KOÜTF Pediatrik Kardiyoloji BD

Pediatrik Kardiyoloji BD
Olgu Sunumu
19.09.2013
Dr. Murat Deveci
OLGU
G.E.
Doğum T: 16.11.1999
Cinsiyet: Erkek
Başvuru T: 23.08.2013
Yakınma
 Aktif yakınması yok
Öykü
 Kuruma verilmek üzere sağlık raporu almak için dış
merkeze başvuru
 EKG
Ritim bozukluğu???
 EKO
Kalp kasında büyüme
(erişkin kardiyolojisi)
KOÜTF Pediatrik Kardiyoloji BD
(23.08.2013 ~ 14 yaş)
Özgeçmiş
 Prenatal ve natal öyküde özellik yok
 Büyüme-gelişme yaşına uygun
 Hastanede yatma, operasyon geçirme
öyküsü yok
 Yaklaşık 7 yaşında iken çekilen AC grafisinde
kalpte büyüme olabileceği söylenmiş. Erişkin
kardiyolog tarafından EKO yapılarak normal
olduğu belirtilmiş.
Soygeçmiş
 Anne 35 y, sağ-sağlıklı
 Baba mide CA nedeniyle 32 yaşında ex.
Anne-baba arasında akrabalık yok
 Ailenin ilk ve tek çocuğu
 Ailede bilinen KKH, erken yaşta ani kardiyak
ölüm öyküsü yok.
Fizik Bakı
 Vücut Isısı: 36,30C
 Nabız: 92/dk
 SS: 22/dk
 KB: 110/60 mmHg
 SO2: %99
 Boy: 165 cm (50-75 p) Ağırlık: 65 kg (75-90 p)
 KVS: Kalp ritmik. S1, S2 doğal. Sternum sol alt
kenarında 1-2/6 sist. ejeksiyon üfürümü (+). AFN
bilateral alınıyor.
 Diğer sistem bakıları olağan.
EKG
EKG
EKG
EKG
EKO
EKO
Patolojik Bulgular
 FB:
* Sternum sol alt kenarında 1-2/6
sistolik ejeksiyon üfürümü
 EKG:
* kısa PR
* delta dalgası
* QRS süresi yaşa göre artmış
* Solu gösteren derivasyonlarda
artmış potansiyeller
* QT-T açısı artmış (strain paterni)
* ST segmenti ve T dalgası değ.
 EKO:
* Sol ventrikül arka duvar ve septum
kalınlıkları artmış
* Hafif subaortik stenoz ve hafif AY
TANI(LAR)???
Nasıl bir tetkik-izlem-tedavi???
Klinik Seyir
 Hipertrofik kardiyomiyopati + Wolff-ParkinsonWhite sendromu tanılarıyla tetkik amaçlı yatırıldı.
 Kardiyomiyopati taraması
 24 saatlik HOLTER EKG monitörizasyonu
 Kardiyak MR
 Anneden EKG ve EKO
 B-bloker (metoprolol) tedavisi
KMP Taraması
 Hemogram
 Elektrolitler ve ayrıntılı biyokimyasal analiz
 Lipid profili
 CK, CKMB, Troponin
 Sedimentasyon
 Tiroid fonksiyon testleri
 Kan gazı (laktat – anyon gap)
 Amonyak
 Viral seroloji
 Tandem MS ve idrarda organik asit tetkikleri
HOLTER EKG
Kardiyak MR
Annenin EKG Örneği
2006 Yılındaki EKO Raporu
Klinik Seyir
 Metoprolol tedavisi (50 mg/gün)
 Aktivite kısıtlaması
 Metabolik tarama sonuçları
 Elektrofizyolojik çalışma
 Stabil seyrederse 6 ay aralıklarla kontrol
 ICD ?
HİPERTROFİK KARDİYOMİYOPATİ (HKMP)
 Kalp kasının fonksiyonel bozukluğu
 Genç atletlerde ani kardiyak ölüm nedeni.
 Herhangi bir yaşta ilerleyici kalp yetmezliğine neden olabilir.
 Pediyatrik popülasyonda prevelansı bilinmemektedir.
 Bazı epidemiyolojik çalışmalarda HKMP sıklığı 0.240,47/100.000
HKMP
 % 50 olgu otozomal dominant geçişli olup bu olgularda
kardiyak sarkomer proteinlerini kodlayan genlerde mutasyonlar
 Geri kalan olgular ise sporadik.
 Genellikle adolesan ve genç erişkinlerde görülmekle birlikte
her yaşta saptanabilir.
