Document

KALITIM
Genetik : Ana babalar ve oğul döller arasındaki benzerlik ve farklılıkları
açıklayan ,bunların nesilden nesile nasıl geçtiğini açıklayan biyoloji dalıdır.
Gen : Bir özelliği kontrol eden ve yavru döle aktarılmasını sağlayan kalıtsal
birime gen denir.Gen üzerinde yaklaşık 1500 nükleotid bulunan belirli
uzunlukta bir DNA parçasıdır ve kromozom üzerinde yer alır.Genlerin işleyişi
çevre şartlarına göre değişebilir.
Genotip : Bir canlının sahip olduğu genlerin toplamıdır. Genotip canlıda
mutasyon olmadıkça değişmez.
Fenotip : Bir canlının belirli yaş ve çevredeki dış görünüşüdür.
KURAL : 1-Bağımsız olayların sonuçları da bağımsızdır.
2-Şansa bağlı iki bağımsız olayın aynı anda birlikte olma olasılığı
,bunların ayrı ayrı olma olasılıklarının çarpımına eşittir.
MENDEL VE UYGULAMALARI
Melezleme : Fenotipleri farklı canlının eşleştirilmesi veya tozlaştırılmasına
denir.Meydana gelen birey melez ( hibrit) adını alır.
1.İzotipi ve benzerlik kanunu :Farklı karakterlere sahip iki homozigotun
çaprazlaştırılması ile oluşan bireyler birbirinin aynıdır.Dominantlık varsa F1
dölünde fenotip ve genotip aynı olur.
2.Ayrılık veya dominantlık kanunu : Melezler kendi aralarında veya
benzerleri ile çaprazlandığında elde edilen F2 dölünde ,ana ve babadan almış
oldukları özellikler belli oranda ortaya çıkar.
3.Bağımsızlık kanunu : İki veya daha fazla özelliğe sahip farklı melezlerin
çaprazlaştırılması ile ana baba karakterleri yavrulara tesadüfe bağlı geçerler.Bu
kanunda her bir karakterin ortaya çıkışı şansa bağlıdır.Farklı kromozomlardaki
genler için geçerlidir.
Kalıtımla ilğili terimler
Homolog kromozom : Biri anadan ,diğeri babadan gelen benzer yapıdaki iki
kromozomun her birine denir.
Alel gen : Homolog kromozomlarda karşılıklı yer alan,bir karakter üzerine aynı
veya zıt yönde etki eden gen çiftine denir.
Monohibrit : Tek gen veya özel gen bakımından farklı iki bireyin
çaprazlaştırılması ile elde edilen meleze monohibrit denir.
Dihibrit : Farklı iki genin çaprazlaştırılması ile elde edilen meleze denir.
Kendileşme : Kendi kendini dölleme ,tohum taslağının aynı çiçekten veya aynı
bitkinin başka çiçeğinden gelen erkek gametle döllemesidir.
Monohibrit (Bir karekterli) çaprazlama : S-Sarı , s-Yeşil
P: SS X ss
P:Ana ve babanın genotipinin ifade eder
G: S
s
G:Anna ve babadan meydana gelebilecek gametlerin genotipi
F1 dölünün kendi arasındaki çaprazlamasından F2 dölü meydana gelir. Buna
kendileştirme denir.
Fenotip oranı 3:1 ,Genotip oranı 1:2:1,Fenotip çeşidi 2,genotip çeşidi 3.
Dİhibirt çaprazlamalar :
İki özellik bakımından çaprazlama gerçekleşir.
F1 :
SSUU X ssuu
SU
Su
sU
su
G:
SU X su
SU
SSUU
SSUu
SsUU SsUu
F2 :
SsUu X SsUu
Su
SSUu
SSuu
SsUu Ssuu
sU
SsUU
SsUu
ssUU ssUu
Fenotip Oranı: 9/16 –sarı-uzun
Su
SSUu
SSuu
SsUu Ssuu
3/16 –yeşil-uzun
3/16- sarı-kısa
1/16-yeşil-kısa
Örnek : DdYyAa X DdYyAa
F2 dölü:8X8 =64 çeşit birleşme ihtimali.
8 çeşit gamet 8 çeşit gamet Fenotip oranı= 27:9:9:9:3:3:3:1’dir
Fenotip çeşidi= 8’dir
Genotip çeşidi=27
Genotip sayısı=64
ÇOK ALELLİLİK
Canlının bir özelliğini etkileyen gen sayısının ikiden fazla olmasına çok
alellilik (multipli alel).Yanlız her bireyde bu alellerden iki tane bulunur. Çünkü
gametlerde bir tanesi taşınır.
