Gen Nedir?

GENLER
www.hayalkatibi.com
Gen Nedir?
• Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki birimdir.
Kromozom DNA'nın özel bir şekilde paketlenmesi sonucu
ortaya çıktığına göre her kromozomda çok sayıda gen var
demektir. Her bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve farklı
bir proteini kodlar. Eğer vücutta bir genin kodladığı proteine
gereksinim varsa o gen aktif hale geçerek üzerindeki şifre
haberci RNA adı verilen bir yapı şeklinde kopyalanır. Bu yapı
hücrenin sitoplazmasındaki ilgili birimlere gelerek kalıp
vazifesi görür ve o proteinin yapımı sağlanır.
www.hayalkatibi.com
Vücutta bulunan hücrelerin hepsinde
aynı genler var mıdır?
• Her gen her hücrede vardır. Ancak hücrenin
özelliğine göre bazı genler bazı hücrelerde çalışmaz
yanı atıl durumdadır. Örneğin tiroit hücresinde
hormon yapımını kontrol eden gen mide hücresinde
de vardır ancak işlev görmemektedir. Zaten aynı
genleri çalışan hücreler bir araya gelerek dokuları
oluştururlar. Diğer yandan bazı genler ortak gendir
ve her hücrede aynı işlevlere sahiptir.
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
Genlerin görevi nedir?
• Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı uzaktan
kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol ederler. Bazı
genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya çıkmasını sağlarken
bazı genler diğer genler üzerinde düzenleyici olarak şifrelenmiştir. Bu
genlerin çalışabilmesi için bir uyarana gereksinimleri vardır. Vücudun
tiroit hormonuna olan gereksinimi artar yada herhangi bir nedenle
kanda tiroit hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan
hipofizdeki ilgili gen TSH hormonunun yapımını sağlar bu hormon kan
yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına yapışarak
çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan genlere mesaj iletir. Bu
mesajı iletecek olan kimyasal yapılar da başka bir gen tarafından
yaptırılmakta ve hücre içindeki miktarı düzenlenmektedir. Çekirdekte
bu mesajı alan gen tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi
RNA adı verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve
hormon yapımı başlar.
www.hayalkatibi.com
Genlerin işlevinde ne gibi değişiklikler
olabilir?
• Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen ya fonksiyon
göremez yani devre dışı kalırya da aşırı fonksiyon görmeye
başlar. Her iki halde de genin kontrol ettiği işlevlerde
bozulma ortaya çıkar. Örneğin kan şekerini kontrol eden
insülin’in yapımını sağlayan gende fonksiyon kaybettirici bir
değişiklik olursa insülin yapımı azalır ve bireyde şeker
hastalığı ortaya çıkar.
www.hayalkatibi.com
Hücre bölünmesi nedir ?
•
Canlılar türlerini devam ettirebilmek veya hasara uğramış bölümlerini tamir
edebilmek için hücresel seviyede bölünmeye gereksinim duyarlar. Bunun için
genetik şifrenin aynısının yavru hücrelere aktarılması gerekir. Örneğin hormon
yapımını da artırmak için bir tiroit hücresinin bölünmesi gereksin. Bu gereksinim
ortaya çıkınca büyüme faktörlerinden bir kısmı ve TSH hormonu tiroit hücre
zarına yapışır ve çekirdeğe çeşitli proteinler aracılığıyla bölünme işleminin
başlatılması için sinyal gönderir. Bu sinyali alan özel bir gen aktive olarak protein
üretir ve bu protein başka bir geni uyararak bölünme işlemini başlatır. Bunun için
önce çekirdekteki şifreleri taşıyan DNA' nın bir eşinin yapılması gerekir. Enzim adı
verilen özel proteinler daha önce DNA' nın yapısında olduğu belirtilen şekerbaz
ve fosfat birimlerini kopyalama adı verilen bir işlemle orijinal DNA' daki sıraya
göre dizmeye başlar ve işlem bittikten sonra birbirinin tamamen benzeri iki ayrı
DNA ortaya çıkar
www.hayalkatibi.com
Ana hücreden yavru hücreye genetik şifre nasıl
taşınmaktadır ?
