Fetal Kalp Yapı ve Fonksiyon

Fetal Kalp Yapý ve Fonksiyon Bozukluklarýnda Prenatal Taný
Dr. Süheyla Özkutlu*
Transabdominal ultrasonografi ile fetusun
incelenebilmesi intrauterin taný ve fetal
hastalýðýn tedavisinde yeni bir çýðýr açmýþ,
benzer biçimde M-mode, iki boyutlu Doppler
ve renkli Doppler ekokardiyografik
incelemelerle de:
- Fetal kardiyovasküler sistem
morfolojisinin tanýmlanmasýnda,
- Kalp hýzý ve ritminin deðerlendirilmesi ve
tedavisinde,
- Kardiyak fonksiyonlarýn ve dolaþým
fonksiyon bozukluðunun deðerlendirilmesinde
olaðanüstü yararlar saðlamýþtýr.
Normal populasyonda konjenital kalp
hastalýðý (KKH) görülme riski 1000 canlý
doðumda 8 kadardýr. Bazý durumlarda
gebelerin KKH'li bebek doðurma riski
artmaktadýr. Bu nedenle riskli annelere
gebeliðin 18-22. haftalar arasýnda ya da
anormal bulgular saptandýðý zaman kesinlikle
fetal ekokardiyografi yapýlmalýdýr. Risk
etmenlerini maternal, familyal ve fetal
nedenler olmak üzere üç grupta inceleyebiliriz.
A. Maternal Risk Etmenleri:
1. Maternal metabolik hastalýklar
Diyabetes mellitus:
Ýlk trimesterde maternal hiperglisemi
yapýsal KKH'ye, daha sonra oluþan
hiperglisemi ise hiperglisemik
kardiyomiyopatiye neden olur. Diyabetes
mellitus KKH riskini 3-5 kat artýrýr. Ancak
HbA1C seviyesi yüksek olan ve gebeliðin
erken dönemlerinde iyi kontrol edilemeyen
hastalarda risk daha fazladýr. Bazý çalýþmalarda
böyle annelerin bebeklerinde büyük
damarlarýn transpozisyonu görüldüðü
bildirilmiþtir. Erken dönemdeki bütün diyabetli
annelerin bebeklerine rutin ekokardiyografi
gereklidir.
Erken
Gebeliðin geç dönemlerinde hem insulin
dönemdeki
baðýmlýlarda hem de gestasyonel diyabeti
bütün diabetli olanlarda geçici hipertrofik kardiyomiyopati
annelerin
geliþme riski vardýr. Etkilenen infantlarýn çoðu,
bebeklerine
aðýr miyokard hipertrofisine karþýn
rutin
asemptomatiktirler. Bu bebeklerde erken
ekokardiyografi gereklidir. postnatal dönemde bazen kalp yetersizliði
görülebilir. Geç dönemdeki fetuslara
Ýlk trimesterde
maternal
hiperglisemi
yapýsal KKH'ye,
daha sonra
oluþan
hiperglisemi ise
hiperglisemik
kardiyomiyopatiye neden
olur.
ekokardiyografi rutin yapýlmasý gereken bir
iþlem deðildir. Etkilenmiþ olan bebeklerdeki
hipertrofik kardiyomiyopati 1-2 yýl içerisinde
düzelir.
Maternal fenilketonuri:
Özellikle fenilalanin seviyesi 600
mol/lt’den yüksek olan annelerin bebekleri
konsepsiyondan sekiz haftaya kadar KKH
açýsýndan %14 oranýnda risklidirler. Etkilenen
bebeklerde konotrunkal defektler, sol kalbin
obstrüktif lezyonlarý ve VSD gibi hastalýklar
görülebilir.
2. Maternal enfeksiyonlar
Annenin 12. haftadan önce rubella
enfeksiyonu geçirmesi fetal duktusun
zedelenmesine ve doðumdan sonra duktusun
açýk kalmasýna bazen de periferal pulmoner
stenozlara neden olabilir. Parvovirus ve
Koksaki virüsü de dilate kardiyomiyopatiye
neden olabilir.
