Vaka sunumu Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Birimi

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Anabilim Dalı
Endokrinoloji Bilim Dalı
Olgu Sunumu
16 Eylül 2011 Cuma
Uzm. Dr. Elif Özsu
Vaka sunumu
Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet
Birimi
Dr.Elif Özsu
16.09.2011
3 yaş 1 aylık erkek hasta
şikayet

Pipisinde büyüme , genital kıllanma,
ereksiyon
hikaye


1 yıl önce genital bölgede kıllanma,
yaklaşık 3-4 ay önce de fark edilen
penisinde büyüme ve günde 3-4 kez
olan ereksiyonları nedeni ile
başvurdu.
Herhangi bir ilaç kullanım öyküsü
yok


özgeçmiş
2 yaşında iken bronşiolit nedeni ile
hospitalizasyon
Soygeçmiş: özellik yok
Fizik bakı:







Va:19.5(98p)
Boy:105cm(98p)
TA:90/45
Mph:171(25-50p)
Ax:1 P:2 t:3/3
G. Penis boyu:9
cm (n: 5.1+0,9)
penis çevresi:6,4
cm
KY: 7yaş PAH:149
cm(<3p)
ÖN TANI???
Birinci basamakta hangi tetkikleri
istersiniz??
Biyokimya





KŞ:78mg/dl
Na:136mEq/l
K:4.96mEq/l
Osm:280mOsm/l
Hematolojik parametreler:normal





FSH:0.45mIU/ml
LH:<0.1mIU/ml
Testesteron:127.1 ng/dl
E2:33.5pg/ml
ACTH:496
Kortizol:3.36






DHEAS:45.98ug/dl
17OH
Progesteron:200ng/ml(DÜZEN)
17OHProgesteron: 9279ng/ml(KOÜ)
B-HCG:<1.00mıu/ml
Alfa fetoprotein:1.84ıu/ml
AS:bekleniyor
Skrotal USG

Normal
Eldeki veriler








Boy uzunluğu
İleri kemik yaşı
Nihai boyun çok kısa olması
Prepubertal testisler ile macrogenitalya
Pubarş
TA normal olması
Hormonel değerlendirmede
gonadotropinlerin prepubertal olmasına
rağmen pubertal Testesteron düzeyi
Artmış 17 OHP düzeyi
AYIRICI TANIDA NELER
DÜŞÜNMELİYİZ???
Ön tanılar
Gonadotropin bağımlı olmayan erken
puberte
AT:HT varlığı ve plazma
 Basit virilizan KAH renin aldosteron düzeyi
 21 OH az
ile yapılır

11BOH az

Mccune Albright Sendromu(neden değil)

Ailevi testotoksikoz(neden değil)

Virilizan adrenal/gonadal tmr (neden değil)

Kortizol Direnci

İatrojenik
Gonadotropin veya Gs
reseptörleri üzerinde
aktive edici mutasyon
PLAN


20mg/m2/gün HK başlandı.
Basit Virilizan KAH tanısıyla izleme
alındı. 21 oh az eksikliği ön planda
düşünülerek genetik tanı için kanları
yollandı.
Kısa bilgi
Erkeklerde izoseksüel periferik puberte prekokos

BASİT VİRİLİZAN KAH:

21OH AZ:

11B OH AZ:
Arasındaki fark: 11oh azda
plazma renin aktivitesi
aldosteron düzeyleri düşük
Virilize edici KAH
21OH AZ -11 OH AZ



Testislerin küçük olmasına rağmen
ileri derecede virilize genital yapı
İleri kemik yaşı yüksek androjen
Baskılı gonadotropinler
McCune Albright




Kızlada dah sık PPP
Gprotein subünitinde
(GNAS1) aktive edici
somarik hc mutasyonu
mozaik dağılımla çeşitli
dokuları değişken
ekspresyonlarda
tutabilir.Kemikte
poliostatik fibröz displazi
Cafeola lekeleri
Gonad adrenal korteks
tiroid hipofiz ve
paratiroid bezleribaşlıca
tutulum yerleri
Hormon reseptörlerinin
otonomi kazanımı
mevcut.
Sex steroid/gonadotropin salgılayan
tmr



Adrojen salgılayan leyding hc tmr
Adrenokortikal androjen salgılayan
tmr
LH benzeri HCG salgılayan tmr




Teratom
Embriyonel tmr
Hepatoblastom
SSS tmr.leri
testotoksikoz





LH reseptöründe aktive edici
mutasyon sonucu testiküler
steroidogenez ve spermatogenesizin
uyarılması
OD ve X-bağlı dominant
Erkeklere özgü
Bilateral testiküler büyümenin eşlik
ettiği genital gelişim 2-3 yaşlarında
başlar
Klinik SPP benzesede gonadotropin
düzeyleri düşükdür.
Kortizol direnç sendromları

Kortizolün reseptörü ile
etkileşmemesi sonucuoluşan yüksek
kortizol değerlerin e karşın kortizol
yetersizliğidir.Hipofizier ACTH ‘ın
KAH fizyopatolojisinde olduğu gibi
surrenal korteksi uyarması
androjenlerin aşırı salgılanmasına
yol açarak PPP neden olur.
ERKEKLERDE
TANI
LHRH
YANIT
TESTEST
ERON
17OH
P
TESTİS
BOYUTU
CİLTİSKELET
GEP
Pubertal
pubertal
N
Simetrik
pubertal
YOK
KAH
Prepub/bas
kılı
N,Y
Y
Prepub
YOK
TESTOTO
KSİKOZ
Prepub/bas
kılı
Adult
düzeyde
N
Simetrik
pubertal
YOK
MAS
Prepub/bas
kılı
Adult
düzeyde
N
Asimetrik VAR
pubertal
Leyding
tmr
Prepub/bas
kılı
Çok
Yüksek
N
Asimetrik Yok
büyük