• Eğer kopyalama sırasında yanlış bir dizilim olursa başka bir gen devreye
girerek bunu düzeltmeye çalışır düzeltmezse başka bir gen devreye
girerek bölünme işlemini durdurur böylece yanlış genetik şifrenin yeni
oluşacak hücrelere geçmesi önlenir. Şimdi kopyalama işleminin doğru
yapıldığını varsayalım ve gelişmeleri izleyelim. Artık çekirdekte birbirinin
tamamen benzeri olan iki DNA vardır ve bölünme işlemini durduracak bir
emir gelmemişse DNA' lar daha öncede değinildiği gibi paketlenerek 46
çift kromozom haline döner. Diğer bir deyişle birbirinin aynısı olan 23 çift
iki takım kromozom ortaya çıkar. Bu devreden itibaren 23 çift kromozom
hücrenin bir ucuna doğru giderken diğer 23 çift kromozom diğer ucu
gitmeye başlar ve hücre ortadan boğumlanıp her birini çevreleyen yeni
zarla birlikte özellikleri tamamen aynı olan iki ayrı hücre ortaya çıkar.
www.hayalkatibi.com
Genlerin Simgelerle Gösterilmesi
•
•
•
Genler, fenotipte baskın olarak gösterdikleri özelliklerinin isimlerinin genellikle
kelimenin baş harfi ile simgelenir. Örneğin, farelerde siyah renk baskın olduğu için
farelerdeki kalıtımda siyah renk “S” harfi ile, kahverengi çekinik olduğu için “s” harfi
ile simgelenir. Baskın olan genler genelde yabanıl genlerdir. Çekinik genler ise,
baskın genin mutantı olarak kabul edilir. Diploid canlılarda bir özellik üzerinde etkili
olan, yani olan iki gen olduğundan her zaman genotip iki harfle yazılır. Örneğin saf
siyah SS, saf kahverengi ss, melez Ss olarak gösterilir. Son zamanlarda homozigot
çekinik fenotip özelliğin küçük baş harfi, mutasyona uğramış geni göstermek için
kullanılmaktadır. Bununla beraber, “s+”, “+s” ya da “+” gibi simgeler de baskın geni
göstermek için kullanılır.
Bir çaprazlama da bireylerin eşeylerini dikkate almak gerekiyorsa, önce dişinin
genotipi, arkasına dişi işareti (♀), daha sonra çaprazlamanın simgesi olan “X” işareti
ve onun sağ yanına erkeğin genotipi ve sonra işareti yazılır. Örneğin, SS (s+s+)♀ X ss
(ss). Erkek ve dişi işartei olmadığı zaman sağdaki simge dişiye, soldaki simge erkeğe
ait kabul edilir. Geri çaprazlama yapılırken, ataların eşeyleri gen çifti açısından yer
değiştirir. Örneğin SS ♀ X ss yerine, ss ♀ X SS gibi.
Gametlerde alel çiftler birbirinden ayrıldığı için ve haploid organizmalarda genler
tek bir harfle gösterilir. Örneğin; S ve s gibi.
•
www.hayalkatibi.com
Genlerin Gösterilişi
• Genlerin Gösterilişi
• Genler bir DNA zincirinin belli uzunluktaki bir kesiti olup genetik
kodlamanın en küçük birimidir.DNA organik bazlar(Adenin-TiminGuanin-Sitozin) ,beş karbonlu riboz şekeri ve fosfat moleküllerinden
oluşur.Genlerde bu diziliş içinde genetik koda göre dizilir.
• fosfat-şeker-Adenin-Timin-şeker-fosfat
• fosfat-şeker-Guanin-Timin-şeker-fosfat şeklinde gösterilir.
