Marfan Sendromu Rehberi

Marfan Sendromu Rehberi
Marfan Sendromu REHBERİ
Marfan sendromu nedir?
Marfan sendromu, bağ dokuyu etkileyen bir sorundur. Bağ doku, vücudu bir arada tutar ve vücut içindeki
çok sayıda yapıya destek sağlar. Marfan sendromunda ise bağ doku normal değildir. Sonuç olarak, kalp, kan
damarları, kemikler, tendonlar, kıkırdak, gözler, sinir sistemi, deri ve akciğerler dahil olmak üzere çoğu vücut
sistemi etkilenir.
Marfan sendromunun sebebi nedir?
Marfan sendromu, fibrilinin ve başlıca bağ doku bileşenlerinden biri olan elastik liflerin yapısını kodlayan gendeki
bir bozulmadan kaynaklanır. Bu gene fibrillin-1 veya FBN1 adı verilir.
Çoğu durumda Marfan sendromu kalıtsaldır. «Otozomal dominant» yapıdadır; diğer bir deyişle, kadınlarda ve
erkeklerde eşit sıklıkta meydana gelir ve sadece bir ebevenin Marfan sendromuna sahip olmasıyla geçebilir. Marfan
sendromuna sahip kişilerin hastalığı çocuklarından her birine geçirme şansı yüzde 50’dir. Vakaların yüzde 25’inde
bilinmeyen bir nedenden dolayı yeni bir gen bozulması meydana gelir. Marfan sendromuna «değişken dışavurumlu»
genetik bozukluk adı da verilir; çünkü Marfan sendromuna sahip herkes aynı belirtileri aynı derecede yaşamaz.
Marfan sendromu doğuştan gelir. Ancak, ergenlik veya genç erişkinlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir.
Marfan sendromundan kimler etkilenir?
Marfan sendromu 10.000 ila 20.000 kişiden birini etkileyen oldukça yaygın bir rahatsızlıktır. Her ırk ve etnik
kökenden insanda görülmüştür.
Marfan sendromunun işaretleri nelerdir?
Marfan sendromu bazen oldukça hafiftir ve varsa belirtileri azdır. Çoğu durumda, hastalık yaşla birlikte ilerler ve bağ
dokuda değişiklikler oldukça Marfan sendromu belirtileri fark edilir hale gelir.
„„ F
iziksel Görünüm: Marfan sendromuna sahip kişiler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftır. Kolları, bacakları,
parmakları ve ayak başparmakları orantısız ve vücudun geri kalanına göre çok uzun görünebilir. Omurgaları eğik ve
göğüs kemikleri (sternum) çıkıntılı veya girintili olabilir. Eklemleri güçsüz olabilir ve kolayca çıkabilir. Çoğunlukla,
Marfan sendromu hastalarının uzun, dar bir yüzü vardır ve damakları normalden yüksek olabilir; bu durum dişlerin
bir yere toplanmasına neden olur.
Marfan sendromu vücut yapısında diş ve iskelet (kemik) sorunları gibi çok sayıda değişikliğe neden olabilir.
„„ D
iş ve kemik sorunları: Marfan sendromu hastaları geçmişte diş çektirmiş veya dar damaklarını genişlettirmiş
olabilir. Bunun yanında, hastaların düz tabanlık, fıtık ve kemik çıkması gibi geçmiş kemik sorunları olabilir.
2
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Marfan sendromunun işaretleri (devamı)
Gözlerde, kalp ve kan damarlarında, akciğerlerde ve deride değişimler
anormal bağ doku nedeniyle Marfan sendromu ile birlikte görülen diğer
değişikliklerdir.
Göz sorunları
Marfan sendromuna sahip kişilerin yarıdan fazlası miyopluk (uzaktaki
nesnelerin bulanıklaşması), mercek subluksasyonu (göz merceklerinin tipik
konumundan kayması) veya göz şeklinin değişmesi gibi göz sorunları yaşar.
genişlemiş
aort
Kalp ve kan damarlarında değişiklikler
Marfan sendromu hastalarının yaklaşık yüzde 90’ında kalp ve kan
damarları değişim geçirir.
„„ K
an damarı değişimleri: Marfan sendromu ile kan damarlarının
duvarları güçsüzleşir ve genişler (esner). Bu kan damarı değişimleri
çoğu zaman, kalpten vücudun geri kalanına kan taşıyan ana arter olan
aortu etkiler. Aortun duvarları zayıfladığında veya esnediğinde aort
genişlemesi, aort incelmesi veya kopması (patlaması) riski artar.
Aortun tüm kısımları genişleyebilir veya incelebilir. Bu sorunlar
tıbbi bir acil durumla sonuçlanabilir ve bazı durumlarda hayatı
tehdit edebilir. (Bu sorunlar hakkında daha fazla bilgi için bir
sonraki sayfaya bakın).
astalarda Berry anevrizması adı verilen intrakraniyal kanama
H
veya beyin anevrizması geçmişi de olabilir.
„„ K
alp kapakçığı sorunları: Kalbin kapakçıkları, özellikle
de mitral kapakçık, Marfan sendromundan etkilenebilir.