3. Maternal kollajen doku hastalýklarý
Özellikle sistemik lupus eritamatosus ve
Sjögren sendromu KKH için risklidirler. Anti
RO ve Anti LA antikorlarý transplasental yolla
geçerek 16-18 haftalýk gebelerde fetal
atriyoventriküler blok ve çoðu kez
endokardiyal fibroelastozisle birlikte
kardiyomiyopatiye neden olurlar. Bu
antikorlara baðlý kalp bloklu fetus ve
infantlarýn %70-80’inde anneler
asemptomatiktirler. Anti RO ve Anti LA
antikorlarýnýn gebelikteki insidansý bilinmediði
için antikor pozitif kadýnlarda fetal kalp bloðu
ya da kardiyomiyopatinin gerçek insidansý
bilinmemektedir. Kollajen vasküler hastalýðý
olan annelerin bebeklerinde KKH görülme riski
%1-6 arasýnda bulunmuþtur.
4. Annede konjenital kalp hastalýðý
Diðer konjenital anomalilerde olduðu gibi
KKH etyolojisinde de multifaktöryel geçiþ, tek
gen hastalýklarý, kromozom anomalileri ve
maternal hastalýk ya da toksine maruz kalma
gibi neden söz konusudur.
Konjenital kalp hastalýklarýnýn çoðu
multifaktöryel yolla geçiþ gösterir ve izole
olarak bulunurlar. Annedeki KKH tek gen
hastalýðý olmasa bile fetusda KKH geliþmesi
*Prof.; Hacettepe Ü. Týp Fak. Çocuk Sað. ve Hast. AD, Çocuk
Kardiyolojisi BD, Ankara
• 2003 • cilt 12 • sayý 2 • 61
Daha önce bir
çocuk ya da
fetusda KKH
varsa takip
eden gebelikte
KKH görülme
riski %2, iki
çocukda varsa
%10 dur.
için risk etmeni oluþturur. Ancak bazý KKH için
daha yüksek risk olasýlýðý bulunur. Örneðin
AVSD’de fetal KKH riski %11-12, aort darlýðý
ya da aort koarktasyonu için %6-10 ve Fallot
tetralojisi için %3 olarak bildirilmiþtir. Tek gen
hastalýklarýnda ise sendromun iyi tanýmlanmasý
gerekir. Sendromun doðru tanýmlanmasý
hastalýðýn geçiþ yolunun ve rekürrens riskinin
bilinmesi için önemlidir.
5. Annenin teratojenik ilaçlara maruz
kalmasý
Ýlk 6-8 hafta içinde bu tür ilaçlara maruz
kalýnmasý KKH riskini artýrýr. Alkol, lityum,
fenitoin, valproik asik, trimetadoin,
isotretinon, amfetaminler, talidomit teratojenik
ilaçlardandýr. Lityumun Ebstein anomalisi,
diðer ilaçlarýn da en sýk VSD ve daha az
olasýlýkla da kompleks hastalýklara neden
olduklarý rapor edilmiþtir.
B. Familyal Risk Etmenleri:
Daha önce bir çocuk ya da fetusda KKH
varsa, sonraki gebelikte KKH görülme riski
%2, iki çocukta varsa %10’dur. Bazý
anomalilerde rekürrensler de ayný tür lezyonlar
þeklinde görülür. Örneðin sol kalp obstrüktif
lezyonlarý ve heterotaksi sendromlarý gibi.
Ancak rekürrenslerde farklý tip lezyonlara da
rastlamak olanaklýdýr. Bu nedenle önceki
KKH’lerin araþtýrýlmasý yararlý olur. Yapýlan bir
çalýþmada %75 olguda ayný tip hastalýk tekrarý
bildirilmiþ; VSD için rekürrens oraný %15
bulunmuþtur. Fetal KKH'ler deðerlendirilirken
bazý defektlerin antenatal tanýlarýnýn zor
olduðu (ASD, küçük VSD ve minör valv
anomalileri gibi), bazýlarýnda ise lezyonlarýn
gebelik ilerledikçe aðýrlaþtýðý (obstrüktiv
lezyonlar ve kardiyomiyopati gibi) akýlda
tutularak araþtýrýlmalýdýr. Tek gen hastalýðý olan
kromozom 22’nin mikrodelesyonunda FT,
trunkus arteriosus, kesintili arkus aorta gibi
kardiyak anomalilerin görülme olasýlýðý vardýr.
