre azalmış enzim aktivitesi ve artmış homosistein düzeyi
bulunmaktadır. Diğer risklerin varlığında arterial ve vanöz tromboz için yatkınlığa yol açar.
Yüksek homosistein seviyeleri, miyokardiyal enfarktüs riskinde artış ve tekrarlayan düşükler ile
ilişkilendirilir.
Laboratuvar Kodu: 3106
PERİFERİK KANDA KROMOZOM ANALİZİ
Sinonim: Periferik kandan kromozom analizi, Karyotip analizi (periferik kan),Konvansiyonel
sitogenetik (periferik kan), Sitogentik inceleme (periferik kan)
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: yeşil kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: sitogenetik, 72 saatlik uyarılmış hücre kültürü
Referans aralığı: Kullanımı: Kromozomlardaki sayısal ve yapısal değişikliklerin saptanmasına olanak tanır.
Dismorfik bulgu, konjenital malformasyon, büyüme ve gelişme geriliği, mental ve motor
retardasyon, infertilite, kötü obstetrik öykü, üç ya da daha fazla gebelik kaybı, ailede kromozom
anomalisi varlığı nedenleriyle kromozom analizi yapılır.
Laboratuvar Kodu: 3202
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 24| 31
Reprodüktif Tıp
PERİFERİK KANDA RHD GENOTİP TAYİNİ
Sinonim: Rh heterozigotluk tayini, babada Rh heterozigotluk tayini
Çalışma Zamanı: Pazartesi
Sonuç Verme Zamanı: 1hafta sonra
Numune Türü: EDTA’ lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Semikantitatif PCR
Referans aralığı: Kullanımı: Rh uygunsuzluğu fetusta hastalık oluşturması ve fetal mortalite (bebeğin
kaybedilmesi) açısından önemli bir gebelik sorunudur. Rh uygunsuzluğu annenin Rh(-) ve
bebeğin Rh(+)olduğu durumda ortaya çıkmaktadır. Bebeğin Rh(+) olması için babanın bu
antijeni sentezleyen geni bebeğe kalıtması gerekir. Babanın genotipine bakarak, fetusun Rh(+)
olma olasılığı çıkarılabilir. Eğer baba RhD bölgesi için homozigot ise anne karnındaki bebekte bu
bölge için çalışma yapmaya gerek kalmayacaktır. Bu nedenle Rh uygunsuzluğu riski olan
çiftlerde babadan RhD genotiptayini yapılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 6405
PROTROMBİN (FAKTÖRII) MUTASYON ANALİZİ
Sinonim: G20210A, Faktör II G20210A Mutasyon Analizi
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: Ertesi gün saat 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Kalitatif real time PCR
Referans aralığı: Kullanımı: Kan pıhtılaşma sürecinde görev yapan Protrombin (Faktör II)genindeki G20210A
mutasyonu kalıtsal trombofili nedenlerinden
birisidir. G20210A mutasyonu; Leiden
mutasyonundan sonra trombofilinin en sik görülen ikinci genetik nedenidir. Bu mutasyon
kanda protrombin düzeyinin artmasına yol açar ve pıhtılaşmaya eğilim yaratır. Protrombin
G20210A mutasyonu için homozigot olanlarda 2-6 kat artmış olan tromboz riski gebelikte 1015 kat artmaktadır. Heterozigot bireylerde ise tromboz riski yaklaşık 3 kat artar. Protrombin
gen mutasyonu gebelikte tekrarlayan düşükler ve fetal gelişme geriliği riskini de arttırmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 3105
RAPİD FISH İLE ANOPLOİDİ TARAMASI
Sinonim: Aneuvysion FISH, Rapid FISH (Amniotik sıvı)
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 gün sonra
Numune Türü: Amnion mayi
Numune miktarı: 5 ml
Numune Kabı: Steril enjektör içinde
Çalışma yöntemi: Rapid FISH
Referans aralığı: Kullanımı: Doğum öncesi tanı süreci kültür süresine bağlı olarak 2-3 haftaya uzamaktadır.
Ancak, maternal serum tarama testinde yüksek Down Sendromu ya da Trizomi 18 riski olan geç
gestasyonal yaştaki (20 hafta ve üzeri), maternal serum tarama testi yapılmamış, ancak ileri
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 25| 31
Reprodüktif Tıp
maternal (40 yaş ve üzeri) yaşın sözkonusu olduğu ileri gestasyon yaşında ve Trizomi 13, 18, 21
ya da Turner Sendromuna özgü anormal ultrason bulgusu olan fetus olduğu durumlarda hızlı
sonuç verilmesi özellikle önerilmektedir.