Kapakçıkların yaprakları gevşeyip sıkıca kapanmayabilir; bu
durum kanın kapakçıktan geri sızmasına neden olur (MVP
de denilen mitral kapakçık sarkması). MVP ilerlediğinde bu
duruma mitral kapakçık kusması adı verilir.
itral kapakçık sarkması ve kusması farklı derecelerde
M
kapakçık sızdırmasıyla ilişkilendirilir. Hafif kapakçık sızıntıları
kalpte fazladan iş yükü oluşturmazken rutin takip gerektirir.
Doktorunuzun belirleyeceği daha önemli kapakçık sızdırmaları
ise kalbin iş yükünü arttırır ve nefes darlığı, aşırı yorgunluk
hissi veya palpitasyon (göğüste çarpıntı) belirtilerine yol
açabilir. Anormal kan akışı steteskopla duyulabilecek bir kalp
hırıltısına neden olabilir. Zaman içerisinde kalp genişleyebilir ve
kalp yetmezliği meydana gelebilir.
Normal mitral
kapakçık
Yapraklar, karıncıklar
büzüştüğünde
kanın geri akmasını
engellemek üzere
sıkıca kapanır
Mitral kapakçık
sarkması
„„ M
itral kapakçık
yaprakları
esner ve sıkıca
kapanmaz
„„ Y
apraklar her
kalp atışıyla sol
atriyuma doğru
eğilir veya düşer
„„ K
apakçık sızıntı
yapabilir
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
3
Kalp ve kan damarlarında değişiklikler (devamı)
„„ K
ardiyomiyopati: Marfan sendromuyla kalp
kası zaman içerisinde genişleyip zayıflayabilir ve
kardiyomiyopatiye neden olur. Bu durum kalp
yetmezliğine kadar varabilir.
„„ Aort
kökü genişlemesi: Aort kökü, aortun aort
kapakçığıyla buluştuğu bölgedir. Marfan sendromu
ile aort kökü büyüyebilir veya genişleyebilir. Bu
durum aort kapakçığının esneyip sızıntı yapmasına
yol açabilir.
„„ A
ritmi (anormal kalp ritmi): Marfan sendromuna
sahip bazı hastalarda meydana gelebilir. Aritmi
çoğunlukla MVP ile ilişkilendirilir.
Marfan sendromunun diğer işaretleri
„„ A
kciğerde değişiklikler: Akciğer dokusunda
Marfan sendromuyla birlikte meydana gelen
değişiklikler astım, amfizem, bronşit, zatürre ve
akciğer çökmesi riskini arttırır.
„„ D
eride değişiklikler: Deri elastikiyetinin azalması,
kiloda herhangi bir değişiklik olmadan deri
çatlaklarının oluşmasına neden olur.
Marfan sendromu nasıl teşhis edilir?
Marfan sendromu klinik tanıya dayanır. Birden fazla
organ sistemini değerlendirmek zorunlu olduğundan,
tanıyı koyabilmek için çok bilimdallı bir yaklaşım
gerekir. Ekip üyeleri hastanın aile geçmişini, gözlerini,
kalp ve kan damarlarını, omurga ve iskelet sistemini
inceleyecektir.
Belirtilerin kapsamlı bir öyküsü ve ilgili sorunlar
yaşamış olma ihtimali olan aile üyelerine ilişkin bilgiler
de gereklidir. Kalp ve kan damarlarındaki değişiklikleri
değerlendirmek ve kalp ritmi sorunlarını tespit etmek
üzere, ekokardiyogram (kalbin kapakçık ve odacıklarının
hareketli bir resmini alabilmek için yüksek frekansta ses
dalgaları kullanan bir görüntüleme işlemi) gibi başka
testler de kullanılacaktır.
Aortun bölümleri ekokardiyogramla
görüntülenemezse veya halihazırda bir incelmeden
şüpheleniliyorsa, bir transözofajiyal eko (TÖE),
manyetik rezonans görüntüleme (MR) veya bilgisayarlı
tomografi (BT) taraması gerekebilir.
4
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ
Bir BT veya MR, dural ektazi adı verilen belkemiği
zarının şişmesi durumunu değerlendirmek üzere de
gerekli olabilir. Çoğu zaman herhangi bir belirtiye neden
olmazken, bazı hastalarda sırt ağrısıyla ilişkilendirilebilir.
Dural ektazi, Marfan sendromunun tanısını
desteklemeye yardımcı olan bir özellik olsa da, diğer bağ
doku bozukluklarıyla birlikte de gelişebilir.
Bazı
durumlarda,
Marfan
sendromunun
tanısına
yardımcı olması
için özel bir kan
testinden de
faydalanılabilir.
Bu kan testi son
derece özeldir
ve Marfan
sendromunun
çoğu vakasından
sorumlu olan
FBN1 genindeki
değişiklikleri tespit etmek için kullanılır.
FBN1 testleri her zaman anlaşılır olmadığı için
genetik testlere genetik danışmanlık da eşlik etmelidir.
Kan testleri, Marfan sendromuna benzer fiziksel
bulgulara sebep olan Loeys-Dietz sendromu gibi başka
genetik mutasyonların teşhisine de yardımcı olabilir.
