MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ
MOLEKÜLER GENETĠK ANALĠZ RAPORU
Tanımlama
CYP3A5 (cytochrome P450 3A5) birçok ilacın (nifedipine, siklosporin vb.)
metabolizması ile kolesterol, steroid (testtesteron, progesteron, androstenedion vb.)
ve diğer lipidlerin sentezinde rol alır. Bu nedenle, CYP23A5 için heterozigot veya
homozigot polimorfizm saptanan hastalarda ilgili ilaç gruplarında doz ayarlaması
yapılması önerilmektedir. Ayrıca; prostat kanseri ve prognozu ile meme kanseri
gelişimiyle bağlantılı olduğu öne sürülmektedir.
CYP3A5 geni 7. kromozomun uzun kolu (7q22.1) üzerinde yer alır ve 13 ekzondan
oluşur. İlaç metabolizmasında etkili polimorfizmlerden birisi de 3. intronda yer alan
A6986G değişimidir.
Kullanılan Teknik
İncelenen örnekten elde
edilen
DNA
materyaline kromozom 7 üzerinde yer alan
CYP3A5 gen bölgesi 3. intronuna spesifik
primerler ve A6986G bölgesine spesifik wild
type (Wt) ve mutant Type (Mt) problar
kullanılarak Roche LightCycler 2.0 sistemi
yardımı ile Real Time PCR analizi yapılmıştır.
Daha sonra elde edilen PCR ürününe yine
LightCycler 2.0 sistemi ile Melting Curve
analizi uygulanmıştır. Buradan sağlanan veriler
pozitif ve negatif kontrollerle karşılaştırılmıştır.
Ġncelenen polimorfizmler:
Ad Soyad
: <Hasta AdıMMMM
Protokol No
: <Protokol No>
GeliĢ Tarihi
: 27.11.2010
Endikasyon
: İlaç Sensitivitesi?
Ġncelenen Örnek
: Periferik kan
Rapor Tarihi
: 05.12.2010
CYP3A5*1
CYP3A5*3
Wild tip
6986A>G (Splicing mutasyon)
Gönderen Doktor : <Hasta AdıMMMMMMM
CYP3A5 7q22.1
Hastanıza ait DNA örneğinden CYP3A5*3 (A6986G) için uygulanan Single Nucleotid
Polymorphism (SNP) analizinde, elde edilen bulgular aşağıdadır:
CYP3A5*3 (A6986G) : Homozigot Normal (WT/WT)
Taranmayan bölgelere ait mutasyonlar ve hastalık olasılığı ile ilgili bilginin genetik danışma ile verilmesi önerilir.
Saygılarımızla,
Dr. Y.Hakan ÖZÖN
Tıbbi Genetik
Dr. Jülide CAFERLER
Tıbbi Genetik
*Bu analiz, DNA düzeyinde primerler ile belirlenen alanlar dışındaki mutasyonlar, büyük delesyonlar ve polimorfizmler ile UPD'i dışlamamaktadır.
*Genetiks Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, DNA dizi analizi (sequencing) ve mutasyon taraması için "Avrupa Moleküler Genetik Kalite Ağı
(European Molecular Genetics Quality Network - EMQN)" programına dahildir.
GENETĠKS SAĞLIK HĠZMETLERĠ TĠC. LTD. ġTĠ
Gayrettepe Mah. Bahar Sokak Baras Han No:4A 34349, Beşiktaş - İstanbul / TÜRKİYE
• T: +90 (212) 275 70 20 pbx • F: +90 (212) 275 70 08 • www.genetiks.com.tr • [email protected]