Bu endikasyonlar dahilinde veya aile stresinin azaltılması amacı ile 13, 18, 21, X ve Y
kromozomlarının sayısal düzensizliğini göstermek için hızlı interfaz FISH ya da QF-PCR
uygulaması laboratuvarımıza başvuran tüm hastalarda uygulanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 5803
SMİTH-LEMLİ-OPİTZ SENDROMU
Sinonim: SLO, DHCR7 mutasyonları
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2-3 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: DNA dizi analizi
Referans aralığı: Kullanımı: Smith-Lemli-Opitz (SLO) otozomal ressesif kalıtılan bir metabolik multiple
malformasyon sendromudur. Endojen kolesterollerin katalizinde son basamakta görevli olan 7dehydrocholesterol reductase (DHCR7)’nin defekti sonucu gelişir.Hastalığın ağırlığı intrauterin
letaliteden hafif dismorfik bulgulara kadar değişkenlik gösterir.Hafif/orta derecede entellektüel
işlevlerde etkilenme olabilir. SLO hastalarında kolesterol düzeyi düşük [<5 mmol/L] , 7dehydrocholesterol (7-DHC) düzeyi ise yüksektir. DHCR7 geni 9 ekzonludur, ancak 1 ve 2.
Ekzonu kodlamaz. 125 üzerinde nokta ve küçük insersiyon mutasyonu tanımlanmıştır.
Laboratuarımızda DHCR7 geni 3-9. ekzonları ve ekzon/intron bağlantı bölgelerinin dizi analizi
yapılmaktadır.Bu yöntemle klinik duyarlılık oranı %96 olarak verilmektedir.prenatal tarama
testi
Laboratuvar Kodu: 3440
SOX9 MUTASYONLARI
Sinonim: XY sex reverse, XY female, Kampomelik displazi, Campomelic dysplasia
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 5-10 ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Dizi analzi
Referans aralığı: Kullanımı: SOX9, SRY ile ilişkili testis ve kıkırdak dokusu gelişimini kontrol eden bir gen
ürünüdür. Gelişim sürecinde, tip II kollajenin de içinde olduğu bir çok proteinin sentezini
düzenler.SOX9 işlev bozukluklarında; XY karyotipli bireylerde sex revers fenotipi gelişir.
Kampomelik displazi; boy kısalığı ve uzun kemiklerde eğrilmenin de içinde olduğu bir çok
semptomu gösteren bir sendrom olup, havayolu anomalileri nedeni ile genellikle letal seyirlidir.
Moleküler etyolojisi, SOX9 geninin heterozigot mutasyonlarıdır. Laboratuarımızda SOX9 geni
tüm mutasyonlarına dizi analizi ile bakılmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 4030
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 26| 31
Reprodüktif Tıp
SPERM DNA HASARI
Sinonim: Sperm DNA Fragmantasyon Testi
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 1-2 hafta sonra
Numune Türü: Semen mayi
Numune miktarı: Spermiyograma uygun kriterlerde
Numune Kabı: Taze semen numunesi veya üzerine alkolle basit fisasyon yöntemiyle sperm
hazırlanmış en az 2 adet lam
Çalışma yöntemi: TUNNEL
Referans aralığı: Kullanımı:
Sperm DNA Fragmantasyon Testi; açıklanamayan infertilite, embriyo gelişiminde duraklama
olan çiftler, yardımcı üreme yöntemi kullanımında anormal embriyo gelişimi, tekrarlayan tüp
bebek ( IVF/ICSI) başarısızlığı ve tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlere önerilmelidir.
Ek olarak Enfeksiyon, ateşli hastalıklar, inflamatuar nedenler veya kabakulak sonucu testiküler
ısıda artış ve varikosel varlığında tarama amaçlı ve check up programlarının bir parçası olarak
rutin test listesine eklenebilir.
Laboratuvar Kodu: 2729
SPERM DNA HASARI VE GENETİK TARAMA
Sinonim: Sperm FISH Analizi ve Sperm DNA Fragmantasyon Testi
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 2 hafta sonra
Numune Türü: Semen mayi
Numune miktarı: Spermiyograma uygun kriterlerde
Numune Kabı: Taze semen numunesi veya üzerine alkolle basit fisasyon yöntemiyle sperm
hazırlanmış en az 2 adet lam
Çalışma yöntemi: FISH + TUNNEL
Referans aralığı: Kullanımı:
Sperm FISH Testinden Fayda Görmesi Muhtemel Hastalar - Endikasyonlar
• Sebebi bilinmeyen infertilite
• Tekrarlayan Tüp bebek (IVF/ICSI) başarısızlığı
• Tekrarlayan düşük – gebelik kaybı
• Hormon taramalarında hipergonadotropik hipogonadizm
• Semen anomalisi: Spermiyogramda özellikle oligoasthenoteratozoospermi ve ciddi
teratozoospermia tespit edilen hastalar.