Genetik Testler
Genetik test nedir?
Genetik test, bir kişinin genetik malzemesinde
(DNA, genler veya kromozomlar) ya da genlerin
oluşturduğu ürünlerde meydana gelen değişimleri (diğer
adıyla mutasyonları) arayan özel bir laboratuar testidir.
Bir gende vücudumuza yönelik talimatlar bulunur.
Genler A, T, C ve G harfleriyle temsil edilen kimyasal
bazlardan meydana gelir. Her gende binlerce harf
bulunur. Genetik testler çoğu zaman bir kan numunesi
alınarak yapılır ancak bazen vücuttan başka örnekler
(yanak hücreleri veya deri) almak gerekir. FBN1 testi
pahalıdır (yaklaşık 2.000$).
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Genetik testler (devamı)
Çoğu durumda sigorta tarafından karşılansa da
bu durum kişinin sigorta poliçesine göre değişir. Testi
yaptırmadan önce testin karşılanıp karşılanmadığını
sigorta şirketinize sormanızı tavsiye ederiz.
FBN1 büyük bir gendir ve içerisinde mutasyonlar
bulunabilir. FBN1 içerisinde 1.000’den fazla farklı
mutasyon olduğu belirlenmiştir; mutasyonların
çoğu bir aileye özgüdür. Bir aile üyesinde mutasyon
bulunduğunda, aynı mutasyonun etkilenen aile
üyelerinde de olmasını bekleriz. Bazı durumlarda,
genetik koddaki bir değişimin gerçekten Marfan
sendromuna neden olup olmadığı laboratuar tarafından
belirlenemez. Bu tip mutasyonlar değişken olarak
nitelendirilir. Değişkenler belirlendiğinde, önemini
belirlemek üzere bazen diğer aile üyelerini (çoğunlukla
ebeveynleri) de testten geçirmek gerekir. Laboratuar,
gendeki polimorfizm adı verilen değişiklikleri de
belirleyebilir. Polimorfizmler, oldukça yaygın olan
ve Marfan sendromuna neden olma ihtimali yüksek
olmayan gen değişimleridir.
Kimler genetik testten geçmelidir?
Bir kimsenin Marfan sendromuna yönelik genetik
test yaptırmayı düşünmesi için çok sayıda sebep vardır. Şu
kişiler genetik test yaptırmayı düşünmelidir:
„„ Diğer
aile üyelerinin de test edilebilmesi için
genetik testle ilgilenen, klinik tanı konmuş bir
kimse. Genetik teste ilk olarak Marfan sendromuna
sahip kişiyle başlanılmalıdır; bir mutasyon
belirlendiğinde diğer aile üyeleri daha düşük bir
fiyata test yaptırabilir.
„„ Klinik
tanı konmuş ve tanıyı doğrulamak isteyen
bir kimse. Tüm Marfan sendromu vakalarının
genetik testle doğrulanamayacağı unutulmamalıdır.
Dolayısıyla, Marfan sendromu tanısı konmuş bir
kimsenin FBN1 geninde mutasyon olmaması bu
kişinin Marfan sendromuna da sahip olmadığı
anlamına gelmez. Bunun tek anlamı, mevcut
teknolojiyle genetik nedenin bulunmasının
mümkün olmadığıdır.
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ
„„ Tanı
şüphesi taşıyan ancak klinik muayenede tanı
konulamamış bir kimse.
„„ Çok
sayıda tanısından biri de Marfan sendromu
olabilecek bir kimse.
„„ Mutasyonu belirlenmiş bir kişinin aile üyeleri.
Marfan sendromu nasıl tedavi edilir?
Marfan sendromu, hastanın ihtiyaçlarına göre
kişiselleştirilmiş bir tedavi planı gerektirir. Bazı kişiler
için hiç tedavi gerekmeyebilir; doktorlarıyla düzenli
takip randevuları gerçekleştirmeleri yeterlidir. Diğerleri
ilaç tedavisi veya ameliyata ihtiyaç duyabilir. Yaklaşım,
etkilenen sistemlere ve durumun ciddiyetine bağlıdır.
Yaşam tarzı konuları
„„ Takip:
Özellikle gelişim yıllarında kardiyovasküler,
göz ve iskelet muayenelerini içeren rutin takip.
Takibin sıklığını doktorlarınız sizinle birlikte
kararlaştıracaktır.
„„ Aktivite:
Aktivite kuralları hastalığın ve belirtilerin
boyutuna göre değişir. Marfan sendromuna sahip
çoğu kişi, bazı fiziksel ve/veya eğlence amaçlı
aktivite türlerine katılabilir. Aort genişlemesine
sahip olanlardan yoğun takım sporlarından, temas
sporlarından ve izometrik egzersizlerden (ağırlık
kaldırma gibi) uzak durmaları istenir. Size özel
aktivite kurallarını kardiyoloğunuza sorun.
