Genler

www.hayalkatibi.com

Gen DNA zincirindeki belli bir uzunluktaki
birimdir. Kromozom DNA'nın özel bir şekilde
paketlenmesi sonucu ortaya çıktığına göre her
kromozomda çok sayıda gen var demektir. Her
bir gen diğerinden farklı bir şifre içerir ve
farklı bir proteini kodlar. Eğer vücutta bir
genin kodladığı proteine gereksinim varsa o
gen aktif hale geçerek üzerindeki şifre haberci
RNA adı verilen bir yapı şeklinde kopyalanır. Bu
yapı hücrenin sitoplazmasındaki ilgili birimlere
gelerek kalıp vazifesi görür ve o proteinin
yapımı sağlanır.
www.hayalkatibi.com
 Her
gen her hücrede vardır. Ancak
hücrenin özelliğine göre bazı genler
bazı hücrelerde çalışmaz yanı atıl
durumdadır. Örneğin tiroit hücresinde
hormon yapımını kontrol eden gen mide
hücresinde de vardır ancak işlev
görmemektedir. Zaten aynı genleri
çalışan hücreler bir araya gelerek
dokuları oluştururlar. Diğer yandan bazı
genler ortak gendir ve her hücrede aynı
işlevlere sahiptir.
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com

Genler içerdikleri şifreler dolayısıyla vücuttaki her türlü olayı
uzaktan kumanda sistemi sayılabilecek bir duyarlılıkla kontrol
ederler. Bazı genler vücuda gerekli kimyasal yapıların ortaya
çıkmasını sağlarken bazı genler diğer genler üzerinde
düzenleyici olarak şifrelenmiştir. Bu genlerin çalışabilmesi için
bir uyarana gereksinimleri vardır. Vücudun tiroit hormonuna
olan gereksinimi artar yada herhangi bir nedenle kanda tiroit
hormonlarının miktarı azalırsa önce beyinde bulunan
hipofizdeki ilgili gen TSH hormonunun yapımını sağlar bu
hormon kan yoluyla tiroit hücresine ulaşır ve hücrenin zarına
yapışarak çekirdekteki hormon yapımını sağlayacak olan
genlere mesaj iletir. Bu mesajı iletecek olan kimyasal yapılar
da başka bir gen tarafından yaptırılmakta ve hücre içindeki
miktarı düzenlenmektedir. Çekirdekte bu mesajı alan gen
tiroit hormonlarını yaptırmak üzere gerekli şifreyi RNA adı
verilen bir haberci ile hücrenin sitoplazmasına gönderir ve
hormon yapımı başlar.
www.hayalkatibi.com

Herhangi bir nedenle yapısı değişen gen ya
fonksiyon göremez yani devre dışı kalırsa da
aşırı fonksiyon görmeye başlar. Her iki halde de
genin kontrol ettiği işlevlerde bozulma ortaya
çıkar. Örneğin kan şekerini kontrol eden
ensülin’in yapımını sağlayan gende fonksiyon
kaybettirici bir değişiklik olursa ensülin yapımı
azalır ve bireyde şeker hastalığı ortaya çıkar.
www.hayalkatibi.com

Canlılar türlerini devam ettirebilmek veya hasara uğramış
bölümlerini tamir edebilmek için hücresel seviyede bölünmeye
gereksinim duyarlar. Bunun için genetik şifrenin aynısının
yavru hücrelere aktarılması gerekir. Örneğin hormon yapımını
da artırmak için bir tiroit hücresinin bölünmesi gereksin. Bu
gereksinim ortaya çıkınca büyüme faktörlerinden bir kısmı ve
TSH hormonu tiroit hücre zarına yapışır ve çekirdeğe çeşitli
proteinler aracılığıyla bölünme işleminin başlatılması için
sinyal gönderir. Bu sinyali alan özel bir gen aktive olarak
protein üretir ve bu protein başka bir geni uyararak bölünme
işlemini başlatır. Bunun için önce çekirdekteki şifreleri taşıyan
DNA' nün bir eşinin yapılması gerekir. Enzim adı verilen özel
proteinler daha önce DNA' nen yapısında olduğu belirtilen
şeker baz ve fosfat birimlerini kopyalama adı verilen bir
işlemle orijinal DNA' deki sıraya göre dizmeye başlar ve işlem
bittikten sonra birbirinin tamamen benzeri iki ayrı DNA ortaya
çıkar
www.hayalkatibi.com