 E/K:1
HKMP
 Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre sayısında artış,
Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı,
Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis
 En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi
 Ventriküler kavite normal ya da küçük
 Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki anterior
hareketi subaortik obstrüksiyon ve hipertrofik obstrüktif
KMP’ye yol açabilir.
HKMP
Sol ventrikül hipertrofisi
Diyastolik disfonksiyon
Sol atriyal dilatasyon ve pulmoner venöz konjesyon
Konjestif semptomlar
HKMP
HKMP
 Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre sayısında artış,
Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı,
Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis
 En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi
 Ventriküler kavite normal ya da küçük
 Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki anterior
hareketi subaortik obstrüksiyon ve hipertrofik obstrüktif
KMP’ye yol açabilir.
WOLF-PARKİNSON-WHİTE SEND. (WPW)
 İlk kez 1930 yılında tanımlanmış.
 Atriyum ve ventrikül arasında reentran taşikardi
döngülerine yol açan anormal ileti dokusunun bulunduğu
doğumsal bir durumdur.
 Klinik bulguların şiddeti ve atakların sıklığı çok değişken
olup herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.
 Sıklıkla izole bir patoloji olmakla birlikte Ebstein anomalisi,
c-TGA ve hipertrofik KMP ile birlikteliği bilinmektedir.
 Prevalansı % 0,1-0,3.
(WPW)
 İlk kez 1930 yılında tanımlanmış.
 Atriyum ve ventrikül arasında reentran taşikardi
döngülerine yol açan anormal ileti dokusunun bulunduğu
doğumsal bir durumdur.
 Klinik bulguların şiddeti ve atakların sıklığı çok değişken
olup herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.
 Sıklıkla izole bir patoloji olmakla birlikte Ebstein anomalisi,
c-TGA ve hipertrofik KMP ile birlikteliği bilinmektedir.
 Prevalansı % 0,1-0,3.
(WPW)
 WPW’li olguların %3-4’ünde 1. derece akrabalarda da
preeksitasyon mevcut
 PRKAG2 ve LAMP-2 mutasyonlu olgularda hipertrofik
KMP bildirilmiştir.
HKMP
Glikojen metabolizma bozukluklarıDanon hastalığı









X’e bağlı geçişli lizozomal depo hastalığı
Lizozom ilişkili membran protein-2(LAMP2)’yi kodlayan
gende defekt
KMP, miyopati ve gelişme geriliği
Ventriküler preeksitasyon (WPW)
CPK yüksekliği
Retinitis pigmentosa
Erkeklerde çocukluk çağı ve adolesan dönemde; taşıyıcı
kızlarda erişkin dönemde HKMP gelişir.
Kalp yetmezliğine bağlı ölüm
Taşıyıcı kızlarda da ani kardiyak ölüm bildirilmiş.
Glikojen metabolizma bozukluklarıPRKAG2 mutasyonu






Adenozin monofosfat –activated protein kinazın
gama 2 subunitinde mutasyon
HKMPli olguların <%1’i
Ventriküler preeksitasyon
Miyopati
Ciddi LVH ile seyreden heterozigot formu
infantlarda rapor edilmiş.
Atriyal fibrilasyon ve tromboembolik olay
nedeniyle ölüm
TEŞEKKÜR
EDERİM…
37