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
5
Yaşam tarzı konuları (devam)
„„ Hamilelik:
Marfan sendromu kalıtsal bir sorun
olduğu için hamilelikten önce genetik danışmanlık
alınmalıdır. Marfan sendromuna sahip hamile
kadınlar yüksek riskli vakalar olarak görülmektedir.
Aort normal boyutundaysa incelme riskinin
ortadan kalktığı söylenemese de, daha azdır. Çok
az genişlemesi olanlar bile yüksek risk taşır ve
hamilelik stresi daha hızlı büyümeye neden olabilir.
Hamilelik sırasında, sık sık yapılan tansiyon
kontrolleri ve aylık ekokardiyogramlar ile dikkatli
bir takip gerekir. Hızlı genişleme veya aort geri
akımı mevcutsa, yatak istirahati veya ameliyat
gerekebilir. En iyi doğum yöntemine doktorunuz
sizinle birlikte karar verecektir.
„„ E
ndokarditin önlenmesi: Marfan sendromuna
sahip olup kapakçık ameliyatı geçirmiş olan kişilerin
bakteriyel endokardit riski yüksektir. Bakteriyel
endokardit, kalp kapakçıkları veya dokusunda
kan akışına bakteri karıştığında meydana gelen
bir enfeksiyondur. Endokardit riskini azaltmak
için, daha önce kapakçık ameliyatı geçirmiş
Marfan sendromu hastalarına diş veya ameliyat
prosedürlerinden önce
antibiyotik verilmelidir.
Almanız gereken
antibiyotik tipini ve
miktarını doktorunuza
danışın. Amerikan
Kalp Derneğinden özel
antibiyotik talimatlarını
içeren bir cüzdan kartı
edinilebilir.
İlaçlar
İlaçlar Marfan sendromunun tedavisinde kullanılmaz
ancak komplikasyonları önlemek veya kontrol altına
almak için kullanılabilir. Şu ilaçlar kullanılabilir:
„„ Bir
anjiyotensin
reseptörü
blokörü (ARB)
vücuttaki kimyasal
yol boyunca
hareket eden
bir ilaç türüdür.
Bu maddeler
çoğunlukla yüksek
tansiyon ve
kalp yetmezliği
tedavisinde
kullanılır. Bu
ilaçların aort
genişlemesini nasıl
önlediğine ilişkin klinik deneyler halihazırda devam
etmektedir.
Ameliyat
Marfan sendromu ameliyatının aort incelmesini
veya kopmasını önlemesi ve kapakçık sorunlarını tedavi
etmesi amaçlanır. Aort çapı 4,7 cm (santimetre) ile
5,0 cm (boyunuza bağlı olarak) arasındaysa veya aort hızla
büyüyorsa ameliyat tavsiye edilir. Aort kökü çapınızın
boyunuza oranını kardiyoloğunuz da ölçebilir; zira bu
da ameliyatın gerekli olup olmadığını etkileyecek bir
faktördür.
Ameliyat tavsiyesi aortun boyutuna, aortun beklenen
normal boyutuna, aort büyümesinin hızına, yaşa, boya,
cinsiyete ve ailenin aort incelmesi geçmişine bağlıdır.
Ameliyat aortun genişleyen kısmının yerine bir greft
konulmasını içerir.
Marfan sendromunun sol odacıkta (kalbin
sol alt odası) değişikliklere neden olan aort veya
mitral kapakçık sızıntısına (geri akımına) ya da kalp
yetmezliğine yol açtığı durumlarda kapakçık tamiri veya
değiştirme ameliyatı gerekebilir.
„„ B
ir beta blokörü kalbin gevşeme becerisini arttırır,
kalp atışının şiddetini ve arterlerin içerisine
uygulanan baskıyı azaltır ve böylece aortun
genişlemesini önler veya yavaşlatır. Beta blokörü
tedavisine erken yaşta başlanmalıdır.
Astım veya yan etkileri nedeniyle beta blokörü
alamayan kişilerde verapamil gibi bir kalsiyum
kanalı blokörü tavsiye edilir.
6
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Marfan Sendromunun Cerrahi Tedavisi
Marfan sendromu ameliyatının aortik incelme veya kopmayı önlemesi (bu sorunlar hakkında daha fazla bilgi için
bir sonraki sayfaya bakın) ve kapakçık sorunlarını tedavi etmesi amaçlanır. Marfan sendromuna sahip kişilerin
bu tip ameliyatlarda deneyimli cerrahlar tarafından ameliyat edilmesi tavsiye edilir. Marfan sendromunun erken
tanı, dikkatli takip ve güvenli ameliyat teknikleriyle birlikte daha iyi bir şekilde anlaşılması hastalar için daha iyi
sonuçlar vermiştir.
Cleveland Clinic’te Marfan sendromu veya ilgili bağ doku bozuklukları nedeniyle ameliyat olan hastaların
sağkalım oranı %99 olurken, %82’si ise 10 yıl sonunda sonradan gerçekleşmesi beklenen normal sağkalım
oranını tam olarak karşılamıştır.
Marfan Sendromuna Yönelik Aort
Ameliyatı
Ameliyat aortun genişleyen kısmının yerine
bir greft konulmasını içerir. İki ameliyat tekniği
mevcuttur:
„„ G
eleneksel yöntem: Aortun bir greft ile,
aort kapakçığının ise mekanik bir kapakçıkla
değiştirilmesi.
