ürogenital sistemin konjenital anomalilerinde semptom ve bulgular

ÜROGENİTAL SİSTEMİN
KONJENİTAL ANOMALİLERİNDE
SEMPTOM VE BULGULAR
Üroloji Anabilim Dalı
Dr. Yener Gültekin
2007
BÖBREĞİN DOĞUMSAL
ANOMALİLERİ
Böbreğin doğumsal
anomalileri I
Doğumsal anomaliler böbrekte diğer
organlardan daha fazla görülür.
 Bazı renal anomaliler yaşam boyu bir sorun
yaratmaz.
 Bazıları da( Hipoplazi, polikistik börrek)
ciddi semptomlara yol açabilirler

Böbreğin doğumsal
anomalileri II

Dış kulakta makroskopik bir deformitesi
olan ve aynı taraf yüz kemikleri kötü
gelişmiş bir çocuğun böbreklerinde
doğumsal anomaliler ( örneğin, renal
ektopi, hipoplazi) olabileceği akılda
tutulmalıdır
Böbreğin doğumsal
anomalileri III
Meme uçları yanlara doğru deplase olarak
doğan çocukta bilateral renal hipoplazi
olabilir.
 Vertebra anomalileri (skolyoz, kifoz) ve
imperfore anüsü olan çocuklarda renal
anomali olabilir

OLiGOHiDRAMNiOS:

-bilateral fetal renal disfonksiyon
-prematur membran rüptürü
-intrauterin büyümede retardation
-Postmaturite

*GÜ anomali



bilateral renal
agenesis,
urethral atresia
bilateral non-fonksiyone renal displasi
Bilateral Agenezis:
Literatürde 500 den biraz fazla vaka.
 Erkek çocuklarda daha fazla görülür.
 Çoğunlukla ölü doğar veya kısa sürede
ölürler.
 Oligohidroamnios kuraldır.
 Doğumda potter yüzü. (Basık burun, kulaklar daha önde
ve aşağıda başa yapışıktır) Adrenaller normaldir.
 Pulmoner hipoplazi .
 Hastaların %43 ünde inmemiş testis
 Kızlarda nadir ancak daha sık GÜ anomali

Potter yüzü
Ünilateral Agenezis:
* Asemptomatik olduğı için görülme sıklığı tam
bilinmemektedir.(1/1100 doğum)
• Wolff kanalından ureter tomurcuğunun gelişememesi veya
gelişse bile metanefroza ulaşamamaması sonucu oluşur.
• Solda daha sık erkek/kız 1.8/1
• Karşı böbrekte UPJ ve UVJ darlığı, VUR olabilir
* Tesadüfen saptanır.
• Her iki cinste de genital anomalilerle birlikte görülme şansı
fazladır.
• Adrenaller Normaldir
Multikistik Böbrek
Sıklıkla tek taraflıdır. Solldaa daha fazla
 Nadiren bilateral veya böbreğin sadece bir
kısmında olabilir
 Herediter değildir. Ureter çoğunlukla yoktur
veya atrofiktir.
 Tek bulgu flank bölgede düzensiz kitledir.
 İleri yaşlarda ağrı hipertansiyon veya
hematüri olabilir.
 Çoğu kez nefrektomi gerekmez ( US de

zamanla kaybolur, şayet büyürse nefrektomi gerekebilir)
Multikistik Böbrek
280 yeni doğanda abdominal kitlelerin
dağılımı
Böbreğe ait kitle
 Gastrointestinal kitle
 Genital organlara bağlı (uterus,over)
Retroperitoneal kitle
 Hepatik veva bilier sisteme ait kitle

% 65
% 12
% 10
%9
%3
280 yeni doğanda Renal kitlelerin
dağılımı
Böbrek 183 (%65)
Hidronefroz

Multikistikböbrek

Polikistik böbrek
Renal ven trombozu

Solid tumor

Ectopy

80
63
18
5
13
4
%28
%22
hidronefroz

-Üriner traktın obstruksiyonuna bağlıdır
-Unilateral veya bilateral
-UPJ darlığı en sık nedendir.1/1258
Erişkin Tip polikistik
Böbrek Hastalığı I
Otozomal dominant geçişlidir.
 Heterozigotlarda da görülür.
 1/400-1000 sıklıkta görülür.
 Bilateraldir.

Erişkin tip polikistik böbrek
hastalığı II
Semptomlar 40 yaşından sonra ortaya çıkar.
 Flank ağrı, kitle, hematüri, hipertansiyon ve
azotemi tipik semptomlarıdır.
 Azotemi evresinde anemi görülür.
 Karaciğer, pankreas, dalak ve akciğer gibi
organlarda kist olabilir..

Polikistik Böbrek
(otozomal Dominant)
Erişkin tip polikistik böbrek
İnfantil polikistik böbrek
hastalığı
Nadir görülen bir hastalıktır.
 Otozomal resesif geçişlidir.
 Sadece homozigotlarda görülür.
 Yaşam süreleri çok kısadır.
 Diğer organ kistleri görülmez.