• Genotip: Canlının iç yapısı ile ilgili özellikler.Homozigot veya
Heterezigot
• Fenotip: Canlını dış görünüşü ile ilgili özellikler.Uzun boylu-Kısa boylu
gibi
•
www.hayalkatibi.com
Genetik Biliminin Gelişimi
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Mendel deneylerini yaparken bezelye bitkisinden faydalandı. Mendel, bezelye bitkilerinin tohum
sekli (buruşuk, düz), tohum rengi (sari, yeşil), bitki boyu (kısa, uzun) gibi özelliklerinin bir sonraki
kuşağa nasıl aktarıldığını incelemiştir.
Mendel'in yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar, daha önceden de yapılmıştı. Ancak, Mendel'in
çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği sonuçları olasılık hesaplarından faydalanarak ifade
etmesidir.
Karakter: Türler arası ve tür içi bireylerin çeşitliliğine sebep olan özelliklerdir. Saç rengi , kan
gurubu , boy vb..ikiye ayrılır
Kalıtsal karakterler: Genler üzerinde nesilden nesile aktarılan karakterlerdir. Dil yuvarlama, burun
şekli , kulak memesi yapışıklığı gibi
Kalıtsal olmayan karakterler: Sadece o canlıyı etkileyen karakterlerdir. Ağırlık , Bazı hastalıklar ,
Organ eksikliği vb
Mendel Niçin Bezelye Kullanmıştır?
*Kolay yetiştiriliyor olup yılda birkaç ürün (döl) alınması
*Şekil büyüklük ,renk gibi 20 değişik karakter barındırması
*Bezelyelerdeki dişi ve erkek organları taç yapraklar ile sarılıdır. Bu nedenle yabancı tozlaşma
yapmaz.
*Bezelyeler homozigot yani saftır.
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
Kromozomlar ve genler
•
•
•
•
•
•
Kromozomlar üzerindeki Belli bir karakteri
gösteren gen bölgesi.
*Aynı özelliğin oluşmasını sağlayan genler
homolog kromozom çiftinin karşılıklı
bölümlerinde yer alır.
*Karakterlerin oluşmasını genler sağlar.
*Her gen bir özellikten sorumludur.
*Homolog kromozomdan insanda 23 çift vardır.
Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar
sonucunda bezelyelerin bir kısminin kısa olduğu
halde bir kısminin uzun; bazılarının buruşuk
tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu
gördü.
www.hayalkatibi.com
•
Üstteki resimde görüldüğü gibi
bezelyelerin bazıları uzunken bazıları
kısa idi. Mendel uzun bezelye ile kısa
bezelyelerin saf döllerini
tozlaştırdığında birinci kuşağın
tümünde uzun bezelyeler elde
etti.Birinci kuşakta elde ettiği
bezelyeleri kendi aralarında
tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin
3/4'ünün uzun , 1/4'ünün ise kısa
olduğunu gördü. Mendel, yaptığı bu
çalışmalarda bezelyelere ait farklı
özelliklerin(tohum sekli, çiçek rengi
gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl
aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın
temel ilkelerini keşfetmiştir. Saç rengi,
saç sekli, göz rengi, dil yuvarlama gibi
özellikler çevremizdeki bireyler
arasında farklılık göstermektedir. Bu
özellikler kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal
özellikler canlılarda bir önceki kuşaktan
bir sonraki kuşağa aktarılan
özelliklerdir.
www.hayalkatibi.com
Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adi verilir. Bir canlının
fenotipinin
meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adi verilir. Aşağıdaki şekilde görüldüğü gibi tohum
rengi bakımından fenotipi sari olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yeşil olan bir bezelyenin
genotipi ise ss şeklindedir. Üstteki resimde uzun ve kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan bezelyelerin
fenotip ve genotipleri görülmektedir. Çaprazlama sonucu ;
Birinci kuşakta fenotipi uzun boylu, genotipi "Tt" olan bezelyeler ortaya çıkmıştır.
Bu bezelyeler birbirleriyle çaprazlandığında ise;
İkinci kuşakta fenotipi üçü uzun, biri kısa boylu olmak üzere dört yavru bezelye bitkisi oluşmuştur.
Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğer i tt ikisinin ise "Tt"dur.
Kisa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden oluştuğu için
bunlara(Homozigot) saf döl adi verilir.