„„ K
apak koruma yöntemi: Aortun yerine
bir tüp grefti konularak orijinal aort
kapakçığının yeniden takılması. Kapak
koruma yöntemi tavsiye edilen cerrahi
işlemdir ve bakım standardıdır. Cerrahınız
bu karmaşık işlemi gerçekleştirmek için
deneyimli olmalıdır.
Geleneksel aort ameliyatı yöntemi
Bu ameliyat sırasında kalp cerrahı incelme
veya genişleme bölgesini alır. Bağ doku bozukluğu
nedeniyle aort yırtılmaya yakındır ve dolayısıyla
kalp cerrahı son derece dikkatli olmalıdır.
Aort greftinin ucuna takılan mekanik
bir kapakçık, aort kapakçığının anülus (ağız)
bölgesine dikilir.
Koroner arterler, grefte dalan küçük düğme
delikleri içerisinden aort greftine yeniden
bağlanır. Bundan sonra Dacron greftinin diğer
ucu aort dokusuna dikilir.
Aort anevrizması
Aort anevrizmasının greftle onarılması
Mekanik Kalp Kapakçıkları
Mekanik kalp
kapakçıkları metal
veya karbondan
yapılır ve hastanın
orijinal kalp
kapakçığının
işlevlerini yerine
getirmek üzere
Kapalı
tasarlanmıştır.
Açık
Mekanik bir kapakçık
son derece dayanıklıdır, vücut tarafından iyi tolere edilir ve
ömürlük kullanım için tasarlanmıştır.
Çift yapraklı kapakçık mekanik kapakçıkların en yaygın türü olup,
polyester örgülü kumaşla kaplı bir halka içerisindeki iki karbon
yaprağından meydana gelir.
Mekanik kapakçık takılan hastaların çoğu hayatlarının geri
kalanında kan inceltici ilaçları almak zorundadır.
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
7
Aort Anevrizması
Aort İncelmesi
Aort anevrizması aort
duvarının anormal
bir şekilde büyümesi
veya şişmesidir. Bir
anevrizma damar
ağacının herhangi
bir yerinde meydana
gelebilir.
Aortun birçok katmanı
bulunur. Aort incelmesi,
aortun iç katmanında
meydana gelerek kanın
katmanlar arasında
akmasına neden olan
bir yırtılmadır. Bundan
sonra katmanlar
birbirinden ayrılarak
kan akışını keser ve
muhtemelen arter
duvarının patlamasına
sebep olur.
Anevrizma teşhis
edildiğinde
anevrizmanın
büyüklüğüne bağlı
olarak tedavi
gerekebilir. Kopmuş
anevrizmalarda
kanamanın
durdurulması için acil
ameliyat gerekir.
Marfan sendromuna
sahip hastalarda aort
incelmesi hemen
müdahale gerektiren hayati tehlikeye sahip bir
acil durumdur.
Ameliyatla tedavisi hasar gören aort segmentinin
onarılmasını veya değiştirilmesini içerir.
normal aort
anevrizma
Ölüm riskini azaltmak ve uzun vadede ömür
beklentisini arttırmak için ameliyatın incelme
meydana gelmeden ÖNCE yapılması amaçlanır.
İncelmeden önce ameliyat geçiren hastaların
büyük bölümü sonradan ameliyata ihtiyaç
duymaz. Ancak aort incelmesinden sonra yapılan
ameliyat, aortun diğer bölümlerini onarmak üzere
gelecekte doğacak ameliyat ihtiyacını yükseltir.
Aort Anevrizmasının Belirtileri
„„ B
ir göğüs aortu anevrizmasının belirtileri
(göğüsteki aortun üst kısmını etkileyen
anevrizma): Çene, boyun, üst sırt veya
göğüste ağrı, öksürük, ses kısıklığı veya nefes
almada güçlük
„„ B
ir karın aortu anevrizmasının belirtileri
(karındaki aortun alt kısmını etkileyen
anevrizma): Doktorun muayene sırasında
hissettiği zonklayan büyüme veya hassas
kütle; sırt, karın veya kasıkta pozisyon
değiştirildiğinde veya ağrı kesici alındığında
geçmeyen ağrı
Anevrizmanın erken tanısı sorunun
kontrol altına alınması ve kopma riskinin
azaltılması için hayati öneme sahiptir.
Bu belirtilere sahipseniz vakit
geçirmeden doktorunuzu arayın.
8
Aort İncelmesinin Belirtileri
„„ E
n yaygın belirti: Göğüste (ön, arka veya her
ikisi birden) şiddetli ağrı
„„ D
aha az yaygın belirtiler: Karında ağrı,
bacaklardan birinde veya her ikisinde birden
uyuşukluk veya güçsüzlük, bilinç kaybı veya
inme belirtileri (ani güçsüzlük, uyuşma,
baş dönmesi veya denge kaybı, görme
kabiliyetinde ani değişimler, ani sersemlik,
konuşmada güçlük)
Bu belirtilere sahipseniz, acil yardım isteyin
(çoğu bölgede 911’i - Türkiye için 112 Hızır
Acil - tuşlayın).
