kardiyomiyopatilere bağlı ölümler
advertisement
KARDİYOMİYOPATİLERE BAĞLI ÖLÜMLER Dr. SERKAN ÜNSAL Kalp kasının hastalığı Primer: Etyoloji(-) -Dilate KMP -Hipertrofik KMP -Restriktif KMP -Obliteratif KMP -ARVC Sekonder: Etyoloji(+) Enfeksiyon, endokrin, metabolik,ilaçlar, otoimmün, nöromuskuler, tümörler… Amaç; - Genç erişkinlerde, ani-şüpheli ölüm olgularında kardiyak incelemede kardiyomiyopati olasılığının akılda bulundurulması, - Kardiyomiyopatilerin makroskopik ve mikroskopik özelliklerini bilerek bu yönde inceleme yapılmasının gerekliliği 2003-2006 yılları arasında otopsileri yapılan ve kardiyomiyopati tanısı almış olan 11 olgu Yaş, cins, ölüm şekli, kalbin makroskopik, mikroskopik bulguları ve ölüm nedenleri Travmatik lezyon, toksikoloji, KAH 6’sı erkek, 5’i kadın, Yaş aralığı 15-35, ortalama yaş 25, Bilinen kalp hastalığı öyküsü (bir olguda ASD) Makroskopik; sol ventrikül ve septum kalınlığında artış Mikroskopik; kas liflerinin paralelliğinde kaybolma, boyut ve şekil farklılıkları, iri düzensiz hiperkromatik çekirdekli, geniş sitoplazmalı hc ler, Kas lifleri arasında ve damar çevresinde bağ doku artışı, fibrozis HKMP’de belirgin hipertrofi ve interstisyel fibrozis Makroskopik; ventriküllerde dilatasyon, trabeküler kaslarda silinme ve miyokard kesitlerinde sarı beyaz renkli alanlar Mikroskopik; miyosit çekirdeklerinde irileşme, hiperkromazi, miyositlerde miyofibril kaybı, bir olguda da odaklar halinde granülasyon dokusu alanları, yer yer interstisyel lenfosit infiltrasyonu DKMP’de myokardda nedbeleşen granülasyon dokusu alanları Restriktif KMP olarak değerlendirilen bir olguda, miyokardda interstisyel alanda miyositleri tek tek saran yoğun amiloid birikimi Myokardda amiloid birikimi MAKROSKOPİK BULGULAR YAŞ CİNS MİKROSKOPİK BULGULAR DOSYADA VERİLEN ÖLÜM NEDENİ Hipertrofi, İnterstisyel fibrozis, Myodisarray Hipertrofik Kardiyomyopati Hipertrofi, Fibrotik mitral kapak Hipertrofi, İnterstisyel fibrozis, Myodisarray Hipertrofik Kardiyomyopati 380 Hipertrofi,ASD, Kapanmış VSD Hipertrofi, Nedbeler İnterstisyel fibrozis, Myodisarray ASD ve Hipertrofik Kardiyomyopati Erkek 530 Hipertrofi, Sol ventrikül anevrizması Hipertrofi, Nedbeler İnterstisyel fibrozis, Myodisarray Hipertrofik Kardiyomyopati 35 Kadın 470 Hipertrofi, Nedbe alanları Hipertrofi, Nedbeler İnterstisyel fibrozis, Myodisarray Hipertrofik Kardiyomyopati 25 Kadın 450 Hipertrofi, Fibrotik çizgilenmeler Hipertrofi, İnterstisyel fibrozis, Myodisarray Hipertrofik Kardiyomyopati Erkek 350 Fibrotik alanlar, Myokardda alacalı görünüm Sol ventrikül dilate, Trabeküller düzleşmiş Multifokal nedbeler 20 Dilate Kardiyomyopati 35 Erkek 650 Hipertrofi, Aort girişinde darlık, Fibrotik alanlar Hipertrofi, Nedbeler İnterstisyel fibrozis, Myodisarray Hipertrofik Kardiyomyopati 25 Kadın 330 Her iki