Mutasyon, Genetik Sürüklenme
advertisement
Mutasyon ve Genetik Sürüklenme Bir popülasyondaki alel frekanslarını değiştiren doğal sebepler – Doğal seçilim – Mutasyon – Genetik sürüklenme Kurucu etki (Founder effect) Popülasyon darboğazı, MUTASYON Genel olarak DNA molekülü 4 önemli özelliğe sahiptir. • Replikasyon • Depolama • Ekspresyon (ifade etme) • Mutasyon Mutasyon, genetik bilginin bozulmaksızın depolanmasındaki başarısızlık olarak tanımlanabilir. Depolanmış bilgide bir değişiklik meydana gelirse, söz konusu değişiklik o bilginin ekspresyonunda görülebilir ve replikasyon yoluyla aktarılabilir. Mutasyon, evrimin oluşmasına katkı sağlar. Ancak çok fazla mutasyon hücre ölümü ve organizma ölümüne sebep olur. MUTASYON Gen mutasyonlarındaki • Değişiklik bir nukleotitin kazanılması veya kaybedilmesi, değiştirmesi (substitüsyon) kadar basit olabilir. • Ayrıca, normal DNA dizisi içinde bir çok nukleotitin eklenme ve çıkarılması gibi karmaşık da olabilir. • Dolayısıyla mutasyon yeni allellerin ve bu nedenle de populasyondaki genetik varyasyonun çoğunun kaynağını oluşturur. • Yeni alleller oluştukça ortaya çıkan materyalin zararlı mı, nötral mi ya da yararlı mı olduğu doğal seçilimin evrimsel sürecinde test edilir. MUTASYON • Mutasyon, radyasyon ve bazı kimyasal maddelerin etkisiyle de meydana gelebilir. • Vücut hücrelerindeki mutasyonlar kalıtsal olmadıkları halde üreme hücrelerindeki mutasyonlar kalıtsaldır. MUTASYON Mutasyon Mutasyonlar, doğal seçilim ve diğer evrimsel süreçlerin üzerinde işledikleri kalıtılabilir varyasyonların temel kaynaklarıdır. MUTASYON Dolayısıyla mutasyonlar hem genin ya da kromozomun değişimine hem de o genin ürününün değişimine işaret eder. Önemli evrimsel etkilere sahip mutasyon tipleri • • • • Nokta mutasyonlar Ters dönme (inversiyon) Gen duplikasyonu Kromozom mutasyonları Nokta Mutasyonları Mutasyon adı Tanımı Nedeni Önemi Nokta Mutasyon DNA dizisindeki baz çifti değişimi DNA sentezi veya zarar görmüş DNA’nın onarımı sırasında rastgele meydana gelen hatalar Yeni alel üretilir Nokta Mutasyon Sıklığı • Her bir baz çifti için ortalama mutasyona uğrama hızı prokaryotlarda her bir kopyalamada 10-11-10-10, ökaryotlarda ise 10-9 dur. Ters dönme (İnversiyon) Mutasyon adı Tanımı Nedeni Önemi Kromozom inversiyonu Kırılma sonucu bir kromozom segmentinin yer değiştirmesi, sonuçta kromozom üzerindeki genlerin sırası değişebilir. Radyasyon sonucu neden olunan DNA kırıkları İnversiyona uğrayan parça içindeki aleller bir araya gelebilir. Gen duplikasyonu Mutasyon adı Tanımı Gen duplikasyonu Kısa bir DNA ipliğinin Mayoz sırasında duplikasyona uğraması, eşit olmayan söz konusu genin ilave bir krossing over kopyasını oluşturur. Yeni genlerin ortaya çıkmasında en önemli kaynaktır. Nedeni Önemi Meydana gelen fazla gen mutasyona uğramak ve muhtemelen yeni bir fonksiyon kazanmak için bağımsızdır. Kromozom mutasyonları Mutasyon adı Tanımı Poliployidi Tam bir yeni kromozom Mayoz veya takımının eklenmesi. (bitkilerde) mitoz sırasındaki hatalar • Poliployidi (Çok takımlılık) Nedeni Önemi Yeni türlerin ortaya çıkmasını sağlayabilir. Mutasyona insan üzerinden örnek (Orak-hücre anemisi) • Normalde 146 amino asit uzunluğunda olan hemoglobinin protein zincirinde 6. pozisyonda meydana gelen ve tek bir amino asit değişimine neden olan bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. • 6. pozisyonda bulunması gereken glutamik asit yerine, orak hücre hemoglobini valin amino asitini içermeketedir. Mutant alel, 6. amino asitin sentezi için gerekli kodonun 2. nükleotidinde timin yerine adenin bazını taşımaktadır. Mutasyona Örnek FOXP2 Geni • İnsan FOXP2 geni – Şempanzelerle insan soy hatlarının ayrılmasından sonra (6 myö) iki eş anlamlı olmayan mutasyon sonucu ortaya çıkmıştır. • İnsan hattında bu allellerin diğerlerinin yerine geçmesi 200.000 yıl önce olmuştur. FoxP2 (Forkhead box protein P2) • FoxP2 geni, insanda 7. kromozom üzerinde bulunmaktadır. Bu gen, konuşma ve gramatik yetenekleri belirleyen bir gendir. Popülasyon Genetiği Popülasyondaki bireylerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını araştıran genetiğin alt dalıdır. Dört ana madde üzerinden yola çıkarak araştırmalarını yapar; • doğal seçilim, • gen havuzu, • mutasyonlar, • gen devamlılığı. Popülasyon Genetiği • Darwin kalıtımın temellerini anlayamamıştı-Mendel kalıtımın temellerini aynı yıllarda ortaya koymuştur. 1930’lara kadar Mendel genetiği evrim teorisi ile birleştirilemedi, “Neo-Darwinizm sentezi” bu yıllardan sonra oluştu. • Doğal seçlim sonucu oluşan aleller populasyonda artarlar. • Evrim genetiği populasyondaki alel frekanslarına dayanır. Hardy-Weinberg Eşitliği için Gerekli Koşullar HW-Dengesi, evrim mekanizmalarının mevcut olmadığını varsaydığımız bir popülasyonda, her bir alelin frekansının nesiller boyunca sabit kalması gerektiğini gösteren dengedir. 1. Mutasyonların olmadığı 2. Doğal Seçilimin olmadığı 3. Genetik Sürüklenmenin olmadığı 4. Gen Akışının ve Genetik Göçün olmadığı 5. Rastgele Olmayan Çiftleşmenin olmadığı 6. Popülasyonun sonsuz büyüklükte olduğu popülasyonlarda ve çevrelerde Hardy-Weinberg Dengesi sağlanır. Genetik Sürüklenme • Genetik Sürüklenme, bir popülasyon dahilindeki gen veya alel frekansının rastlantısal olarak değişmesi demektir. • Genellikle küçük ve ayrı kalmış populasyonlar için önemli olan bu olay, gen tekrar sayılarının doğal seçilim yerine tesadüfe bağlı olarak değişmesidir. • Genetik sürüklenme bir popülasyondaki genetik bir karakteristiğin ya yok olmasına ya da hayatta kalmasına ve alellerin diğerinden "bağımsız olarak" yaygın hale gelmesine neden olur. Habitat kapasitesi = 10 plants Doğal seçilim ve genetik sürüklenme farkı Doğal seçilim bir nedene bağlı olarak ortaya çıkan farklı üreme başarısıdır; genetik sürüklenme ise herhangi bir nedene bağlı olmadan (rastlantısal) ortaya çıkan farklı üreme başarısıdır. Doğal seçilim aşağıda belirtildiği üzere değişen çevresel koşullardan dolayı ortaya çıkar.. İklim değişikliği Besin kaynağı mevcudiyeti Predatörler, hastalıklar, parazitler, toksinler vs. Genetik sürüklenme sınırlı büyüklükteki populasyonun bir sonucudur. Yani, genetik sürüklenme küçük popülasyonlarda güçlü bir evrimsel mekanizmadır fakat, büyük popülasyonlarda gücü azalır. Genetik Sürüklenme'nin büyük popülasyonlarda etkisiz kalmasının sebebi, rastlantısallığın etkilerinin geniş çeşitlilik içinde birbirini etkisiz kılmasıdır. Örneğin, bir A özelliğinin bir anadan yavruya geçmesi, geniş çeşitlilikten ötürü birkaç nesil sonra baskılanabilir ve sürüklenmenin yönü tersine dönebilir. Böylece Genetik Sürüklenme'nin etkisi ortadan kalkar. Ancak popülasyon küçükse, bu etki kolaylıkla bastırılamaz ve A özelliği (geni) sürekli olarak saçılarak ebeveynlerden yavrulara geçer. Sürüklenme etkisi düşük Sürüklenme etkisi yüksek İki şekilde gerçekleşir Kurucu etki (founder effect) Dar boğaz etkisi Kurucu etki (Founder effect) Küçük bir grubun büyük bir popülasyondan ayrılması ve bu grubun daha sınırlı bir çeşitliliği taşıması anlamına gelir. Bir popülasyonun yeni bir coğrafik bölgede yerleşmesi ile bu yeni izole populasyonda gen frekansları artık koptukları populasyondan farklılık göstermekte ve onu temsil etmemektedir. Bu duruma kurucu etki denir. Genetik sürüklenmenin etkisi en çok, bir canlı