Bu endikasyonlar dahilinde veya check up amaçlı aşağıdaki hasta grubunda 13, 18, 21, X ve Y
kromozomlarının sayısal düzensizliğini göstermek için hızlı interfaz FISH uygulanmaktadır:
• Sigara İçmek
• Aşırı kafein tüketimi
• Aşırı Alkol Tüketimi
• İlaç kullanım öyküsü: Konuyla ilgili hekiminizden bilgi alınız.
• Kemoterapi ve radyoterapi öyküsü
• Çevresel ve mesleki etki: Radyasyon, ağır metal vb.
• Yaş faktörü.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 27| 31
Reprodüktif Tıp
Ek olarak TUNNEL yöntemi ile apopitoz tayini de sperm taramalarına ilave edilebilir:
Sperm DNA Fragmantasyon Testi Kimlere Yapılmalı
• Açıklanamayan İnfertilite
• Embriyo gelişiminde duraklama olan çiftler
• Yardımcı üreme yöntemi kullanımında anormal embriyo gelişimi
• Tekrarlayan Tüp bebek ( IVF/ICSI) başarısızlığı
• Tekrarlayan Gebelik Kaybı
Ek olarak aşağıdaki durumlarda tarama amaçlı ve check up programlarının bir parçası olarak
rutin test listesine eklenebilir:
• Enfeksiyon
• Ateşli hastalıklar
• Testiküler ısıda artış: İnflamatuar nedenler, kabakulak.
• Varikosel
• Yaş
• Sigara
• Çevre Kirliliği
Laboratuvar Kodu: 2730
SRY DELESYONU FISH
Sinonim: Del SRY
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 1 hafta sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: FISH
Referans aralığı:
Kullanımı: İnsanlarda cinsiyetin gelişimi X ve Y kromozomları üzerindeki belli bölgelerden
başlatılmaktadır. Bu bölgelerden en önemlisi Y kromozomu üzerinde yer alan SRY bölgesidir.
Cinsiyet anomalilerinde, özellikle kromozom yapısına ters cinsiyetin geliştiği olgularda (=sex
reverse) SRY varlığının araştırılması gerekmektedir.
Laboratuvar Kodu: 5798
SUBTELOMERİK DELESYON (FISH)
Sinonim: Subtelomerik değişikliklerin saptanması, Telomerik değişikliklerin saptanması,
Multiprobe FISH telomer
Çalışma Zamanı: Hergün
Sonuç Verme Zamanı: 7-10 gün sonra
Numune Türü: Heparinli tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Yeşil kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: FISH
Referans aralığı: Kullanımı: Motor-mental retardasyon, çoklu konjenital anomali ve habitual abortus olgularında
kromozom analizinin normal bulunduğu durumda yapılmalıdır.
Laboratuvar Kodu: 5810
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 28| 31
Reprodüktif Tıp
Y KROMOZOM MİKRODELESYON ANALİZİ
Sinonim: Mikrodelesyon analizi, Y mikrodelesyonu
Çalışma Zamanı: Salı
Sonuç Verme Zamanı: Cuma 18:00
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune miktarı: 3ml
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma yöntemi: Multipleks PCR
Referans aralığı: Kullanımı: Erkek infertilitesinin nedenlerinin başında sperm üretimi bozuklukları yer
almaktadır. Azospermi (sperm üretiminin olmaması) olan erkeklerin %10-15’inde ve
oligospermi (sperm üretiminin az olması) olan erkeklerin %5-10’unda the Y kromozomunun
AZF bölgesinde kayıp saptanmaktadır. Erkeklerde, infertilitenin nedenini açıklamak üzere
laboratuarımızda Y kromozomu üzerinde yer alan- AZFa, AZFb, AZFc and AZFd bölgelerinin
kaybı saptanmaktadır.