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Kapakçık koruyucu yeniden implantasyon aort
ameliyatı
Aortu aort kapağını değiştirmeden
değiştirmenin iki yöntemi vardır:
„„ K
apakçık koruyucu yeniden implantasyon
yöntemi
„„ Kapakçık biçimlendirme yöntemi
Orijinal aort kapakçığının onarımı ve yeniden
implantasyonu ile aort yayı onarım ameliyatı
Bu ameliyat, aort
kapakçığının serbest
bırakılarak onarılmasını
ve aortun hasar görmüş
kısmını sentetik bir tüp
grefti ile değiştirmeyi içerir.
greft
Her iki cerrahi teknik de aortları çok fazla
genişlememiş ve aort kapakçığı zarar görmemiş
gençlerde kullanılır. Aort greftleme ameliyatından
sonra hastalar genellikle 5 ile 10 gün arasında
hastanede kalır. Altı ila sekiz haftalık bir iyileşme
döneminden sonra normal faaliyetlere dönüş
beklenir.
Greft boyunca ve aort
kapakçığının hemen
altına, sol karıncık
çıkış yolunun çevresine
dikişler atılır.
Kapakçık koruyucu yeniden implantasyon
yöntemi (sağda gösterilmektedir) Marfan
sendromuna sahip kişiler için tercih edilen
yöntemdir.
Marfan Sendromu için Kapakçık Tamiri veya
Değiştirme Ameliyatı
Marfan sendromunun sol odacıkta (kalbin
sol alt odası) değişikliklere neden olan aort veya
mitral kapakçık sızıntısına (geri akımına) veya
kalp yetmezliğine yol açtığı durumlarda kapakçık
tamiri veya değiştirme ameliyatı gerekebilir.
Geçen birkaç yılda, hastalıklı kalp
kapakçıklarının ameliyatla tedavisinde değiştirilmiş
David yeniden implantasyon prosedürü gibi
muazzam ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu prosedürde,
uygun şekilde boyutlandırılan aort grefti belirlenir,
sol karıncık çıkış yolu (sol karıncıktan çıkan geçiş
yolu) korunur ve kapakçık koruma yöntemi
kullanılarak ameliyat sonuçları iyileştirilir.
Bu teknik hakkında daha fazla bilgi için lütfen
www.clevelandclinic.org/marfan adresindeki web
sitemizi inceleyin.
dilatör
Aort kapakçığının içerisinden
sol karıncık çıkış yoluna
özel boyutlandırılmış bir
dilatör cihazı yerleştirilir.
Aort greftinin alt kısmını
doğal aort köküne benzer
şekilde biçimlendirmek üzere
dilatörün etrafına dikişler atılır.
Onarılan aort kapakçığı
yeniden takılır ve aort grefti
onarılan kapakçığın anülüs
bölümüne dikilir. Kapakçığın
gerektiği gibi açılıp kapandığı
test edilir.
Grefte, koroner arterlerin
yeniden bağlandığı koroner
ostia (ağız) bölümü için küçük
delikler açılır.
Greft aorta dikilir. Aort yayının
değiştirilmesi gerekiyorsa aort
yayından aort kökü greftine
ayrı bir greft dikilir.
Cleveland Clinic’te kapakçık ameliyatı,
birden fazla kapakçık işlemi, bypass ameliyatı,
aort anevrizması ameliyatı veya atriyal fibrilasyon
(kapakçık hastalığı olan hastalarda yaygın görülen
düzensiz kalp ritmi) tedavisine yönelik ameliyat gibi
diğer kalp ameliyatlarıyla birleştirilebilir. Bu tedavi
seçeneği tavsiye ediliyorsa cerrahınız kapakçık
ameliyatı hakkında daha fazla bilgi verebilir.
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
9
Takip Bakımı
Marfan sendromunun erken tanı, dikkatli takip ve güvenli ameliyat teknikleriyle birlikte daha iyi bir şekilde
anlaşılması hastalar için daha iyi sonuçlar vermiştir.
Sorununuzu tedavi eden bir ameliyat olsanız bile düzenli takip muayeneleriyle doktorunuzu görmeniz, ilaçlarınızı
reçetede belirtilen şekilde kullanmanız ve hastalığın gelecekte ilerleme riskini azaltmak için yaşam tarzınızda önleyici
değişiklikler yapmanız gerekir. Sağlık uzmanları ekibiniz hedeflerinize ulaşmada size yardımcı olabilir.
Referanslar
Svensson LG, Blackstone EH, Feng J, de Oliveira D, Gillinov
AM, Thamilarasan M, Grimm RA, Griffin B, Hammer D,
Williams T, Gladish DH, Lytle BW. Are Marfan syndrome
and marfanoid patients distinguishable on long-term
followup? Ann Thorac Surg. Mar 2007;83(3):1067-74.
PMID: 17307461.
hudia SK, Troughton R, Lam BK, Rajeswaran J, Mills WR,
B
Gillinov AM, Griffin BP, Blackstone EH, Lytle BW, Svensson
LG. Mitral valve surgery in the adult Marfan syndrome patient.