türünün durumu birkaç bireye bağlı olduğunda ortaya çıkar. Kurucu etki (Founder effect) Ada gibi izole olmuş ortamlara rüzgar veya başka canlıların vücudu gibi herhangi bir vasıtayla ulaşan tohumlar ve hayvan türleri, genellikle ulaştıkları yeni ortamda koloniler oluştururlar. Bu birkaç kurucu bireydeki alellerin görülme sıklığı, genellikle geride bıraktıkları popülasyondaki lokusların çoğundan farklıdır. Bu farklılıklar, yeni ortamda türeyen popülasyon üzerinde uzun süreli evrimsel etkiler yaratırlar. Kurucu etki Kurucu etki 2 şekilde olur Dispersal (dağılma) Popülasyondaki bazı bireylerin uzaklaşması Popülasyonun yok olma tehlikesi karşısında birkaç bireyin hayatta kalması (darboğaza benzer) Darboğazlar • Ana populasyondan ufak bir grubun kurtulması ve bu nedenle yeni gen frekanslarının oluşması durumudur. • Populasyon boyutu herhangi bir afet sonucu azalabilir ve bu da genetik çeşitliliğin azalması ile sonuçlanır • Popülasyon darboğazı alel frekanslarında değişime yol açar. • Darboğaz etkisi - Popülasyonda dikkat çekici bir azalma (volkanik patlamalar, depremler, heyelan…) - Genetik çeşitlilikte azalma - Daha küçük popülasyon yeni seçilim baskılarına adapte olamayabilir. • Kurucu etki - Başlangıç popülasyonunun birkaç üyesi tarafından yeni bir koloni oluşumu ile başlar. - Genetik çeşitlilikte azalma - Türleşmeye sebep olabilir. Genetik sürüklenme etkisinin zamana bağlı değişimi • Genetik sürüklenme tek bir nesilde alel frekanslarında önemli değişimler yaratmaktadır. Etkileri nesiller boyunca birikirse, evrimsel bir mekanizma olarak daha da güçlü olur. • Sonraki slaytlarda bulunan simülasyonlar 100 nesil üzerinden alel frekanslarındaki değişimi göstermektedir. Başlangıçtaki alel frekansı A1 = 0.5 olarak verilmiştir. 6.15A 6.15B 6.15C Simülasyonlardan elde edilen çıkarımlar • Genetik sürüklenmenin küçük populasyonlarda evrimsel bir güç oluğunu göstermektedir. • Ancak yeterli zaman olması durumunda genetik sürüklenme oldukça büyük popülasyonlarda bile alel frekanslarında büyük değişiklikler yaratır. • Genetik sürüklenme, alellerin rastgele fiksasyonuna ve heterozigotluğun kaybolmasına neden olmakla beraber homozigotluğun artışını sağlamaktadır. • Küçük popülasyonlarda heterozigotluk daha hızlı bir şekilde düşmektedir. • Sonuçta her popülasyonda alellerden bir veya diğeri fikse hale gelecek ve heterozigotların ortalama frekansı 0’a düşecektir. Sewall Wright heterozigot frekanslarının hesaplanabileceğini gösterdi Hg+1 = Hg (1-1/2n) Hg+1: bir sonraki nesildeki heterozigotluk Hg: Şimdiki nesildeki heterozigotluk n: populasyondaki birey sayısı 6.15D 6.15E 6.15F Simülasyonlardan elde edilen çıkarımlar • Sınırlı büyüklükteki bir populasyonda aleller fiksasyona veya yok olmaya doğru ilerledikçe populasyondaki heterozigotların frekansı düşer. • Yani genetik sürüklenme heterozigotluğu azaltmaya yönelik olarak çalışır. • A1 alelinin frekansı 0.5 olduğu zaman heterozigotların frekansı en yüksek 0.5’tir. A1 alelinin frekansı 0’a doğru düştükçe ya da 1’e doğru çıktıkça, heterozigotların frekansı da azalmaktadır. • Dolayısıyla, A1 alelinin frekansı 0 veya 1’ e ulaşırsa heterozigotların frekansı da 0’a düşer. • Hangi alelin başlangıçtaki frekansı yüksekse onun fiksasyona doğru sürüklenme ihtimali o oranda başarılı olur. Mutasyon, genetik sürüklenme ve doğal seçilim beraber etkin olursa ortaya üç süreç çıkar. 1- Zararlı aleller ortaya çıkar ve bunlar ayıklanarak elemine edilir. 2- Nötr mutasyonlar ortaya çıkar ve bunlar şansa bağlı olarak ya fikse olur ya da kaybolurlar. 3- Avantaj sağlayan aleller ortaya çıkar ve bu aleller doğal seçilim tarafından hızla fikse edilirler.