Laboratuvar Kodu: 790
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 29| 31
Reprodüktif Tıp
PRENATAL DÖNEMDE KULLANILABİLECEK ÖZEL TANI TESTLERİ
Doğum öncesi tanı erken gebelik haftalarında fetüsteki hastalığı saptamak üzere yapılan tanı
yöntemlerini içerir ve genellikle Down sendromu gibi kromozomal hastalıklar için yüksek riskli
olduğu belirlenen gebeliklerde veya ailede bilinen bir kalıtsal hastalığın olması durumunda
uygulanır. Ancak, yukarıda belirtilen testler dışında pek çok kalıtsal hastalık için prenatal tanı
koyulması gerekmektedir.
Bu tür testler genellikle ailenin bir hastalık için risk taşıdığı durumlarda uygulanmaktadır.
Dolayısı ile iyi bir aile öyküsü, çiftlerde genetik inceleme yapılarak mutasyonun tanımlanması
prenatal tanı öncesinde gerçekleştirilmelidir. Testin yapılması ve test sonuçlarına göre
yapılacak müdahalenin belirlenmesinde de kararın aile tarafından verilmesi görüşü yaygın
olarak benimsenmiştir. Ancak, ailenin sağlıklı karar alabilmesi için gereken tüm bilgilerin aileye
açıklanması danışmanlığın esasını oluşturmalıdır.
Ailede eşlerin taşıyıcılıklarının belirlenmesi otozomal resesif veya cinsiyete bağlı aktarılan
kalıtsal hastalıklarda farklı planlanmalıdır. Örneğin Duchenne kas distrofisi için kadınlar
taşıyıcıdır ve hastalık belirtilerini genellikle göstermezler. Bu taşıyıcı annelerin kusurlu genini
verdiği erkek çocuğunda hastalık tablosu ortaya çıkar. Bu nedenle taşıyıcılığın belirlenmesinin
en etkin zamanı çocuk sahibi olmadan önceki dönem olarak düşünülmektedir.
Bu tür hastalıkların sık görüldükleri toplumlarda taşıyıcı belirlenmesi tarama programları ile
yapılabilmektedir. Toplumumuzda buna örnek olarak sık görülen hemoglobinopatiler
verilebilir. Hemoglobin kusurlarının ortaya çıkarılması amacı ile evlilik öncesi hemoglobin
elektroforezi ile taşıyıcı taraması yapılmaktadır. Bu tür otozomal resesif aktarılan hastalarda
hem anne ve hem de babada genetik inceleme yapılarak fetüste beklenen olası mutasyonlar
tanımlanmalıdır.
Bu algoritma ile yaklaşım yapıldığı takdirde, ekli listedeki tüm hastalıklar için merkezimizde
prenatal tanı yapılması mümkün olmaktadır.
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 30| 31
Reprodüktif Tıp








































































2637 5-ALFA REDÜKTAZ YETMEZLİĞİ (SRD5A2 geni)
3312 11-BETA HİDROKSİLAZ GENİ (CYP11B1) MUTASYONLARI
3631 AARSKOG (FGD1 GENİ) 1
3183 ADRENOLÖKODİSTROFİ (X’e Bağlı, ABCD1 geni) 1
3101 Akondroplazi mutasyon analizi 1
3131 ALFA-talasemi mutasyon taraması 1
4812 ANGELMAN SENDROMU
3569 AR (Androjen Reseptör) Geni Analizi 1
4822 AR Delesyon Duplikasyon Analizi1
3567 ARX MUTASYON ANALİZİ 1
4016 AVPR2 geni dizi analizi 1
3114 Beta talasemi (Beta globin geni) dizi analizi 1
3265 Beta talasemi DELESYON/DUPLİKASYON analizi 1
4823 BİYOTİNİDAZ DEFEKTİ (BTD geni)
3192 BMP4 geni dizi analizi 1
4322 BRUGADO SENDROMU1
3607 CADASIL HASTALIĞI GEN ANALİZİ (Ekzon 3, 4, 5, 6) 1
3495 6110 CHARCOT MARİE TOOTH 1A (PMP22)