C. Fetal Risk Etmenleri:
1. Hidrops fetalis
Hidrops fetalisli bebeklerin %25’inde
neden kardiyak hastalýklardýr. Olgularýn
çoðunda blok ve taþikardi gibi ritm ve iletim
sorunlarý görüldüðü halde AVSD ve VSD izole
ya da sol atriyal izomerizmle birlikte,
hipoplastik sol kalp sendromu, aort
koarktasyonu, kardiyomyopati, intakt
ventriküler septumlu pulmoner atrezi, Fallot
tetralojisi ve tümör gibi yapýsal kalp
hastalýklarý da diðer nedenlerdendir. Sol atriyal
izomerizm ve tam atriyoventriküler kalp bloðu
en sýk görülen hidrops nedenidir.
2. Ekstrakardiyak anomaliler
Ekstrakardiyak anomalilerin varlýðýnda kalp
dikkatle muayene edilmelidir. Birden fazla
anomali ya da kromozon hastalýðý varlýðýnda
bir sendrom düþünülmelidir. Omfalosel,
diyafragmatik herni, duodenal atrezi, "nuchal"
ödem, tek umblikal arter, trakeoözofojiyel
fistül, kistik higroma en sýk görülen
malformasyonlardýr. Omfaloselde KKH riski
%30’dur. En sýk görülen defektler Fallot
tetralojisi, VSD ve AVSD’dir. Diyafragmatik
hernide risk %10’dur. Nuchal ödem (boynun
arkasýndaki sývý aralýðýnýn kalýnlýðýnda artma)
çok sýklýkla Down sendromu ve diðer
anomalilerle birlikte bulunur. Nuchal ödem ve
normal kromozonlu olgularda %90 KKH riski
vardýr. En sýk görülen KKH, aortik istmus
daralmasý, VSD, hipoplastik sol ve sað
ventriküldür. Nuchal sývý kalýnlýðý 10-12
haftalýk gebelerde 3 mm'yi geçmemelidir.
Sývýdaki artýþla birlikte mevcut patolojilerin
aðýrlýklarýnda da artýþ olur.
Kistik higroma nuchal ödemden farklýdýr.
Kistik higromada boyun arkasýnda septalý sývý
aralýðý bulunur. Turner Sendromu ve aort
koarktasyonu ile birliktedir. Kistik higroma ve
kromozomlar normal ise Noonan sendromu
düþünülür. Noonan sendromu ile birlikte olan
biventriküler hipertrofi ve pulmoner stenoz
zamanla ilerleyen lezyonlar olduðu için
gebeliðin ilk zamanlarýnda teþhis
edilemeyebilir.
Sakroiliyak tümör, galen ven anevrizmasý,
akardiyak ikizler, parvovirüs enfeksiyonu ve
maternal anemide geliþen hidrops fetalisde
kalp fonksiyonlarý mutlaka deðerlendirilmelidir.
Ýkizden ikize transfüzyon durumunda
büyük olan ikizde sað ventrikül çýkýþ yolu
obstrüksiyonu geliþebilir.
Dekstropozisyonu olan fetus (kalbin sað
tarafa itilmesi ya da çekilmesi nedeniyle olur,
bu durumda IVS orta çizgiye paraleldir)
diyafragmatik herni, akciðerin kistik
adenomatöz malformasyonu ve hipoplastik
sað kalp yönünden deðerlendirilmelidir.
Akciðer hipoplazisi düþünülen fetuslar
Scmitar sendromu yönünden araþtýrýlmalýdýr.
3. Ýntrauterin geliþme geriliði
Uteroplasental yetersizliðe baðlý geliþen
geliþme geriliðinde, selektiv periferal vasküler
rezistans deðiþiklikleri oluþacak kardiyak
hemodinamik bulgularý etkilerler. Bu durumu
bazý otörler yüksek riskli gruba dahil ederler.
• 2003 • cilt 12 • sayý 2 • 62
Fetal
ekokardiyografi yeni
tedavi
yöntemlerinin
geliþimine
yardýmcý
olabilir.
Bunlardan
birisi prenatal
cerrahi diðeri
de giriþimsel
kateterizasyondur. Her
ikisi için de
deneysel
çalýþmalar
yapýlmaktadýr.