İnsanlarda ‘A,B,0 ve AB kan gruplarını oluşturan genlerdir.Kan grupları
başlıca 3 alel gen tarafından kontrol edilir.Alellerden ‘A,B’ genleri baskın ,’0’
geni ise çekiniktir. İnsanlarda kan gruplarında Eksik baskınlıkta vardır.
A genini taşıyan insanların alyuvarlarının yüzeyinde bir çeşit protein olan A
antijen (aglutinojen ) ,B genini taşıyan alyuvarların yüzeyinde ise B antijeni
oluşur.0 genini taşıyan alyuvarların yüzeyinde ise hiçbir antijen bulunmaz.
Birbirine baskın olmayan A ve B genlerini birlikte taşıyanların alyuvarları
yüzeyinde ise A ve B antijeni birlikte oluşur. İnsanlardaki kan nakillerinde
vericinin antijenine,alıcının antikoruna bakılır.
Örnek : A kan grubuna B kanı verilirse çökelme (aglutinasyon) görülür.
Ayrıca 0 kan grubu taşıyan insanların plazmasın da hem a hem de b (Anti
A ve Anti B) antikoru bulunur.
0
Alyuvarları yüzeyinde hiç antijen bulunmadığı için 0 diğer gruplara kan verebi0
lir.Yani 0 genel verici dir.
AB kan grubu plazmasında hiç antijen
bulundurmadığı için diğer tüm gruplarA
A
B
B dan kan alabilir.AB genel alıcı dır.
AB
AB
İnsanlardaki Rh faktörü biri baskın R , diğeri çekinik r diye adlandırılan iki
alel gen tarafından kontrol edilir. Rh antijeni varsa Rh+ yoksa Rh- dir.Anne rr
baba Rr çocuk % 50 kan uyuşmazlığı (Rh+) olma ihtimali var.Anne rr ,baba RR
ise çocuk % 100 kan uyuşmazlığı görülür. Anne kanı ile fetüs kanı normal
olarak karışmaz ancak birinci doğumda yırtılan plasentadan anneye gecen çocuk
kanı
ikinci coçukda bozukluklara neden olabilir. Bazı annelerin plasentalarında ki
bozukluklarda kanların karışmasına neden olabilir.Çocukta bulunan Rh+ karşı
anne antikor sentezliyor.Eritroblastosis fetalis (Kan uyuşmazlığı).
İnsanlarda ‘A,B,AB ve 0’ kan grupların dan başka M,N ve MN kan grubu
da vardır.M,N proteinlerine karşı antikor üretilmediğinden kan naklinde önemi
yoktur.
Antijen ;Alyuvarların zarında bulunan ve ait olduğu kan grubunu
belirleyen özel proteinlere denir.Antikor;Kan plazmasında bulunup farklı kan
grubundan gelen antijenleri çökelten proteinlere denir.
ALYUVAR
A PROTEİNİ
B PROTEİNİ
A+B PROTEİNİ
SIFIR
PLAZMA
Anti-B
Anti-A
Anti-A ve Anti-B
FENOTİP
A
B
AB
0
GENOTİP
AA-A0
BB-B0
AB
00
Rh faktörü kan naklinde önemli bir faktördür.Rh- ,Rh+ den kan alamaz
;Ançak Rh+ ,Rh- den kan alabilir.Böylece 0 Rh- (Genel verici),AB Rh+(Genel
alıcıdır).
1
2
3
4
5
6
7
8
Anti-A +
+
+
+
Anti-B +
+
+
+
Anti-Rh +
+
+
+
Sonuç
AB-Rh+ AB-Rh- A Rh+ B Rh+ ARh- BRh0Rh+ 0RhEKSİK BASKINLIK(YARI DOMİNANTLIK=YARI BAŞATLIK)
Eşit kuvvete sahip iki gen çaprazlaştırıldığında meydana gelen döl anababanın birinin özelliğini göstermez,ikisinin arasında bir özellik gösterir.
Canlının fenotipinde kendini belirli etme eşittir.Eksik baskınlıkta fenotip ayrışım
oranı F2’de 1:2:1 ‘dir.F1’de tümü ara renkte olur.Eksik baskınlık ,insanların kan
gruplarında ,akşam sefası bitkisinde ,Endülüs tavuğunda at,sığır ve benzeri
hayvanlarda görülür.