Eğer kopyalama sırasında yanlış bir dizilim olursa başka
bir gen devreye girerek bunu düzeltmeye çalışır
düzeltmezse başka bir gen devreye girerek bölünme
işlemini durdurur böylece yanlış genetik şifrenin yeni
oluşacak hücrelere geçmesi önlenir. Şimdi kopyalama
işleminin doğru yapıldığını varsayalım ve gelişmeleri
izleyelim. Artık çekirdekte birbirinin tamamen benzeri
olan iki DNA vardır ve bölünme işlemini durduracak bir
emir gelmemişse DNA' laf daha öncede değinildiği gibi
paketlenerek 46 çift kromozom haline döner. Diğer bir
deyişle birbirinin aynısı olan 23 çift iki takım kromozom
ortaya çıkar. Bu devreden itibaren 23 çift kromozom
hücrenin bir ucuna doğru giderken diğer 23 çift
kromozom diğer ucu gitmeye başlar ve hücre ortadan
boğumlanıp her birini çevreleyen yeni zarla birlikte
özellikleri tamamen aynı olan iki ayrı hücre ortaya çıkar.
www.hayalkatibi.com




Genler, fenotipte baskın olarak gösterdikleri özelliklerinin
isimlerinin genellikle kelimenin baş harfi ile simgelenir. Örneğin,
farelerde siyah renk baskın olduğu için farelerdeki kalıtımda siyah
renk “S” harfi ile, kahverengi çekinik olduğu için “s” harfi ile
simgelenir. Baskın olan genler genelde yabanıl genlerdir. Çekinik
genler ise, baskın genin mutandı olarak kabul edilir. Diploide
canlılarda bir özellik üzerinde etkili olan, yani olan iki gen
olduğundan her zaman genotip iki harfle yazılır. Örneğin saf siyah
SS, saf kahverengi ss, melez Ss olarak gösterilir. Son zamanlarda
homozigot çekinik fenotip özelliğin küçük baş harfi, mutasyona
uğramış geni göstermek için kullanılmaktadır. Bununla beraber,
“s+”, “+s” ya da “+” gibi simgeler de baskın geni göstermek için
kullanılır.
Bir çaprazlama da bireylerin eşeylerini dikkate almak
gerekiyorsa, önce dişinin genotipi, arkasına dişi işareti (♀), daha
sonra çaprazlamanın simgesi olan “X” işareti ve onun sağ yanına
erkeğin genotipi ve sonra işareti yazılır. Örneğin, SS (s+s+)♀ X ss
(ss). Erkek ve dişi işareti olmadığı zaman sağdaki simge dişiye,
soldaki simge erkeğe ait kabul edilir. Geri çaprazlama yapılırken,
ataların eşeyleri gen çifti açısından yer değiştirir. Örneğin SS ♀ X
ss yerine, ss ♀ X SS gibi.
Gametlerde alel çiftler birbirinden ayrıldığı için ve haploid
organizmalarda genler tek bir harfle gösterilir. Örneğin; S ve s
gibi.
www.hayalkatibi.com






Genlerin Gösterilişi
Genler bir DNA zincirinin belli uzunluktaki bir kesiti olup
genetik kodlamanın en küçük birimidir.DNA organik
bazlar(Adenin-Timin-Guanin-Sitozin) ,beş karbonlu riboz
şekeri ve fosfat moleküllerinden oluşur.Genlerde bu
diziliş içinde genetik koda göre dizilir.
fosfat-şeker-Adenin-Timin-şeker-fosfat
fosfat-şeker-Guanin-Timin-şeker-fosfat şeklinde
gösterilir.
Genotip: Canlının iç yapısı ile ilgili özellikler.Homozigot
veya Heterezigot
Fenotip: Canlını dış görünüşü ile ilgili özellikler.Uzun
boylu-Kısa boylu gibi

www.hayalkatibi.com





Mendel deneylerini yaparken bezelye bitkisinden faydalandı. Mendel, bezelye
bitkilerinin tohum sekli (buruşuk, düz), tohum rengi (sari, yeşil), bitki boyu (kısa,
uzun) gibi özelliklerinin bir sonraki kuşağa nasıl aktarıldığını incelemiştir.
Mendel'in yaptığı bu çalışmaya benzer çalışmalar, daha önceden de yapılmıştı.
Ancak, Mendel'in çalışmalarının diğerlerinden farkı, elde ettiği sonuçları olasılık
hesaplarından faydalanarak ifade etmesidir.
Karakter: Türler arası ve tür içi bireylerin çeşitliliğine sebep olan özelliklerdir.
Saç rengi , kan gurubu , boy vb..ikiye ayrılır
Kalıtsal karakterler: Genler üzerinde nesilden nesile aktarılan karakterlerdir. Dil
yuvarlama, burun şekli , kulak memesi yapışıklığı gibi
Kalıtsal olmayan karakterler: Sadece o canlıyı etkileyen karakterlerdir. Ağırlık ,
Bazı hastalıklar , Organ eksikliği vb