Polikistik böbrek
(otozomal resesif)
Renal füzyon
I






Her 1000 kişiden birinde füzyon anomalisi
görülür.
En sık görülen tipi atnalı böbrektir.
1/400 oranında olup, erkeklerde daha sıktır.
Yarıdan fazlası asemptomatiktir.
Zayıf kişilerde kitle palpe edilebilir.
Aşırı ekstansiyonda vertebraların istmusa basısı
sonucu ağrı (Rovsing belirtisi) olabilir.
Renal füzyon
II

Hidronefroz (ureter obstrüksiyonuna bağlı)
 Taş hastalığı
 Enfeksiyon oluştuğunda bunlara bağlı semptomlar
olabilir.
Renal füzyon
III

Atnalı böbrek dışında
Füzyonlu çapraz ektopi,
 S,L şeklinde böbrek,
 Kek böbrek
 Disk böbrek


Bunların çoğu tesadüfen tanınır
ATNALI BÖBREK
ATNALI BÖBREK
Füzyon türleri
Renal ektopi
Renal ektopi
Pelvik ektopi
Torasik ektopi
Pelvik ektopi
Kros ektopi
RENAL PELVİS VE URETER
ANOMALİLERİ
Bifid renal pelvis:

Normal renal pelvislerin %10 bifid
şekildedir.
 Klinik önemi yoktur.
Ureteropelvik bileşke darlığı
Oldukça sık görülen bir anomalidir.
 Erkeklerde kızlara oranla daha sıktır. 3/1
 Genellikle tek taraflı olup, sol tarafta daha
sıktır. Sol/sağ 5/2. %10 bilateral
 Hidronefroza bağlı böğür ağrısı olabileceği
gibi hiçbir semptomu olmayabilir
 Taş oluşumu veya enfeksiyon durumlarında
semptomatik hale gelir.

Ureteropelvik Bileşke Darlığı
Ureteropelvik Bileşke Darlığı
Ureteropelvik bileşke darlığı
Ureter duplikasyonu I

Komplet veya inkomplet olabilir.
 Komplet olanda ureterler mesane ayrı ayrı
açılırlar.
 Sık görülen bir anomalidir.
 Kızlarda daha sık görülür.
 Genellikjle tek taraflıdır.
 Sağ sol oranı eşittir.
Ureter duplikasyonu II
Böbreğin üst kısmını drene eden ureter mesanede
daha aşağı pozisyonda sonlanırken, böbreğin alt
kısmını drene eden ureter mesanede daha yukarı
kısımda sonlanır.
 Mesanede yukarı açılan ureterde veziko-ureteral
reflü görülme şansı yüksektir.
 Aşağı açılan ureterde ise ureterosel görülme şanşı
daha fazladır.
 Bu anomalide tedavi edilmediğinde hidronefroz
gelişme oranı yüksektir.

İncomplet ureteral duplikasyon
Ureterosel
Ureterosel
Ureterosel
Ektopik ureter
Gr. I.
Gr. II.
Gr. III.
MESANE ANOMALİLERİ
Ekstrofia vezikale








Ürogenital sinüsün ventral kapanma defektidir.
30-50 bin doğumda bir görülür.
Ciddi anomalilerden biridir.
Erkeklerde 3 kat daha fazla görülür.
Mesane ön duvarı VE karın ön duvarı birlikte
gelişmemiştir.
Total epispadiasla birliktedir.
Pubik kemiğin aralıklı kalması, femur başlarının
external rotasyonu gibi ekstremite anomalileri
vardır.
Bilateral inmemiş testis çoğu kez birliktedir.
Ekstrofia vezikale
Patent Urakus
Embriyoner yaşamda ürogenital sinüs umblikus
aracılığı ile allantoise bağlıdır. Doğumdan sonra
bu kanal oblitere olur.
 Eğer obliterasyon gerçekjleşmezse kanal açık kalır
ve göbekten idrar gelir.
 Urakus anomalileri

–
–
–
–
Urakal sinüs
Urakal kist
Patent urakus
Vezikourakal sinüs
URETRA ANOMALİLERİ
Posterior uretral valv







Yeni doğan ve bebeklerde en sık görülen
obstrüktif uretra patolojisidir.
Semptomlar obstrüksiyonun derecesine ve sonuçta
oluşan renal bozukluğun şiddetine bağlıdır.
Çocukta miksiyon bozukluğu belirgindir.
İşeme zayıf, kesik kesik damla ma şeklindedir.
Enfeksiyon ve sepsis sık görülür.
Distandü mesane karnın alt kısmında palpe
edilebilir.
Hipospadias
Eksternal uretral meanın penis şaftının
ventralinde herhangi bir yerde olmasıdır.
 1/300-350 erkekte görülür.
 Mea darlığı yoksa semptomsuzdur.

Hipospadis
Hipospadis
Hipospadis
Hipospadis
Perineal hipospadias
Epispadias
Eksternal uretral meanın penis şaftının
dorsalinde herhangi bir yerde olmasıdır.
 Nadir bir anomali olup her iki cinstede
görülebilir.
 Erkek/kız oranı 5/1

Testis Anomalileri
Tüm testis anomalilerinda en belirgin
özellik testis veya testislerin skrotum
boşluğunda olmamasıdır.
Testis Anomalileri
Monorşi: tek taraflı testis yokluğudur. Sık
görülen bir anomali değildir.
 Anorşi: iki taraflı testis yokluğudur. Çok
seyrek görülen bir anomalidir. FSH ve LH
yüksektir. Testosteron düşüktür. Fenotip
değişiklikleri olabilir.

Testis Anomalileri
Kriptorşidizm: Testislerin, normal iniş
yolu olan böbrek ve skrotal saha arasında
herhangi bir yerde kalmasıdır.
 Ektopik testis: Testisin normal iniş yolu
üzerinde değil başka bir yerde bulunmasıdır.
Süperfisal inguinal poş, perineal, pelvik
veya penil, lokalizasyonda olabilir.

Penis ve Skrotum Anomalileri
Bifid skrotum ve perineal
hipospadias
Mikrofallus
Penil agenezis
Penil duplikasyon
Penil duplikasyon
Penil torsiyon
Penil transpozisyon
Penil ve skrotal agenezis