Örnek : KK X kk F1 : Kk (Ne beyaz nede kırmızı,ara renk yani pembe)
GENOTİPLERİN ARAŞTIRILMASI (KONTROL ÇAPRAZLAMASI)
Bir bireyin genotipini ortaya çıkarmak için yapılır. Genotipi tayin edilecek
birey daima çekinik bir organizma ile çaprazlanır.Çekinik özelliğe sahip canlının
kesinlikle genotipi (Homozigot) bellidir.
a-)Çaprazlamada yalnız dominant karakteri gösteren bireyler olursa atasoy
homozigottur.
b-)Çaprazlamada %50 dominant,%50 çekinik karakteri gösteren döl
meydana gelirse dominant karaktere sahip atasoyun heteroziğot olduğu anlaşılır.
NOT:Bir melezin kaç çeşit gamet meydana getireceği 2 üzeri n Formülü ile
bulunabilir.Meydana gelecek gametlerin birleşmesi ile oluşan bireylerin Genotip
çeşidi 3 üzeri n;fenotip çeşidi ise 2 üzeri n genotip sayısı ise 4 üzeri n dir.
Örnek: Ss X Ss ‘dende bulunabilir.
Gamet çeşitini ; Genlerin homozigot veya heterozigot olması, krossing over
,ayrılmama,mutasyon ve gamet sayısı(Tüm çeşitlerin ortaya çıkmasında etkili)
etkiler
KROMOZOM TEORİSİ
Genler kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimlerdir. Bir
özelliği oluşturan iki genin biri kromozom çiftinin birinde ,diğeri ise diğer çift
üzerinde bulunur.
Genler ve Kromozomlar :
Kromozom incelendiğinde , Diploit (2n) kromozumlu canlıların hemen
hepsinde 2 çeşit kromozom bulunduğu görülmüştür.Bunlar vücut kromozomu
(somatik yada otozom) ve eşey ( gonozom ) kromozomudur.
Vücut Kromozomu : Genelde canlıların vücut hücrelerinde 2n-2 tane
kromozom bulunur.Vücut hücreleri bir çok özellik bakımından benzer oldukları
için homolog kromozom adını alırlar.
Eşey kromozumu : Bütün diploit hücrelerde bir çift gonozom vardır.Bu
kromozomlar canlının cinsiyetini belirlediği için gonozom adını alırlar.
Bağlantı ve bağlı genler : Her kromozom üzerinde pek çok gen vardır ve
bu genler lokus denilen belirli yerlerde bulunur.Aynı kromozom üzerinde
bulunan genlere bağlı genler denir.Fakat yapılan araştırmalar bir kromozom
üzerindeki genlerin daima birlikte kalıtılmadığı , homolog kromozomlar
arasında parça alış verişi saptanmış buna da krosing over denmiştir.Bağlı genler
AB/AB şeklinde gösterilir.
EŞEYE BAĞLI KALITIM
İnsanda X ve Y kromozomlarının üzerinde birbirine benzer olan parçalara
homolog parça denir.Eşey kromozomları üzerindeki genlerin meydana getirdiği
karaktere Eşeye bağlı karakterler denir.Her ikisi veya sadece biri üzerinde de
bulunabilir.
İnsanda X kromozomuna bağlı kalıtım :
Buna örnek renk körlüğü ve hemofilidir.
Renk körlüğü : X kromozomu üzerinde bulunan resesif bir gen tarafından
kontrol edilir.
Hemofili: Kanın pıhtılaşmaması durumudur.X kromozomu üzerinde
bulunan çekinik bir gen tarafında kontrol edilir.
İnsanda Y kromozomuna bağlı kalıtım :
Balık pulluluk : Balık pulunu andıran deri yapısına sahip insanlardır.
Yapışık parmaklılık: Erkeklerde ikinci ve üçüncü ayak parmakları
ördeklerde olduğu gibi bir zar ile birbirine bağlanmıştır.
Kulak kılı : Kulağın kenarında uzun kıllar bulunmasıdır.
AYRILMAMA OLAYI
NOT : Drosophilada X sayısı eşeyi tayin eder.Tek X erkek,iki X dişidir.İki
X yanında Y bulunsun veya bulunmasın dişidir.Tek X yanında Y bulunsun veya
bulunmasın erkektir.
Ayrılmama kuralı :
Mayoz bölünme sırasında homolog kromozomlardan bazıları birbirlerinden
ayrılmazlar.Sonuçta hücrede aynı tip kromozomdan iki tane bulunur,diğerinde
hiç yoktur.Bu olaya ayrılmama denir.
Otozomal kromozomlarda ayrılmama olayı : Otozomlarda ayrılmama
olayı genellikle 13,18,21,22.çift kromozomlarda görülür.21. çift kromozomun
ayrılmaması ile 24 kromozomlu ve 22 kromozomlu yumurtalar oluşur.24
kromozomlu yumurtalar ,23 kromozomlu normal sperm ile döllendiği zaman 47
kromozomlu dişi yada erkek meydana gelir bunlara mongol (Down sendromu)
denir.
