MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
Lösemi vb. hastalıklarda uygun verici bulunması durumunda kemik iliği nakli yapılarak kür sağlanabilmektedir.
Nakil sonrasında vericiye ait kemik iliği örneğinin tutup tutmadığı veya ne derecede tuttuğunun belirlenmesi
takip açısından önemlidir. Bu amaçla günümüzde FISH veya PCR tabanlı testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve
vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu
tür olgularda; PCR tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir.
Günümüzde kimerizm tayini için hazırlanmış özel tanı kitleri mevcuttur. Çalışmalarda öncelikle vericiye ait kan
örnekleri ve alıcıya ait nakil öncesinde alınmış kan örnekleri kullanılarak öncelikle kimerizm oranlarının
belirlnemesinde kullanılabilecek informatif marker sayısı tanımlanır. Alıcıya ait nakil öncesi kan örneği yok ise
bu durumda alıcıya ait bukkal hücreler veya kıl kökleri (saç, kaş vb.) kullanılır. İlk analiz sonrasında vericiye ait
olan ve informatif olduğu belirlenen markerlar hastaya ait nakil sonrası kan örneklerinde değerlendirilir ve
kimerizm oranları belirlenir.
Kullanılan Teknik
Alıcı ve vericiye ait örneklerden
elde
edilen
DNA
ekstraksiyonunu takiben 15
loküs ve Amelogenin için
multipleks PCR ve DNA
fragman analizi uygulanmıştır.
Elde edilen PCR ürünleri ABI
310 DNA
sequencer da
değerlendirilmiştir.
Ġncelenen loküsler (16 loküs)
Ad Soyad
: <Hasta Adı
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 06.01.2011
Endikasyon
: Transplantasyon sonrası kimerizm analizi
Ġncelenen Örnek
: Alıcı
>
D3S1358
D8S1179
D16S539
D13S317
D5S818
D21S11
D7S820
D18251
CSF1PO
TPOX
TH01
FGA
vWA
Penta D
Penta E
Amelogenin
** Sensitivite: %94,8 ± 0,5
<Hasta Adı>'a ait periferik kan <protokol no>
<Hasta Adı>'a ait kıl örneği <protokol no>
Verici
<verici ismi>'a ait periferik kan
Rapor Tarihi
: 13.01.2011
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
Alıcı ve vericiye ait örneklerden DNA ekstraksiyonunu takiben yukarıda belirtilen 16 loküs için
multipleks PCR ve DNA fragman analizi uygulanmıştır. Analiz sonrasında saptanan bulgular
aşağıdadır:
- Vericiye ait kan örneği ve alıcıya ait kıl örneğinde yapılan ilk incelemede 9 STR loküsünün
informatif olduğu saptanmıştır.
- Verici ve alıcıya ait periferik kan örneklerinde yapılan analizde; informatif 9 STR loküsünün
periferik kanda verici için kimerizm oranı %100 (9/9) olarak saptanmıştır.
Alel tablosu ektedir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]