Uteroplasental yetersizlikte serebral
vazodilatasyon geliþerek sol ventrikül art yükü
azalýrken sistemik ve pulmoner vasküler
vazokonstrüksiyon nedeniyle sað ventrikül ön
yükü artar. Bu intrakardiyak hemodinamik
deðiþiklikler, kalp debisini sol ventrikül lehine
çevirerek beyin perfüzyonunu korur.
- Obstetrik muayenede KKH kuþkusu
- Anormal amniotik sývý hacmi
- Fetal disritmiler. Yapýsal kalp hastalýðý
bulunan fetuslarýn %24’ünde fetal aritmi
vardýr.
Fetal Ekokardiyografinin Uygulanýþý
Fetal kardiyovasküler sistemin
ekokardiyografik incelenmesi, tam bir
obstetrik ultrason tetkikiyle birlikte
deðerlendirilmelidir. On altýncý hafta civarýnda
atriyoventriküler ve semiluner kapaklar net
görülemez. 18-22. haftalar arasýnda hem kalp
kapaklarý iyi geliþmiþtir; hem de kalp
büyüklüðü ve fetusun pozisyonu inceleme için
uygundur ve belirgin bir patoloji varsa bunun
ortaya çýkarýlabilmesi olanaklý olabilir.
Fetal ekokardiyografinin amaçlarý:
- Kardiyak situs, atriyal segmentler,
atriyoventriküler iliþkiler, ventriküllerin
morfolojisi, ventriküloarteryel iliþki ve büyük
arter mofolojisini deðerlendirmek,
- Bütün kalp boþluklarý ve arterlerde akým
bozukluklarýný göstermek ve akým hýzlarýný
saptamak,
- Kalp odacýklarýnýn boyutlarýný, duvar
kalýnlýklarýný ve damar çaplarýný ölçmek,
- Fetal kalp hýzýný ve ritm bozukluklarýný
deðerlendirmek.
Yapýlan bir çalýþmada (1000’in üzerinde
olguda) %9 oranýnda yapýsal kalp hastalýðý ve
%17 oranýnda izole kardiyak ritm bozukluðu
saptanmýþtýr. En sýk görülen ciddi kalp
anomalisi atriyoventrikülerler septal defekttir.
Diðer sýk görülen lezyon da ventriküler
septum defektidir. Fetal kalp hastalýðýnýn
insidansýný söylemek zordur. Hem kompleks
lezyonlarýn sýk taný almasý, hem de yapýsal
kardiyak defektlerin insidansýnýn yüksekliði
konulan fetal ekokardiyografi endikasyonlarý
kriterleri ile ilgilidir.
Fetal Ekonun Sýnýrlýlýklarý
Kompleks konjenital kalp hastalýklarý, çoðu
zaman kalp yapýlarýnýn küçük olmasý, aletlerin
rezolusyon kapasitesinin uygun olmayýþý,
annenin fazla þiþman olmasý ya da
polihidroaminiyoz bulunmasý, fetal ekonun
geç dönemde yapýlmasý ya da fetus
pozisyonunun uygun olmayýþý gibi nedenlerle
eksik taný alýrlar.
Küçük VSD, anormal pulmoner venöz
dönüþ ve koroner arter anomalilerini fetal eko
ile tanýmak son derece güçtür. Sekundum ASD
ve aort koarktasyonu normal anatomi ile
karýþabilirler.
Hafif pulmoner darlýk ve aort darlýðý ile
pulmoner atrezi valv morfolojisinin iyi
deðerlendirilememesi ve kan akýmýnýn azlýðý
nedeniyle teþhis edilemeyebilir. PS ve
pulmoner atrezi, AS, restriktif foramen ovale
ya da PDA, aort koorktasyonu, hipoplastik sol
kalp sendromu ve kardiyomiyopati gibi
hastalýklarýn aðýrlýðý fetus büyüdükçe
artabileceði için tekrarlayan çalýþmalar
gerekebilir.
Fetal ekokardiyografi ile kardiyak
malformasyonlarýn sensitivitesi, yalnýz dört
boþluk ve sol ventrikül çýkýþ yolunun
görüntülenebilmesinin esas alýndýðý düþük
riskli gebelerde %14.3 ve daha ayrýntýlý
çalýþmanýn yapýldýðý yüksek riskli gebelerde
%62.5 ve bir baþka çalýþmada da %51 olarak
bulunmuþtur.