Ann Thorac Surg. Mar 2006;81(3):843-8. PMID: 16488682.
eur M, Costin B, Crowe S, Grimm RA, Moran R,
H
Svensson LG, Traboulsi EI.The value of keratometry and
central corneal thickness measurements in the clinical
diagnosis of Marfan syndrome. Am J Ophthalmol. Haz
2008;145(6):997-1001. Epub 18 Nis 2008.
Pearson GD, Devereux R, Loeys B, Maslen C, Milewicz
D, Pyeritz R, Ramirez F, Rifkin D, Sakai L, Svensson L,
Wessels A, Van Eyk J, Dietz HC; National Heart, Lung, and
Blood Institute and National Marfan Foundation Working
Group. Report of the National Heart, Lung, and Blood
Institute and National Marfan Foundation Working Group on
research in Marfan syndrome and related disorders. Yayım.
12 Ağu 2008; 118(7):785-91. PMID: 18695204.
vensson LG. Aortic valve stenosis and regurgitation: an
S
overview of management. J Cardiovasc Surg (Torino).
Nis 2008;49(2):297-303. PMID: 18431353.
vensson LG, Kouchoukos NT, Miller DC, Bavaria JE,
S
Coselli JS, Curi MA, Eggebrecht H, Elefteriades JA, Erbel
R, Gleason TG, Lytle BW, Mitchell RS, Nienaber CA,
Roselli EE, Safi HJ, Shemin RJ, Sicard GA, Sundt TM 3rd,
Szeto WY, Wheatley GH 3rd; Society of Thoracic Surgeons
Endovascular Surgery Task Force. Expert consensus
document on the treatment of descending thoracic aortic
disease using endovascular stent-grafts. Ann Thorac Surg.
Oca 2008;85(1 Suppl):S1-41. PMID: 18083364.
Svensson LG, Deglurkar I, Ung J, Pettersson G, Gillinov
AM, D’Agostino RS, Lytle BW. Aortic valve repair and root
preservation by remodeling, reimplantation, and tailoring:
technical aspects and early outcome. J Card Surg. Kas-Ara
2007;22(6):473-9. PMID: 18039206.
Svensson LG. The elephant trunk procedure: uses
in complex aortic diseases. Curr Opin Cardiol. Kas
2005;20(6):491-5. Dergi. PMID: 16234619.
Svensson LG, Kim KH, Blackstone EH, Alster JM, McCarthy
PM, Greenberg RK, Sabik JF, D’Agostino RS, Lytle BW,
Cosgrove DM. Elephant trunk procedure: newer indications
and uses. Ann Thorac Surg. Tem 2004;78(1):109-16;
tartışma 109-16. Dergi. PMID: 15223413.
Svensson LG. Sizing for modified David’s reimplantation
procedure. Ann Thorac Surg. Kas 2003;76(5):1751-3.
PMID: 14602338.
Svensson LG, Kim KH, Lytle BW, Cosgrove DM. Relationship
of aortic cross-sectional area to height ratio and the risk of
aortic dissection in patients with bicuspid aortic valves. J
Thorac Cardiovasc Surg. Eyl 2003;126(3):892-3. PMID:
14502185.
vensson LG. Progress in ascending and aortic arch
S
surgery: minimally invasive surgery, blood conservation,
and neurological deficit prevention. Ann Thorac Surg.
Kas 2002;74(5):S1786-8; Tartışma S1792-9. PMID:
12440666.
vensson LG, Khitin L. Aortic cross-sectional area/height
S
ratio timing of aortic surgery in asymptomatic patients
with Marfan syndrome. J Thorac Cardiovasc Surg. Şub
2002;123(2):360-1. PMID: 11828302.
vensson LG, Longoria J, Kimmel WA, Nadolny E.
S
Management of aortic valve disease during aortic surgery.
Ann Thorac Surg. Mar 2000;69(3): 778-83; Tartışma
783-4. PMID: 10750761.
Svensson LG, Labib SB, Eisenhauer AC, Butterly JR.
Intimal tear without hematoma: an important variant of
aortic dissection that can elude current imaging techniques.
Yayım. 16 Mar 1999;99(10):1331-6. PMID: 10077517.
10
SYDELL AND ARNOLD MILLER FAMILY
KALP VE DAMAR ENSTİTÜSÜ
www.clevelandclinic.org/marfan
© 2000-2009 The Cleveland Clinic Foundation. Her hakkı saklıdır. Rev. 3/09
Destek Alabilirsiniz
Marfan sendromu gibi genetik bir bozukluğunuzun olduğunu öğrenmenin endişe verici olduğunu anlıyoruz. Yaşam
tarzınızda değişiklikler yapmak, mali konular, ameliyat olmak, hayatınızın geri kalanı boyunca tıbbi takipte tutulmak
zorunda olmak sizi endişelendiriyor olabilir. Ya da mali sıkıntılar olabilir. Gelecekte çocuklarınız üzerindeki risk
konusunda da kaygılanıyor olabilirsiniz.