atrium-ventriküller dilate, Trabeküller düzleşmiş Hipertrofi, İnterstisyel fibrozis, Myodisarray Peripartum Kardiyomyopati 22 Erkek 500 Endokardial kalınlaşma, Her iki atrium-ventriküller dilate, Trabeküller düzleşmiş Hipertrofi, İnterstisyel fibrozis, Myofibril kaybı İdiopatik Dilate Kardiyomyopati 37 Kadın 760 Hipertrofi, Sağ ventriküler dilatasyon, Myokard kesitleri soluk İnterstisyumda ve damar duvarılarında yaygın amiloid birikimi 1.ATİK’ de değerlendirilmesi Hipertrofi 20 Kadın 465 15 Kadın 330 15 Erkek 25 HKMP; -Diastolde dolum direnci artışı, -Miyosit çapı;40 mikron üzeri(15 mikron) -Semptomsuz ani ölüm -Ani ölüm riski (%0,6 - 1,5) -Genç yaş, cinsiyet farkı -Hipertrofi, interstisyel fibrozis, miyokardiyal disarray DKMP; -Sistolik kasılmalarda bozulma, -Diastol sonu volüm artışı, -İdiopatik, postviral, otoimmün, toksik, peripartum, -Hipertrofi, miyofibril kaybı, interstisyel fibrozis, T lenfosit artışı, -Semptomsuz ani ölüm azdır -Bir olguda odaklar halinde granülasyon dokusu geçirilmiş miyokardit Restriktif KMP -Konstriktif perikardit -Amiloid birikimi, -Dalak, karaciğer, akciğer Amiloidin kalp tutulumu 2 şekildedir; a- 80 yaş üzeri, - Sadece atrium, - Klinik semptom vermeyen, b- Genç yaş, - Familyal, kronik enfeksiyon, - Hem atrium, hem ventriküller, - Kalp yetmezliği, aritmi, ani kalp ölümü - Endoskopi ve kolonoskopi HKMP vakalarının % 90 oranında ailesel (1. Derece akrabalarında kanıtlanmış) ve otozomal dominant geçiş gösterir, yaklaşık 10 gende 200’ün üzerinde mutasyon DKMP vakalarının %30-50’sinde genetik faktörler etkilidir. Çoğunlukla otozomal dominant, az oranda otozomal resesif ve X’e bağlı geçiş gösterir, yaklaşık 15 gende 20’nin üzerinde mutasyon Restriktif KMP ve ARVC vakalarında yaklaşık 4 gende 10’a yakın mutasyon gözlenmiştir. Ailesel geçişli Restriktif KMP’ lerde troponin I proteininden sorumlu gen mutasyonu düşünülmüş, ARVC’ de hücreler arası junction proteinlerinden sorumlu genlerde mutasyon saptanmış.(saçlı deri ve palmoplantar bölgede keratodermoz) Mutations in the Z-band protein myopalladin gene and idiopathic dilated cardiomyopathy Cardiovasc Res. 2007 A novel mitochondrial ATP8 (MT-ATP8) gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy. J Med Genet. 2007 A Japanese patient with cardiomyopathy caused by a novel mutation R285X in the AGL gene. Circ J. 2007 A p.R870H mutation in the beta-cardiac myosin heavy chain 7 gene causes familial hypertrophic cardiomyopathy in several members of an Indian family. Can J Cardiol. 2007 KAYNAKLAR; Karayel F, Turan A A, Pakiş I, Akyıldız Ü E, Ersoy G, Yılmaz E. Adli otopsilerde kardiyomiyopatiye bağlı kalp ölümleri. Adli Tıp Bülteni, 2006;11(3):59-63 Murphy R, Starling R. Genetics and cardiomyopathy: Where are we now?, Cleveland Clinic Journal of Medicine, 2005;72(6):465-483