Eşey kromozomlarında ayrılmama olayı : Mayoz bölünme sırasında
gonozomlardaki XX kromozomlarının ayrılmaması olayıdır.(22+XX ve 22+00)
oluşur.
Süper dişi 44+XXX=47
Klinifelter sendromu 44+XXY =47
Turner Hastaığı (dişi) 44+X0 = 45
XYY zigotu: Kromozomların ayrılmama olayı ikinci mayoz sırasındada
ortaya çıkabilir.
KALITSAL MATERYALİN DEĞİŞMESİ
Genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon,mutasyona uğrayan gene
de mutant gen denir.Bireyin vücut hücrelerinde gerçekleşen mutasyonlar
sadece o bireyi etkiler,ancak eşey hücrelerinde mutasyon meydana gelir ise
gelecek nesillere aktarılır.Mutasyonlar her durumda oluşmaz.Sıcaklık,bazı
kimyasal maddeler,radyasyon ve pH ,mutasyonları(genlerin yapısını bozma)
artıran etkenlerin başında gelir.
Mutasyonlar iki grupta incelenir.Bunlar,kromozom mutasyonları ve
nokta mutasyonlarıdır.
KROMOZOM MUTASYONLARI :
Kromozom mutasyonları,ckromozomların yapısında ve sayısında meydana
gelen değişimleri ifade eder.Bunlar duplikasyon ,delesyon,inversiyon ve
translokasyondur.
a-DELESYON =Kromozomun bir parçasının koparak yitirilmesi olayıdır.
b-DUPLİKASYON =Bir kromozom parça değişimi sırasında belili genleri
vermez ,sadece alırsa,o gen bakımından diploit olur.
c-İNVERSİYON =Bir kromozomun bir bölgesinin kopup 180 derece
dönerek yerleşmesi, böylece gen sırasının değişmesi fakat yapının
değişmemesidir.
d-TRANSLOKASYON = Bir kromozomun parçasının veya bütünün başka
bir kromozoma bağlanmasıdır. Homolog olmayan kromozomlar arasında
gerçekleşir.
NOKTA MUTASYONLARI
Nokta mutasyonu DNA’da bulunan nükleotit dizisinin ya da bazlarının
değişmesinden ileri gelir.
NOT:Normal genlerin çoğu baskın mutant genlerin çoğu çekiniktir.
Örnek :ATTGCC nükleotid dizisinde aşagıdaki hangi kodon değişimi daha
önemlidir.
a-ATTGCG b-ATCGCC c-ATTGCA d-ATTCCCGCC e-ATTTGCC
Cevap: A,B ve C şıklarında bir baz diğerinin yerini almıştır.Buda bir amino
asitlik değişimi ifade eder.D’de 3 baz konulmuştur buda polipeptid içerisine bir
amino asit konulacak demektir.E şıkkında ise genetik kodon içine bir baz
alınmıştır.Buda polipeptidin bundan sonraki tüm yapısını bozar.
İnsanlarda kalıtsal hastalıklar :
Orak hücreli anemi(Çekinik gen ) ,Fenilketanuri,Şeker hastalığı,Kretenizm,
Pepsin eksikliği.
VARYASYON VE MODİFİKASYON
A-Kalıtsal varyasyon :
Canlılarda genler tarafından saptanan ve döllere aktarılan kalıtsal
değişikliklerdir. Varyasyon; mutasyon, rekombinasyon(Canlıda mevcut bulunan
genlerin biri anadan diğeri babadan gelir çeşitlilik artar) , krosing over (Anada
ve babada olmayan özellikler ortaya çıkar) ve konjugasyonla olur.
B-Modifikasyon (Çevresel Varyasyon ):
Canlılarda çevrenin etkisi ile oluşan ve kalıtsal olmayan farklılıklardır.
Besin ,sıcaklık ışık nem ve mekanik gibi faktörlerin etkisinde ortaya
çıkar.Modifikasyonlar,canlılarda çevresel faktörlerin bazı genlerin işleyişini
değiştirmesi sonucu ortaya çıkan değişmedir.
Örnek :Genotipi BbDd olan bir canlıda B ve D bağlı genlerdir.Bu canlıda
mayoz
bölünme
geçiren
hücrelerin
%16’sında
krossing
over
gerçekleşirse,mayoz sonunda oluşacak gametlerin çeşitleri ve oranları ne olur.
Çözüm :% 84 krosing over yok BD=%42 bd =%42
%16 krosingover var BD=%4 Bd=%4 bD=%4 bd=%4
Sonuç :%46 BD , %46 bd , %4Bd,%4 bD
Kolay Gelsin 
Derya ÇAĞLAYAN AKINLAR