Mendel Niçin Bezelye Kullanmıştır?
*Kolay yetiştiriliyor olup yılda birkaç ürün (döl) alınması
*Şekil büyüklük ,renk gibi 20 değişik karakter barındırması
*Bezelyelerdeki dişi ve erkek organları taç yapraklar ile sarılıdır. Bu nedenle
yabancı tozlaşma yapmaz.
*Bezelyeler homozigot yani saftır.

www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com






Kromozomlar üzerindeki Belli bir karakteri
gösteren gen bölgesi.
*Aynı özelliğin oluşmasını sağlayan genler
homolog kromozom çiftinin karşılıklı
bölümlerinde yer alır.
*Karakterlerin oluşmasını genler sağlar.
*Her gen bir özellikten sorumludur.
*Homolog kromozomdan insanda 23 çift
vardır.
Mendel, bezelyelerle yaptığı çalışmalar
sonucunda bezelyelerin bir kısminin kısa
olduğu halde bir kısminin uzun; bazılarının
buruşuk
tohumlu, bazılarının düz tohumlu olduğunu
gördü.
www.hayalkatibi.com

Üstteki resimde görüldüğü gibi
bezelyelerin bazıları uzunken bazıları
kısa idi. Mendel uzun bezelye ile kısa
bezelyelerin saf döllerini
tozlaştırdığında birinci kuşağın
tümünde uzun bezelyeler elde
etti.Birinci kuşakta elde ettiği
bezelyeleri kendi aralarında
tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin
3/4'ünün uzun , 1/4'ünün ise kısa
olduğunu gördü. Mendel, yaptığı bu
çalışmalarda bezelyelere ait farklı
özelliklerin(tohum sekli, çiçek rengi
gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa
nasıl aktarıldığını göstermiş ve
kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir.
Saç rengi, saç sekli, göz rengi, dil
yuvarlama gibi özellikler
çevremizdeki bireyler arasında
farklılık göstermektedir. Bu özellikler
kalıtsal özelliklerdir. Kalıtsal
özellikler canlılarda bir önceki
kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan
özelliklerdir.
www.hayalkatibi.com
Bir canlının genetik yapısına bağlı olarak çevrenin de etkisiyle ortaya çıkan görüntüsüne fenotip adi verilir. Bir canlının
fenotipinin
meydana gelmesini sağlayan genetik yapıya da genotip adi verilir. Aşağıdaki şekilde görüldüğü gibi tohum
rengi bakımından fenotipi sari olan bir bezelyenin genotipi SS veya Ss; fenotipi yeşil olan bir bezelyenin
genotipi ise ss şeklindedir. Üstteki resimde uzun ve kısa boylu bezelyelerin çaprazlanması sonucu oluşan
bezelyelerin fenotip ve genotipleri görülmektedir. Çaprazlama sonucu ;
Birinci kuşakta fenotipi uzun boylu, genotipi "Tt" olan bezelyeler ortaya çıkmıştır.
Bu bezelyeler birbirleriyle çaprazlandığında ise;
İkinci kuşakta fenotipi üçü uzun, biri kısa boylu olmak üzere dört yavru bezelye bitkisi oluşmuştur.
Fakat genotiplerini incelediğimizde uzun boylu bezelyelerden birinin genotipi "TT", diğer i tt ikisinin ise
"Tt"dur.
Kisa boylu bezelyenin genotipi ise "tt"dur. Bu gösterimdeki "TT" ve "tt" birbirine benzeyen iki genden
oluştuğu için bunlara(Homozigot) saf döl adi verilir.
"Tt" ise bir baskın bir çekinik genden oluştuğu için (Heterezigot) melez döl olarak adlandırılır.
Öyleyse saf döllere ait tek özelliğin aktarımında ilk kuşakta baskın özelliğin ortaya çıkma olasılığı
%100'dür.
www.hayalkatibi.com




Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44(Vücut Kromozomu)
+ 2( Cinsiyet Kromozomu)
Vücut Hücrelerinde Kromozom sayısı= 44 + XX veya XY olabilir
Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22(Vücut
Kromozomu) + 1( Cinsiyet Kromozomu)
Üreme Hücrelerinde ( Sperm, Yumurta ve Polen)=22+ X veya Y
olabilir






Hayvanların büyük bir kısmında, dişiler, yapısal ve işlevsel
olarak ayni olan bir çift kromozom taşır.
Vücut Hücrelerinde Dişilerin Kromozom sayısı= 44 + XX
Bu kromozom "X" kromozomu olarak bilinir.
Erkekler ise bir tane "X" kromozomu bir tane de, gerek yapı
gerekse işlev bakımından farklı olan ve "X" kromozomundan
daha küçük olan-bir "Y" kromozomu taşırlar.
Vücut Hücrelerinde Erkeklerin Kromozom sayısı= 44 + XY
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com






Dikkat
*X kromozomunda Y den daha fazla gen bulunur.
*Dişi ve erkek bireylerin vücutlarındaki farklılık eşey kromozomu olan X ve
Y deki genlerin farklı olmasından kaynaklanır.
*Dişilerde yumurta 22+X iken Erkeklerde bulunan Üreme ana hücresinin
mayoz bölünme sonucu oluşan Spermler 2 çeşittir Bunlar 22+X ve22+Y dir
*22+X li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XX yani dişi birey oluşur.
*22+Y li sperm 22+X li yumurta ile birleşirse 44+XY yani Erkek birey oluşur.
*Çocuğun kız veya erkek olası babadan gelen spermin taşıdığı cinsiyet
kromozomu olan X veya Y ye bağlıdır.
"Bir ailenin iki erkek çocuğu vardır. Tekrar çocuk sahibi olmak isteyen bu
ailenin kız çocuğu sahip olma olasılığı nedir?"
www.hayalkatibi.com












Yukarıda üçgen ve daire ile gösterilen genlere sahip anne ve babanın çocuklarının
kulak şekiller verilmiştir.Bu tablodan aşağıdaki yorumlar yapılabilinir.
*Anne ve Baba Heterezigot yani melez döldür.
*Daire geni Üçgen gene baskındır.
*1.2.3. çocuklar ayrık kulak fenotipine sahiptir.
*4. Çocuk yapışık kulak fenotipine sahiptir.
*1. ve 4. çocuklar homozigot yani saf döldür.
*2.ve 3. Çocuklar Heterezigot yani melez döldür.
*Bu anne ve babanın Yapışık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %25 veya 1/4 dür.
*Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı çocuklarının olma olasılığı %75 veya 3/4 dür.
*Bu anne ve babanın Ayrık kulaklı kız çocuklarının olma olasılığı 3/8 dir.
*Anne ve Babanın fenetipi ayrık kulaklıdır.
*2.ve 3. Çocuklar aynı genotipe sahiptir.
www.hayalkatibi.com




Yukarıdaki şekilde anne ve babadan olan çocukların kan gurupları
gözükmekte. Buna göre anne ve babanın kan gurupları hakkında
nasıl yorumlar yapılabilir?
*Doğukan OO kan gurubu olduğuna göre anne ve babada mutlaka O
kan gurubu var demektir.
*Batıkan AB kan gurubu olduğuna göre anne ve babanın her birinde
A ve B mutlaka bulunmalıdır.
*Buna göre Baba AO olsa Anne BO olsa Doğukanın O Batıkanın AB
olma olasılığı vardır diyebiliriz.
www.hayalkatibi.com











Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet ile Sarı saçlı
Ayşe'nin sarı saçlı kız çocuklarının olma olasılığı nedir? (Siyah
saç sarı saça baskındır)
Baskın Siyah saçı S
Çekinik Sarı saçıda s ile gösterelim
Heterezigot yani melez döl Siyah saçlı Ahmet diyerek Ahmetin
genotipi hakkında bize bilgi vermişlerdir.
Ahmet in genotipi Ss dir .
Sarı saçlı Ayşe demesi bize yeterli bilgiyi vermiştir. Şöyle de
diyebilirdi Sarı saçlı homozigot yani saf döllü Ayşe ama Ayşe'nin
saçlarının sarı olabilmesi için ancak homozigot olması
gerektiğini biliyoruz.
Ayşenin in genotipi ss dir .
Ss x ss çaprazlaması ile Ss-Ss-ss-ss genotipleri oluşur.
Buradan çocuklar 1/2 oranında siyah saçlı 1/2 oranında da sarı
saçlı olur.
Yanlız bize kız çocuk olma oranını sorduğundan 1/2 sarı saçlı
olma oranı kızın yanında 1/2 lik erkek de olma oranı ile
çarpılarak 1/4 olur.
Yani Sarı saçlı kız olma
oranı 1/4 olur.
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
 Renk
körlüğü, X kromozomunda bulunan ve çekinik
genle taşınan genetik bir hastalıktır.
Örneğin kırmızı-yeşil renk körlüğünde insanlar
kırmızıyı yeşilden ayıramamaktadır. Bu insanlar
üstteki resimde gizli olan figürü göremezler.
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com