Marfan sendromunu tedavi etmede deneyimli bir hekimden tıbbi bakım ve doğru bilgileri edinmek önemlidir. Hastalığı
ve çocuklarınıza geçirme riskini anlamanıza yardımcı olması için genetik danışmanlık almak da faydalı olabilir.
Cleveland Clinic’teki Marfan sendromu kaynaklarına ek olarak (aşağıda listelenmiştir) şu ulusal kurumlar da size bilgi
ve destek sağlayabilir:
Ulusal Marfan Vakfı
www.marfan.org
Ulusal Artrit ve Kas-İskelet ve
Deri Hastalıkları Enstitüsü
www.niams.nih.gov
Amerikan Kalp Derneği
www.americanheart.org
Marfan Sendromu ve Bağ Doku Bozuklukları Kliniği
Marfan Sendromu ve Bağ Doku Bozuklukları Kliniği’ndeki çok disiplinli uzmanlar ekibi kardiyolog, pediyatrik
kardiyolog, kardiyovasküler ve vasküler cerrah, oftalmolog, ortopedik cerrah ve genetik uzmanlarından meydana
gelmektedir. Kliniğimizin misyonu, bilgi ve tecrübe sahibi çok disiplinli bir uzmanlar ekibini bir araya getirerek şunları
sağlamaktır:
„„
„„
„„
„„
Son teknoloji tanı testleri kullanılarak hastaların etraflı bir değerlendirmesi
Aort hastalığı, bağ doku bozukluğu ve Marfan sendromuna sahip hastalar için sürekli ve kapsamlı bakım
Marfan sendromu gibi genetik sorunlara sahip kişilerin aileleri için genetik tarama
Hastalara kaliteli ve yenilikçi tedaviler sağlamak üzere kesintisiz araştırma ve eğitim
Hastalara daha uzun ve daha kaliteli bir yaşam sürmede yardımcı olmak amaçlanmaktadır.
Ayrıntılı Bilgi İçin
Marfan sendromu ve tedaviler hakkında daha fazla bilgi almak için lütfen
www.clevelandclinic.org/marfan adresindeki web sitemizi ziyaret edin veya
www.clevelandclinic.org/heart. adresindeki Bize Ulaşın formuyla e-posta gönderin.
Marfan sendromu ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında bir hemşireyle konuşmak için lütfen 866.289.6911.
numaralı telefondan Kalp ve Damar Kaynakları Merkezi Hemşiresiyle ücretsiz iletişim kurun.
Randevu Almak
Bir randevu almak için lütfen 800.223.2273 (dahili 44466) veya 216.444.4466 numaralı telefonu arayın.
Uluslararası hastalarımız, randevu almak için lütfen 001.216.444.8184 numaralı telefonu arayın veya
www.clevelandclinic.org/appointments adresinden bizi ziyaret edin.
Sydell and Arnold Miller Family Kalp ve Damar Enstitüsü hakkında
Cleveland Clinic’te hastalara uzman tıbbi hizmetleri ve her türlü tedaviyi sağlayan Sydell and Arnold Miller Family
Kalp ve Damar Enstitüsü, dünyanın en büyük kardiyovasküler uzmanlık gruplarından biridir. Kardiyak bakım
programımız US News & World Report listesinde 1995 yılından beri 1 numarada yer almaktadır.
Uzmanlık alanlarımızda araştırma, eğitim ve klinik uygulama biraraya getirilerek, kardiyovasküler hastalık için
yenilikçi ve bilimsel tabanlı tedaviler sağlanmaktadır. Doktor ve bilimadamlarımızın kardiyovasküler hastalığın
önlenmesi ve şifasına gösterdikleri bağlılık, kardiyovasküler hastalığı olanlarda daha iyi bir yaşam kalitesine, yenilikçi
bakımlara ve daha iyi sonuçlara yol açmıştır.
Bu bilgiler, doktorunuzun veya sağlık uzmanınızın tıbbi görüşlerinin yerine geçme amacını taşımaz.
Belirli bir tıbbi durum hakkında görüş almak için lütfen sağlık uzmanınıza danışın.
11
9500 Euclid Avenue, Cleveland, OH 44195
Kalp ve Damar Enstitüsü, Cleveland Clinic'te
işbirliğine dayalı ve hasta merkezli bakım sunmak
üzere birden fazla uzmanlık alanını bir araya getiren
26 enstitüden biridir. Enstitü, 1995 yılından bu yana
her yıl U.S. News & World Report listesinde kalp
bakımı konusunda ülkenin en iyisi olarak yer almakta
ve her yıl birinci sınıf tesislerinde 234.000'den fazla
hastayı ağırlamaktadır. Cleveland Clinic, kâr amacı
gütmeyen ve birçok alan üzerinde uzmanlaşmış olan
akademik bir tıp merkezidir. 1921'de kurulan kurum
kendini kaliteli uzman sağlık hizmetleri sunmaya
adamıştır. İçinde ayakta hastalar için bir klinik,
1000'den fazla personelli yatak, bir eğitim kurumu
ve bir araştırma enstitüsü bulunmaktadır.
© The Cleveland Clinic Foundation 2009