Beyin Sapı Ve Spinal Kord Tutulumu Yüksek Laktat Seviyesi İle

BEYİN SAPI VE SPİNAL KORD TUTULUMU YÜKSEK LAKTAT SEVİYESİ İLE
SEYREDEN LÖKOENSEFALOPATİ (LBSL) OLGU SUNUMU:MR GÖRÜNTÜLEME
VE MR SPEKTROSKOPİ BULGULARI
Yazarlar : Özdil Başkan¹, Kayıhan Uluç²,Gazanfer Ekinci3, Salih Güran¹.
Kurumlar :
¹ Sonomed Görüntüleme Merkezi İstanbul
² MÜTF Nöroloji ABD.
3MÜTF Radyoloji ABD.
Lökoensefalopatiler öncelikle beyin beyaz cevher tutulumu ile seyreden, farklı
özellikler ve etyolojilere sahip hastalık grubudur.
Beyin sapı ve spinal kord tutulumu yüksek laktat seviyesi ile seyreden
lökoensefalopati (LBSL) MR görüntüleme bulgularına dayanılarak yeni tanımlanmış
otozomal resesif beyaz cevher hastalığıdır (1). LBSL serebellar, piramidal ve
posterior kord disfonksiyonu ile karakterizedir(1-2). Literatürde az sayıda olgu
bildirilmiştir (1-6). Etyolojide mitokondrial aspartil-tRNA sentetaz eksikliğinin rol
oynadığı kısa zaman önce tanımlanmıştır (7).
Amaç :
Çalışmamızda LBSL olgusu manyetik rezonans görüntüleme (MRG) ve
manyetik rezonans spektroskopi (MRS) bulguları, literatür gözden geçirilerek
sunulmaktadır.
Olgu:
19 yaşında erkek hasta yürümede dengesizlik, alt ekstermitelerde belirgin
olmak üzere güçsüzlük, kaslarda sertlik ve düşme atakları yakınması ile başvuran
hastanın yakınmaları 13 yaşında ataksik yürüyüş ile başlamış olup yavaş ilerleme
göstermiştir. Motor-psikomotor gelişiminde ve eğitim öyküsünde özellik
bulunmuyordu. Anne babası 1. derece akraba olan hastada ailenin diğer bireylerinde
tanımlanmış hastalık yoktu.
Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde belirgin olmak üzere
belirgin bulgu ve laboratuvar incelemelerinde özellik saptanmadı.
atrofi dışında
Hastanın bir yıl ara ile çekilmiş üç adet beyin ve ilk ve son inceleme ile aynı
tarihli servikal MRG incelemeleri bulunmaktaydı.
MRG ve MRS incelemeleri 1.5 T MR cihazı ile (1.5 T Philips Intera Nova) baş
sargısı kullanılarak yapıldı. İnceleme transvers düzlemde turbo spin eko (TSE) T2ağırlıklı, koronal düzlemde FLAIR, transvers and sagital düzlemdeTSE T1-ağırlıklı
görüntülerden oluşmaktaydı. Patolojik frontal lob beyaz cevherine (5.3 ml) yönelik tek
voksel kısa (30 ms), orta (144 ms), uzun eko (288 ms) zamanlı MRS ve infratentorial
serebellar beyaz cevher ve beyin sapı yapılarına yönelik multivoxel MRSI (TE
288,130x80x20 mm voxel, 230 ml) incelemesi yapılmıştır.
Beyin MRG incelemesinde bilateral periventriküler ve derin beyaz cevherde,
frontoparietal bölgede daha belirgin, T2 ağrlıklı görüntülerde diffüz ve homojen
hiperintens lezyonlar izlenmekteydi. U-fiberler tamamen, temporal loblar göreceli
olarak korunmuştu. Korpus kallozumda posteriorda daha belirgin olmak üzere
patolojik sinyal ve atrofi izlenmekteydi.
Lateral kortikospinal traktuslar internal kapsül posterior bacağından beyin sapı
oluşumları ve spinal kordda traseleri boyunca tutulum saptandı.
Subkortikal serebellar
beyaz cevher superior ve inferior serebellar
pedinküllerde T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintensite ile karakterize lezyonlar
mevcuttu.
Pons düzeyinde medial lemniscus, trigeminal sinirin intraparankimal trasesi,
mezensefalik trigeminal traktuslarda T2 ağırlıklı görüntülerde hiperintensite izlenmişti.