3193 CANAVAN HASTALIĞI GENETİK ANALİZİ (ASPA geni)
1849 CIAS1 GENİ MUTASYONLARI 1
3206 Cilt Biyopsi materyalinden kromozom analizi 1
4099 Coffin Lowry Sendromu (RSK2 Geni) 1
3181 CONNEXIN26 MUTASYONLARI1
5797 Cri du chat Sendromu (FISH) 2
4832 CYP21A2 Delesyon Duplikasyon Analizi
4026 CYP27A1 GENİ DİZİ ANALİZİ
5788 DiGeorge Sendromu (FISH) 2
3096 DMD/BMD DELESYON ANALİZİ
3734 DMD NOKTA MUTASYONLARI
3636 EKTODERMAL DİSPLAZİ, HİPOHİDROTİK (EDAR GENİ) 1
3115 Familial akdeniz ateşi dizi analizi 1
3122 FAMİLİAL akdeniz ateşi mutasyon analizi 1
4006 FABRY SENDROMU (GLA DİZİ ANALİZİ)
2782 FANCONİ-BİCKEL SENDROMU (SLC2A2 geni)
3370 FENİLKETONÜRİ TÜM GEN DİZİ ANALİZİ (PAH geni)
2142 FGF23 mutasyonları1
3184 FGFR1 DİZİ ANALİZİ1
3185 FGFR2 DİZİ ANALİZİ1
3116 FGFR3 dizi analizi 1
2167 FOXL2 Mutasyonu 1
2318 FRAJİL X SENDROMU tekrar sayısı analizi
3384 Fucosidosis FUCA1 Gen Analizi
4821 GALAKTOZEMİ GENETİK ANALİZİ (GALT GENİ)
4054 GAUCHER GBA GENİ DİZİ ANALİZİ
3872 GCH1 dizi analizi 1
3566 GLIKOJEN DEPO HASTALIĞI TIP1 (G6PC)
3770 GLUTARİK ASİDEMİ TİP I GENETIK TEST
3629 GM1 GANGLİOZİDOZİS (GLB1 geni)
2775 Hemokromatozis 1
2227 HEREDİTER FRUKTOZ İNTOLERANSI (ALDOB geni)
4067 HİPOFOSFATAZYA ALPL geni dizi analizi 1
3109 Hipokondroplazi mutasyon analizi 1
3625 HRAS MUTASYONLARI1
4836 Holt-Oram TBX5 Geni Dizi Analizi1
2164 HNPP
3496 HOXA1 GEN ANALİZİ1
4056 HUNTER IDS GENİ DİZİ ANALİZİ
2930 İZOVALERİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (IVD geni)
5786 İZOLE LİZENSEFALİ SEKANSI (FISH)
4008 KARTAGENER (CILD1 DİZİ ANALİZİ) 1
4176 KCNE1 GEN ANALİZİ 1
4177 KCNH2 GEN ANALİZİ 1
4178 KCNQ1 GEN ANALİZİ 1
3877 KCNQ2 DİZİ ANALİZİ 1
2676 KİSTİK fibrozis (CFTR) tüm gen dizi analizi 1
3647 Kistik fibroz delesyon/duplikasyon analizi 1
3379 KLASİK SİTRÜLİNEMİ GEN ANALİZİ
3267 KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ (CYP21A2 geni)
3371 KONJENİTAL ADRENAL HİPOPLAZİ DELESYON
3376 KONJENİTAL ADRENAL HİPOPLAZİ MUTASYON
3646 KONJENİTAL Glikozilasyon defekti Tip1a
3613 KONJENİTAL NEFROTİK SENDROM TİP I (NPHS1 geni)






































































3646 KONJENİTAL Glikozilasyon defekti Tip1a1
3608 LHON GEN ANALİZİ
3264 LIMB GIRDLE 2A (CAPN3 DIZI ANALIZI)
4007 LIMB GIRDLE 2D (SGCA DIZI ANALIZI)
4991 LIMB GIRDLE 2E (SGCB DIZI ANALIZI)
3649 LIMB GIRDLE 2F (SGCD DIZI ANALIZI)
3299 LIMB GIRDLE DELESYON ANALİZİ (SGC)
3632 LMNA DİZİ ANALİZİ (EMERY-DREİFUSS/LİMB GİRDLE )
4042 LOWE SENDROMU (OCRL geni) 1
5806 MARKER KROMOZOM İDENTİFİKASYONU2
3878 MC4R DİZİ ANALİZİ 1
6117 MELAS SENDROMU (A3243G)
4624 MELAS (A3243G, T3271C, A3252G)
4625 MELAS (MTTL1 TÜM GEN DIZI)
4626 MERRF SENDROMU (A8344G)
4627 MERRF SENDROMU (A8344G, T8356C, G8363A VE G8361A)
ANALİZİ
3442 METAKROMATİK LÖKODİSTROFİ (ARSA1 geni)
2931 METİL MALONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (MUT geni)
5784 MİLLER-DİEKER SENDROMU (FISH)
4628 MITOKONDRIAL DNA DELESYON ANALİZİ (KS, PEARSON, PEO)
3698 moleküler karyotipleme1
4166 MSUD (AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI BCKDHA geni)
