Çocuk Kardiyoloji Bilim Dalı Olgu Sunumu

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Çocuk Kardiyolojisi Bilim Dalı
Olgu Sunumu
9 Mayıs 2013


9 yaşında kız hasta
Ateş ve öksürük yakınmaları ile başvurdu.
Öykü

Hastanın öyküsünden;
o
o
o

2 gündür 38,5 °C’yi bulan ateşinin,
Balgamlı öksürüğünün olduğu,
Birkaç yıldır çabuk yorulma yakınmasının olduğu
öğrenildi.
Bu yakınmalarla gittiği dış merkezde üfürümü
olması üzerine tarafımıza yönlendirilmiş.
Özgeçmiş

Bakırköy EAH’de/NSVY/term/2500 g olarak
doğmuş.

Nöromotor gelişimi:
o
o
o
Desteksiz oturma:1 yaş
Yürüme:1.5 yaş
2-3 kelimeli cümle: 2.5 yaş
Soygeçmiş







Anne-baba arasında akrabalık yok.
Ailede sürekli hastalık yok.
1.çocuk:15 yaş,kız,ss
2. çocuk: hastamız
3.çocuk:8 yaş,kız,ss
4. çocuk:6 yaş, erkek,ss
Ailede erken yaşta ani kardiyak ölüm
öyküsü:yok.
Fizik Muayene







Ateş:38.2 ºC
Nabız: 140/dk
SS: 30/dk
TA: 105/60 mmHg
spO2: % 99
Kilo: 23 kg (<3p)
Boy: 123 cm ( <3p)
Fizik Muayene




Genel durum: İyi, halsiz görünümde.
Cilt: Cilt soluk görünümde, peteşi-purpura-ekimoz
yok.
Kardiyovasküler: Kalp ritmik, taşikardik
(140/dk/R) .S1, S2 doğal. Sternum solu boyunca 3/6
şiddetinde sert sistolik üfürüm mevcut. AFN
bilateral alınıyor.
Solunum sistemi: Solunum sesleri kaba, bilateral
krepitan raller mevcut. Takipne, çekilme yok.
Fizik Muayene


GİS: Batın rahat, hassaiyet-defans-ribaund
yok. 2 cm hepatomegali mevcut,
splenomegali yok.
Nörolojik muayene: Alt ekstremitelerde
daha belirgin olmak üzere tüm
ekstremitelerde proksimal kas zaafı mevcut.
Patolojik Bulgular



2 gündür ateş ve öksürük
Birkaç yıldır çabuk yorulma
Muayenede:
o
o
o
Taşikardi, sternum solu boyunca 3/6 sistolik
üfürüm
bilateral krepitan raller,
alt ekstremitede daha belirgin olmak üzere tüm
ekstremitelerde proksimal kas zaafı
ÖN TANILAR???
Hangi tetkikleri isteyelim???
Laboratuvar
BK: 5550/mm3
ANS: 3430/mm3
Hb: 11.9 g/dl
MCV:70 fl
Plt: 241000/mm3
Sedim:21
CRP:1,07 mg/dl
PT:13,1
PTT:25,2
INR:1,02
BUN: 8 mg/dl
Cr: 0,5 mg/dl
AST:284 IU/L
ALT:199 IU/L
glukoz: 103 mg/dl
T. Prot: 7,7
albumin: 3.7 g/dl
Laboratuvar
CPK: 777 U/L (30-200)
CK-MB: 39 U/L (0-25)
Myoglobin:636 ng/ml (20-112)
Troponin I:0.066 ng/ml (0.010-0.023)
ProBNP:5650 (>1000)
Kan gazı:
o
o
o
o
pH:7.45
pCO2:30
HCO3:21
Laktat:13
EKG
Radyolojik inceleme
Ekokardiyografi




Hipertrofik Kardiyomiyopati
Mitral yetersizlik(hafif-orta)
Aort yetersizliği (hafif)
Kalp kontraksiyonları normal (EF:%71, KF:%39)
Holter-EKG