Bir diğer genetik hastalık da orak hücreli anemidir. Bu
hastalık da çekinik bir genle taşınır. Bu
hastalığa yakalanmış kişilerin alyuvarları değişikliğe
uğrayarak resimde görüldüğü gibi orak sekline dönüşür
ve alyuvarların yeterli miktarda oksijen taşımasını
engeller.Ayrıca bu hücreler küçük kan damarlarını
tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen
almasını engeller. Eğer anne ve babamız bu hastalığın
genlerini taşıyorsa ve her ikisinden de bu hastalığın
genleri bize geçmişse orak hücreli anemi hastalığı bizde
ortaya çıkar
www.hayalkatibi.com

www.hayalkatibi.com
X kromozomu üzerinde bulunan ve
yine çekinik bir genin etkili
olduğu, bir başka genetik hastalık
da kanın pıhtılaşmaması
hastalığıdır. Bu hastalığa hemofili
denilmektedir. Bu hastalıkta kanın
pıhtılaşmasını sağlayan protein
üretilemez. Çok küçük bir
yaralanma ve sıyrıkta veya iç
kanamalarda akan kanın uzun
süre durdurulamaması sebebi ile
kişinin yasamı sona erebilir.
www.hayalkatibi.com


Üstte Down sendromu olan iki çocuğun fotoğrafı
görülmektedir. Down sendromlu kişiler geniş elli, kısa
parmaklı, tıknaz vücutludurlar ve bu bireylerde zeka
geriliği görülür. Down sendromlu bireylerin vücut
hücrelerinde 46 kromozom yerine 47 kromozom
bulunmaktadır. Kromozom sayısındaki fazlalık bu
hastalığa yol açmaktadır.
Bunların dışında başka genetik hastalıklar da vardır.
Genetik hastalıkların ortaya çıkış sebebi ne olabilir?
Bu hastalıkların ortaya çıkısında akraba evliliğinin rolü
olabilir mi?



Dikkat;
Balık pulluluk , yapışık parmaklılık ve kulak kıllılığı Y
eşey kromozomu ile taşınır.
Y kromozomu ile aktarılan karakterler; Sadece
erkeklerde görülür. Hasta babanın bütün erkek
çocukları hastadır. Genlerin baskınlığı veya çekinikliği
önemli değildir. Çünkü etkilerini örtecek başka bir alel
gen yoktur.
www.hayalkatibi.com

Akraba evliliği, aralarında kan bağı bulunan bireylerin evlenmesidir. Akraba
evliliklerinin yapıldığı ailelerde genetik hastalıklar daha çok görülür. Bunun sebebi,
yakin akrabaların genetik yapılarının birbirine benzemesidir. Bu da bu tür hastalıkları
taşıyan genlerin bir araya gelme olasılığını arttırır. Örneğin Akdeniz anemisi hastalığı
taşıyıcısı ve akraba olan bireylerin
evlendiklerinde hasta çocuklarının olma riski akraba olmayan bireylere göre daha
yüksektir. Bu nedenle özellikle yakin akraba
evliliğinden kaçınılması, akraba evliliği yapmış olanların ise mutlaka genetik tarama
testleri yaptırması gerekir.Günümüzde genetik hastalıkları önlemeye ve ailelere
sağlıklı çocuklar kazandırmaya yönelik çalışmalar yapılmaktadır. Bu amaçla tedavisi
henüz mümkün olmayan genetik hastalıklar, gebeliğin erken safhalarında
saptanabilmektedir. Ayrıca herhangi bir genetik hastalık
için risk taşıyan ve çocuk sahibi olmaktan kaçınan ailelere sağlıklı çocuk sahibi olma
imkanı sağlanmaktadır.
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com
www.hayalkatibi.com