4167 MSUD (AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI BCKDHB geni)
4168 MSUD (AKÇAAĞAÇ ŞURUBU İDRAR HASTALIĞI DBT geni)
4662 PAH DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ
4164 PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (PCCA geni)
4165 PROPİONİK ASİDEMİ GENETİK TESTİ (PCCB geni)
4811 PRADER-WİLLİ SENDROMU (FISH)
3610 NCL Tip 1
3611 NCL Tip 2
3612 NCL Tip 3
3486 NCL Tip 6
4169 NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (NPC1 geni)
4170 NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (NPC2 geni)
4171 NİEMAN PİCK GENETİK TESTİ (SMPD1 geni)
2425 NIJMEGEN SENDROMU 1
4825 Noonan Sendromu1
2118 Norrıe hastalığı 1
4260 NÖROFİBROMATOZİS TİP 1 1
2781 OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA (COL1A1 geni) 1
3637 OSTEOKONDRODİSPLAZİ (DYM GENİ) 1
2174 Pürin Nükleosit Fosforilaz Yetmezliği 1
4055 PTEN GENİ DELESYON DUPLİKASYON ANALİZİ 1
6118 RETT SENDROMU
3313 RETT SENDROMU MECP2 DELESYON ANALİZİ
3616 RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMU (CREBBP geni dizi analizi)
3638 RUBİNSTEİN TAYBİ SENDROMU (del 16p13.3) FISH 2
3633 SGCG GENİ DİZİ ANALİZİ
3098 SMA MUTASYON ANALİZİ
3627 SMİTH LEMLİ OPİTZ sendromu1
5782 SMİTH-MAGENİS SENDROMU (FISH)
3914 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 1
3913 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 2
3915 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 3
3916 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 6
3917 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 7
4630 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 8
4631 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 10
4632 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 12
4633 SPİNOSEREBELLAR ATAKSİ (SCA) TİP 17
4827 TAY- SACS HASTALIĞI GENETİK TESTİ (HEXA geni)
3800 Tek Kromozom Painting FISH 2
2770 TEK KROMOZOM Subtelomerik FISH2
2137 TüM KROMOZOM PAINTING FISH(46 KRoMoZom)
5790 VELOCARDİOFACİAL Sendrom (FISH) 2
3182 WAARDENBURG SENDROMU1
5792 Williams Sendromu (FISH) 2
4017 WİLSON ATP7B geni dizi analizi 1
3802 WISKOTT-ALDRICH SENDROMU (WAS geni) 1
4066 WOLMAN LIPA GENİ DİZİ ANALİZİ 1
Biyolojik Bilimler Araştırma Geliştirme ve Üretim A.Ş.
Tunus Cad. No:95 Kavaklıdere 06680 Ankara
tel: (312) 468-7010 || faks: (312) 427-8174
e–posta: [email protected] || url : www.duzen.com.tr
Sayfa 31| 31
ÖZEL DÜZEN GENETİK HASTALIKLAR
TANI MERKEZİMİZ
Cinnah Cd. Göreme Sk. 1/7
Kavaklıdere/Ankara
Tel: (312) 468 70 10 / 4000 (4 hat pbx)
[email protected]
1976’dan beri …
İstanbul
Ankara Merkez ve Şubelerimiz
Tunus Caddesi No 95
T: (312) 468 70 10
Cemal Sahir Sokak No:14 Mecidiyeköy
T: (212) 272 48 00
Atatürk Bulvarı No 237/39
T: (312) 468 95 41
Adana
Mithatpaşa Caddesi No 8/35
T: (312) 433 29 24
Reşatbey Mh. Stadyum Cd. 39/C Seyhan
T: (322) 454 49 01 – (322) 459 31 51
Düzen Sağlık Grubu Polikliniği
Mersin
Prof. Dr. Ahmet Taner Kışlalı Mh. 2858.
İnönü Bulvarı No:160 Çamlıbel
T: (324) 237 77 88
Sk. No: 3 Çayyolu / Ankara
T: (312) 240 02 22