SVT-Ventriküler taşikardi izlenmedi.
WPW ile uyumlu olarak değerlendirildi.
Klinik İzlem


Hasta hipertrofik kardiyomiyopati+WolffParkinson-White sendromu ve pnömoni
tanılarıyla servisimize yatırıldı.
Ampisilin-sulbaktam, klaritromisin, 1
mg/kg/gün propranolol ve 1.5 mg/kg/gün
kaptopril tedavileri başlandı.
Klinik İzlem

Nörolojik muayenesinde proksimal kas zaafı
olan hasta çocuk nöroloji BD tarafından
değerlendirildi;
o
o
o
o
Göz muayenesi: Normal
İşitme testi: Normal
Elektromiyografi: miyopatide görülen erken
interferans paterni gözlendi.
Tandem MS ve idrarda organik asit tetkikleri ve
Pompe Hastalığı açısından tetkikleri gönderildi,
sonuçları bekleniyor.
Klinik İzlem

Kas biyopsisi:
 Lipid birikim miyopatisi

Miyopatiye anguler atrofik liflerin varlığının eşlik
etmesi olası bir ‘’trifunctional protein defekti’’ni
düşündürebilir.
HKMP





Kalp kasının fonksiyonel bozukluğu
Genç atletlerde ani kardiyak ölüm nedeni.
Herhangi bir yaşta ilerleyici kalp yetmezliğine
neden olabilir.
Pediyatrik popülasyonda prevelansı
bilinmemektedir.
Bazı epidemiyolojik çalışmalarda HKMP
sıklığı 0.24-0,47/100.000
HKMP




% 50 olgu otozomal dominant geçişli olup bu
olgularda kardiyak sarkomer proteinlerini
kodlayan genlerde mutasyonlar
Geri kalan olgular ise sporadik.
Genellikle adolesan ve genç erişkinlerde
görülmekle birlikte her yaşta saptanabilir.
E/K:1
HKMP-patofizyoloji



Miyozitlerde hatalı organizasyon ve hücre
sayısında artış,
Hipertrofik miyozitlerin düzensiz dağılımı,
Miyokardiyal dokunun bozulması ve fibrozis



En karakteristik bulgu sol ventrikül hipertrofisi
Ventriküler kavite normal ya da küçük
Mitral kapak anterior yaprakçığın sistoldeki
anterior hareketi subaortik obstrüksiyon ve
hipertrofik obstrüktif KMP’ye yol açabilir.
Sol ventrikül hipertrofisi
Diyastolik disfonksiyon
Sol atriyal dilatasyon ve pulmoner venöz
konjesyon
Konjestif semptomlar
Glikojen metabolizma bozukluklarıPompe Hastalığı (GDH tip 2a)

Klasik infantil form;






Hipotoni,
Kas güçsüzlüğü,
Miyokardiyal glikojen depolanması,
Massif kardiyak hipertrofi ile karakterize.
EKG’de kısa PR ve yüksek QRS voltajları
Tedavisiz 2 yaş altında ölüm
Glikojen metabolizma bozukluklarıDanon hastalığı









X’e bağlı geçişli lizozomal depo hastalığı
Lizozom ilişkili membran protein-2(LAMP2)’yi kodlayan
gende defekt
KMP, miyopati ve gelişme geriliği
Ventriküler preeksitasyon (WPW)
CPK yüksekliği
Retinitis pigmentosa
Erkeklerde çocukluk çağı ve adolesan dönemde; taşıyıcı
kızlarda erişkin dönemde HKMP gelişir.
Kalp yetmezliğine bağlı ölüm
Taşıyıcı kızlarda da ani kardiyak ölüm bildirilmiş.
Glikojen metabolizma bozukluklarıPRKAG2 mutasyonu






Adenozin monofosfat –activated protein kinazın
gama 2 subunitinde mutasyon
HKMPli olguların <%1’i
Ventriküler preeksitasyon
Miyopati
Ciddi LVH ile seyreden heterozigot formu
infantlarda rapor edilmiş.
Atriyal fibrilasyon ve tromboembolik olay
nedeniyle ölüm
Yağ asidi oksidasyon defektleri