"Tt" ise bir baskın bir çekinik genden oluştuğu için (Heterezigot) melez döl olarak adlandırılır.
Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılığı %100'dür.
www.hayalkatibi.com
Vücut ve Üreme Hücrelerinde
Kromozom sayısı
• Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44(Vücut Kromozomu) + 2(
Cinsiyet Kromozomu)
• Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44 + XX veya XY olabilir
• Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22(Vücut
Kromozomu) + 1( Cinsiyet Kromozomu)
• Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22+ X veya Y
olabilir
•
• Hayvanların büyük bir kısmında, dişiler, yapısal ve işlevsel olarak
ayni olan bir çift kromozom taşır.
• Vücut Hücrelerinde Dişilerin Kromozom sayısı= 44 + XX
• Bu kromozom "X" kromozomu olarak bilinir.
• Erkekler ise bir tane "X" kromozomu bir tane de, gerek yapı gerekse
işlev bakımından farklı olan ve "X" kromozomundan daha küçük
olan-bir "Y" kromozomu taşırlar.
• Vücut Hücrelerinde Erkeklerin Kromozom sayısı= 44 + XY
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
Vücut ve Üreme Hücrelerinde
Kromozom sayısı
•
•
•
•
•
•
Dikkat
*X kromozomunda Y den daha fazla gen bulunur.
*Dişi ve erkek bireylerin vücutlarındaki farklılık eşey kromozomu olan X ve Y deki
genlerin farklı olmasından kaynaklanır.
*Dişilerde yumurta 22+X iken Erkeklerde bulunan Üreme ana hücresinin mayoz
bölünme sonucu oluşan Spermler 2 çeşittir Bunlar 22+X ve22+Y dir
*22+X li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XX yani dişi birey oluşur.
*22+Y li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XY yani Erkek birey oluşur.
*Çocuğun kız veya erkek olası babadan gelen spermin taşıdığı cinsiyet
kromozomu olan X veya Y ye bağlıdır.
"Bir ailenin iki erkek çocuğu vardır. Tekrar çocuk sahibi olmak isteyen bu ailenin
kız çocuğu sahip olma olasılığı nedir?"
www.hayalkatibi.com
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Yukarıda üçgen ve daire ile gösterilen genlere sahip anne ve babanın çocuklarının
kulak şekiller verilmiştir.Bu tablodan aşağıdaki yorumlar yapılabilinir.
*Anne ve Baba Heterezigot yani melez döldür.
*Daire geni Üçgen gene baskındır.
*1.2.3. çocuklar ayrık kulak fenotipine sahiptir.
*4. Çocuk yapışık kulak fenotipine sahiptir.
*1. ve 4. çocuklar homozigot yani saf döldür.
*2.ve 3. Çocuklar Heterezigot yani melez döldür.
*Bu anne ve babanın Yapışık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %25 veya 1/4 dür.
*Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %75 veya 3/4 dür.
*Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı kız çocuklarının olma olasılığı 3/8 dir.
*Anne ve Babanın fenetipi ayrık kulaklıdır.
*2.ve 3. Çocuklar aynı genotipe sahiptir.
www.hayalkatibi.com
• Yukarıdaki şekilde anne ve babadan olan çocukların kan gurupları
gözükmekte. Buna göre anne ve babanın kan gurupları hakkında nasıl
yorumlar yapılabilir?
• *Doğukan OO kan gurubu olduğuna göre anne ve babada mutlaka O kan
gurubu var demektir.
• *Batıkan AB kan gurubu olduğuna göre anne ve babanın her birinde A ve B
mutlaka bulunmalıdır.
• *Buna göre Baba AO olsa Anne BO olsa Doğukanın O Batıkanın AB olma
olasılığı vardır diyebiliriz.
www.hayalkatibi.com
ÖRNEK;
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet ile Sarı saçlı Ayşe'nin sarı saçlı kız
çocuklarının olma olasılığı nedir? (Siyah saç sarı saça baskındır)
Baskın Siyah saçı S
Çekinik Sarı saçıda s ile gösterelim
Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet diyerek Ahmetin genotipi hakkında
bize bilgi vermişlerdir.