Nonimmun hidrops fötalis, omfalosel,
diyafragmatik herni konjenital kalp hastalýðý
ile birlikte atriyoventriküler tam blok gebeliðin
prognozunu etkileyen önemli etmenlerdir.
Eðer gebelik sonlandýrýlacaksa bu, 24.
haftadan önce olmalýdýr.
Fetal ekokardiyografi yeni tedavi
yöntemlerinin geliþimine yardýmcý olabilir.
Bunlardan birisi prenatal cerrahi diðeri de
giriþimsel kateterizasyondur. Her ikisi için de
deneysel çalýþmalar yapýlmaktadýr.
Konjenital kalp hastalýklarýndan pek
çoðu fetal yaþamda fonksiyonel olarak
pasiftir.
Renkli Doppler ekokardiyografi valvuler
yetersizliklerin, türbülan büyük damar
akýmlarýnýn, duktus arteriyozustaki
kontraksiyon bulgularýnýn, foramen ovale ve
duktus arteriyozustaki tersine dönmüþ akýmýn
gösterilmesinde yararlýdýr. Tersine dönmüþ
atriyal þant, þiddetli obstriktif sol kalp
lezyonlarýnýn, tersine dönmüþ duktus akýmý da
þiddetli obstrüktif sað kalp lezyonlarýnýn
varlýðýný ve prognozun çok zayýf olduðunu
gösterir.
• 2003 • cilt 12 • sayý 2 • 63
Kaynaklar
1- AllanLD,
Anderson RH, Sullivan
ID, ve ark. Evulation
of fetal arrhythmias by
echocardiography. Br
Heart J 1983; 50:
240-245.
2- Allan LD, Joseph
MC, Boyd EGC ve ark.
M-mode
echocardiography in
the developing human
fetus. Br Heart J 1982;
47: 573 - 83.
3- Engeles AD,
Weijtens O, Brenner
JI. Management
outcome and followup of tachycardia.
JACC 1994; 24 (5):
1371-5.
4- Marrow WR,
Huhta JC. Fetal
Echocardiography.
Garson A, Bricker JT,
McNamara (eds): The
Science and Practice
of Pediatric
Cardiology. Lea and
Febiger Philadelphia,
1990, S. 805 - 828.
5- Siverman NH.
Prenatal Recognition
of Cardiac
Abnormalities in
Pediatric
Echocardiograph.
Williams and Wilkins,
Baltimore, 1993, S:
533-597.
6- Berning RA,
Silverman NH, Villegas
metal Reversed
Shunting Across the
Ductus Arteriosus or
Atrial Septum In Utero
Heralds Sevene
Congenital Heart
disease SACC 1996;
27: 481-6.
7- Buskens E,
Stewart A, Grobbee
DE, Wladymyroft JW,
Efficacy of fetal
Echocardiography and
Yield by Risk
Category. Obstetrics
and Gynecology
1996; 87: 423-28.
Fetal Kalp Hýzý ve Ritminin
Deðerlendirilmesi
Fetal ekokardiyografi fetal aritmilerin
tanýsýnda kullanýlan en pratik yöntemdir. Bu
yolla atriyum ve ventriküllerin elektriksel
aktiviteleri bunlarýn mekanik sonuçlarýnýn
yardýmýyla deðerlendirilebilir. Fetusta normal
kalp hýzý 20. haftada 140±20/dk, termde
130±20/dk olmalýdýr. Birkaç saniyelik artýþ ve
eksiliþler olabilir.
Normal hamilelerin küçük bir oranýnda,
fetal kalp hýzý ve ritminde deðiþme görülür.
Geçici bradikardi %1.1-1.3, geçici taþikardi
%1’inde, prematür kalp vurumlarý %1.7’sinde
görülür.
Fetal aritmilerin deðerlendirilmesinde
aþaðýdaki özelliklerin varlýðý önem taþýr:
- 10 saniyeden uzun süren 180/dk'dan
fazla kalp hýzý (taþiaritmi),
- 10 saniyeden uzun süren 100/dk’dan az
kalp hýzý (bradiaritmi),
- 1/10’dan sýk irregüler vurum.
Bunlarýn varlýðýnda anormal ritim
bulunduðu kabul edilir.