Erken başlangıçlı tipler;



HKMP
Hepatik ensefalopati ve/veya hipoketotik
hipoglisemi
Hayatın ilk haftalarında ölümcül olabilir.
Mitokondriyal KMPler






MELAS (mitokondriyal ensefalomiyopati,laktik
asidoz,stroke benzeri ataklar)
MERRF (miyoklonik epilepsi,ragged red fibres)
Kearns-Sayre sendromu
Solunum zincir enzimlerinde tek gen defektleri
% 40’ında kardiyak tutulum; sıklıkla HKMP, ileti
bozuklukları
Kardiyak tutulum olan olgularda daha kötü
prognoz
Nöromuskuler bozukluklar




Pediatrik HKMPli olguların % 10’undan
azında
Friedrich ataksisi
Miyotonik distrofi
Refsum hastalığı
HKMP-Klinik







Çabuk yorulma
Dispne
Çarpıntı
Baş dönmesi
Senkop
Göğüs ağrısı
Pozitif aile öyküsü (% 30-60)
HKMP-FM


Sternum solunda 1-3/6 sistolik ejeksiyon
üfürümü
Üfürüm sert karakterde ve yüksek frekanslı
HKMP-EKG





LVH
ST değişiklikleri
Derin Q dalgaları
Negatif T dalgaları
Kardiyak aritmiler
Ekokardiyografi


Tanısal
Sol ventrikül hipertrofisi



•
Lokalize segmental hipertrofi
Konsantrik hipertrofi
Asimetrik septal hipertrofi
LVOTO açısından değerlendirme (30 mmHg
pik gradient)
Klinik gidiş





Yavaş ilerleyip obstrüksiyon olmayabilir.
Ventrikül duvar kalınlığındaki artış genetik
geçişli olgularda çocukluk çağında belirgindir.
Ölüm anidir ve genellikle ağır egzersiz ve
sporla ilişkilidir.
Ani ölüm 10-35 yaş arasında olur.
Çocukluk yaş grubunda yıllık ani ölüm
insidansı: % 4-6
Klinik gidiş

Ölüm sıklıkla ventriküler taşikardi ya da
fibrilasyon gibi hayatı tehdit eden aritmilere
bağlı olarak gerçekleşir.
Tedavi-Amaç



Ventriküler kontraktiliteyi azaltmak
Ventriküler volüm ve kompliyansı artırmak
LVOT obstrüksiyonunu önlemeye yönelik
Tedavi




Fiziksel aktivitenin kısıtlanması
LVOTO’nu artırması nedeniyle digital
kontraendikedir.
Diüretikler konjestif semptomların varlığında
LV dolum basıncını azaltarak faydalı olabilir.
Beta blokerler ve Ca kanal blokerleri
ventriküler kontraktiliteyi azaltarak diyastolik
fonksiyona katkıda bulunur.
Tedavi
•
Beta blokerler;
o
o
o
o
•
Propranolol, atenolol, metoprolol
LVOTO’nu azaltır
Anjinal göğüs ağrısı sıklığı azalır
Antiaritmik etki
Ca Kanal Blokerleri;
o
o
o
Verapamil
Obstrüktif/nonobstrüktif formlarda
Vazodilatör etkisi negatif kronotropik etkisinden
baskın olduğundan hemodinamik yan etkiler
Tedavi

Disopiramid;
o
o
o
Negatif inotropik ve antiaritmik etki
Beta blokerlerle kombine kullanım
SAM ve mitral yetersizlik hacmini azaltır.

Medikal tedaviye dirençli olgularda;




Morrow prosedürü
Pacemaker implantasyonu
İntrakardiyak defibrilatör
Kalp transplantasyonu
Sonuç olarak;


Çocukluk çağında hipertrofik
kardiyomiyopatinin etyolojisi oldukça
heterojen
Tanı konulan olgularda aile öyküsü
sorgulanmalı ve aile taraması yapılmalıdır.