Ahmet in genotipi Ss dir .
Sarı saçlı Ayşe demesi bize yeterli bilgiyi vermiştir. Şöyle de diyebilirdi Sarı saçlı
homozigot yani saf döllü Ayşe ama Ayşe'nin saçlarının sarı olabilmesi için ancak
homozigot olması gerektiğini biliyoruz.
Ayşenin in genotipi ss dir .
Ss x ss çaprazlaması ile Ss-Ss-ss-ss genotipleri oluşur.
Buradan çocuklar 1/2 oranında siyah saçlı 1/2 oranında da sarı saçlı olur.
Yanlız bize kız çocuk olma oranını sorduğundan 1/2 sarı saçlı olma oranı kızın
yanında 1/2 lik erkek de olma oranı ile çarpılarak 1/4 olur.
Yani Sarı saçlı kız olma oranı 1/4 olur.
www.hayalkatibi.com
Genetik Hastalıklar
Renk körlüğü;
www.hayalkatibi.com
• Renk körlüğü, X kromozomunda bulunan ve
çekinik genle taşınan genetik bir hastalıktır.
Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar
kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar
üstteki resimde gizli olan figürü göremezler.
www.hayalkatibi.com
Orak Hücreli Anemi
www.hayalkatibi.com
Orak Hücreli Anemi
• Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir. Bu hastalık
da çekinik bir genle taşınır. Bu hastalığa yakalanmış kişilerin
alyuvarları değişikliğe uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak
sekline dönüşür ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen
taşımasını engeller.Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını
tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen
almasını engeller. Eğer anne ve babamız bu hastalığın genlerini
taşıyorsa ve her ikisinden de bu hastalığın genleri bize
geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde ortaya çıkar
www.hayalkatibi.com
Hemofili
• X kromozomu üzerinde bulunan ve
yine çekinik bir genin etkili olduğu,
bir başka genetik hastalık da kanın
pıhtılaşmaması hastalığıdır. Bu
hastalığa hemofili denilmektedir. Bu
hastalıkta kanın pıhtılaşmasını
sağlayan protein üretilemez. Çok
küçük bir yaralanma ve sıyrıkta veya
iç kanamalarda akan kanın uzun süre
durdurulamaması sebebi ile kişinin
yasamı sona erebilir.
www.hayalkatibi.com
HEMOFİLİ
www.hayalkatibi.com
Down Sendromu
•
•
•
•
•
Üstte Down sendromu olan iki çocuğun fotoğrafı görülmektedir.
Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz
vücutludurlar ve bu bireylerde zeka geriliği görülür. Down
sendromlu bireylerin vücut hücrelerinde 46 kromozom yerine 47
kromozom bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu
hastalığa yol açmaktadır.
Bunların dışında başka genetik hastalıklar da vardır.
Genetik hastalıkların ortaya çıkış sebebi ne olabilir?
Bu hastalıkların ortaya çıkısında akraba evliliğinin rolü olabilir
mi?
Dikkat;
Balık pulluluk , yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığı Y eşey
kromozomu ile taşınır.
Y kromozomu ile aktarılan karakterler; Sadece erkeklerde
görülür. Hasta babanın bütün erkek çocukları hastadır. Genlerin
baskınlığı veya çekinikliği önemli değildir. Çünkü etkilerini
örtecek başka bir alel gen yoktur.
www.hayalkatibi.com
Akraba Evliliği
•
Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba evliliklerinin
yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi, yakin akrabaların
genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları
taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı
taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin
evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha yüksektir.
Bu nedenle özellikle yakin akraba
evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama testleri
yaptırması gerekir.Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere sağlıklı çocuklar
kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi henüz mümkün
olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında saptanabilmektedir. Ayrıca
herhangi bir genetik hastalık
için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma imkanı
sağlanmaktadır.
www.hayalkatibi.com
AKRABA EVLİLİĞİ
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
• HAZIRLAYAN:
•
•
•
Öğrenci ADı
5/C
1235
www.hayalkatibi.com