Medulla oblongatada medial
traktuslarada tutulum saptandı.
lemnisküs
ve
anterior
spinoserebellar
Servikal spinal kordda lateral kortikospinal traktuslarda ve dorsal kolonlarda
traseleri boyunca uniform patolojik sinyal saptandı.
Lezyonlarda kontrast tutulumu ve eski incelemelere göre ilerleme mevcut
değildi.
Frontal beyaz cevherden ve serebellumdan yapılan MRS incelemesinde NAA
ve mI belirgin azalma, Cho’de belirgin olmayan artış mevcuttu. 1.3 ppm’de
spektrumlarda artmış laktat pikine ait görünüm izlendi.
Sonuç :
LBSL van der Knaap ve arkadaşları tarafından 2003 yılında tanımlanmıştır (1).
Yakın zamanda mitokondrial mitokondrial aspartil-t RNA sentetaz eksikliğinin
etyolojide rol oynadığı gösterilmiştir (7).
Bu hastalıkta klinik bulgular genellikle erken çocukluk dönemi ve adolesan
çağında başlayıp yavaş ilerleme göstermektedir.Klinik bulguların şiddeti MRG’de
saptanan lezyonlarla doğru orantı göstermektedir.
Piramidal serebellar ve dorsal kolon disfonksiyonları ile seyreden hastalıkta
MRG
özellikleri tipiktir. Traktusların seçici olarak tutulumu beyaz cevherde
mitokondrial tRNA’nın büyük oranda bulunmasına bağlı olabileceği tahmin
edilmektedir (7).
Olgumuz literatürde tanımlanan tipik MRG ve MRS bulgularını göstermekteydi.
MRG’de serebral serebellar beyaz cevher tutulumu mevcut olup duyu ve motor
traktuslarda traseleri boyunca tipik tutulum saptandı.
MRS incelemesinde frontal ve serebellar beyaz cevherde Lac artışı NAA’da azalma
mI’de artış az miktarda Cho de artış mevcuttu (1-4).
NAA’da azalma mI artışı aksonal zedelenme ve kayıp ve gliozis artış gösteren
Cho az miktarda demyelinasyonu göstermektedir.
Lac artışının bulunması nedeniyle mitokondrial bozukluklardan şüphe edilmiş olup
son genetik çalışmalarla bu yönde kanıt elde edilmiştir.
LBSL yavaş ilerleyen, özellikle serebellar ve dorsal kolon disfonksiyonu ile
seyreden, yeni tanımlanmış otozomal ressesif bir metabolik hastalıktır. MRG ve
MRS bulguları tipik özellik göstermektedir.
Referanslar
1. Van der Knaap MS, van der Voorn P, Barkhof F, Van Coster R, KragelohMann I, Feigenbaum A., et al. A new leukoencephalopathy with brainstem and
spinal cord involvement and high lactate. Ann Neurol 2003;53: 252–8.
2. Schiffmann R, Van der Knaap MS. The latest on leukodystrophies. Curr Opin
Neurol 2004;17:187-92.
3. Linnankivi T, Lundbom N, Autti T, Hakkinen A-M, Koillinen H, Kuusi T, et al.
Five new cases of a recently described leukoencephalopathy with high brain
lactate. Neurology 2004;63:688–92.
4. Serkov SV, Pronin IN, Bykova OV, Maslova OI, Arutyunov NV, Muravina TI, et
al. Five patients with a recently described novel leukoencephalopthy with
brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate. Neuropediatrics
2004;35:1–5.
5. Petzold GC, Bohner G, Klingebiel R, Amberger N, Van der Knaap MS,
Zschenderlein R. Adult onset leukoencephalopathy with brain stem and spinal
cord involvement and normal lactate. J Neurol Neurosurg Psychiatry
2006;77;889-91.
6. Labauge P, Roullet E, Boespflug-Tanguy O, Nicoli F, Le Fur Y, Cozzone PJ, et
al. Familial, adult onset form of leukoencephalopathy with brain stem and
spinal cord involvement: inconstant high brain lactate and very slow disease
progression. Eur Neurol 2007;58:59-61.
7. Scheper GC, van der Klok T, van Andel RJ, van Berkel CG, Sissler M, Smet
J, et al. Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes
leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate
elevation. Nat Genet 2007;39:534-9.
8. Van der Knaap MS, Pronk JC, Scheper GC. Vanishing white matter disease.
Lancet Neurol 2006;5:413-23.