Fetusta en sýk rastlanan disritmiler izole
prematür kontraksiyonlardýr. Bunlarýn büyük
çoðunluðu atriyal kaynaklýdýr. Benign ve
çoðukez geçicidirler, tedavi gerektirmezler.
Bunlarýn çoðu intrauterin ya da erken
neonatal dönemde kaybolurlar. Bazýlarý SVT’ye
dönüþürler. Prematür ventriküler
kontraksiyonlar da selim seyrederler. Sýk
ekstrasistollü fetuslarda KKH bulunma riski
vardýr. Kardiyovasküler sistemin normal
olduðu ekstrasistollü fetuslarýn kalp hýzý primer
doktoru tarafýndan izlenir. Annenin fetal
hareketleri izlemesi, kafein, sigara, alkol ve
farmakolojik aktif maddeleri almamasý önerilir.
Fetal hareketler azalmýþsa ultrason yapýlýr.
Taþiaritmi ve kalp yetmezliðine bakýlýr. Sürekli
taþiaritmiler görülmedikçe tedavi uygulanmaz.
En sýk görülen taþiaritmiler supraventriküler
taþikardilerdir. Bu fetal taþikardilerin %5080’ninde görülür. Diðer taþikardi þekli ise
atriyal flatter’dir. Her ikisinde de hýz dakikada
180’nin üstündedir. SVT büyük olasýlýkla
atriyoventriküler ''reentry'' sonucu
oluþmaktadýr. Digoksin tercih edilecek ilk
ilaçtýr. Bu ilaç sinus ritmine dönüþü
saðlayamazsa flacainide, verapamil,
propranalol ya da procainamide eklenir.
Digoksin dýþýndaki ilaçlarýn bir ekip
(kardiyolog, elektrofizyolog, obstetrist,
anestezist) eþliðinde kullanýlmasý gerekir. Bu
ilaçlarýn hem anne hem de fetus için ciddi yan
etkileri vardýr.
Kalp hýzýnýn sürekli 100’ün altýnda
seyrettiði durumlarda bradikardiden söz edilir.
Genellikle sinus bradikardisi þeklindedir. Hýzý
100'ün altýnda olan sürekli bradikardi fetal
disritmilerin yaklaþýk %5-15'inde görülür.
Sinus bradikardisi kord ya da baþ
kompresyonu ya da hipoksi ve hiperkapni
sonucu belirebilir. Maternal hipotansiyon ya
da medikasyon sinus bradikardisine yol
açabilir. Hýzý 80/dk altýnda süren bradikardiler
aðýr fetal asfiksi ya da asidoza neden olabilir
ve intrauterin mortalite riski taþýrlar. Bu
nedenle acil doðum ve sýklýkla sezeryan
gerekir.
Sonuç olarak fetal ekokardiyografiden elde
edilen bilgilerle:
- Kardiyovasküler sistem morfolojisi
tanýmlanabilir.
- Kalp ritmi ve hýzý, dolaþým fonksiyon
bozukluðu deðerlendirilerek aritmilerin ve
fetal kardiyak fonksiyonlarýn
monitorizasyonuyla aritmi ve kalp yetmezliði
tedavisi uygulanabilir.
- Anneye uygulanacak tedavinin fetustaki
yan etkileri izlenebilir.
- Ciddi kalp hastalýðý olan fetuslarda
doðum þekli ve doðumun, yenidoðan için týbbi
ve cerrahi tedavinin yapýlabileceði bir
merkezde olmasý önerilir.
- Ciddi kalp hastalýðý olan fetuslarda
gebeliðin 24. haftadan önce sonlandýrýlmasý
saðlanabilir.
- Genetik olarak gebeliðin
sonlandýrýlmasýnýn bir seçenek olmadýðý
durumlarda, mevcut kalp hastalýðýnýn
aðýrlýðýna göre gebeliðin devam ettirilip
ettirilemeyeceði konusunda bilgi verilebilir.
“Güven duyduðunuz bir grup hekim ile iliþkinizi güçlendirin ve onlara güç
olgularýnýzý tartýþýn. Her uzmanlýk alanýndan birini seçin ve gerektiðinde arayýn...”
Bilge Doktor
• 2003 • cilt 12 • sayý 2 • 64