78 UCSC: Genomik diziler için Genom Tarayıcısı Yazarlar: David Haussler ve Jim Kent liderliğinde UCSC Genom Biyoenformatiği grubu, Biyomoleküler Bilim ve Mühendislik Merkezi, Kaliforniya Üniversitesi Lisans: Akademik, kişisel ve kar amacı gütmeyen durumlarda kullanımı ücretsizdir. Ticari amaçla kullanımı için lisans gereklidir. Bir bakışta Genom Tarayıcı Genom tarayıcı bir genomik dizi ile alakalı tüm bilgileri bir sayfada toplayan ve genomun herhangi bir bölgesinin istenilen her ölçüde görsel bir dizayn ile güvenilir ve hızlı bir şekilde görüntülenmesini sağlayan bir araçtır. UCSC genom tarayıcısı kaynağı, insan genomu ve diğer birçok organizma genomu için resmi, referans veya taslak DNA dizilerini içermektedir. Sayfada dizilere erişim sağlayan araçların yanı sıra bu dizilere dair genomik enformasyona ilave yapabilen birçok özellik de vardır. Araştırmacılar bu sayfayı bilinen gen dizilerine, tahmini gen dizilerine, ekspresyonları ile ilgili bilgilere, türler arası karşılaştırmalı bilgiye, tek nükleotid polimorfizmlerine ve varyasyonlarına ve daha birçok bilgiye erişmek amacıyla kullanabilirler. UCSC ayrıca markör dizi aranmasına, belirli bir bölge veya tüm genom hakkında açıklama elde edilmesine olanak sağlayarak genom araştırmalarında başlangıç noktası olarak işlev görmektedir. ENCODE projesine de bağlantı sağlamaktadır. UCSC Genom Tarayıcının Araştırmalara Katkısı Moleküler biyologlar UCSC genom tarayıcı modüllerini dizileri düzenlemeye, BLAST araması yapmaya, görüntülemeye ve güvenilir bilgi için genomik verilerin analiz edilmesine olanak sağlayan ''Genome Browser'', ''Gene Sorter'', ''BLAT'', ''Table Browser'',''VisiGene'' ve ''Genome Graphs'' gibi esas araştırma araçları ile beraber kullanmaktadırlar. Buna ek olarak araştırmacılar, araştırma konuları ile (örneğin; bilinen genler, korunum, tek nükleotid polimorfizmleri vb) ilgili ek bilgilere fare imlecinin ''information'' kutusunun üzerine getirilip tıklanmasıyla açılan ve önemli bilgi ve detayları barındıran yeni sayfa aracılığı ile ulaşabilirler. Sayfa indeks kutusu genellikle dizileri, mikroarray verilerini, ikincil mRNA yapısını, protein yapılarını, diğer türlerle olan homolojileri, gen ontolojisi ile ilgili açıklamaları ve araştırılan gen ile alakalı yolakları içerir. Bu bilgi zenginliği, genomik araştırmaya başlangıç noktası olarak bir moleküler biyolog için fazlasıyla yeterlidir. UCSC Genom Tarayıcıda Renklerin Dili UCSC genom tarayıcıda renklerin önemli anlamları vardır. Örneğin gen girdisindeki siyah renk, protein bilgi bankasında (PDB) ilgili genom parçası için protein yapısına dair bir girdi olduğunu belirtir. Koyu mavi renk NCBI tarafından onaylanmış dizileri belirtirken açık mavi doğruluğu onaylanmamış dizileri belirtir. Tek nükleotid polimorfizmi çeşitleri de renklerle kodlanmıştır. Belirli bir renk koduna dair bilgi, girdinin üst bağlantısına tıklanarak elde edilebilir. UCSC Genom Tarayıcının Avantajları ve Dezavantajları Avantajları - UCSC Genom Tarayıcıyı kullanmak kolay ve bedavadır. - Listelenen bütün türler için aynı arayüz ve görünüm kullanılmaktadır. - Ayrıca UCSC, internet erişimi olan neredeyse tüm bilgisayarlarda çalıştırılabilir ve sonuçlar internet üzerinden veya e-posta yoluyla elde edilebilmektedir. - ''Genome Viewer'' sayfası, değişiklik yapmak için birçok olanak sağlamaktadır. - Gen ismi, sembolü veya kodu girilerek metin araması yapılabilmektedir. - "Automatic Zoom" ve "Recenter Action" özellikleri tıklanan noktada görüntüyü ortalamak için 79 oldukça kullanışlıdır. - UCSC ana sayfasındaki ''Custom Track'' üst bağlantısı kullanıcıya konu ilgili kendi kişisel girdilerini oluşturma imkanı vermektedir. Dezavantajlar - Erişilebilir genomların özellikle de bitki genomlarının sayısı oldukça sınırlıdır. - O türe dair bilgilerin erişilebilirliğine bağlı olarak, farklı türlere ilişkin farklı açıklama girdileri bulumaktadır. - "Automatic Zoom" özelliği görüntüyü yalnızca 3 kat yaklaştırabilmektedir. - Her gen için aynı bilgi detayı ve her tür için bütün bilgiler yoktur. - ''BLAT'' 25000 baz, 10000 amino asit ve FASTA formatında 25 sekansın yüklenmesine izin verebilmektedir. - Kişisel girdiler yalnızca sekiz saat için geçerlidir ve dosya indirilmediği takdirde yeniden oluşturulmaları gerekmektedir. - ''Protein Duster'' yazılımı tarafından sunulan çıktı formatlarının yapılandırma ayarları sınırlıdır. UCSC Genom Görüntüleyici Girdileri Genom Görüntüleyici bölümünde aşağıdaki girdi kategorileri bulunmaktadır: (1) Haritalama ve Dizileme Girdileri; (2) Fenotip ve Hastalık İlişkileri; (3) Genler ve Tahmini Gen Girdileri; (4) mRNA ve EST girdileri; (5) Ekspresyon ve Regülasyon; (6) Karşılaştırmalı Genomik, Çeşitlilik ve Tekrarlar; (7) ENCODE Bölge ve Genleri; (8) ENCODE Transkript Seviyeleri; (9) ENCODE Kromatin İmmünoprespitasyon; (10) ENCODE Kromozom, Kromatin ve DNA yapısı; ve Karşılaştırmalı ENCODE Çeşitli Genom Tarayıcıları UCSC genome browser (http://genome.ucsc.edu/) Ensembl genome browser (http://www.ensembl.org) VISTA (http://genome.lbl.gov) NCBI MapViewer (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/) ECR Browser (http://ecrbrowser.dcode.org) Combo (http://www.broad.mit.edu/annotation/argo/) 80 UCSC Genom Tarayıcı web sayfası araçları ARAÇ İŞLEVİ Genome Browser Kromozom görebilmek. Gene Sorter Çeşitli şekillerde ilişkilendirilebilecek gen gruplarına dair ekspresyon, homoloji ve diğer bilgileri göstermek. Blat Araştıılan diziyi genoma hızlı bir şekilde haritalamak. Table Browser Temel veritabanına erişim sağlamak. VisiGene Ekspresyon kalıplarının incelenebilmesi için in situ fare ve kurbağa görüntülerini taramak. Genome Graphs Genom çapında verileri yüklemek ve görüntülemek. bölgelerini yakınlaştırmak, gezinmek, açıklamaları Ahmed MANSOUR Genetik Bölümü, Ziraat Fakültesi, Zagazig Üniversitesi, Mısır